Кіріспе
Жылқының бірнеше түсіне жауапты ген. Крем гені жылқының түсіне әсер етеді. Егер жылқының негізгі түсі дөңгелек болса және ол крем генін гетерозиготалы күйде (бір көшірмесі) тасыса, онда ол паломино болады, ал гомозиготалы болса (екі көшірмесі) – кремелло. Сол сияқты, құлындық түсті жылқы крем генін тасыса, ол есек терісі немесе перлино түсіне ие болады. Қара түсті жылқы крем генімен бірге түтінді қара немесе түтінді крем түсіне айналуы мүмкін, бірақ бұл түс әрқашан анық байқала бермейді. Кремді жылқылар, тіпті көк көзді болса да, ақ емес. Түс жұмсарту (dilution) ақ дақтың пайда болуымен байланысты емес. Крем гені (CCr) – толық емес доминантты аллель, оның дозалық әсері анық көрінеді. Крем түсіне жауапты ДНҚ тізбегі – крем аллелі, ол ерітілген тасымалдаушы отбасы 45 мүшесі 2 (SLC45A2) генінің (бұрын MATP және OCA4 деп белгіленген) белгілі бір локусында орналасқан. Оның жалпы әсері – түк, тері және көздің түсін ашық ету. Аллельдің бір көшірмесі болғанда, ол «қызыл» пигментті сары немесе алтын түске дейін жұмсартады, бұл маңдай мен құйрыққа күштірек әсер етеді, бірақ қара түсті айтарлықтай өзгерте алмайды. Екі көшірмесі болғанда, қызыл және қара пигменттердің екеуі де әсерге ұшырайды: қызыл түктер кремді, ал қара түктер қызғылт түске айналады. Аллельдің бір көшірмесі көздің түсіне аз әсер етеді, бірақ екі көшірмесі болса, жылқының көзі көк болады және түсі ашық болады. Крем гені – жылқыларда анықталған гипомеланизм немесе түс жұмсарту гендерінің бірі. Сондықтан, ДНҚ тестілеусіз тек түсіне қарай CCr аллелінің бар-жоғын анықтау әрқашан мүмкін емес. Крем генінің әсерін кейде еліктейтін басқа түс жұмсарту гендеріне інжу-маржан гені, күміс дақыл гені және шампан гені жатады. Дун генін тасыған жылқылар да крем генінің бір көшірмесін еліктей алады. Жағдайды одан да күрделендіретін нәрсе – жылқы бірнеше түс жұмсарту генін тасыуы мүмкін, бұл зерттеушілер «қос жұмсартудың псевдо» түсін тудыруы мүмкін. Крем генінің ашылуы селекцияға маңызды әсер етті, бұл гомозиготалы көк көзді кремдерді көптеген тұқымдық тіркемелерде мойындауға мүмкіндік берді, бұл тұқымдық тіркемелер бұрын паломиноларды тіркеген, бірақ кремеллоларды тыйым салған, гомозиготалы крем албинизмнің бір түрі деген жаңылыс пікірге ие болған.
The cream gene is responsible for a number of horse coat colors. Horses that have the cream gene in addition to a base coat color that is chestnut will become palomino if they are heterozygous, having one copy of the cream gene, or cremello, if they are homozygous. Similarly, horses with a bay base coat and the cream gene will be buckskin or perlino. A black base coat with the cream gene becomes the not always recognized smoky black or a smoky cream. Cream horses, even those with blue eyes, are not white horses. Dilution coloring is also not related to any of the white spotting patterns. The cream gene (CCr) is an incomplete dominant allele with a distinct dosage effect. The DNA sequence responsible for the cream colors is the cream allele, which is at a specific locus on the solute carrier family 45 member 2 (SLC45A2) gene (previously known as MATP and OCA4, among others). Its general effect is to lighten the coat, skin and eye colors. When one copy of the allele is present, it dilutes "red" pigment to yellow or gold, with a stronger effect on the mane and tail, but does not dilute black color to any significant degree. When two copies of the allele are present, both red and black pigments are affected; red hairs still become cream, and black hairs become reddish. A single copy of the allele has minimal impact on eye color, but when two copies are present, a horse will be blue eyed in addition to a light coat color. The cream gene is one of several hypomelanism or dilution genes identified in horses. Therefore, it is not always possible to tell by color alone whether the CCr allele is present without a DNA test. Other dilution genes that may mimic some of the effects of the cream gene in either single or double copies include the pearl gene, silver dapple gene, and the champagne gene. Horses with the dun gene also may mimic a single copy of the cream gene. To complicate matters further, it is possible for a horse to carry more than one type of dilution gene, sometimes giving rise to coloring that researchers call a pseudo double dilute. The discovery of the cream gene had a significant effect on breeding, allowing homozygous blue eyed creams to be recognized by many breed registries that had previously registered palominos but banned cremellos, under the mistaken notion that homozygous cream was a form of albinism.
