Кіріспе
Тері, шаш және көздің пішініндегі пигменттің жартылай немесе толық жоқтығымен сипатталатын жағдай.
Альбинизм – адамдарда тері, шаш және көздің пішініндегі пигменттің жартылай немесе толық жоқтығымен сипатталатын туа біткен жағдай. Альбинизм фотофобия, нистагм және амблиопия сияқты көру қабілетінің бұзылуларымен байланысты. Терідегі пигменттің жетіспеуі күнге күйіп қалуға және тері қатерлі ісігіне бейімделуді арттырады. Сирек жағдайларда, мысалы, Шедьяк-Хигаши синдромында, альбинизм меланин гранулаларын тасымалдаудағы кемшіліктермен байланысты болуы мүмкін. Бұл иммундық жасушалардағы маңызды гранулаларға да әсер етеді, инфекцияға қарсы тұру қабілетін төмендетеді. Альбинизм рецессивті гендердің мұрагерлік арқылы берілуі нәтижесінде пайда болады және барлық омыртқалы жануарларға, соның ішінде адамдарға әсер етеді. Бұл меланин өндірісіне қатысатын мыс қамтитын тирозиназа ферментінің жоқтығынан немесе ақаулығынан туындайды. Адамдардан өзге жануарларда бірнеше пигмент болады, сондықтан оларда альбинизм көз, тері, шаш, қабықша, қауырсын немесе тері қабығындағы меланиннің жоқтығымен сипатталатын мұрагерлік жағдай саналады. Меланині толық жоқ организм альбинос деп аталады, ал меланині азайған организм лейцистикалық немесе альбиноид деп сипатталады. Бұл термин латын тіліндегі "albus" – "ақ" сөзінен алынған.
Көру қабілеті нашарлау
Оптикалық жүйенің дамуы меланиннің болуына тікелей байланысты. Сондықтан, альбинизммен ауыратын адамдарда осы пигменттің азаюы немесе толық жоқтығы келесіге алып келуі мүмкін: ретиногенді проекциялардың қате бағытталуы, нәтижесінде оптикалық жүйке талшықтарының бұрыс кесісуі (декуссациясы) пайда болады. Фотофобия – жарық көзіне шексіз күшпен түскен кезде болатын жағдай. Бұл қатты ауыруға және жарыққа жоғары сезімталдыққа себеп болады. Көздің қапшағының гипоплазиясы және жарықтан туындаған желілік қабық зақымдануы көру қабілетінің төмендеуіне әкелуі мүмкін. Соның салдарынан туындайтын сезімталдық (фотофобия) әдетте жарқын жарықта дискомфорт тудырады, бірақ оны күн көзілдірі немесе кең қапталды қалпақ кию арқылы азайтуға болады. Кейбір сирек кездесетін түрлері тек бір ата-анадан мұраға қалады. Альбинизммен байланысты басқа да генетикалық мутациялар бар екені дәлелденген. Дегенмен, барлық өзгерістер денедегі меланин өндірісінің өзгеруіне әкеледі. Сонымен қатар, олардың кейбіреулері тері рагының қаупін арттыруы мүмкін. Альбинизммен ауыратын организмнің альбинизм жоқ организммен жұптасуынан туған ұрпақтың альбинизмге шалдығуының ықтималдығы төмен. Алайда, организмдер (адамдарды қоса алғанда) альбинизм гендерін ешқандай белгілер көрсетпей-ақ тасымалдауы мүмкін болғандықтан, альбинизмге шалдыққан балалар альбинизм жоқ екі ата-анадан тууы мүмкін. Альбинизм әдетте еркек және әйел арасында бірдей жиілікте кездеседі. Альбинизмнің екі түрі бар: меланиннің ішінара жетіспеуі гипомеланизм немесе гипомеланоз деп аталады, ал меланиннің толық жоқтығы амеланизм немесе амеланоз деп аталады.
