Введение

Слой клеток эмбрионов млекопитающих

Промежуточная мезодерма или промежуточный мезенхим – узкий участок мезодермы (одного из трех основных зародышевых листков), расположенный между параксиальной мезодермой и боковой пластинкой развивающегося эмбриона. Vg1/Нодальная сигнализация является установленным регулятором формирования промежуточной мезодермы, действующим через сигнализацию BMP. Избыточная Vg1/Нодальная сигнализация на ранних стадиях гаструляции приводит к расширению промежуточной мезодермы за счет соседней параксиальной мезодермы, в то время как ингибирование Vg1/Нодальной сигнализации подавляет формирование промежуточной мезодермы. Установлена связь между Vg1/Nodal сигнализацией и BMP сигнализацией, посредством которой Vg1/Nodal сигнализация регулирует формирование промежуточной мезодермы, модулируя эффекты стимуляции роста, индуцируемые BMP сигнализацией. Экспрессия Osr1, кодирующего белок, связывающий ДНК с цинковыми пальцами, и гена гомеобокса типа LIM (Lhx1) перекрывается с промежуточной мезодермой, а также с боковой пластинкой. Osr1 имеет области экспрессии, охватывающие всю длину передне-задней (AP) оси, начиная с первых сомитов. Только на 4-8 сомитной стадии выявляются маркеры с большей специфичностью к промежуточной мезодерме, включая гены Pax2/8, активируемые с 6-го сомита (Bouchard, 2002). Экспрессия Lhx1 также становится более ограниченной промежуточной мезодермой. Генетические исследования на животных показали, что сигнализация Lhx1, Osr1 и Pax2/8 критически важна для спецификации промежуточной мезодермы в ее ранние производные. Этот процесс регулируется маркерами Pax2/8. Пронефрос активен у взрослых особей некоторых примитивных рыб и действует как основная выделительная система у личинок амфибий и эмбриональных форм более развитых рыб. Однако у млекопитающих пронефрические канальцы и передняя часть пронефрического протока дегенерируют через 3,5 недели, уступая место мезонефросу – эмбриональной почке.

Метанефрос

Постоянная почка амниот, метанефрос, развивается на 10-й неделе у эмбрионов человека и формируется в результате взаимных взаимодействий метанефрогенной бластемы (или метанефрогенной мезенхимы) и почечного почка.

Опухоль Вилма

Опухоль Уилмса (ОУ), также известная как нефробластома, является эмбриональной опухолью, происходящей из метанефрических бластемальных клеток, не способных завершить мезенхимально-эпителиальный переход (МЭТ) – важнейший процесс в дифференцировке почки, включающий переход от многополярной веретеновидной мезенхимальной клетки к плоской структуре из поляризованных эпителиальных клеток. Вследствие этого, ОУ характеризуется трифазной гистологией, состоящей из трех морфологически различных типов клеток: недифференцированных бластемальных клеток, эпителиальных клеток и клеток стромы. ОУ часто возникает в результате генетических делеций или инактивирующих мутаций в гене WT1 (пухль Вильма 1), что впоследствии ингибирует Wnt/β-катенин сигнальный путь и препятствует прогрессированию МЭТ. Первичная причина синдрома постоянной мужской муллеровой структуры (ПММС) – мутация в гене антимюллерова гормона (АМГ) (ПММС типа 1) или гене AMHR2 (ПММС типа 2). При ПММС типа 1 АМГ либо не продуцируется, либо продуцируется в недостаточном количестве, либо является дефектным, либо секретируется в неподходящее критическое время для дифференцировки мужского пола. ПММС типа 2 обусловлен нечувствительностью рецептора АМГ к молекулам АМГ. В меньшем проценте случаев причина ПММС полностью не выяснена, но связана со сложными пороками развития урогенитальной области и парамезонефральных протоков в процессе развития мужских гонад.