Ген "шампань" и редкие окрасы лошадей: генетическая основа и проявления.

Введение

Простой доминирующий аллель, ответственный за ряд редких мастей лошадей.

Ген шампанского – это простой доминирующий аллель, ответственный за ряд редких мастей лошадей. Наиболее характерными признаками лошадей с геном шампанского являются орехового цвета глаза и розовая, в веснушках кожа, которые при рождении имеют ярко-голубой и ярко-розовый оттенок соответственно. Также изменяется и окрас шерсти: любые рыжие волоски становятся золотистыми, а черные – шоколадно-коричневыми. Если лошадь наследует ген шампанского от одного или обоих родителей, масть, которая в противном случае была бы гнедой, становится золотистой, буланой – янтарной, темно-коричневой (seal brown) – палевой, а вороной – классической. Для наследования гена шампанского у лошади должен быть хотя бы один родитель-носитель, и сейчас существует ДНК-тест для его определения. В отличие от генов, определяющих масти тобиано, доминантный белый, фрейм-оверо и леопардовый комплекс, распространенный у аппалуз, ген шампанского не влияет на расположение пигментных клеток в коже. Он также не удаляет весь пигмент из кожи и шерсти, как при альбинизме. Вместо этого ген шампанского проявляется в виде гипомеланизма, или осветления масти. Шампанская масть не связана с какими-либо проблемами со здоровьем. Другие гены, вызывающие осветление масти у лошадей, включают гены Cream, Dun, Pearl и Silver dapple. Лошадей, несущих эти гены, иногда можно спутать с лошадьми шампанской масти, но генетически они отличаются. Шампанская масть – это не паломино, букскин или грюлло, и термин "шампанское" не указывает на блестящий или светлый оттенок другой масти. Этот ген и связанные с ним масти встречаются только у американских пород, особенно у американской Cream Draft, Tennessee Walker, American Saddlebred и Missouri Fox Trotter.

