Введение
Кодирующий белок ген вида Homo sapiens Usher 1C — это человеческий ген. Рецессивные аллели этого гена вызывают синдром Ушера 1С типа и несиндромальную глухоту. Официальное название гена Usher 1C — «Синдром Ушера 1С (аутосомно-рецессивный, тяжелый)». USH1C — официальный символ гена. Ген USH1C также известен под другими названиями, перечисленными в разделе «Другие названия» ниже.
Usher 1C is a human gene. Recessive alleles of this gene are responsible for type 1C Usher syndrome and nonsyndromic deafness. The official name of the gene Usher 1C is “Usher syndrome 1C (autosomal recessive, severe).”
USH1C is the gene's official symbol. The USH1C gene is also known by other names, listed in the Other Names section, below.
Функция
Ген USH1C содержит инструкции для производства белка, называемого гармонином. Гармонин способен связываться со многими другими белками в клеточных мембранах и координировать их активность. Гармонин иногда действует как мост, соединяющий белки в клеточной мембране с белками цитоскелета – внутренней структуры, поддерживающей клетку. Исследования показывают, что гармонин играет роль в развитии и поддержании волосковидных выростов, называемых стереоцилиями. Стереоцилии выстилают внутреннее ухо и изгибаются в ответ на звуковые волны. Это изгибающее движение критически важно для преобразования звуковых волн в нервные импульсы – необходимого процесса для нормального слуха. Во внутреннем ухе белковые комплексы, организованные гармонином, вероятно, действуют как соединители, связывающие стереоцилии в пучок. Этот белковый комплекс, вероятно, помогает регулировать передачу звуковых волн. Гармонин также синтезируется в специализированных клетках, называемых фоторецепторами. Эти клетки обнаруживают и передают энергию света светочувствительной ткани на задней стороне глаза (сетчатке). Функция белкового комплекса гармонинов в сетчатке недостаточно изучена, но считается, что он важен для развития и функционирования фоторецепторных клеток.