Ген, отвечающий за окрас шерсти лошадей

Введение

Ген, определяющий несколько мастей лошадей

Ген крема отвечает за ряд мастей лошадей. Лошади, имеющие ген крема в дополнение к основной масти, такой как гнедая, станут паломино, если они гетерозиготны, то есть имеют одну копию гена крема, или кремелло, если они гомозиготны. Аналогично, лошади с мастью залив и геном крема будут иметь окрас бакскин или перлино. Гнедая масть в сочетании с геном крема может проявляться как не всегда легко узнаваемый дымчато-черный или дымчато-кремовый окрас. Лошади кремовых мастей, даже с голубыми глазами, не являются белыми лошадьми. Разбавление окраса также не связано с белыми пятнами. Ген крема (CCr) является неполностью доминантным аллелем с выраженным дозозависимым эффектом. Последовательность ДНК, ответственная за кремовые масти, – это кремовый аллель, расположенный в определенном локусе гена SLC45A2 (ранее известного как MATP и OCA4, среди прочих), кодирующего белок семейства переносчиков растворимых веществ 45, член 2. Его общее действие заключается в осветлении окраса шерсти, кожи и глаз. При наличии одной копии аллеля "рыжий" пигмент разбавляется до желтого или золотистого, при этом грива и хвост осветляются сильнее, но черный пигмент существенно не изменяется. При наличии двух копий аллеля оба пигмента – рыжий и черный – подвергаются воздействию: рыжие волосы становятся кремовыми, а черные – красноватыми. Одна копия аллеля оказывает незначительное влияние на цвет глаз, но при наличии двух копий лошадь приобретает голубые глаза в дополнение к светлому окрасу шерсти. Ген крема – один из нескольких генов гипомеланизма или разбавления, идентифицированных у лошадей. Поэтому не всегда можно определить наличие аллеля CCr только по окрасу без проведения ДНК-теста. Другие гены разбавления, которые могут имитировать некоторые эффекты гена крема в одинарных или двойных копиях, включают ген жемчуга, ген серебристой пегости и ген шампань. Лошади с геном дуна также могут проявлять признаки, схожие с одной копией гена крема. Усложняет ситуацию и то, что лошадь может нести более одного типа гена разбавления, что иногда приводит к окрасу, который исследователи называют псевдо-двойным разбавлением. Открытие гена крема оказало значительное влияние на селекцию, позволив признавать гомозиготных кремовых лошадей с голубыми глазами в многих реестрах пород, которые ранее регистрировали паломино, но запрещали кремелло, ошибочно полагая, что гомозиготный крем является формой альбинизма.

The cream gene is responsible for a number of horse coat colors. Horses that have the cream gene in addition to a base coat color that is chestnut will become palomino if they are heterozygous, having one copy of the cream gene, or cremello, if they are homozygous. Similarly, horses with a bay base coat and the cream gene will be buckskin or perlino. A black base coat with the cream gene becomes the not always recognized smoky black or a smoky cream. Cream horses, even those with blue eyes, are not white horses. Dilution coloring is also not related to any of the white spotting patterns. The cream gene (CCr) is an incomplete dominant allele with a distinct dosage effect. The DNA sequence responsible for the cream colors is the cream allele, which is at a specific locus on the solute carrier family 45 member 2 (SLC45A2) gene (previously known as MATP and OCA4, among others). Its general effect is to lighten the coat, skin and eye colors. When one copy of the allele is present, it dilutes "red" pigment to yellow or gold, with a stronger effect on the mane and tail, but does not dilute black color to any significant degree. When two copies of the allele are present, both red and black pigments are affected; red hairs still become cream, and black hairs become reddish. A single copy of the allele has minimal impact on eye color, but when two copies are present, a horse will be blue eyed in addition to a light coat color. The cream gene is one of several hypomelanism or dilution genes identified in horses. Therefore, it is not always possible to tell by color alone whether the CCr allele is present without a DNA test. Other dilution genes that may mimic some of the effects of the cream gene in either single or double copies include the pearl gene, silver dapple gene, and the champagne gene. Horses with the dun gene also may mimic a single copy of the cream gene. To complicate matters further, it is possible for a horse to carry more than one type of dilution gene, sometimes giving rise to coloring that researchers call a pseudo double dilute. The discovery of the cream gene had a significant effect on breeding, allowing homozygous blue eyed creams to be recognized by many breed registries that had previously registered palominos but banned cremellos, under the mistaken notion that homozygous cream was a form of albinism.