Misrouting of the retinogeniculate projections, resulting in abnormal decussation (crossing) of optic nerve fibres Photophobia is specifically when light enters the eye, unrestrictedwith full force. It is painful and causes extreme sensitivity to light. Unreliable source: certain=y
Reduced visual acuity due to foveal hypoplasia and possibly light induced retinal damage. The resulting sensitivity (photophobia) generally leads to discomfort in bright light, but this can be reduced by the use of sunglasses or brimmed hats. Some rare forms are inherited from only one parent. There are other genetic mutations which are proven to be associated with albinism. All alterations, however, lead to changes in melanin production in the body. Some of these are associated with increased risk of skin cancer
The chance of offspring with albinism resulting from the pairing of an organism with albinism and one without albinism is low. However, because organisms (including humans) can be carriers of genes for albinism without exhibiting any traits, albinistic offspring can be produced by two non albinistic parents. Albinism usually occurs with equal frequency in both sexes. There are two different forms of albinism: a partial lack of the melanin is known as hypomelanism, or hypomelanosis, and the total absence of melanin is known as amelanism or amelanosis.
Фермент
OCA1 типті альбинизмге себеп болатын ферменттік ақау – тирозин-3 монооксигеназа (тирозиназа), ол тирозин аминқышқылынан меланин синтездейді.
Эволюциялық теориялар
Алғашқы *Homo* (адамзат) туысы шамамен 3 миллион жыл бұрын Шығыс Африкада пайда бола бастады деп есептеледі. *Australopithecus* сияқты маймыл тәрізділерден ертедегі *Homo*-ға қарайғы фенотиптік өзгерістердің себебі, ертедегі аңшы-жинаушыларда терморегуляцияның тиімділігін арттыру үшін, бастың терісі сияқты ультракүлгін сәулелерге ең көп ұшырайтын жерлерді қоспағанда, денедегі түктердің жоғалуымен байланысты болуы мүмкін. Бұл ертедегі адамдардың түктерінен айырылған терісі пигментсіз болған, біздің шимпанзе туыстарымыздың түктерінің астындағы ақшыл теріге ұқсас. Африка құрлығында өмір сүрген ертедегі гоминидтерге қараңғырақ теріге ие болуға мүмкіндік берген артықшылық болды – олар эумеланин өндіретін *MC1R* аллелін алғашқылардың бірі болып экспрессиялаған, бұл оларды зиянды эпителийді зақымдайтын ультракүлгін сәулелерінен қорғады. Уақыт өте келе, қараңғы теріге ие болудың артықшылығы континентте қараңғы терінің кең таралуына әкелген болуы мүмкін. Дегенмен, бұл артықшылық меланин өндірісі жоғарырақ адамдардың өрбу қабілетін айтарлықтай арттыруға жеткілікті күшті болуы керек еді. Осы өзгеріске себеп болған таңдау қысымының себебі көптеген пікірталас тудырады. Кейбір гипотезаларға меланині аз адамдардың тері рагына шалдығуы, меланині аз адамдардың терісінде D витаминінің артық өндірілуіне байланысты бүйрек ауруларына шалдығуы, немесе жай ғана жұптасу және жыныстық таңдау арқылы табиғи іріктелу жатады. Нигерияда жүргізілген екі зерттеуде альбинизммен ауыратын адамдардың өте азы қартайғанша өмір сүреді. Бір зерттеу көрсеткендей, альбинизммен ауыратын адамдардың 89%-ы 0-30 жас аралығында, ал екінші зерттеуде альбинос адамдардың 77%-ы 20 жасқа дейін екені анықталды.
