Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
жылқы түстері туралы неғұрлым аз техникалық ақпарат, жалпы алғанда
Жылқының түсін анықтайтын генетика
less technical information on horse colors generally
Genetics behind the equine coat color
Жылқының түсін анықтайтын генетика бар. Көптеген түстер болуы мүмкін, бірақ барлық вариациялар тек бірнеше геннің өзгеруінен туындайды. Қызыл (Bay) жылқының ең көп кездесетін түсі, ал Леопард кешенді үлгілері де қолдануға дейін пайда болған, себебі 20 000 жыл бұрынғы жылқы қалдықтарында табылған. Қара және грулло түсіне жауапты мутация да қолдануға дейін пайда болған. Күміс және кремді ағартқыштар кем дегенде 2600 жыл бұрын, ал інжу (pearl) кем дегенде 1400 жыл бұрын пайда болған. Сұр түстің мутациясы қолданудан кейін пайда болған, бірақ ол да мыңдаған жылдар бұрын пайда болған деп саналады.
Equine coat color genetics determine a horse's coat color. Many colors are possible, but all variations are produced by changes in only a few genes. Bay is the most common color of horse, Leopard complex patterns also predate domestication, having been found in horse remains from 20,000 years ago. The mutation responsible for black and grullo also predates domestication. Silver and cream dilutions appeared at least 2,600 years ago, and pearl appeared at least 1400 years ago. The gray mutation is also post domestication but thought to be thousands of years old as well.
Терминология
Тұқым қуалайтын қасиеттер организмнің дерлік әрбір жасушасында сақталатын ДНҚ деп аталатын зат арқылы беріледі, кодталады және қолданылады. Ақуыздар – организмдерде әртүрлі жұмыстар атқаратын молекулалар. Ақуызды қалай жасау туралы ДНҚ нұсқаулары ген деп аталады. ДНҚ тізбегінің өзгеруі мутация деп аталады. Мутациялар қана емес, генетикалық әртүрліліктің өзі мутациялардан туындайды. Геннің ішінде болатын мутациялар сол геннің аллельдер деп аталатын басқаша түрлерін жасайды. Геннің аллельдері – геннің ақуызын жасау нұсқауларының сәл өзгеше нұсқалары ғана. "Аллель" термині кейде "өзгертуші" сөзімен алмастырылады, себебі әртүрлі аллельдер жылқының сыртқы түрін қандай да бір жолмен өзгертуге бейім. ДНҚ хромосомалар деп аталатын сақтау құрылымдарына ұйымдастырылған. Хромосома – ДНҚ-ның өте ұзын бөлігі, ал ген – одан әлдеқайда қысқа бөлігі. Көптеген сирек жағдайларды қоспағанда, ген хромосоманың әрқашан бір және сол жерінде, яғни локуста орналасады. Көбінесе хромосомалар жұп болып келеді, әр ата-анадан біреуден. Егер екі хромосоманың да белгілі бір генге қатысты аллелі бірдей болса, онда ол генге қатысты гомозигота деп айтылады. Егер екі аллель әртүрлі болса, онда ол гетерозигота болып табылады. Белгілі бір аллельге гомозиготалы жылқы оны әрқашан ұрпағына береді, ал гетерозиготалы жылқы екі түрлі аллельді тасымалдайды және олардың кез келгенін бере алады. Ген гомозиготалы күйде болғанда ғана көрінетін қасиет рецессивті деп аталады, ал бір немесе екі көшірмесі болғанда да бірдей әсер ететін қасиет доминантты деп аталады.
Heritable characteristics are transmitted, encoded, and used through a substance called DNA, which is stored in almost every cell in an organism. Proteins are molecules that do a variety of different things in organisms. The DNA instructions for how to make a protein are called a gene. A change to the sequence of DNA is called a mutation. Mutations are not inherently bad; genetic diversity itself ultimately comes from mutations. Mutations that happen within a gene create alternate forms of that gene, which are called alleles. Alleles of a gene are simply slightly different versions of the instructions on how to make that gene's protein. The term "allele" is sometimes replaced with the word "modifier", because different alleles tend to modify the horse's appearance in some way. DNA is organized into storage structures called chromosomes. A chromosome is simply a very long piece of DNA, and a gene is a much shorter piece of it. With some rare exceptions, a gene is always found at the same place within a chromosome, which is called its locus. For the most part, chromosomes come in pairs, one chromosome from each parent. When both chromosomes have the same allele for a certain gene, that individual is said to be homozygous for that gene. When the two alleles are different, it is heterozygous. A horse homozygous for a certain allele will always pass it on to its offspring, while a horse that is heterozygous carries two different alleles and can pass on either one. A trait that is only expressed when the gene is homozygous for its allele is called recessive, and a trait that has the same effect no matter whether there is one copy or two is called dominant.