Өндірілген бояулар
Кремді түстер олардың үш "негізгі" түс – қызыл, құмыра және қара түстермен байланысы арқылы сипатталады. Барлық жылқылар SLC45A2 генінің екі данасын алады; біреуін әкесінен, екіншісін шешесінен. Жылқының әр генінде кремдік аллель немесе кремдік емес аллель болуы мүмкін. Екі кремдік емес аллелі бар жылқыларда нағыз кремдік белгілер байқалмайды. Бір кремдік аллелі және бір кремдік емес аллелі бар жылқылар, көбінесе "бір рет жұмсартылған" деп аталады, ерекше белгілерді көрсетеді: жамылғыдағы барлық қызыл пигмент алтын түсті болады, ал қара пигмент өзгермейді немесе аздап өзгереді. Бұл жылқылар көбінесе паломино, құмыра түсті немесе түтінді қара болып келеді. Көздері көбінесе ашық қоңыр түсті болады. Кремдік аллельдің екі данасын алған жылқылар да ерекше белгілерге ие: кремді түсті жамылғы, ақшыл көк көздер және қызғылт тері. Бұл жылқыларды көбінесе кремелло, перлино немесе түтінді крем деп атайды.
Гетерозиготалы кремдер ("бір рет сұйытылған")
Жылқылар гетерозиготалық кремді болса, яғни крем генінің тек бір данасы болса, түсі ашық болады. Кремді сұйылту нәтижесінде шығатын нақты түс негізгі түске байланысты. Егер басқа, байланыссыз гендер әсер етпесе, олардың терісі қара, ал көздері қоңыр болады, бірақ кейбір гетерозиготалық сұйылтылғандар жасымен бірге қараңғыланатын қызғылт терімен тууы мүмкін. Кейбіреулерінің көздері ақшыл, янтарь түсті болуы мүмкін. Дегенмен, гетерозиготалық кремді сұйылтуды (CR) шампан сұйылтуын таситын жылқымен шатастыруға болмайды. Шампан (CH) сұйылтулары сары түсті тері және көк көздерімен туады, бірнеше күн ішінде олар қараңғы, жасыл немесе ашық қоңыр түске айналады, ал жануар жетілген сайын терісі көздерінің, тұмсығының және жыныс мүшелерінің айналасында қараңғы дақтарға ие болады. Гетерозиготалық кремді жылқыда басқа сұйылту аллельдерінің бірінен артық болуы мүмкін. Мұндай жағдайларда олар гомозиготалық сұйылтуға тән кейбір белгілерді көрсетуі мүмкін. Паломино – ең танымал кремдік түс, ол қаштанақ түстің үстіне бір кремдік аллельдің әсерінен пайда болады. Оның ерекшелігі – сары немесе алтын түсті гривасы мен құйрығы, ал денесі ақшыл немесе сары түсті. Ақшыл түрлері ақ түске жақын болуы мүмкін, терісі мен көздері қараңғы болып қалады, кейде оларды кремелломен шатастырады және кейбір жерлерде isabella деп атайды. Бұқа терісі де кең таралған түс, ол бір крем генінің әсерінен шығады. Негізгі түстегі барлық қызыл түк алтынға дейін ашық түске айналады. Грива, құйрық және аяқ сияқты қара бөліктер әдетте өзгермейді. "Қанды қайың" түсіне әсер ететін кремдік ген, ең қызыл түсі, ақ алтын түсті болады, қара нүктелерімен. Оларды кейде майлы сүттен жасалған қаз терілері деп атайды. Қара түсті жапырақтарға әсер ететін крем гені (кейде теңіз тұмсығы қоңыр деп қате саналады) саңырау теріге дейін ашық түске айналуы мүмкін. Шын мәнінде, көк теңіздің күлгін терісін анықтау өте қиын, өйткені олардың көбісі қара түсті. Тек көздің, тұмсықтың, шынтақтың және жамбастың