Введение
Абеталипопротеинемия (также известная как: синдром Бассена-Корнцвейга, микросомальный дефицит белка-переносчика триглицеридов, дефицит МТП и синдром дефицита беталипопротеинов) – это заболевание, характеризующееся нарушенным всасыванием жиров и жирорастворимых витаминов из пищи. Оно вызвано мутацией в гене микросомального белка-переносчика триглицеридов, приводящей к дефициту аполипопротеинов B48 и B100, которые необходимы для синтеза и выведения хиломикронов и ЛПНП соответственно. Его не следует путать с семейной дисбеталипопротеинемией. Это редкое аутосомно-рецессивное заболевание.
Лечение
Лечение обычно включает в себя строгую диету с высоким содержанием витамина Е. Долгосрочный прогноз для большинства людей при ранней диагностике и лечении достаточно благоприятный. В представленном клиническом случае описывается пациентка, у которой диагноз был поставлен в возрасте 11 лет. Несмотря на относительно позднюю диагностику, пациентка вышла замуж и в возрасте 34 лет родила здорового ребенка. Ее медикаментозная терапия включала витамин К 10 мг два раза в неделю, бета-каротин 40 000 МЕ ежедневно, витамин А 10 000 МЕ ежедневно, витамин Е 400 МЕ ежедневно, витамины B6 и B12, кальций, магний и глазные капли. Длительный дефицит витаминов может дополнительно ухудшить состояние здоровья. В частности, продолжительный дефицит витамина Е может привести к развитию прогрессирующей атаксии и нарушений походки. У некоторых людей может развиться дегенерация сетчатки и слепота. Без лечения заболевание может привести к летальному исходу.
Текущие исследования
Основная цель исследований абеталипопротеинемии – восполнить дефицит жирорастворимых витаминов, возникающий при этом заболевании. Предыдущие исследования рассматривали возможность краткосрочного внутривенного введения витаминов А и Е с целью выяснить, могут ли такие инфузии замедлить или ослабить проявления болезни у пациентов. Результаты не были опубликованы. Более поздние исследования сосредоточились на различных способах обеспечения пациентов витамином Е. В 2018 году в журнале Journal of Lipid Research была опубликована работа, посвященная изучению альтернативных форм усвоения витамина Е. В настоящее время витамин Е чаще всего назначают в жирорастворимой форме – ацетате витамина Е. Однако из-за нарушения всасывания жиров, эффективность приема витамина значительно снижается. В исследовании были протестированы две различные формы: токоферсолан витамина Е и ацетат α-токоферола. Результаты показали, что биодоступность в плазме крови была крайне низкой (2,8% и 3,1% соответственно). Кроме того, уровни токоферола в плазме крови пациентов не имели статистически значимых различий. Данное исследование предоставляет новые сведения о добавлении витамина Е и указывает на необходимость дальнейших исследований с использованием различных форм витамина Е в качестве потенциальных методов лечения абеталипопротеинемии. В настоящее время ведется набор пациентов с абеталипопротеинемией для участия в клиническом исследовании, посвященном изучению наследственных дегенеративных заболеваний сетчатки. Также планируется второе клиническое исследование, находящееся в стадии набора участников, для оценки последствий дефицита липофильных питательных веществ, таких как лютеин и каротины, на функцию макулы.