Нөмірлік
Көбінесе доминантты аллель үлкен әріппен, ал рецессивті аллель кіші әріппен көрсетіледі. Мысалы, күміс дақылда бұл күміс белгісі үшін Z және күміс емес рецессивті белгісі үшін z болады. Алайда, кейде аллельдер «нормальды» немесе жабайы типтегі аллельдің қайсысы және қайсысы жақында пайда болған мутация екендігімен ажыратылады. Біздің мысалымызда z (күміс емес) жабайы типті, ал Z – мутация болады. Жабайы типтегі аллельдер + немесе n арқылы бейнеленуі мүмкін, сондықтан Zz, Zz+, Z/+, және Z/n – күміс үшін гетерозиготалы жылқыны сипаттаудың дұрыс жолдары. Жабайы типті белгілеу негізінен доминантты/рецессивті қатынас анықталмаған кезде, мысалы, крем және фрейм оверо сияқты жағдайларда, немесе бір генде көптеген аллельдер болғанда, мысалы, MITF-дегі төрт белгілі аллель сияқты қолданылады. N әрпін генетикалық тесттердің нәтижелерінде де жиі қолданады, онда теріс нәтиже әдетте белгілі мутациялар табылмағанын білдіреді, бірақ әлі ашылмаған мутацияларды жоққа шығармайды.
Often, the dominant allele is represented by an uppercase letter and the recessive allele by a lowercase letter. For instance, in silver dapple, this is Z for the dominant silver trait and z for the recessive non silver trait. However, sometimes the alleles are distinguished by which is the "normal" or wild type allele and which is a more recent mutation. In our example z (non silver) would be wild type and Z would be a mutation. Wild type alleles can be represented as + or n, so Zz, Zz+, Z/+, and Z/n are all valid ways to describe a horse heterozygous for silver. Wild type notation is mainly useful when there is no clear dominant/recessive relationship, such as with cream and frame overo, or when there are many alleles on the same gene, such as with MITF, which has four known alleles. Using n is also common in the results of genetic tests, where a negative result usually means none of the known mutations were found, but does not rule out undiscovered mutations.
Меланин
Жалпы алғанда, түк түсіне әсер ететін гендер меланиннің өндірілу процесін өзгертеді. Меланин – сүтқоректілердің түк және терісін бояйтын пигмент. Меланиннің екі химиялық жағынан ерекше түрі бар: қызылдан сарыға дейінгі түстердегі феомеланин және қоңырдан қараға дейінгі түстердегі эумеланин. Меланин ақуыз емес, сондықтан оның құрылымын тікелей өзгертетін ген жоқ, бірақ меланин өндірісіне немесе ұрықтық даму кезінде меланоциттердің қалыптасуына қатысатын көптеген ақуыздар бар. Меланин өндірісіне қатысқан ақуыздардың құрылымын өзгертетін мутациялар меланиннің сәл өзгеше нұсқаларын тудыруы мүмкін. Кейбір гендер меланиннің құрылымын өзгертпейді, оның орнына оның қайда және қандай жағдайда өндірілетініне әсер етеді.
Genes affecting coat color generally do so by changing the process of producing melanin. Melanin is the pigment that colors the hairs and skin of mammals. There are two chemically distinct types of melanin: pheomelanin, which is a red to yellow color, and eumelanin, which is brown to black. Melanin is not a protein and therefore there is no gene that changes its structure directly, but there are many proteins involved in the production of melanin or the formation of melanocytes during embryonic development. Mutations that change the structure of proteins with a role in melanin production can result in slightly different variations of melanin. Some genes do not alter the structure of melanin but instead affect where and whether it is produced.