Производимые цвета

Цвета кремовой масти описываются в связи с тремя "базовыми" цветами масти: каштановой, гнедой и черной. Все лошади получают две копии гена SLC45A2: одну от отца, а другую от матери. У лошади может быть аллель крема или не-кремовый аллель в каждой копии гена. Лошади с двумя не-кремовыми аллелями не проявляют истинных кремовых признаков. Лошади с одним аллелем крема и одним не-кремовым аллелем, часто называемые "одиночными разбавлениями", демонстрируют специфические признаки: весь красный пигмент в масти становится золотистым, в то время как черный пигмент либо не изменяется, либо изменяется незначительно. Эти лошади обычно паломино, бурые или дымчато-черные. У этих лошадей часто светло-коричневые глаза. Лошади с двумя копиями аллеля крема также демонстрируют специфические признаки: кремовый цвет масти, бледно-голубые глаза и розоватая кожа. Этих лошадей обычно называют кремелло, перлино или смоки-крем.

Гетерозиготные кремы ("одноразовые разбавления")

У лошадей, являющихся гетерозиготными по гену крема, то есть имеющих только одну копию гена крема, наблюдается осветление масти. Точный оттенок кремового разбавления зависит от базового цвета масти. Если на них не влияют другие, не связанные гены, у них сохраняется темная кожа и карие глаза, хотя некоторые гетерозиготные разбавленные особи могут рождаться с розовой кожей, которая темнеет с возрастом. У некоторых глаза могут быть слегка светлее. Однако гетерозиготное кремовое разбавление (CR) не следует путать с разбавлением "шампань" (champagne). Лошади с разбавлением "шампань" (CH) рождаются с тыквенно-розовой кожей и голубыми глазами, которые в течение нескольких дней темнеют до янтарного, зеленого или светло-коричневого цвета, а кожа приобретает более темный, пятнистый оттенок вокруг глаз, морды и гениталий по мере взросления. Также возможно, что гетерозиготная кремовая лошадь может нести более одного аллеля разбавления. В таких случаях они могут проявлять некоторые характеристики, более типичные для гомозиготного разбавления. Паломино – наиболее известный кремовый оттенок масти, возникающий в результате действия одного аллеля крема на каштановую масть. Он характеризуется кремовой или белой гривой и хвостом, а также желтой или золотистой мастью. Самые светлые особи могут быть почти белыми, сохраняя темную кожу и глаза, и иногда их ошибочно принимают за кремелло, называя изабеллами в некоторых регионах. Букскин (buckskin) – также хорошо известный цвет, возникающий в результате действия одного гена крема на заливную масть. Все красные волоски в базовой масти осветляются до золотистого цвета. Черные участки, такие как грива, хвост и ноги, обычно остаются неизменными. Действие гена крема на "кроваво-заливную" (blood bay) масть, самый красный оттенок, дает бледно-золотистый цвет с черными отметинами. Их иногда называют "пахтовым" (buttermilk) букскином. Действие гена крема на самые темные заливные масти (иногда ошибочно принимаемые за темно-бурые) может привести к появлению сажевого букскина. Истинные темно-бурые букскины (seal brown buckskins) очень трудно идентифицировать из-за почти полностью черной масти. Только красноватые отметины вокруг