Введение

меньше технической информации об окрасах лошадей в целом.
Генетика, лежащая в основе окраса лошадей.

Генетика окраса лошадей определяет окрас шерсти лошади. Возможно множество окрасов, но все вариации обусловлены изменениями всего в нескольких генах. Гнедой – наиболее распространенный окрас лошади. Узоры леопардовой масти также существовали до одомашнивания, что подтверждается находками в останках лошадей возрастом 20 000 лет. Мутация, ответственная за черный и груллый окрасы, также появилась до одомашнивания. Разбавления серебристый и кремовый возникли не позднее 2600 лет назад, а жемчужный – не позднее 1400 лет назад. Мутация, вызывающая серый окрас, появилась после одомашнивания, но, предположительно, имеет возраст в несколько тысяч лет.

Терминология

Наследственные признаки передаются, кодируются и используются с помощью вещества, называемого ДНК, которое содержится почти в каждой клетке организма. Белки – это молекулы, выполняющие разнообразные функции в организмах. Инструкции ДНК о том, как создать белок, называются генами. Изменение последовательности ДНК называется мутацией. Мутации не обязательно являются негативными; генетическое разнообразие в конечном итоге происходит из мутаций. Мутации, возникающие внутри гена, создают альтернативные формы этого гена, называемые аллелями. Аллели гена – это лишь немного отличающиеся версии инструкций по созданию белка этого гена. Термин "аллель" иногда заменяют словом "модификатор", поскольку разные аллели, как правило, в той или иной степени изменяют внешний вид лошади. ДНК организована в структуры хранения, называемые хромосомами. Хромосома – это просто очень длинный участок ДНК, а ген – гораздо более короткий участок. За редкими исключениями, ген всегда находится в одном и том же месте внутри хромосомы, которое называется его локусом. В большинстве случаев хромосомы существуют парами, по одной от каждого родителя. Если обе хромосомы содержат один и тот же аллель для определенного гена, то индивид считается гомозиготным по этому гену. Если два аллеля различны, то он является гетерозиготным. Лошадь, гомозиготная по определенному аллелю, всегда передаст его своему потомству, в то время как лошадь, являющаяся гетерозиготной, несет два разных аллеля и может передать любой из них. Признак, который проявляется только тогда, когда ген гомозиготен по своему аллелю, называется рецессивным, а признак, который оказывает одинаковое влияние независимо от наличия одной или двух копий, называется доминантным.

Обозначение

Часто доминирующий аллель обозначается большой буквой, а рецессивный аллель – маленькой. Например, для серебристой масти это Z для доминирующего серебристого признака и z для рецессивного не-серебристого признака. Однако, иногда аллели различаются по тому, какой из них является "нормальным" или диким типом, а какой – более поздней мутацией. В нашем примере z (не-серебристый) будет диким типом, а Z – мутацией. Аллели дикого типа могут быть представлены как + или n, поэтому Zz, Zz+, Z/+, и Z/n – все это допустимые способы описать лошадь, гетерозиготную по серебристой масти. Обозначение дикого типа особенно полезно, когда нет четкой доминантно-рецессивной связи, например, для мастей крем и frame overo, или когда на одном гене существует множество аллелей, как в случае с MITF, для которого известно четыре аллеля. Использование n также часто встречается в результатах генетических тестов, где отрицательный результат обычно означает, что известные мутации не обнаружены, но это не исключает существования еще не открытых мутаций.

Меланин

Гены, влияющие на цвет шерсти, как правило, изменяют процесс производства меланина. Меланин – это пигмент, который окрашивает волосы и кожу млекопитающих. Существуют два химически различных типа меланина: феомеланин, который имеет красный или желтый цвет, и эумеланин, который имеет коричневый или черный цвет. Меланин не является белком, поэтому не существует гена, который изменяет его структуру напрямую, однако существует множество белков, участвующих в производстве меланина или в формировании меланоцитов в процессе эмбрионального развития. Мутации, изменяющие структуру белков, участвующих в производстве меланина, могут приводить к незначительным вариациям меланина. Некоторые гены не изменяют структуру меланина, а влияют на то, где и происходит его выработка.