Менеджмент
Альбинизмді емдеудің жолы болмағандықтан, оны өмір салтын өзгерту арқылы басқаруға болады. Альбинизммен ауыратын адамдар күн күйігіне ұшырамау үшін сақтануы керек және дерматологтың жүйелі тексерулерінен өтуі тиіс. Көздің ауруларын емдеудің көп бөлігі көруді қалпына келтіруден тұрады. Көзінің қиылысын азайту үшін көздің сыртқы бұлшық еттеріне хирургиялық араласу мүмкін. Мұның барлық процедураларының тиімділігі әртүрлі және жеке жағдайға байланысты. Альбинизммен ауыратын адамдарға көзілдіріктер (көбінесе, түсті линзалармен), нашар көруге арналған көмекші құралдар, үлкен әріптермен басылған материалдар және жарық бұрышты оқу шамдары көмектеседі. Альбинизммен ауыратын кейбір адамдар бифокалды көзілдіріктер (күшті оқу линзасы бар), рецепт бойынша тағайындалған оқу көзілдіріктері, лупа немесе монокуляр сияқты қолмен ұсталатын құрылғылар немесе eSight және Brainport сияқты киілетін құрылғыларды пайдалануда жақсы нәтижелерге жетеді. Бұл жағдай көру нервінің бұрыс дамуына әкелуі мүмкін, ал күн сәулесі пигментацияның жетіспеуіне байланысты радужка артық жарықты сүзгілей алмағандықтан көздің торлық қабығына зиян келтіруі мүмкін. Фотофобияны ультракүлгін сәулелерді сүзгілейтін күн көзілдіріктерін қолдану арқылы жеңілдетуге болады. Кейбіреулер биоптиканы пайдаланады, ол – кішкентай телескоптарды немесе олардың ішінде немесе артында орнатылған көзілдіріктер, олар арқылы әдеттегі линзаға немесе телескопқа қарауға болады. Биоптиканың жаңа үлгілері кішкентай, жеңіл линзаларды қолданады. АҚШ-тың кейбір штаттары автокөлікті жүргізу үшін биоптикалық телескоптарды пайдалануға рұқсат береді. (Сондай-ақ, NOAH бюллетенінің "Нашар көруге арналған көмекші құралдар" деген бөлімін қараңыз.) Дүниежүзілік альбинизм альянсының қолдауымен бүкіл әлемде көптеген ұлттық қолдау топтары жұмыс істейді.
and Brainport. The condition may lead to abnormal development of the optic nerve and sunlight may damage the retina of the eye as the iris cannot filter out excess light due to a lack of pigmentation. Photophobia may be ameliorated by the use of sunglasses which filter out ultraviolet light. Some use bioptics, glasses which have small telescopes mounted on, in, or behind their regular lenses, so that they can look through either the regular lens or the telescope. Newer designs of bioptics use smaller light weight lenses. Some US states allow the use of bioptic telescopes for driving motor vehicles. (See also NOAH bulletin "Low Vision Aids".) There are a number of national support groups across the globe which come under the umbrella of the World Albinism Alliance.
Эпидемиология
Альбинизм барлық этникалық топқа жататын адамдарға әсер етеді; оның бүкіл әлем бойынша таралу жиілігі шамамен 17 000-нан 1 деп есептеледі. Альбинизмнің әртүрлі түрлерінің таралуы халық арасында айқын түрде өзгереді және Сахарадан оңтүстік Африка шыққан адамдарда ең жоғары көрсеткіштер тіркеледі. Бүгінде Сахарадан оңтүстік Африкада альбинизмнің таралуы шамамен 5000-нан 1-ге жуық, ал Еуропа мен АҚШ-та еуропалық текті халықтың 20 000-нан 1-іне жуық. Альбинизмдің өте жоғары деңгейде таралған жерлерінің бірі – Укереве аралы.
Қоғам және мәдениет
Физикалық тұрғыдан алғанда, альбинизмге шалдыққан адамдар көру проблемаларына жиі ұшырайды және күннен қорғануға мұқтаж.
Альбиностардың американдықтардың мәдениетіндегі ерекше мәртебесі
Кейбір американдық және Оңтүстік Тынық мұхиты мәдениеттерінде альбинизмге ұшыраған адамдар дәстүрлі түрде қадірленген, себебі олар аспанмен байланысты құдайлық жандар деп есептелген. Оңтүстік Америкадағы түрлі жергілікті тайпалар арасында альбиностардың құдайлық статусы болғандықтан, олар зәулім өмір сүрген. Бұл ерекше статус көбінесе альбиностық еркектерге қатысты. Кейбір американдық тайпалар арасында альбинизмнің жоғары деңгейі альбиностық еркектерге берілген жыныстық мүмкіндіктермен байланысты болуы мүмкін, бұл оларға өз тайпаларындағы альбинос емес әйелдермен көбейіп, альбинизмге байланысты гендердің таралуына себеп болды.