глаз, морды, локтя и паха, приобретающие золотистый оттенок, могут их выдать. Дымчато-черная (smoky black) масть, лошадь с черной базовой мастью и одной копией аллеля крема, менее известна, чем два золотистых оттенка. Поскольку одна копия гена крема в основном влияет на красный пигмент, оказывая лишь незначительное влияние на черный, дымчато-черную масть довольно трудно определить. У дымчато-черных лошадей могут быть красноватые остевые волоски внутри ушей, и опытные специалисты могут заметить что-то "неправильное" в масти дымчато-черной лошади, хотя слегка полированный вид часто объясняют выгоранием на солнце, которое также можно увидеть у настоящих черных лошадей. Бледные особи могут быть приняты за заливных или черноплодных каштанов, особенно при воздействии неблагоприятных погодных условий. Масть дымчато-черных лошадей сильно реагирует на солнце и пот, и многие дымчато-черные лошади приобретают шоколадный оттенок с особенно красноватыми гривами и хвостами. Выцветание под воздействием стихий означает, что ноги лучше сохраняют свой цвет и могут приобретать вид темных отметин, как у заливной лошади. Однако у дымчато-черных лошадей не будет богатых красных тонов в масти, вместо этого преобладают шоколадные и оранжевые тона. Поскольку дымчато-черные лошади часто не распознаются как таковые, заводчики иногда думают, что ген крема "пропустил" поколения. Хотя существуют племенные реестры для лошадей паломино и букскин, которые обычно регистрируют лошадей на основе очевидного фенотипа и не требуют ДНК-тестирования на цвет, невозможно получить эти цвета в чистом виде из-за действия одной копии аллеля крема. Скрещивание двух гетерозиготных разбавленных особей статистически приведет к потомству, которое на 25% будет базового цвета, на 25% гомозиготным разбавленным и на 50% гетерозиготным разбавленным. Когда лошадь гомозиготна, то есть имеет две копии аллеля крема, происходит наиболее сильное разбавление цвета. Кремелло – гомозиготные кремовые каштаны, имеющие кремовое тело с кремовой или белой гривой и хвостом. Перлино – гомозиготные кремовые заливные, также имеющие кремовое тело, но грива и хвост могут быть немного красноватее, чем у кремелло. Дымчато-кремовые – гомозиготные кремовые черные, и их очень трудно визуально отличить от кремелло или перлино. Все три оттенка трудно различить друг от друга, и часто они четко идентифицируются только после ДНК-теста. В то время как красный и черный пигменты осветляются до кремового, черный пигмент сохраняет немного больше цвета и имеет тенденцию приобретать красноватый или ржавый оттенок. Таким образом, все красные масти становятся слонокостными, все черные масти становятся ржаво-кремовыми, а заливные масти имеют слонокостное тело с немного более темными отметинами. Никаких проблем со здоровьем не связано с геном крема. То же самое относится и к нормальным вариациям цвета кожи, волос и глаз, закодированным в человеческом гене SLC45A2. Другая специфическая мутация в гене эндотелинового рецептора типа B (EDNRB) связана с пестрой (frame overo) мастью и вызывает синдром летальной белой, если лошадь гомозиготна по этой мутации, но носителей можно идентифицировать с помощью ДНК-теста.

