Кіріспе

ДНҚ / РНК тізбектеу техникасы

Нанопоралық тізбектеу – биополимерлерді, әсіресе ДНҚ немесе РНК түріндегі полинуклеотидтерді тізбектеу үшін қолданылатын үшінші буын технологиясы. Нанопоралық тізбектеуді пайдаланып, ДНҚ немесе РНК-ның бір молекуласын ПТР көбейтуді немесе үлгіні химиялық түрде белгілеуді қажет етпей тізбектеуге болады. Нанопоралық тізбектеу салыстырмалы түрде төмен құнмен генотиптеу, тестілеуге жоғары жылдамдық және нәтижелерді нақты уақыт режимінде көрсету мүмкіндігімен үлгілерді жылдам өңдеуге мүмкіндік береді. Бұл әдіс туралы жарияланымдарда вирустық патогендерді жылдам анықтау, Эбола ауруын қадағалау, қоршаған ортаны мониторингтеу, азық-түлік қауіпсіздігін бақылау, адам геномын тізбектеу, өсімдік геномын тізбектеу, антибиотиктерге қарсы тұруды бақылау, гаплотипілеу және басқа да қолданыстар туралы мәліметтер келтірілген.

Даму

Нанопоралық секвенирлеуді толыққанды жүзеге асыруға 25 жыл кетті. Бұл академиялық және индустриялық салалардың тығыз ынтымақтастығының нәтижесі болды. Нанопоралық секвенирлеу идеясын алғаш ұсынғандардың бірі Дэвид Димер еді. 1989 жылы ол РНК-ны бастапқы материалдан синтездеу жұмысының аясында, жұқа мембранаға енгізілген ақуыздық нанопора арқылы ДНК-ның бір тізбегін өткізу жоспарын жасады. Димер және оның командасы осы тәсіл ДНК секвенирлеуді жақсартуға әлеуетті екенін түсінген соң, келесі он жыл бойы оны сынап көрді. 1999 жылы Димер мен оның әріптестері «нанопоралық секвенирлеу» терминін қолданып, алғашқы мақала жариялады, ал екі жылдан кейін нанопора арқылы өтетін ДНК шаштығының суретін нақты уақытта түсірді. Нанопоралық секвенирлеудің тағы бір негізін 1990 жылдардан бастап тәуелсіз түрде стохастикалық сезімділікті – нанопора арқылы өтетін иондық токтың өзгеруін өлшеу арқылы заттың концентрациясы мен идентификациясын анықтайтын әдісті дамытқан Хаган Бейли басқарған команданың жұмысы құрады. 2005 жылға қарай Бейли ДНК-ны секвенирлеу әдісінде маңызды прогресс жасады және технологияны одан әрі дамытуға көмектесу үшін Oxford Nanopore компаниясын бірлесіп құрды. 2014 жылы компания өзінің алғашқы портативті нанопоралық секвенирлеу құрылғысын шығарды. Бұл ДНК секвенирлеуді кез келген жерде, тіпті шектеулі ресурстарға ие қашық аймақтарда жүргізуге мүмкіндік берді. Ол COVID-19 пандемиясында қолданылды. Әлемдегі SARS-CoV-2 вирусының геномдарының төрттен бірі қазір нанопоралық құрылғылармен секвенирлендірілген. Бұл технология сонымен қатар, халық денсаулығына қауіп төндіретін антимикробтық резистенттікпен күресу үшін маңызды құралды ұсынады.

Анықтау қағидалары

Нанопоралар орналасқан биологиялық немесе қатты күйдегі мембрана электролит ерітіндісімен қоршалған. Мембрана ерітіндіні екі камераға бөледі. Мембранаға айырмашылық кернеуі қолданылады, бұл зарядталған бөлшектерді – осы жағдайда иондарды – қозғалысқа келтіретін электр өрісін тудырады. Бұл құбылыс электрофорез деп аталады. Иондардың жеткілікті жоғары концентрациясында электролит ерітіндісі жақсы таралады және кернеудің барлық түсуі нанопораның жанында және ішінде жинақталады. Бұл ерітіндідегі зарядталған бөлшектер электр өрісінен күшті тек нанопора аймағына жақын болғанда ғана сезінеді дегенді білдіреді. Бұл аймақ көбінесе ұстау аймағы деп аталады. Ұстау аймағының ішінде иондар бағытталған қозғалысқа ие, ол мембранаға жақын орналасқан электродтар арқылы тұрақты иондық ток ретінде тіркеледі. Енді бір камераға ДНК немесе белок сияқты наноөлшемді полимерді енгізейік. Бұл молекуланың да электр өрісінен күш сезінетін белгілі бір заряды бар, ол ұстау аймағында кездеседі.