Взаимодействие с другими факторами цвета шерсти

Наличие других аллелей, модифицирующих масть, не влияет на наличие у лошади признака шампань. Однако различные признаки могут взаимодействовать: они могут подавлять, усиливать, маскировать или нейтрализовать различные признаки, указывающие на генетическую идентичность масти. Масти, включающие несколько генов, часто имеют неожиданный вид и уникальную терминологию. Этот тип генетического взаимодействия называется эпистазом. Лошади, несущие гены шампань и кремовой масти, – наиболее распространенная комбинация. Ген кремовой масти отвечает за масти пальмино, буланной и кремелло, и проявляется в зависимости от дозы или является неполным доминированием, то есть лошадь с одной копией гена визуально отличается от лошади с двумя копиями. Одна копия гена кремовой масти осветляет красный пигмент в шерсти до золотистого или желтого цвета и оказывает незначительное влияние на цвет кожи и глаз. Черный пигмент при этом практически не осветляется. Две копии гена кремовой масти осветляют как красный, так и черный пигменты в шерсти до кремового или цвета слоновой кости, кожу – до розоватого, а глаза – до бледно-голубого. Ген кремовой масти и ген шампань оказывают аддитивное или усиливающее воздействие друг на друга. Лошади с геном шампань и одной копией гена кремовой масти обычно имеют более светлые желтоватые или голубые глаза и более бледную, слабовеснушчатую кожу. «Золотой крем» или «шампань цвета слоновой кости» относится к гнедой масти, на которую повлиял ген шампань и одна копия гена кремовой масти. Грива, хвост и шерсть золотых кремов обычно цвета слоновой кости и их трудно отличить от кремелло, за исключением цвета кожи и глаз. «Крем-янтарь», аналогично, – это масть залихват, на которую повлиял ген шампань и одна копия гена кремовой масти. Термины «шампань-кремелло», «шампань-перлино» и т.д. также допустимы. Хорошо задокументированы и лошади, несущие гены шампань и дунной масти. Ген дунной масти отвечает за плоские, разбавленные масти и яркие примитивные отметины. Считается, что бейдюн – это исходная масть лошади. Ген дунной масти не влияет на цвет кожи или глаз, но осветляет красный пигмент до желтого, а черный – до серого. Лошади шампань с геном дунной масти будут иметь немного более разбавленную масть по сравнению с лошадьми шампань без гена дунной масти и всегда будут иметь яркие примитивные отметины, такие как спинная полоса и полосы на ногах, напоминающие зебриные. Схема именования аналогична схемам для комбинаций шампань-крем. Лошади шампань с дунной мастью сохраняют признаки глаз и кожи, характерные для шампань. Их масть отличается от масти лошадей дунной масти без гена шампань тем, что она на несколько оттенков светлее, черный пигмент имеет шоколадный, а не сланцевый оттенок, и может иметь блеск. Масть отличается от масти лошадей шампань без гена дунной масти наличием примитивных отметин и более плоским тоном. «Золотой дун» относится к гнедой масти, на которую повлияли как ген шампань, так и ген дунной масти. Грива и хвост могут быть цвета слоновой кости или соответствовать основному цвету; шерсть тела варьируется от теплого кремового до абрикосового цвета, а примитивные отметины на несколько тонов темнее. Масть значительно бледнее и «желтее», чем у гнедого дуна, и более плоская, чем у золотого шампань. «Янтарный дун» относится к масти залихват, на которую повлияли как ген шампань, так и ген дунной масти. Серебристые масти сильно различаются по оттенку, поэтому определить «типичный» пример сложно. «Янтарный серебристый» относится к масти залихват, на которую повлияли как ген шампань, так и ген серебристой масти. Самые темные экземпляры напоминают классические шампань с серебристой гривой и хвостом. Самые светлые – очень бледно-оловянные. Некоторые имеют теплый шоколадный оттенок, другие – нет. Ген шампань в сочетании с некоторыми генами белых отметин также может давать неожиданные фенотипы. Лошади с геном леопардовой масти или аппалузы имеют резко пятнистую кожу вокруг морды, глаз, ануса и гениталий или вымени. Чаще всего пятна представляют собой блочные участки нормальной черной кожи и непигментированной розовой кожи. Если у лошади есть как ген леопардовой масти, так и ген шампань, кожа, связанная с шампань, присутствует только там, где кожа в противном случае была бы черной. В сочетании с серой мастью шампань проявляет очень необычное поведение. Обычно серые лошади рождаются в темном оттенке своего естественного цвета и начинают развивать седые волосы вокруг глаз и морды. С каждой линькой масть становится все светлее и светлее. У многих старых серых лошадей развивается «овсянка», при которой появляются мелкие, разбросанные пятна красного цвета, которые часто увеличиваются в плотности с возрастом, даже когда остальная часть масти теряет пигмент. Некоторые серые лошади также развивают витилиго, при котором кожа также прогрессивно теряет пигмент. Если лошадь несет как ген серой масти, так и ген шампань, проявляются дополнительные признаки: серые лошади шампань рождаются с более темной мастью, чем обычные жеребята шампань, но все же демонстрируют ожидаемые ярко-голубые глаза и розовую кожу. Веснушки, которые развиваются на коже, также исключительно темные и плотные. Серые лошади шампань более склонны к развитию витилиго.

