Семейный анамнез в медицине: история и значение.

Введение

В медицине семейный анамнез (FH или FHx) представляет собой сведения о заболеваниях прямых кровных родственников пациента. Генеалогия обычно содержит мало информации о медицинской истории семьи, однако медицинскую историю можно рассматривать как специфическую часть полной истории семьи. Точное знание семейного анамнеза пациента может выявить предрасположенность к развитию определенных заболеваний, что позволяет принимать обоснованные клинические решения и осуществлять эффективное лечение или даже профилактику этих состояний.

Евгеническое происхождение и применение

Первые упоминания о сборе семейных медицинских анамнезов в медицинской литературе датируются 1840-ми годами. Генри Анселл упомянул, что в 1842 году в рамках медицинского исследования он расспросил пациента о его семейной истории, отметив, что основная жалоба пациента, по-видимому, встречается у его родственников, и указал на высокую фертильность его родственниц. В 1849 году В. Х. Уолш в своей лекции в Университетском колледже Лондона утверждал, что помимо анамнеза текущего заболевания, врач также должен собирать семейный анамнез. Лекция Уолша не определяет и не обосновывает необходимость сбора семейного анамнеза, что может свидетельствовать о том, что это уже было распространенной практикой. Однако, более поздние врачи XIX века приводили конкретные аргументы в пользу сбора семейных анамнезов и в некоторых случаях прямо указывали, что это еще не стало рутинной процедурой. Джеймс Бегби утверждал, что понимание состояния здоровья всей семьи, включая двоюродных братьев и сестер, может помочь предсказать иначе непредсказуемые наследственные заболевания. Использование Бегби семейного анамнеза как для прогностической, так и для оценочной цели предвосхитило идеи Фрэнсиса Гальтона, который в своей книге 1883 года «Исследования о человеческих способностях и их развитии» отстаивал систематический сбор семейных анамнезов как евгеническую стратегию. Гальтон пишет: «Исследование человеческой евгеники, то есть условий, при которых рождаются люди высокого типа, в настоящее время сильно затруднено отсутствием полных семейных историй, как медицинских, так и общих, охватывающих три или четыре поколения. В исследовании евгеники животных такой проблемы нет, поскольку поколения лошадей, крупного рогатого скота, собак и т. д. коротки, и заводчик любого из этих видов живет достаточно долго, чтобы получить большой опыт из личных наблюдений. Человек же редко бывает знаком более чем с двумя-тремя поколениями своих современников, прежде чем возраст начнет ослаблять его способности; поэтому его практический опыт должен основываться главным образом на записях. Я убежден, что евгеника человека скоро будет признана исследованием высочайшей практической важности, и мне кажется, что нельзя терять времени, поощряя и направляя привычку к составлению личных и семейных историй». В начале 1900-х годов Гальтон выступал за разработку евгенической сертификации на основе изучения этих анамнезов. Начиная с 1920-х годов, государственные органы евгеники использовали семейные медицинские анамнезы для оценки кандидатов на принудительную стерилизацию. Советы по евгенике, такие как Совет по евгенике Северной Каролины, также учитывали семейные медицинские анамнезы при выдаче евгенических сертификатов, подтверждающих пригодность кандидата для вступления в брак и деторождения. В Музее истории инвалидности хранится фальшивый евгенический сертификат, датируемый примерно 1924 годом, который предназначался для отправки в качестве любовного послания.

Early mentions of family medical histories in medical literature date from the 1840s. Henry Ancell mentioned inquiring about the family history of a patient in a medical case study in 1842, noting that the patient's presenting concern appears to be present in relatives and remarking on the prolific reproduction of her female relatives. In 1849, W. H. Walshe argued in a lecture at University College London Hospital that in addition to a history of the presenting disease itself, a physician should also collect family history. Walshe's lecture does not define or justify the family history, which may suggest that taking one was already in common practice. However, later 19th century physicians did provide a specific apologia for family histories and in some cases explicitly noted that they were not yet being taken routinely. James Begbie argued that understanding the health of the entire family, including cousins, can help predict otherwise unpredictable illnesses that run in the family. Begbie's use of the family history for both predictive and normative evaluation of the family anticipated Francis Galton, who championed the routine family history as a eugenic strategy in his 1883 text, Inquiries into Human Faculty and Its Development. Galton writes: "The investigation of human eugenics—that is, of the conditions under which men of a high type are produced—is at present extremely hampered by the want of full family histories, both medical and general, extending over three or four generations. There is no such difficulty in investigating animal eugenics, because the generations of horses, cattle, dogs, etc., are brief, and the breeder of any such stock lives long enough to acquire a large amount of experience from his own personal observation. A man, however, can rarely be familiar with more than two or three generations of his contemporaries before age has begun to check his powers; his working experience must therefore be chiefly based upon records. Believing, as I do, that human eugenics will become recognised before long as a study of the highest practical importance, it seems to me that no time ought to be lost in encouraging and directing a habit of compiling personal and family histories." Galton argued in the early 1900s for the development of eugenic certification based on consulting these histories. Starting in the 1920s, family medical histories were used by government eugenics bodies to evaluate candidates for compulsory sterilization. Eugenics Boards such as the Eugenics Board of North Carolina also considered family medical histories for the issuance of eugenic certificates marking a candidate as fit for marriage and reproduction. The Disability History Museum includes a mock eugenic certificate from circa 1924 which was intended to be sent as a love note.

Последствия

Не все положительные семейные анамнезы указывают на генетическую причину. Если несколько членов одной семьи подверглись воздействию одного и того же токсина, у них могут развиться схожие симптомы без генетической предрасположенности. Если у пациента выраженный семейный анамнез по поводу определенного заболевания (или группы заболеваний), это, как правило, снижает порог для обследования при появлении симптомов или начала лечения. Особенно это заметно при сердечно-сосудистых заболеваниях, где сильный семейный анамнез рассматривается как значимый фактор риска. При заболеваниях с установленным наследственным компонентом многие клинически здоровые люди с положительным семейным анамнезом проходят обследование на ранних стадиях с целью ранней диагностики и вмешательства для предотвращения развития симптомов. Это стало общепринятой практикой при гемохроматозе и ряде других заболеваний.