Базаның идентификациясы

Нанопораның бетіндегі электр тогының тығыздығы нанопораның өлшемдеріне және нанопораны толтырып тұрған ДНК немесе РНК құрамына байланысты. ДНК-ны тізбектеу мүмкін болды, себебі үлгілер нанопора арнасынан өтетін кезде, нанопора арқылы өтетін электр тогының тығыздығында ерекше өзгерістер тудырады. Нанопора арнасынан өткен жалпы заряд, t1 және t2 уақыт аралығында нанопораның бірлік нормальдық беті бойынша электр тогының тығыздығы ағынының беттік интегралына тең.

Биологиялық

Биологиялық нанопоралық секвенирлеу, әсіресе липидтік мембраналарға енген және нанометрлік масштабтағы "саңылаулармен" жабдықталған, өлшемге тәуелді кезекті беттер құру үшін трансмембраналық ақуыздарды, атап айтқанда ақуыздық токсиндерден құралған нанопораларды пайдалануға негіделген. ДНҚ немесе РНҚ липидтік мембраналардың тесіктері арқылы жылжуын жеңілдететін әртүрлі ақуыздарды қосу арқылы жеткілікті төмен транслокациялық жылдамдыққа қол жеткізу мүмкін.

Альфа гемолизин

Альфа-гемолизин (αHL), бактериялардан шығатын және қызыл қан жасушаларының лизисін тудыратын нанопор, 15 жылдан астам уақыт бойы зерттеліп келеді. Осыған дейін жасалған зерттеулер αHL поры арқылы өлшенген иондық ток арқылы барлық төрт негізді анықтауға болатынын көрсетті. αHL құрылымы пор арқылы өтетін нақты негіздерді анықтауға қолайлы. αHL порының ұзындығы ~10 нм, оның ішінде екі 5 нм-лік бөлік бар. Жоғарғы бөлімі үлкен, вестибюль тәрізді құрылымнан, ал төменгі бөлімі үш мүмкін тану орнынан (R1, R2, R3) тұрады және әрбір негізді ажырата алады. Келесі ұсынылған қадам – αHL порына экзонуклеазаны байланыстыру. Фермент жеке негіздерді үнемі кесіп тұрады, бұл порға бірінен соң бірі келетін негіздерді анықтауға мүмкіндік береді. Экзонуклеазаны биологиялық порға қосу ДНК-ның пор арқылы транслокациясын баяулатып, деректерді алудың дәлдігін арттырады. Алайда, теориялық тұрғыдан алғанда, экзонуклеаза ферменттерін пайдаланып тізбектеу мүмкін емес екені көрсетілді. Бұл негізінен диффузиялық эффектілерге байланысты, ол әр нуклеотидтің кесілген кезде ұсталу ықтималдығына шектеу қояды. Нәтижесінде, нуклеотид ірі көлемге диффузияланбастан бұрын ұсталмауының немесе ретінен шығып ұсталуының жоғары ықтималдығы туындайды, сондықтан нанопор оны дұрыс тізбектей алмайды, бұл қосымша және жою қателеріне әкеледі. Демек, бұл әдіс тиімді стратегия деп есептелгенге дейін маңызды өзгерістер енгізу қажет. Жақында жасалған зерттеу αHL-нің пордың төменгі жартысындағы екі бөлек жерде нуклеотидтерді анықтауға қабілетті екенін көрсетті. R1 және R2 орындары әрбір негізді пор арқылы өтетін кезде екі рет бақылауға мүмкіндік береді, нәтижесінде 4-ке орналасқан 16 түрлі өлшенетін иондық ток мәндері пайда болады. Бұл әдіс нанопор арқылы бір рет оқуға қарағанда, нанопор бойынша оқылатын реттік орындарды екі есе көбейту арқылы жақсартады.

MspA

Mycobacterium smegmatis porin A (MspA) – ДНК тізбектеу үшін қазіргі уақытта зерттеп жатқан екінші биологиялық нанопора. MspA поры αHL-ге қарағанда жақсырақ құрылымы болғандықтан, оны жақсарту мүмкіндігі ретінде анықталды. Бұл пора қалың жиегі бар келіш тәрізді, ал пораның түбіндегі диаметрі 1,2 нм-ге тең. Табиғи MspA формасы мен диаметрі ДНК тізбектеуге қолайлы болғанымен, бір тізбекті ДНК (ssDNA) транслокациясын шектеуші теріс зарядталған өзегіне ие. Транслокацияны жақсарту үшін табиғи нанопора үш теріс зарядталған аспартик қышқылының орнына бейтарап аспарагинмен алмастырылды. Мембрана арқылы нуклеотидтердің электр тогы арқылы анықталуы αHL-ге қарағанда негіздерді анықтауда он есе дәл екені көрсетілді. MspA электр тогы арқылы анықтаумен пептидтерді тізбектеуге де қолданылуы мүмкін.