айналасындағы қызғылт түсті белгілер ғана оларды ажыратуға мүмкіндік береді. Smoky black, қара түстегі негізгі түсі бар және кремдік аллельдің бір данасын таситын жылқы, екі алтын түске қарағанда аз танымал. Кремдік геннің бір данасы негізінен қызыл пигментке әсер ететіндіктен және қараға тек қана әлсіз әсер ететіндіктен, smoky black-ті анықтау өте қиын болуы мүмкін. Smoky black-тің құлақтарының ішкі жағында қызғылт сақшы түктері болуы мүмкін, ал тәжірибелі атшылар smoky black-тің түсінде "бірдеңке" сезімді байқауы мүмкін, бірақ сәл жылтыраған көрініс көбінесе күннің әсерінен болады, оны шынайы қараларда да көруге болады. Бұл өсімдікті, әсіресе ауа райына ұшыраса, бау немесе бауыр кестенімен шатастыруға болады. Smoky black түсі күн сәулесі мен терге қатты сезімтал, сондықтан олардың көпшілігі шоколад түсіне айналады, ал гривасы мен құйрығы қызғылт түске боялады. Элементтердің әсерінен ағарту аяқтардың түсін жақсы сақтайды және көк ат сияқты қара нүктелері бар көрініс алады. Дегенмен, smoky black-тің түсінде қызыл түсті бояулар болмайды, оның орнына шоколадты және апельсин түсті бояулар басым болады. Smoky black-ті көбінесе танымайтындықтан, селекционерлер кремдік ген ұрпақтан ұрпаққа "өтпегенін" ойлайды. Паломино және бұқа терісінен жасалған жылқылар үшін "түсті тұқым" тіркелімдері бар, олар әдетте жылқыларды көрнекті фенотипке негіздеп тіркейді және ДНК түстерін тексеруді қажет етпейді, бірақ бұл түстердің "нағыз" тұқым алуы мүмкін емес. Екі гетерозиготалық сұйылтылғанды шағылыстырса, статистикалық тұрғыдан 25% негізгі түстес, 25% гомозиготалық сұйылтылған және 50% гетерозиготалық сұйылтылған ұрпақтар пайда болады. Жылқы гомозиготалық болған кезде, яғни оның кремдік аллельдің екі данасы болса, ең күшті түстің сұйылтылуы пайда болады. Кремелло – гомозиготалық кремді қаштандар, денелері кремді түстес, гривасы мен құйрығы кремді немесе ақ түсті. Перлино – гомозиготалық кремді бактер, олардың да денесі кремді түстес, бірақ гривасы мен құйрығы кремеллоға қарағанда қызғылт түсті болуы мүмкін. Smoky creams – гомозиготалық кремді қаралар, оларды кремелло немесе перлинодан визуалды ажырату өте қиын. Үш түстің де бір-бірінен ажыратуы қиын, және көбінесе ДНК тестілеуінен кейін ғана анық анықталады. Қызыл және қара пигменттер кремді түске айналғанда, қара пигмент сәл көбірек түсті сақтайды және қызғылт немесе тотты түске ие болады. Осылайша, барлық қызыл түктер піл сүйегіне айналады, барлық қара түктер тотты кремді түске айналады, ал бактердің денесі піл сүйегінен жасалған, бірақ аяқтары сәл қарарақ болады. Кремдік генмен байланысты денсаулыққа қатысты ешқандай кемшіліктер жоқ. Бұл адамның SLC45A2 генімен кодталған тері, шаш және көз түсінің қалыпты вариацияларына да қатысты. Эндотелин рецепторының B түріндегі (EDNRB) гендегі тағы бір нақты мутация frame overo үлгісімен байланысты, гомозиготалық болған жағдайда өлімге әкелетін синдромды тудырады, бірақ тасымалдаушыларды ДНК тестімен анықтауға болады.