The presence of other coat color modifying alleles has no effect on whether or not a horse has the champagne trait. However, different traits may interact; they may suppress, enhance, obscure or cancel out various tell tale clues to the genetic identity of a coat color. Coat colors involving multiple genes often have an unexpected appearance and unique terminology. This type of genetic interaction is called epistasis. Horses with both the champagne gene and the cream gene are the most common combination. The cream gene is responsible for the palomino, buckskin and cremello coat colors, and is a dose dependent or incomplete dominant, meaning that a horse with only one copy is visibly different from a horse with two copies of the gene. A single copy of the cream gene dilutes red pigment in the coat to gold or yellow, and has a slight effect on the skin and eye color. The black pigment is lightened little, if at all. Two copies of the cream gene dilute both red and black pigments in the hair to cream or ivory, dilute the skin to a rosy pink and the eyes to pale blue. The cream gene and champagne gene have an additive or enhancing interaction. Horses with the champagne gene and a single cream gene typically have lighter yellowish or blue eyes and paler, more faintly freckled skin. Gold cream or Ivory champagne refers to an otherwise chestnut coat affected by the champagne gene and a single copy of the cream gene. The mane, tail, and coat of gold creams are typically ivory and difficult to distinguish from cremello, other than by the skin and eyes. Amber cream, similarly, is an otherwise bay coat affected by the champagne gene and a single copy of the cream gene. The terms "cremello champagne", "perlino champagne" and so forth are also acceptable. Horses with both the champagne gene and the dun gene are also well recorded. The dun gene is responsible for flat, diluted coat colors and vivid primitive markings. Bay dun is thought to be the wildtype horse coat color. Dun does not affect skin or eye color, but dilutes red pigment to yellow and black pigment to slate gray. Champagne horses with the dun gene will have slightly further diluted coats compared to non dun champagnes, and will always exhibit striking primitive markings, such as a dorsal stripe and zebra like stripes on the legs. Naming schemes are much the same as with champagne cream combinations. Champagne dun combinations retain their champagne eye and skin traits. The coats are distinguishable from non champagne duns in that they are several shades lighter, black pigment is chocolate rather than slate, and they may exhibit a sheen. The coats are distinguishable from non dun champagnes in the presence of primitive markings and a flatter tone. Gold dun refers to an otherwise chestnut coat affected by both the champagne gene and dun gene. The mane and tail may be ivory or self colored; the body coat ranges from a warm cream to apricot color with primitive markings a shade darker. The coat is substantially paler and more "yellow" than that of a chestnut dun, and flatter than that of a gold champagne. Amber dun refers to an otherwise bay coat affected by both the champagne gene and dun gene. Silvers vary tremendously in shade and so defining a "typical" example is difficult. Amber silver refers to an otherwise bay coat affected by both the champagne gene and silver gene. The darkest examples resemble classic champagnes with a silvery mane and tail. The palest are a very pale pewter. Some have warm chocolate tones, others do not. The champagne gene, in combination with some white patterning genes, can also produce unexpected phenotypes. Horses with the leopard gene or Appaloosas exhibit starkly mottled skin around the muzzle, eyes, anus and sheath or udder. Most commonly, the mottling is blocky patches of normal, black skin and unpigmented pink. When a horse has both the leopard gene and the champagne gene, the champagne associated skin is present only where the skin would be otherwise black. In combination with gray, champagne produces very unusual coat behavior. Typically, gray horses are born a dark shade of their natural color, and begin to develop gray hairs around the eyes and muzzle. With each shed, the coat becomes lighter and lighter. Many older grays develop the "fleabitten" trait, in which small, interspersed flecks of red occur and often increase in density with age, even as the rest of the coat loses pigment. A few grays will also develop vitiligo in which the skin also progressively loses pigment. When a horse carries both gray and champagne, additional traits occur: Gray champagnes are born with darker coats than the usual champagne foal, but still exhibiting the expected bright blue eyes and pink skin. The freckling that develops on the skin is also exceptionally dark and dense. Gray champagnes appear more likely to experience vitiligo.

Шампанское имитирует

Многие гены, модифицирующие цвет шерсти, влияют на кожу и глаза, а также на окрас шерсти. Некоторые из них можно спутать с шампанским. Сегодня, когда видимых признаков недостаточно, лошадей можно протестировать на ДНК для выявления гена шампанского, гена крема, гена жемчуга и гена серебристой масти. Паломино или каштановый против золотого шампанского: это наиболее распространенная путаница, поскольку оба этих генетически различных окраса имеют золотистую или желтую шерсть и слоновую или кремовую гриву и хвост. У взрослых лошадей розоватая, веснушчатая кожа и ореховые глаза указывают на золотой шампанский, в то время как серая или черная кожа и светло- или темно-коричневые глаза указывают на паломино. При рождении у паломино может быть розовая кожа и голубые или серые глаза, однако они темнеют в течение нескольких дней или недель. Иногда каштановые лошади также рождаются с голубыми глазами и розовой кожей, и, поскольку золотые шампанские часто имеют каштановый окрас шерсти в раннем возрасте, их бывает трудно отличить. Кожа и глаза каштановой лошади быстро темнеют. Во всех случаях родословная может предоставить важную информацию. У паломино один из родителей будет паломино, рыжей масти, дымчато-черной или кремовой с голубыми глазами. У шампанского один из родителей будет шампанского окраса. Букскин и заливной против янтарного шампанского: все три этих генетически различных окраса имеют более светлую бронзовую или песочную шерсть с более темными отметинами. У взрослых лошадей розоватая, веснушчатая кожа и ореховые глаза указывают на янтарный шампанский, в то время как серая или черная кожа и светло- или темно-коричневые глаза указывают на букскин или заливной. У лошадей заливной масти обычно нет необычного цвета кожи, хотя у букскинов, как и у паломино, могут быть голубые глаза, которые темнеют в течение нескольких дней или недель. Лошади заливной масти также имеют примитивные отметины, особенно спинную полосу, хотя янтарные шампанские также могут иметь эти отметины. Глаза и кожа остаются лучшими определяющими признаками. У букскинов, как и у паломино, один из родителей будет паломино, букскин, дымчато-черной или кремовой с голубыми глазами. У лошадей заливной масти один из родителей будет заливной, рыжей заливной или гролло. У шампанского один из родителей будет шампанского окраса. Гролло против классического шампанского или саблевого шампанского: классический и саблевый шампанский трудно отличить без ДНК-теста. Гролло и классический шампанский – это разбавления черной масти, и обычно имеют черные или темные отметины и голубовато-серую шерсть. Однако гролло, при отсутствии других факторов разбавления, не рождаются с розовой кожей и голубыми глазами, в то время как шампанские всегда имеют эти признаки. У взрослых гролло сохраняют темно-коричневые глаза и черную кожу, в то время как у шампанских – розоватую, веснушчатую кожу и ореховые глаза. Гролло, как и все лошади заливной масти, имеют примитивные отметины, а их шерсть обычно более холодного, шиферного оттенка, в то время как классические и саблевые шампанские имеют шоколадный оттенок. Отметины и примитивные отметины у гролло черные, в то время как отметины у классических и саблевых шампанских коричневые. Гролло имеют предков заливной масти, а шампанские – шампанской. Рыжая заливная против темно-золотого шампанского: некоторые золотые шампанские имеют более темную шерсть и гриву и хвост того же цвета, что и тело. Эти лошади могут напоминать рыжих заливных, однако рыжие заливные имеют отчетливые примитивные отметины и не имеют розоватой, веснушчатой кожи или ореховых глаз у взрослых, а также ярко-розовой кожи и ярко-голубых глаз у жеребят шампанского. Ген шампанского также встречается у пород теннессийский ходячий конь, американская седловая, миссурийский фокстроттер, рэкинг-хорс, кентуккийская горная седловая, испанский мустанг, американская четвертная лошадь, американская пегая лошадь, аппалуза и миниатюрная лошадь.