Расширение и агути

Гены расширения и агути вместе влияют на распределение двух типов пигмента – черного эумеланина и "рыжего" (медно-коричневого) феомеланина. Ген расширения кодирует молекулу, называемую рецептором меланокортина 1, или MC1R. Этот рецептор расположен в мембране пигментных клеток, и при активации он посылает сигнал клетке производить черный пигмент вместо рыжего. Рецессивная мутация в гене расширения лишает его этой функции, вызывая сплошной рыжий окрас у каштановых лошадей. Ген агути кодирует молекулу, называемую сигнальным белком агути, или ASIP. Эта молекула взаимодействует с MC1R, рецептором, кодируемым геном расширения, блокируя сигнал для производства черного пигмента. Сигнал для производства черного пигмента исходит от гормона, стимулирующего меланоциты, который присутствует во всем организме лошади. ASIP присутствует не повсеместно, что позволяет некоторым участкам быть черными, а другим – рыжими. ASIP также может быть ограничен фазой роста шерсти, позволяя кончикам волос быть черными, а основанию – рыжими. Это можно наблюдать у лошадей, которым подстригли зимнюю шерсть. При близком бритье черный кончик срезается, обнажая феомеланиновую основу волоса. Это придает телосложению тусклый, оранжево-золотистый оттенок, который исчезает при весенней линьке. Это обычно не наблюдается у тёмно-гнедых лошадей, в шерсти которых мало рыжего пигмента. Мутация в гене агути лишает способности блокировать сигнал для производства черного пигмента, в результате чего лошадь становится полностью черной.

Фенотипы

ExtensionAgoutiImageDescription ee любой каштановый, или в зависимости от других генов рыжий дюн, паломино, кремелло, золотистый шампань, и другие. EE или Ee aa чёрный, или в зависимости от других генов грулло, смоки-крим, серебристый даппл, классический шампань, и другие. EE или Ee AA или Aa залив, или в зависимости от других генов залив-дюн, бакскин, перлино, серебристый залив, янтарный шампань, и другие.

Расширение

Расширение локализовано на хромосоме 3 лошадей и входит в группу сцепления с генами роановой масти, тобиановой масти и геном KIT. Расширение также иногда называют "красным фактором", и его можно определить с помощью ДНК-тестирования. Мутации, нарушающие функцию белка, как правило, приводят к рецессивному наследованию более светлых или рыжих окрасов шерсти у различных млекопитающих, в то время как мутации, вызывающие постоянную активность MC1R, приводят к доминантному наследованию черной масти. У лошадей обе известные мутации приводят к нарушению функции белка и, следовательно, к рыжей масти. Различные мутации в гене MC1R человека приводят к рыжим, светлым волосам, светлой коже и предрасположенности к солнечным ожогам и меланоме. Это наблюдается также у крупного рогатого скота, собак и других видов. Локус Расширения впервые был предложен в качестве фактора, определяющего окрас шерсти лошадей, в 1974 году Стефаном Адалстейссоном. Исследователи из Уппсальского университета (Швеция) идентифицировали миссенс-мутацию в гене MC1R, которая привела к потере функции белка MC1R. Без возможности производить функциональный белок MC1R, производство эумеланина не может быть инициировано в меланоцитах, что приводит к отсутствию истинного черного пигмента в шерсти. Поскольку лошади, имеющие только одну копию дефектного гена, были нормальными, мутация была обозначена как e.

Аллели расширения

Известно три аллеля гена, определяющего распространение окраски, дикий тип E, и два рецессивных аллеля e и ea, вызывающие каштановый окрас.

Агути

У многих видов последовательные импульсы ASIP блокируют контакт между α-MSH и MC1R, что приводит к чередованию выработки эумеланина и феомеланина, в результате чего волосы приобретают полосатую окраску – светлые и темные участки. У других видов регуляция ASIP такова, что он проявляется только в определенных частях тела. Светлый цвет нижней стороны тела у большинства млекопитающих обусловлен тщательно контролируемым действием ASIP. У мышей две мутации в гене Agouti ответственны за желтую окраску шерсти и выраженное ожирение, а также за другие нарушения здоровья. Кроме того, локус Agouti является местом мутаций у нескольких видов, приводящих к черной и палевой (tan) пигментации. Одна из генетических лабораторий начала предлагать тест на другой аллель At, который, как предполагалось, отвечает за окрас "тюлень", но впоследствии было установлено, что тест неточен, и он был снят с продажи.