Horses that are heterozygous creams, that is, have only one copy of the cream gene, have a lightened hair coat. The precise cream dilute coat color produced depends on the underlying base coat color. Unless also affected by other, unrelated genes, they maintain dark skin and brown eyes, though some heterozygous dilutes may be born with pink skin that darkens with age. Some have slightly lighter, amber eyes. However, the heterozygous cream dilute (CR) must not be confused with a horse carrying champagne dilution. Champagne (CH) dilutes are born with pumpkin pink skin and blue eyes, which darken within days to amber, green or light brown, and their skin acquires a darker mottled complexion around the eyes, muzzle, and genitalia as the animal matures. It is also possible for a heterozygous cream horse to carry more than one of the other dilution alleles. (see "Cream mimics" below) In such cases, they may exhibit some characteristics more typical of a homozygous dilute. Palomino is the best known cream based coat color, and is produced by the action of one cream allele on a chestnut coat. It is characterized by a cream or white mane and tail and yellow or gold coat. The palest varieties can be nearly white, retaining darker skin and eyes, are sometimes mistakenly confused with cremello, and are called isabellas in some places. Buckskin is also a well known color, produced by the action of one cream gene on a bay coat. All red hairs in the base coat are diluted to gold. The black areas, such as the mane, tail and legs, are generally unaffected. The cream gene acting on a "blood bay" coat, the reddest shade, are pale gold with black points. They are sometimes called buttermilk buckskins. The cream gene acting on the darkest bays (sometimes mistaken for seal browns) may dilute to a sooty buckskin. True seal brown buckskins can be very difficult to identify owing to their almost all black coats. It is only the reddish markings around the eyes, muzzle, elbow and groin, which are turned gold, that may give them away. Smoky black, a horse with a black base coat and one copy of the cream allele, is less well known than the two golden shades. Since a single copy of the cream gene primarily affects red pigment, with only a subtle effect on black, smoky blacks can be quite difficult to identify. Smoky blacks may have reddish guard hairs inside their ears, and experienced horse persons may detect something "off" about the coat of a smoky black, though the slightly burnished look is often chalked up to sun bleaching, which can also be seen in true blacks. The palest can be mistaken for bays or liver chestnuts, especially if exposed to the elements. Smoky black coats tend to react strongly to sun and sweat, and many smoky blacks turn a chocolate color with particularly reddish manes and tails. Bleaching due to the elements means that the legs retain their color better, and can take on an appearance of having dark points like a bay horse. Smoky blacks, however, will lack rich red tones in the coat, instead favoring chocolate and orange tones. Because smoky blacks are often not recognized as such, breeders sometimes think that the cream gene "skipped" generations. While there are "color breed" registries for palomino and buckskin horses, which generally record horses based on apparent phenotype and do not require a DNA color test, it is impossible for these colors to breed "true" due to the action of a single copy of the cream allele. Crossing two heterozygous dilutes will statistically result in offspring which are 25% the base color, 25% homozygous dilute, and 50% heterozygous dilute. When a horse is homozygous, meaning it has two copies of the cream allele, the strongest color dilution occurs. Cremellos are homozygous cream chestnuts, and have a cream colored body with a cream or white mane and tail. Perlinos are homozygous cream bays, which also have a cream colored body but a mane and tail that may be somewhat more reddish in color than a cremello. Smoky creams are homozygous cream blacks, and very difficult to visually distinguish from cremellos or perlinos. All three shades can be difficult to distinguish from one another, and are often only firmly identified after a DNA test. While both red and black pigments are turned cream, the black pigment retains a little more color and tends to have a reddish or rusty tint. Thus all red coats are turned all ivory, all black coats are turned all rusty cream, and bay coats have ivory bodies with slightly darker points. No health defects are associated with the cream gene. This is also true of the normal variations in skin, hair and eye color encoded on the human SLC45A2 gene. Another specific mutation on the endothelin receptor type B (EDNRB) gene is associated with the frame overo pattern produces Lethal white syndrome if homozygous, but carriers can be identified with a DNA test.