Many coat color modifying genes affect the skin and eyes as well as the coat color. Several of these may be confused with champagne. Today, when the visible cues are insufficient, horses can be DNA tested for the champagne gene, Cream gene, Pearl gene, and Silver dapple gene. Palomino or Chestnut vs. Gold champagne: The most common confusion, as both of these genetically distinct coat colors feature a gold or yellow coat and ivory or cream mane and tail. As adults, the pinkish freckled skin and hazel eyes indicate gold champagne, while gray or black skin and light or dark brown eyes indicate palomino. At birth, palominos may have pink skin and blue or grey eyes, however these darken within days or weeks. Occasionally, chestnuts are also born with blue eyes and pink skin, and as gold champagnes often have chestnut colored foal coats, the two can be difficult to distinguish. Again, the skin and eyes of the chestnut will darken quickly. In all cases, pedigrees can provide important information. Palominos will have a parent that is palomino, buckskin, smoky black, or blue eyed cream. Champagnes will have a champagne parent. Buckskin and Bay dun vs. Amber champagne: All three of these genetically distinct coat colors feature a lighter bronze or tan coat with darker points. As adults, the pinkish freckled skin and hazel eyes indicate amber champagne, while gray or black skin and light or dark brown eyes indicate buckskin or bay dun. Duns do not exhibit unusually colored skin, though buckskins, like palominos, may be born with blue eyes that darken within days or weeks. Bay dun horses also exhibit primitive markings, especially a dorsal stripe, though amber duns will also possess these marks. The eyes and skin remain the best identifying feature. Buckskins, like palominos, will a parent that is palomino, buckskin, smoky black, or blue eyed cream. Bay duns will have a parent that is bay dun, red dun, or grullo. Champagnes will have a champagne parent. Grullo vs. Classic champagne or Sable champagne: Classic and sable champagnes are difficult to distinguish without a DNA test. Grullos and classic champagnes are both dilutions of the black coat, and typically have black or dark points and dove gray coats. However, Grullos, in absence of any other dilution factors, are not born with pink skin and blue eyes, while champagnes always have these traits. As adults, grullos will retain their dark brown eyes and black skin, while champagnes have pinkish freckled skin and hazel eyes. Grullos, like all duns, will possess primitive markings, and their coats are typically a cooler, slate shade, while classic and sable champagnes are chocolate toned. The points and primitive markings on the grullo are black, while the points on classic and sable champagnes are brown. Grullos will have dun ancestry and champagnes will have champagne ancestry. Red dun vs. Dark gold champagne: Some gold champagnes have darker bodies and self colored manes and tails. These horses may resemble red duns, however red duns have distinct primitive markings and do not possess pinkish freckled skin or hazel eyes as adults, nor the bright pink skin and bright blue eyes of champagne foals. The champagne gene is also found in the Tennessee Walking Horse, American Saddlebred, Missouri Fox Trotter, Racking horse, Kentucky Mountain Saddle Horse, Spanish Mustang, American Quarter Horse, American Paint Horse, Appaloosa and Miniature horse breeds.

