Кіріспе
Үйде пісірілген сыра ішуден туындаған темірдің артық жиналуының бұзылысы.
Африкалық темірдің артық жиналуы – бұл алғаш рет Оңтүстік және Орталық Африкадағы африкалықтар арасында байқалған темірдің артық жиналуының бұзылысы. Қазір бұл екі түрлі себептері бар, және олар бір-бірін күшейтуі мүмкін екі дертім екені анықталды: Банту сидерозы – бұл дертімнің генетикалық жағы. Кейбір африкалықтарда ферропорттиннің ерекше мутациясы болады, ол оларды темірдің артық жиналуына бейімдейді, осылайша бұл ферропорттинмен байланысты дертімнің бір түріне айналады. Бұл бұзылысты флеботомиямен немесе темірді байланыстыратын терапиямен емдеуге болады.
Bantu siderosis, is the genetic side of the disorder. Some African people carry a unique ferroportin mutation that predisposes them iron overload, making it a kind of ferroportin disease. This disorder can be treated with phlebotomy therapy or iron chelation therapy.
Белгілері мен симптомдары
Симптомдар әр адамда әртүрлі болуы мүмкін. Бұл жинақталу мөлшеріне және жинақталу орналасқан дене бөлігіне байланысты. Кейбір осындай жағдайлары бар науқастарда африкалық темірдің артық жиналуы мүмкіндігін қарастыру керек.
Механизм
Бастапқыда бұл үйде жасалған сыраны сақтау үшін қолданылған мырышталмаған бөшкелерге байланысты деп айтылды, бұл сыраның тотығуы мен темір деңгейінің жоғарылауына әкелді. Кейінгі зерттеулер көрсеткендей, осы сияқты сыра ішетін адамдардың ғана бір бөлігі темірдің артық жиналу синдромына шалдығады, ал осыған ұқсас синдром бұл сырамен ешқандай қатысы жоқ африкалық текті адамдарда да (мысалы, афроамерикандықтар) кездеседі. Бұл зерттеушілерді ферропортін геніндегі гендік полиморфизмді анықтауға жеткізді, ол кейбір африкалық текті адамдарды темірдің артық жиналуға бейімдейді.
Болжам
Субсахаралық Африкадан шыққан және ферропортін Q248H мутациясын ұстаған адамдарда африкалық темірдің артық жүктелуі ферропортін мутациясы жоқ адамдарға қарағанда жиірек диагноз қойылады, себебі ферропортін Q248H мутациясын ұстаған адамдардың сарысу ферритинінің деңгейі жоғары болады. HEK 293 жасушаларында Q248H гепцидин 25 әрекетіне жабайы типті ферропортін сияқты сезімтал болды. Ферропортін Q248H де трансферрин рецепторы 1-нің экспрессиясын жабайы типтідей реттеді. Бұл ферропортін Q248H жеңіл клиникалық фенотиппен байланысты екенін немесе басқа факторлардың қатысуында темірдің бұзылуына себеп болатынын көрсетеді.