Кеңейту және агути
Экстенсия және агути гендері бірге екі түрлі пигменттің – қара эумеланин және "қызыл" (мыс қоңыр) феомеланиннің орналасуына әсер етеді. Экстенсия гені М1R рецепторы деп аталатын молекуланы кодтайды. Бұл рецептор пигмент жасушаларының мембранасында орналасып, белсендірілген кезде жасушаға қызыл емес, қара пигмент өндіруге сигнал береді. Экстенсиядағы рецессивті мутация бұл мүмкіндікті жояды, нәтижесінде қазқыл аттарда толық қызыл түс пайда болады. Агути гені агути сигналды ақуызы немесе ASIP деп аталатын молекуланы кодтайды. Бұл молекула экстенсиямен кодталған MC1R рецепторымен өзара әрекеттесіп, қара пигмент өндірісіне арналған сигналды бұзады. Қара пигментке сигнал аттың бойында таралған меланоциттерді стимуляциялайтын гормондан келеді. ASIP барлық жерде кездеспейді, бұл кейбір аймақтардың қара, ал басқаларының қызыл болуына мүмкіндік береді. ASIP шаштың өсу фазасымен де шектелуі мүмкін, соның салдарынан шаштың ұшы қара, ал түбі қызыл болады. Бұл қысқы жүнін қырқып тастаған жылқыларда байқалады. Шашты жақыннан қырқып тастағанда, қара ұшы феомеланинге толы түбімен қалады. Бұл дене жүнінде көктемгі түлеумен бірге жоғалатын, күңгірт, алтын-сары түсті көрініс тудырады. Бұл көк түсті аттарда, олардың жүнінде қызыл түс аз болғандықтан, көбінесе байқалмайды. Агутидегі мутация қара сигналды бұғаттау қабілетін жояды, нәтижесінде толық қара ат пайда болады.
The genes extension and agouti together affect the placement of the two types of pigment, black eumelanin and "red" (coppery brown) pheomelanin. The extension gene codes for a molecule called the Melanocortin 1 receptor, or MC1R. This receptor straddles the membrane of pigment cells, and when activated it signals the cell to produce black pigment instead of red. A recessive mutation to extension removes this functionality, causing the solid red color of chestnut horses. The agouti gene codes for a molecule called the agouti signaling protein, or ASIP. This molecule interacts with MC1R, the receptor coded by extension, to block the signal for black pigment production. The signal for black pigment comes from a melanocyte stimulating hormone, which is present throughout the horse. ASIP is not present everywhere, which allows some areas to be black while others are red. ASIP can also be limited by the phase of hair growth, allowing the tips of the hairs to be black while the base is red. This can be observed in horses which have their winter coats clipped. When shaved close, the black tip is shorn off leaving the phaeomelanic bottom of the shaft. This produces a dull, orange gold appearance on the body coat which is lost with the spring shed. This is not usually seen in dark bays, which have little red in the hair shaft. A mutation to agouti removes the ability to block the black signal, resulting in a fully black horse.
Фенотиптер
ExtensionAgoutiImageDescription кез келген кестен, немесе басқа гендерге байланысты қызыл түсті, паломино, кремелло, алтын шампан және тағы басқалар. EE немесе Ee aa қара, немесе басқа гендерге байланысты грулло, түтінді қаймақ, күміс дақыл, классикалық шампан және тағы басқалар. EE немесе Ee AA немесе Aa құлың, немесе басқа гендерге байланысты құлың-дун, бөктер, перлино, күміс құлың, янтарь шампан және тағы басқалар.
ExtensionAgoutiImageDescription ee any Chestnut, or depending on other genes red dun, palomino, cremello, gold champagne, and others. EE or Ee aa Black, or depending on other genes grullo, smoky cream, silver dapple, classic champagne, and others. EE or Ee AA or Aa Bay, or depending on other genes bay dun, buckskin, perlino, silver bay, amber champagne, and others.