Распространенность

Ген крема встречается во многих породах. Он широко распространен среди американских пород, включая американскую четверть лошади, моргана, американскую седловую, теннессийскую ходячую и миссурийского фокс-троттера. Он также встречается у миниатюрных лошадей, ахалтекинцев, исландских лошадей, и даже в некоторых линиях чистокровных, теплокровных и лузитанов. У андалузской лошади существуют противоречивые стандарты, при этом некоторые племенные книги признают ген крема. Ген крема полностью отсутствует в генофонде арабской лошади, а также не встречается в породах с жесткими требованиями к масти, таких как фризская лошадь.

Крем имитирует

Другие цвета могут имитировать внешний вид кремового окраса. Наличие или отсутствие гена крема всегда можно проверить с помощью ДНК-теста. Кроме того, как объясняется в разделе "Смешанные разведения", лошади могут одновременно нести более одного гена разбавления. Гены разбавления, которые сами по себе могут быть ошибочно приняты за кремовые, включают следующее:

Бурая дунная масть против шкурки (buckskin): действие гена дунной масти на бурую лошадь производит окрас, похожий на шкурку. Дополнительное замешательство возникает из-за того, что в некоторых странах до сих пор принято называть лошадей окраса шкурки "дунной", особенно в британских породах пони. Бурые дунные лошади, как правило, имеют более приглушенный окрас, скорее коричневый или цвет арахисового масла, чем бронзовый, и также демонстрируют примитивные отметины. Янтарный шампань против шкурки: действие гена шампань на бурую лошадь также может давать окрас, похожий на шкурку. Лошадей окраса шампань можно узнать по их веснушчатой коже, ореховым глазам и шоколадным (а не черным) отметинам. Светло-каштановый с льняной гривой и хвостом против паломино: лошадей со светло-каштановым окрасом, льняной гривой и хвостом, таких как у породы Хафлингер, можно спутать с паломино. Однако, в отличие от каштановых, паломино по своей природе является гетерозиготным состоянием и, следовательно, не может давать стабильное потомство. Более того, даже самый светлый каштановый окрас сохранит "красный" оттенок шерсти, а не золотой. Золотой шампань против паломино: действие гена шампань на каштановый окрас в течение многих лет называлось "паломино с тыквенной кожей". Однако светлая, веснушчатая кожа и ореховые глаза указывают на золотой шампань, который в противном случае может выглядеть как паломино. Жемчужный против паломино: действие гена жемчужности проявляется только тогда, когда аллель жемчужности является гомозиготным. В таких случаях красные волоски становятся светлее, приобретая абрикосовый оттенок. Псевдо-двойное разбавление против кремелло: лошадь, имеющая один аллель крема и один аллель жемчужности, может напоминать гомозиготного кремелло, включая розоватую кожу и голубые глаза. Комбинация одного аллеля крема и одного аллеля шампань также может давать аналогичный фенотип, хотя его можно отличить по более светлым желтоватым или голубым глазам и бледной, слабо веснушчатой коже. Белые лошади с голубыми или темными глазами и розовой кожей рождаются белыми и остаются таковыми на протяжении всей жизни. Кремелло и изабелловые лошади, которые выцветают на солнце, могут приближаться к почти белому оттенку, но сохраняют некоторый пигмент кожи, проявляющийся в слегка персиковом тоне кожи, а кремы с голубыми глазами имеют менее яркий оттенок синего по сравнению с непигментированным голубым глазом. Серая масть против двойного разбавления: серые лошади рождаются нормального окраса и постепенно светлеют с возрастом, в то время как кремы с двойным разбавлением не меняют окрас таким образом. Серые лошади, на которые не влияет ген разбавления, не имеют голубых глаз или розовой кожи, если только это не связано с белыми отметинами. Однако есть сведения о паломино, шкурках, смоки-черных и кремах с двойным разбавлением, которые также несут ген серой масти. Гены у лошадей, такие как Frame и Sabino1, создают белые пятна, прерывая или ограничивая миграцию меланоцитов из нервного гребня, в то время как мутация крема влияет на природу пигментов, производимых меланоцитами. Следовательно, кожа, глаза и шерсть лошадей с мутацией крема не испытывают недостатка в меланоцитах, меланосомах или меланинах, а скорее демонстрируют гипомеланизм. Важным открытием стало то, что окрас паломино неразрывно связан с окрасом кремовой шерсти. В свое время многие организации по разведению запрещали регистрацию лошадей с двойным разбавлением, особенно кремелло. Некоторые считали, что кремелло – это смертельно опасный белый или альбиносный окрас и потенциальный генетический дефект. Также были известны последствия альбинизма для здоровья человека и культурные предрассудки; в то время как героическая фигура, такая как Рой Роджерс, ездила на золотом паломино, "альбинос" в романе Мэри О'Хары "Громовержец" изображал лошадь с уродливым дефектом. Эти окрасы имели совершенно разное культурное значение. Поскольку опыт заводчиков паломино и шкурок показал, что потомство этих животных с голубыми глазами не имеет генетических дефектов, некоторые исследования, проведенные почти через тридцать лет после исследований Адалстейнссона, которые определили природу разбавления крема, были напрямую поддержаны организациями по разведению, которые исторически запрещали регистрацию кремов с голубыми глазами.