Ауру таралуы
Кремдік ген көптеген тұқымдарда кездеседі. Ол американдық тұқымдарда, оның ішінде американдық кварталдық жылқы, Морган, американдық Saddlebred, Теннесси жорғалау жылқы және Миссури Фокс Троттерде кең таралған. Миниатюралық жылқыда, Ахалтеке, Исландия жылқысында да кездеседі, тіпті толыққанды қанды, жылықанды және Лузитано тұқымдарының кейбір желілерінде де табылады. Андалусиялық жылқының стандарттары әртүрлі, кейбір тіркелімдер кремдік генді мойындайды. Кремдік ген араб жылқысының гендік қорында мүлдем жоқ, сондай-ақ фризиялық жылқы сияқты қатаң түс талаптары бар тұқымдарда да табылмайды.
Кремдік имитаторлар
Басқа түстер де крем түсінің сыртқы көрінісін қайталай алады. Крем генінің болуы немесе болмауы әрқашан ДНК-тест арқылы расталады. Сонымен қатар, төмендегі "Аралас сұйылтулар" бөлімінде түсіндірілгендей, жылқы бір уақытта бірнеше сұйылту генін алып жүруі мүмкін. Кремді сұйылтумен шатастырылуы мүмкін сұйылту гендеріне мыналар жатады:
Құлан және қаз терісі: құлан генінің құланға әсері қаз терісіне ұқсас түс береді. Қосымша шатасу туындайды, өйткені кейбір елдерде қаз терісін "құлан" деп атау әлі де қалыпты, әсіресе британдық пони тұқымдарында. Құлан жылқылар көбінесе тегіс түсті, қола емес, қызыл қоңыр немесе арахис түсті болады және примитивті белгілері болуы мүмкін. Шампан және қаз терісі: шампан генінің құланға әсері де қаз терісіне ұқсас түс береді. Шампан жылқыларын олардың көкпек терісі, кәрі көздері және шоколад (қара емес) түсті нүктелері арқылы анықтауға болады. Алайда, паломинодан айырмашылығы, шампан гетерозиготалық жағдайға ие және сондықтан таза тұқымды болуы мүмкін емес. Сонымен қатар, тіпті ең ақырғы қастан да алтын емес, "қызыл" сипатты сақтайды. Алтын шампан және паломино: шампан генінің қастанға әсері көп жылдар бойы "құмыра терілі паломино" деп аталды. Алайда, ашық, көкпек терісі және кәрі көздері алтын шампанды анықтайды, ол әйтпесе паломиноға ұқсауы мүмкін. Жемшін және паломино: Жемшін генінің әсері тек жемшін аллелі гомозиготалық болған кезде ғана байқалады. Мұндай жағдайда қызыл түктер ақшақар түске дейін ағарады. Псевдо қос сұйылту және кремелло: бір крем аллелі және бір жемшін аллелі бар жылқы гомозиготалық кремге ұқсауы мүмкін, оның ішінде қызғылт тері және көк көздері бар. Бір крем және бір шампан аллелінің бірігуі де ұқсас фенотипті тудыруы мүмкін, бірақ ашық сары немесе көк көздерімен және ақшыл, сәл көкпек терісімен ерекшеленуі мүмкін. Ақ және қос сұйылту: көк немесе қара көздері және қызғылт терісі бар ақ жылқылар ақ болып туады және өмір бойы солай қалады. Күн сәулесінде ағаратын кремелло және изабеллин жылқылары ақ түске жақын болуы мүмкін, бірақ олардың терісінде біраз пигмент сақталады, ол сәл персикті түспен көрінеді, ал көк көзді кремдердің көк түсі пигментсіз көк көзбен салыстырғанда азырақ болады. Құлан және қос сұйылту: құлан жылқылар қалыпты түсте туады және олардың түсі біртіндеп ағарады, ал қос сұйылту кремдері ағармайды. Сұйылту генінің әсері жоқ құлан жылқыларында көк көздері немесе қызғылт терісі болмайды, егер олар ақ белгілерге байланысты болмаса. Алайда, паломино, қаз терісі, түтінді қара және қос сұйылту кремдері құлан генін де алып жүруі мүмкін. Жылқылардағы Frame және Sabino1 сияқты гендер меланоциттердің мидаралық қыртыстан көшіп кетуін тоқтату немесе шектеу арқылы ақ түсті дақтарды тудырады, ал кремдік мутация меланоциттер өндіретін пигменттердің табиғатына әсер етеді. Сондықтан кремдік мутацияға ұшыраған жылқылардың терісі, көзі және шашы меланоциттерден, меланосомалардан немесе меланиндерден кем емес, керісінше гипомеланизмді көрсетеді. Паломино түсінің крем түсімен тығыз байланысты екенінің анықталуы өте маңызды болды. Бір кезде қос сұйылтулар, әсіресе кремеллолар, көптеген тұқымдық ұйымдар тіркеуден бас тартты. Кейбіреулер кремеллоны өлімге әкелетін ақ немесе альбино түсі деп санады және генетикалық ақау деп ойлады. Адамдардағы альбинизмнің денсаулыққа әсері және мәдени көзқарастар да болды; Рой Роджерс сияқты батыр тұлға алтын паломиноға мініп жүргенде, Мэри О'Хараның "Тандерхед" романындағы "Альбино" ерекше ақаулы атты бейнеледі. Бұл түстердің мәдени маңызы әртүрлі болды. Паломино және қаз терісі жылқыларын өсірушілердің тәжірибесі осы жануарлардың көк көзді кремді ұрпақтары генетикалық ақаулы емес екенін көрсеткендіктен, кремді сұйылтудың табиғатын анықтаған Адалштейнссонның зерттеулерінен кейін шамамен отыз жыл өткен соң жүргізілген кейбір зерттеулер көк көзді кремдерді тарихи түрде тыйым салған тұқым тіркелімдерімен тікелей қолдау тапты.
Криптикалық кремдер
Крем генінің қызыл пигментке басым әсері әлі толыққанды түсіндірілмеген. Шампан сұйылуы қара және қызыл пигменттерге теңдей әсер етеді, күміс дақыл гені тек қара пигментке ғана әсер етеді, ал жеміс-жібек мұрагерлік жолымен беріледі және тек қызыл пигментке әсер етеді. Бұл әсер Леопард кешендік өрнектерінде де анықталып, зерттелген.
Басқа жануарлардағы ұқсас жағдайлар
SLC45A2 гені адамдарда IV типті окулокутанды альбинизмге (OCA4) себеп болатын мутацияның орналасқан жері ретінде жақсы белгілі. IV типті окулокутанды альбинизм, адам альбинизмінің басқа түрлері сияқты, тері мен көздің пигментациясының төмендеуіне, тері қатерлі ісігінің жоғарылау қаупіне және көру қабілетінің нашарлауына әкеледі. Бұл эффекттердің ешқайсысы жылқының кремгенімен байланысты емес. Адамның басқа SLC45A2 полиморфизмдері кавказдық популяцияларда қалыпты пигменттік өзгерістерге, атап айтқанда ақ теріге, ашық көздерге және ашық шаштарға себеп болады. Сол гендегі нокаут мутациясы деп есептелетін өзгеріс ақ жолбарыстың фенотипін тудырады, олар қара жолақтарын сақтайды, бірақ әдеттегі қызғылт сары фондық пигментациядан айырылады. Егешқұйрықтың SLC45A2 геніндегі полиморфизм ақ түстің астындағы түс фенотипіне себеп етеді. Бұл фенотип алғаш рет 1960 жылдары анықталды және содан бері сәтті картаға түсірілді. Зардап шеккендерде көз және тері пигментациясының төмендеуі, сондай-ақ меланосомалардың бұрыс пішіні байқалады.