Введение

Нарушение обмена железа, вызванное употреблением домашнего пива.

Африканская перегрузка железом – это нарушение обмена железом, впервые выявленное у людей африканского происхождения в Южной и Центральной Африке. В настоящее время установлено, что это, по сути, два различных заболевания с разными причинами, которые могут усугублять друг друга: банту-сидероз, являющийся генетической составляющей этого нарушения. У некоторых африканцев присутствует уникальная мутация гена ферропортина, предрасполагающая их к перегрузке железом, что делает его разновидностью заболевания ферропортина. Лечение этого нарушения возможно с помощью флеботомии или хелатной терапии.

Признаки и симптомы

Симптомы могут варьироваться от человека к человеку. Это зависит от степени накопления и локализации накопления в организме. О перегрузке железом африканского типа следует подумать у пациентов с некоторыми из этих состояний.

Механизм

Первоначально это связывали с использованием нецинкованных бочек для хранения домашнего пива, что приводило к повышенному окислению и увеличению содержания железа в пиве. Последующие исследования показали, что синдром перегрузки железом развивается лишь у некоторых людей, употребляющих такое пиво, и что аналогичный синдром наблюдался у людей африканского происхождения, не имевших контакта с этим видом пива (например, у афроамериканцев). Это привело исследователей к обнаружению полиморфизма гена ферропортина, который предрасполагает некоторых людей африканского происхождения к перегрузке железом.

Прогноз

У людей африканского происхождения, проживающих к югу от Сахары, с ферропортнином Q248H чаще диагностируется африканская перегрузка железом, чем у людей без мутации ферропортнина, поскольку у носителей ферропортнина Q248H наблюдается повышенный уровень концентрации ферритина в сыворотке крови. В клетках HEK 293 Q248H был так же чувствителен к действию гепцидина 25, как и ферропортин дикого типа. Ферропортин Q248H также регулировал экспрессию трансферрин-рецептора 1 аналогичным образом, как и дикий тип. Это указывает на то, что ферропортин Q248H связан с умеренным клиническим проявлением или вызывает нарушения обмена железа в присутствии других факторов.