Ұзарту
Жылқының 3-ші хромосомасында роан, тобиано және KIT гендерімен байланысқан топтың бір бөлігі ретінде кеңейтім (Extension) табылды. Кейде кеңейтім "қызыл фактор" деп те аталады және оны ДНК тестілеу арқылы анықтауға болады. Ақуыздың жұмысын бұзатын мутациялар әдетте әртүрлі сүтқоректілерде рецессивті түрде мұраға берілетін ашық немесе қызыл түстің пайда болуына алып келеді, ал MC1R-дың үнемі белсенді болуына себеп болатын мутациялар доминантты түрде мұраға берілетін қара түстің пайда болуына әкеледі. Жылқыда белгілі екі мутация да ақуызды бұзады, сондықтан қызыл түс пайда болады. Адамның MC1R геніндегі әртүрлі мутациялар қызыл шаш, сары шаш, ақшыл тері және күнге күюге, сондай-ақ меланомаға бейімділікке әкеледі. Бұған сиыр, иттің және басқа да түрлердің арасында кездеседі. Экстенсия локусы алғаш рет 1974 жылы Стефан Адалштейнсонның жамылғы түсін анықтаудағы рөлі бар екенін ұсынған. Швецияның Уппсала университетінің зерттеушілері MC1R генінде MC1R ақуызының жұмысын жоғалтқан қате мутацияны анықтады. Функционалды MC1R ақуызын өндіре алмағандықтан, меланоцитте эумеланин өндірісі басталамайды, нәтижесінде нағыз қара пигменті жоқ жамылғы пайда болады. Жылқыда бұл геннің бір ғана көшірмесі болғанда да қалыпты болғандықтан, мутация e деп белгіленді.
Extension is found on equine chromosome 3 as part of a linkage group with roan, tobiano, and the KIT gene. Extension is also sometimes called "red factor" and can be identified through DNA testing. Mutations that break protein function generally lead to recessively inherited lighter or redder coat colors in various mammals, while mutations that cause MC1R to be constantly active result in dominantly inherited black coats. In horses, both known mutations break the protein and therefore result in red coats. Various mutations in the human MC1R gene result in red hair, blond hair, fair skin, and susceptibility to sunburnt skin and melanoma. cattle, and dogs, among others. The Extension locus was first suggested to have a role in horse coat color determination in 1974 by Stefan Adalsteinsson. Researchers at Uppsala University, Sweden, identified a missense mutation in the MC1R gene that resulted in a loss of function of the MC1R protein. Without the ability to produce a functional MC1R protein, eumelanin production could not be initiated in the melanocyte, resulting in coats devoid of true black pigment. Since horses with only one copy of the defective gene were normal, the mutation was labeled e.
Кеңейту аллельдері
Кеңейтудің үш белгілі аллелі бар: жабайы типті E және екі рецессивті аллель – e және ea, олар қоңыр түске себеп болады.
There are three known alleles of extension, the wildtype E, and two recessive alleles e and ea which cause chestnut color.
Агути
Көптеген түрлерде АСИП-тің бірінен соң бірі келетін импульстары α MSH мен MC1R арасындағы байланысты бұзады, нәтижесінде эумеланин мен феомеланиннің кезектесіп өндірілуі байқалады; осының салдарынан шаштар жолақты, ашық және қараңғы түсті болады. Басқа түрлерде АСИП дененің белгілі бір бөліктерінде ғана реттеледі. Көптеген сүтқоректілердің ашық түсті құрсақ бөлігі АСИП-тің мұқият бақыланатын әрекетіне байланысты пайда болады. Егешқұйрықтарда Агути геніндегі екі мутация сары түс пен айқын семіздікке, сондай-ақ басқа да денсаулық проблемаларына себеп болады. Сонымен қатар, Агути локусы – бірнеше түрлерде қара және қоңыр пигментацияға алып келетін мутациялардың орны. Бір генетикалық зертхана теңіз түлкісінің қоңыр түсіне жауапты деп есептелген тағы бір At аллеліне тест жасауды ұсынды, бірақ кейіннен бұл тест дұрыс емес екені анықталды және тоқтатылды.
In many species, successive pulses of ASIP block contact between α MSH and MC1R, resulting in alternating production of eumelanin and pheomelanin; hairs are banded light and dark as a result. In other species, ASIP is regulated such that it only occurs in certain parts of the body. The light undersides of most mammals are due to the carefully controlled action of ASIP. In mice, two mutations on Agouti are responsible for yellow coats and marked obesity, with other health defects. Additionally, the Agouti locus is the site of mutations in several species that result in black and tan pigmentations. One genetics testing lab began offering a test for another allele At, thought to be responsible for seal brown, but it was later found to be inaccurate and is no longer offered.