Сли синдромы: Мукополисахаридоз VII тип және оның диагностикасы мен емделуі
Sly syndrome
Сли синдромы (MPS VII) – бұл β-глюкуронидаза ферментінің жетіспеулігінен туындайтын сирек кездесетін генетикалық ауру. Симптомдар мен емдеу туралы біліңіз.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Слай синдромы, сондай-ақ VII типті мукополисахаридоз (MPS VII) деп аталады, бұл β-глюкуронидаза ферментінің жетіспеушілігінен туындайтын аутосомдық рецессивті лизосомалық жинақтау ауруы. Бұл фермент гликозаминогликандар (ГАГ), сондай-ақ мукополисахаридтер деп аталатын ірі қант молекулаларын ыдыратуға жауапты. ГАГ-ды ыдырата алмау организмнің көптеген тіндері мен органдарында олардың жиналуына алып келеді. Аурудың ауырлығы кең ауқымда өзгеруі мүмкін.
Sly syndrome, also called mucopolysaccharidosis type VII (MPS VII), is an autosomal recessive lysosomal storage disease caused by a deficiency of the enzyme β glucuronidase. This enzyme is responsible for breaking down large sugar molecules called glycosaminoglycans (AKA GAGs, or mucopolysaccharides). The inability to break down GAGs leads to a buildup in many tissues and organs of the body. The severity of the disease can vary widely.
Белгілері мен симптомдары
Слай синдромының ең ауыр жағдайлары гидропс феталиске алып келуі мүмкін, бұл ұрықтың өліміне немесе туылғаннан кейін көп ұзамай өліміне себеп болады. Слай синдромымен ауыратын кейбір адамдарда симптомдар ерте балалық шақта басталуы мүмкін. Симптомдарға бас шамасының үлкеюі, мида сұйықтық жиналуы, жүзінің қалың болуы, тілдің, бауырдың және көкбауырдың үлкеюі, жүрек клапандарының мәселелері және іштік грыжа жатады. Слай синдромымен ауыратын адамдарда сонымен қатар ұйқыда тыныс тоқтауы, жиі өкпе инфекциялары және бұлыңғыр мүйіз қабықшасынан туындаған көру мәселелері болуы мүмкін. Слай синдромы жас өскен сайын нашарлайтын әртүрлі бұлшық-сүйек аномалияларын тудырады. Оларға бойдың кіші болуы, буын деформациясы, дистоз мультиплекс, омыртқа тарылуы және карпальді туннель синдромы жатады.
The most severe cases of Sly syndrome can result in hydrops fetalis, which results in fetal death or death soon after birth. Some people with Sly syndrome may begin to have symptoms in early childhood. Symptoms can include an enlarged head, fluid buildup in the brain, coarse facial features, enlarged tongue, enlarged liver, enlarged spleen, problems with the heart valves, and abdominal hernias. People with Sly syndrome may also have sleep apnea, frequent lung infections, and problems with vision secondary to cloudy corneas. Sly syndrome causes various musculoskeletal abnormalities that worsen with age. These can include short stature, joint deformities, dysostosis multiplex, spinal stenosis, and carpal tunnel syndrome.
Диагностика
Sly ауруы бар көптеген адамдардың зәрде GAG деңгейі жоғарылайды. Диагнозды растау үшін қосымша тест қажет. Ауруға шалдыққан адамдардың тері жасушалары мен қызыл қан жасушаларында β-глюкуронидаза ферментінің активтілігі төмендейді. Sly синдромын туа біткен тексеру арқылы да анықтауға болады. Гемопоэтикалық дің жасушаларын трансплантациялау (ГДСК) басқа да МПС ауруларын емдеу үшін қолданылған, бірақ қазіргі таңда МПС VII үшін қолжетімді емес. Жануарлармен жүргізілген тәжірибелер HSCT адамдарда МПС VII үшін тиімді ем болуы мүмкін екенін көрсетеді. Бұл ауруды ашқан американдық биохимик Уильям Слайдың есімімен аталады, ол өмірінің көп бөлігін Сент-Луис университетінде ғылыми қызметпен айналысты.
Most people with Sly disease will have elevated levels of GAGs seen in the urine. A confirmatory test is necessary for diagnosis. Skin cells and red blood cells of affected people will have low levels of β glucuronidase activity. Sly syndrome can also be diagnosed through prenatal testing. Hematopoietic stem cell transplant (HSCT) has been used to treat other types of MPS diseases, but this is not yet available for MPS VII. Animal experiments suggest that HSCT may be an effective treatment for MPS VII in humans. It was named after its discoverer William S. Sly, an American biochemist who has spent nearly his entire academic career at Saint Louis University.