Кіріспе

Заттарды мембрана арқылы тасымалдау. Медиацияланған тасымалдау – мембраналық тасымалдау ақуызы арқылы жүзеге асырылатын тасымалдау. Адам организміндегі заттар гидрофобты, электрофильді болуы мүмкін, оң немесе теріс зарядталған болуы мүмкін немесе басқа да қасиеттері болуы мүмкін. Сондықтан кейде бұл заттар протеинге тәуелсіз қозғалыс арқылы жасуша мембранасынан өте алмайды. Жасуша мембранасында мұндай молекулалардың жасушаға кіруіне және одан шығуына мүмкіндік беретін көптеген мембраналық тасымалдау ақуыздары орналасқан. Медиацияланған тасымалдағыштардың үш түрі бар: унипорт, симпорт және антипорт. Тасымалданатын заттар – қоректік заттар, иондар, глюкоза және т.б., олардың барлығы жасушаның қажеттілігіне байланысты. Унипортты тасымалдау ақуыздарының бір мысалы – GLUT1. GLUT1 – трансмембраналық ақуыз, яғни ол жасуша мембранасының бүкіл енін қамтиды, жасуша сыртындағы және жасуша ішіндегі аймақтарды байланыстырады. Бұл унипортты жүйе, өйткені ол глюкозаны тек бір бағытта, яғни жасуша мембранасы арқылы концентрация градиенті бойынша тасымалдайды. Унипортты медиацияланған тасымалдау ақуыздарының тағы бір мысалы – триглицеридтерге бай липопротеиндердің құрастырылуын катализдейтін және олардың эндоплазмалық тордың люменінен босатылуына делдалдық жасайтын микросомалық триглицеридтерді беру ақуызы (MTTP). Бұл ерекше трансферлік ақуыздың ерекшелігі – ол аталған липопротеиннің тасымалын жеңілдету үшін PRAP1 ақуызының липопротеинге байланысуын қажет етеді. MTTP тек PRAP1 липопротеин кешенін таниды және тек содан кейін ғана ол тасымалдау реакциясын катализдейді. PRAP1 ақуызы MTTP үшін сигнал ретінде әрекет етеді. Мұндай өзара әрекеттесулердің маңыздылығы медиацияланған тасымалдау тек трансмембраналық ақуыздарға ғана тәуелді емес, сонымен қатар трансмембраналық емес қосымша ақуыздардың болуын талап етуі мүмкін. Мысалы, зерттеулер толыққанды жұмыс істейтін PRAP1 ақуызы болмаған жағдайда, MTTP эндоплазмалық торлы қабық арқылы белгілі бір липопротеиндерді тасымалдамайды. Симпортты тасымалдау ақуызының мысалы – SGLT1, негізінен ішек жолдарында кездесетін натрий/глюкоза ко-транспортері. SGLT1 ақуызы симпортты жүйе болып табылады, өйткені ол глюкоза мен натрийді бір бағытта, ішек люменінен ішек жасушаларының ішіне өткізеді. Антипортты медиацияланған тасымалдау ақуыздарының мысалы – натрий-кальций антипортері, бұл тасымалдау ақуызы жасушалардағы кальций иондарының цитоплазмалық концентрациясын төмен ұстауға қатысады. Бұл тасымалдаушы ақуыз антипортты жүйе болып табылады, өйткені ол плазмалық мембрана арқылы кері бағытта тасымалданатын кальций ионы үшін алмасу үшін үш натрий ионын тасымалдайды. Медиацияланған тасымалдағыштардың түрлері: Унипорт (I) Симпорт (II) Антипорт (III) Бір уақытта бір затты тасымалдауға мүмкіндік береді. Затты және кері тасымалданатын затты бір уақытта және бір бағытта тасымалдайды. Затты бір бағытта тасымалдайды, ал кері тасымалданатын затты кері бағытта жылжытады. Тасымалдау механизмі. Молекула тасымалдағыш ақуызға байланысып, оның пішінін өзгертеді. Пішіннің өзгеруі немесе АТФ сияқты басқа қосылған заттар, өз кезегінде, тасымалдау ақуызын пішінін өзгертуге және молекуланы жасуша мембранасының екінші жағына босатуға әкеледі.

Көлік ақуыздарының мутациялары

Тасымалдау ақуыздарының маңыздылығы, оларды жұмыс істемейтін ететін мутациялардың болуымен көрінеді. Бұған мысал ретінде COPI және COPII тасымалдау ақуыздарын кодтайтын Архайн 1 генінде табылатын мутациялар келтіріледі. Бұл тасымалдау ақуыздарының басты қызметі – молекулаларды эндоплазмалық тордан Гольджи аппаратына және кері бағытта жылжуды жеңілдету. Мутацияланған ARCN1 гені нәтижесінде аномальды COPI пайда болады, ол I типті коллагенді тасымалдауға қабілетсіз және коллагеннің секрециялануына алып келеді. I типті коллаген – шектік тінінің негізгі құрамы болғандықтан, мұндай мутациялар остеогенез имперфекта және краниолентикулолық тігіс дисплазиясы сияқты көптеген ауыр қаңқа бұзылыстарының себебі болады. Бұл бұзылыстардың түрлі нұсқалары көзге көрінетін физикалық дисплазиямен сипатталады. Бұл мысал тасымалдау ақуыздарының маңыздылығын ғана емес, сонымен қатар мембрана арқылы белгілі бір молекулалардың қозғалысын қамтамасыз етуден бөлек, дұрыс дене дамуы үшін де маңызды екенін көрсетеді.