История

Ген шампанского был локализован в 2008 году, но это не новая мутация. Он широко распространен среди американских лошадей и, вероятно, присутствует в генофонде уже более столетия. Ассоциация заводчиков лошадей паломино (PHBA), которая регистрирует лошадей породы "паломино" на основе экстерьера, допускает регистрацию паломино с пятнистой кожей и ореховыми глазами. Более того, хотя реестр обычно не допускает лошадей с розовой кожей, он разрешает регистрацию американских седловых лошадей с кожей любого цвета. PHBA была учреждена в 1941 году. Еще раньше, кобыла-основательница породы американских Cream Draft, "Старая Грейни", родилась около 1905 года в штате Айова. Поверхностное сходство между золотистым шампанским и паломино, а также янтарным шампанским и маскированной мастью, возможно, объясняет относительно недавнюю идентификацию шампанского как отдельного признака. Золотистый шампанский иногда называли "паломино с тыквенной кожей". Классические шампанские, лишенные примитивных отметин настоящих дюнных мастей, также назывались "лиловыми дюнами". Кобыла, привлекшая внимание современных исследователей к семейству мастей шампанского, была Теннессийской ходячей лошадью по имени "Шампанская леди Диана", родившейся в 1969 году. Классический шампанский, "Шампанская леди Диана" была описана как "генетическая случайность в окрасе" после того, как образцы ее шерсти были отправлены в несколько университетов, хотя современные данные указывают на то, что ген шампанского существовал до "Шампанской леди Дианы". Лишь спустя много лет после того, как название "шампанское" было присвоено "Шампанской леди Диане", этот термин появился в научной литературе. Впервые он был изучен и описан Споненбергом и Боулингом в 1996 году. Они исследовали соотношение потомства шампанской и не-шампанской масти у лошадей шампанской масти и определили причинную мутацию как доминантный аллель Ch в гипотетическом локусе Champagne.

Наследие и выражение

Локус, ответственный за окрас "шампань", находится на экзоне 2 гена SLC36A1, расположенного на хромосоме 14 (ECA14); однонуклеотидный полиморфизм (SNP) заменяет цитозин на гуанин в позиции 76 (c.188C>G), что приводит к миссенс-мутации. На белковом уровне этот SNP предсказывает замену треонина на аргинин в аминокислоте 63 (T63R). SLC36A1 не связан с фенотипами пигментации у других видов, и его роль в большинстве тканей изучена недостаточно. SLC36A1 входит в состав слабо связанной группы, состоящей из более чем 300 белков, отвечающих за активный транспорт и облегченную диффузию, и называемой семейством переносчиков растворимых веществ (Solute carrier family). Другие представители этого семейства включают SLC45A2, который отвечает за вариации пигментации у человека, а также за окрас "сливочный" у лошадей; и SLC24A5, который отвечает за "золотую" разбавку у мышей. Гены, вызывающие разбавление окраса, такие как "шампань" и "сливочный", влияют на характер или плотность пигментов, производимых меланоцитами. С другой стороны, гены у лошадей, ответственные за появление белых пятен, такие как Frame и Sabino1, нарушают или ограничивают миграцию меланоцитов из нервного гребня. Иными словами, у лошадей с мутацией "шампань" кожа, глаза и шерсть не испытывают недостатка в меланоцитах, меланосомах или меланинах, а скорее демонстрируют гипомеланизм. Однако специфическая роль SLC36A1 в пигментации и механизм формирования окрасов "шампань" на молекулярном уровне остаются неизвестными. Исследователи, идентифицировавшие мутацию в 2008 году, предположили, что может быть затронут pH меланосом, что, в свою очередь, может повлиять на обработку тирозина – ключевого элемента меланогенеза. В этой серии существует два аллеля: рецессивный аллель дикого типа ch и доминантный CH. ДНК-тест для определения наличия "шампани" обнаруживает мутацию c.188C>G в гене SLC36A1.