Альбинизммен ауыратын адамдарды қудалау
Альбинизммен ауыратын адамдар көбінесе әлеуметтік және мәдени қиындықтарға (тіпті қауіп-қатерге) тап болады, себебі бұл жағдай көбінесе мазақтауға, кемсітуге, тіпті қорқыныш пен зорлық-зомбылыққа себеп болады. Бұл әсіресе көптеген Африка елдерінде әлеуметтік жағынан айыпталады. Нигерияда альбиноз балаларға жасалған зерттеуде "олар өзін-өзінен шеттетуге, әлеуметтік байланыстардан қашуға және эмоционалдық тұрақсыздыққа ұшырағаны" анықталды. Сонымен қатар, бұл жағдайдан зардап шеккен адамдар білім алуды аяқтау, жұмыс табу және өмірлік серік табу мүмкіндігінен кем түсетін. Әлемнің көптеген мәдениеттерінде альбинизммен ауыратын адамдарға қатысты нанымдар қалыптасқан. Африканың Танзания және Бурунди сияқты елдерінде соңғы жылдары қара магиямен байланысты альбинизммен ауыратын адамдарды өлтіру көрсеткіші бесiлiп, олардың дене мүшелері бақсылар сататын құраларда қолданылады. XXI ғасырда Африкада көптеген растаулы оқиғалар тіркелді. Мысалы, 2009 жылдың қыркүйек айында Танзанияда үш адам 14 жасар альбиноз баланы өлтіргені және оның аяқтарын сиқыршылық мақсатында сату үшін кесіп алғаны үшін сотталды. 2010 жылы Танзания мен Бурундиде ұрланған альбиноз баланың өлтірілуі және мүшелеуі туралы сот хабарлады. Тағы бір зиянды және жалған наным – альбинизммен ауыратын әйелмен жыныстық қатынас ер адамды ВИЧ-тан емдейді деген сенім. Бұл, мысалы, Зимбабведе зорлауларға (және одан кейінгі ВИЧ инфекциясына) әкеп соқты.
Another harmful and false belief is that sex with an albinistic woman will cure a man of HIV. This has led, for example in Zimbabwe, to rapes (and subsequent HIV infection).
Альбинизм халықтық мәдениетте
Альбинизммен танымал адамдардың қатарында Оксфорд профессоры Уильям Арчибальд Спунер; актер-комедияшы Виктор Варнадо; музыканттар Джонни мен Эдгар Винтер, Салиф Кейта, Уинстон "Желтоман" Фостер, Бауырлас Али, Сивука, Гермето Паскоал, Вилли "Пиано Ред" Перриман, Калаш Криминел; актер-рэпер Крондон және модельдер Конни Чиу, Райан "Ла Бернт" Бёрн мен Шон Росс бар. Жапония императоры Сейнэй ақ шашымен туған деген аңыз бар, сондықтан ол альбинизммен туған болуы мүмкін деп саналады.
Халықаралық альбинизмге қарсы күрес күні
Халықаралық альбинизмге қатысты хабардарлық күні 2014 жылғы 18 желтоқсанда Біріккен Ұлттар Ұйымы Бас Ассамблеясы қабылдаған шешімнен кейін орнатылды, онда 13 маусым 2015 жылдан бастап Халықаралық альбинизмге қатысты хабардарлық күні болып белгіленді. Бұдан кейін Біріккен Ұлттар Ұйымының Адам құқықтары жөніндегі кеңесі Нигерия азаматы Икпонвоса Эроны альбинизммен ауыратын адамдардың адам құқықтарын пайдалануы бойынша алғашқы тәуелсіз сарапшы ретінде тағайындады.