Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Введение
Класс ферментов
Class of enzymes
Голокарбоксилаз-синтетаза (биотин—(пропионил-КоА-карбоксилаза (АТФ-гидролизующая)) лигаза), также известная как белок-биотин лигаза, является семейством ферментов. Этот фермент важен для эффективного использования биотина, витамина группы B, содержащегося в таких продуктах, как печень, яичные желтки и молоко. Во многих тканях организма голокарбоксилаз-синтетаза активирует другие специфические ферменты (называемые биотин-зависимыми карбоксилазами), присоединяя к ним биотин. Эти карбоксилазы участвуют во многих важных клеточных функциях, включая синтез и распад белков, жиров и углеводов. Катализируемая реакция:
Holocarboxylase synthetase (biotin—(propionyl Coenzyme A carboxylase (ATP hydrolysing)) ligase)), also known as protein—biotin ligase, is a family of enzymes This enzyme is important for the effective use of biotin, a B vitamin found in foods such as liver, egg yolks, and milk. In many of the body's tissues, holocarboxylase synthetase activates other specific enzymes (called biotin dependent carboxylases) by attaching biotin to them. These carboxylases are involved in many critical cellular functions, including the production and breakdown of proteins, fats, and carbohydrates. The catalyzed reaction:
АТФ + биотин + апопропионил-КоА:лигаза углекислого газа (формирующая АДФ) → АМФ + дифосфат + пропионил-КоА:лигаза углекислого газа (формирующая АДФ)
Три субстрата этого фермента – АТФ, биотин и апо[пропионил-КоА:лигаза углекислого газа (формирующая АДФ)], а три продукта – АМФ, дифосфат и пропионил-КоА:лигаза углекислого газа (формирующая АДФ). Голокарбоксилаз-синтетаза также может играть роль в регуляции активности генов. В ядре фермент, вероятно, присоединяет молекулы биотина к гистонам – структурным белкам, связывающимся с ДНК и придающим хромосомам форму. Изменение формы гистонов может способствовать определению того, включены или выключены определенные гены; однако, неизвестно, как добавление биотина влияет на регуляцию генов. Ген HLCS расположен на длинном (q) плече хромосомы 21 в позиции 22.1, от 37 045 059 до 37 284 372 пар оснований.
The 3 substrates of this enzyme are ATP, biotin, and [[apo [propionyl CoA:carbon dioxide ligase (ADP forming)]], whereas its 3 products are AMP, diphosphate, and propionyl CoA:carbon dioxide ligase (ADP forming). Holocarboxylase synthetase may also play a role in regulating the activity of genes. In the nucleus, the enzyme likely attaches biotin molecules to histones, which are structural proteins that bind to DNA and give chromosomes their shape. Changing the shape of histones may help determine whether certain genes are turned on or off; however, it is not known how adding biotin affects gene regulation. The HLCS gene is located on the long (q) arm of chromosome 21 at position 22.1, from base pair 37,045,059 to base pair 37,284,372.
Сопутствующие условия
Дефицит голокарбоксилаз-синтетазы: У людей с дефицитом голокарбоксилаз-синтетазы выявлено около 30 мутаций в гене HLCS. Большинство этих мутаций приводят к замене одной аминокислоты (строительного блока белков) на другую в ферменте голокарбоксилаз-синтетазы. Многие из известных мутаций локализуются в области фермента, отвечающей за связывание с биотином. Эти мутации снижают способность фермента присоединять биотин к карбоксилазам и гистонам. Без биотина карбоксилазы остаются неактивными и не могут перерабатывать белки, жиры и углеводы. Недостаток активности голокарбоксилаз-синтетазы также может нарушать регуляцию определенных генов, важных для нормального развития. Исследователи полагают, что эти нарушения ключевых клеточных функций приводят к проблемам с дыханием, кожным высыпаниям и другим характерным признакам и симптомам дефицита голокарбоксилаз-синтетазы.
Holocarboxylase synthetase deficiency: About 30 mutations in the HLCS gene have been identified in people with holocarboxylase synthetase deficiency. Most of these mutations substitute one amino acid (a building block of proteins) for another amino acid in the holocarboxylase synthetase enzyme. Many of the known mutations occur in a region of the enzyme that binds to biotin. These mutations reduce the enzyme's ability to attach biotin to carboxylases and histones. Without biotin, carboxylases remain inactive and are unable to process proteins, fats, and carbohydrates. A lack of holocarboxylase synthetase activity may also alter the regulation of certain genes that are important for normal development. Researchers believe that these disruptions in important cellular functions lead to breathing problems, skin rashes, and the other characteristic signs and symptoms of holocarboxylase synthetase deficiency.