Bay dun vs. buckskin: the action of the dun gene on bay produces a buckskin like coat. Additional confusion occurs because in some countries, it is still customary to refer to buckskins as "dun", particularly in the British pony breeds. Bay duns tend to have a flatter coat color, more tan or peanut butter colored than bronze, and also exhibit primitive markings. Amber champagne vs. buckskin: the action of the Champagne gene on bay can also produce a buckskin like coat. Champagnes can be identified by their freckled skin, hazel eyes, and chocolate (rather than black) points. Flaxen chestnut vs. palomino: Horses having light chestnut coats with flaxen manes and tails, such as those found in the Haflinger breed, can be confused with palominos. However, unlike chestnuts, palomino is inherently a heterozygous condition and thus cannot be true breeding. Furthermore, even the lightest chestnut will retain "red" character in the hair, rather than gold. Gold champagne vs. palomino: the action of the Champagne gene on chestnut was for many years called pumpkin skinned palomino. However, lighter, freckled skin and hazel eyes identify a gold champagne, which can otherwise look much like a palomino. Pearl vs. palomino: the action of the pearl gene only occurs when the pearl allele is homozygous. In such cases, the red hairs are lightened to an apricot color. Pseudo double dilute vs. cremello: A horse that has one cream allele and one pearl allele may resemble a homozygous cream, including pinkish skin and blue eyes. A combination of one cream and one Champagne allele may also produce a similar phenotype, though may be distinguishable by lighter yellowish or blue eyes and pale, faintly freckled skin. White vs. double dilute: White horses with blue or dark eyes and pink skin are born white and remain so throughout life. Cremello and isabelline horses that bleach out in the sun may approach a near white shade, but have some skin pigment, exhibited by a slightly more peach skin tone and blue eyed creams have a less vivid shade of blue when compared to that of an unpigmented blue eye. Gray vs. double dilute: Gray horses are born a normal color and grow progressively lighter in their coat, while double dilute creams do not. Grays that are not affected by a dilution gene do not have blue eyes or pink skin unless they are due to white markings. There are, however, records of palominos, buckskins, smoky blacks, and double dilute creams that also carry the gray gene. Genes in horses such as Frame and Sabino1 produce white spotting by interrupting or limiting the migration of melanocytes from the neural crest, while the cream mutation affects the nature of the pigments produced by melanocytes. Therefore the skin, eyes, and hair of horses with the cream mutation do not lack melanocytes, melanosomes, or melanins, but rather exhibit hypomelanism. The discovery that the palomino coat color was inextricably linked to the cream coat color was very significant. At one time, double dilutes, particularly cremellos, were barred from registration by many breed organizations. Cremello was thought by some to be a lethal white or albino coloring and a potential genetic defect. There also were known health implications of albinism in humans, and cultural prejudices; while a heroic figure such as Roy Rogers rode a golden palomino, the "Albino" in Mary O'Hara's Thunderhead portrayed a horse with a freakish defect. These coat colors carried vastly different cultural significance. Because the experience of breeders of palomino and buckskin horses indicated that blue eyed cream offspring of these animals were not genetically defective, some of the research that took place nearly thirty years after Adalsteinsson's studies that identified the nature of cream dilution was directly supported by breed registries that had historically barred blue eyed creams.

Криптические кремы

Преференциальное влияние гена крема на красный пигмент до сих пор не установлено. Разбавление "шампань" влияет как на черный, так и на красный пигмент в равной степени, ген "серебряной испещренности" влияет только на черный пигмент, а ген "жемчужности" наследуется по рецессивному типу и влияет только на красный пигмент. Этот эффект также был выявлен и изучен в рамках леопардовых рисунков.

Аналогичные условия у других животных

Ген SLC45A2 наиболее известен у людей как ген, мутация в котором вызывает окулокутанный альбинизм IV типа (OCA4). Окулокутанный альбинизм IV типа, как и другие типы альбинизма у человека, приводит к гипопигментации кожи и глаз, повышенному риску рака кожи и снижению остроты зрения. Ни один из этих эффектов не связан с геном, определяющим кремовый окрас у лошадей. Другие полиморфизмы гена SLC45A2 у человека приводят к нормальным вариациям пигментации, в частности, к светлой коже, светлым глазам и светлым волосам у представителей европейской расы. Предполагаемая нокаутная мутация в том же гене вызывает фенотип белых тигров, которые сохраняют черные полосы, но лишены типичной оранжевой фоновой пигментации. Полиморфизм в гене SLC45A2 мыши известен как причина фенотипа "underwhite" – осветленного окраса шерсти. Этот фенотип был впервые идентифицирован в 1960-х годах и впоследствии успешно картирован. У особей с этим фенотипом наблюдается снижение пигментации глаз и шерсти, а также меланосомы неправильной формы.