Қатты күйі

Қатты күйдегі нанопоралық тізбектеу әдістері, биологиялық нанопоралық тізбектеуден өзгеше, өз жүйелеріне ақуыздарды қоспайды. Оның орнына, қатты күйдегі нанопоралық технологияда әртүрлі металл немесе металл қорытпасынан жасалған, нанометрлік өлшемдегі тесіктерге ие субстраттар қолданылады, олар ДНК немесе РНК-ның өтуіне мүмкіндік береді. Бұл субстраттар нуклеин қышқылдарының тізбегін анықтауда маңызды рөл атқарады, себебі олар осы субстраттардың арналары арқылы жылжу кезінде танылады.

Туннельдеу ағыны

Нанопоралар арқылы ssДНҚ транслокацияланғанда базалар арқылы электрондық туннельдеуді өлшеу – бұл қатты күйдегі нанопораларды секвенирлеудің жетілдірілген әдісі. Көптеген зерттеулер негіздерді электрондық туннельдеу арқылы анықтау мүмкіндігін дәлелдеуге бағытталған. Бұл зерттеулер сканерлі зондты микроскопты сезімталдық электроды ретінде пайдалану арқылы жүргізілді және нақты туннельдеу тогы арқылы базаларды анықтауға болатыны көрсетілді. Принциптік зерттеулерден кейін, қатты күйдегі тесік пен сезімтал құрылғыларды байланыстыратын функционалдық жүйе құру қажет. Гарвард нанопора тобының зерттеушілері қатты күйдегі тесіктерді бір қабырғалы көміртек нанотүтіктермен, тесіктің диаметріне сәйкес етіп жасады. Тесіктер массиві құрылады және химиялық будың осаздануы арқылы массив бойынша өсетін нанотүтіктер жасалады. Нанотүтік тесік арқылы өскеннен кейін, тесіктің диаметрі қажетті өлшемге дейін реттеледі. Нанотүтік пен тесіктің сәтті жасалуы – ssДНҚ қатты күйдегі тесік арқылы транслокацияланғанда базаларды анықтауға қарай маңызды қадам. Тағы бір әдіс – тесіктің екі жағында наноэлектродтарды қолдану. Электродтар екі электрод арасында қатты күйдегі нанопораның пайда болуын қамтамасыз ету үшін арнайы жасалған. Бұл технология базаларды сезіну үшін ғана емес, сонымен қатар базалардың транслокация жылдамдығы мен бағытын басқаруға көмектеседі.

Флуоресценция

ДНҚ тізбесін анықтаудың тиімді әдісі қатты күйдегі нанопоралар мен флуоресценцияны пайдаланып жасалды. Бұл флуоресценттік реттілік әдісі әрбір негізді флуоресценттік зондқа байланатын бірнеше нуклеотидтердің ерекше белгісіне айналдырады, осылайша қос тізбекті ДНҚ (dsDNA) құрайды. Ұсынылған екі түсті жүйеде әрбір негіз екі түрлі флуоресценция арқылы анықталады және екі нақты тізбекке айналады. Зондтардың құрамында әрбір тізбектің басында флюорофор, ал соңында сөндіргіш болады. Әрбір флюорофор алдыңғы тізбектің соңындағы сөндіргішпен сөндіріледі. ДСДНҚ қатты күйдегі нанопорадан өтетін кезде зондтың тізбегі ажыратылады, соның нәтижесінде ағын бағытындағы флюорофор жарқырайды. Бұл реттілік әдісі бір пор үшін секундына 50 250 негізді анықтауға мүмкіндік береді, ал төрт түсті флюорофор жүйесі (әрбір негізді екі емес, бір тізбекке айналдыру мүмкіндігі) секундына 500-ден астам негізді тізбектей алады. Сонымен қатар, егін эпидемиологиясы және басқа да жаңа буынның реттілік технологияларымен де қолданылады.

Биологиялық: артықшылықтары мен кемшіліктері

Биологиялық нанопоралық тізбектеу жүйелерінің бірнеше маңызды ерекшеліктері бар, олар қатты күйдегі жүйелерге қарағанда артықшылықты етеді. Осы жобалау тәсілінің әрбір пайдалы ерекшелігі технологияға ақуыздарды қосу арқылы туындайды. Біркелкі тесік құрылымы, тесік арналары арқылы сынаманың транслокациясын дәл бақылау, тіпті сынамадағы жеке нуклеотидтерді анықтау әртүрлі организмдерден алынған бірегей ақуыздардың көмегімен жеңілдетілуі мүмкін. Биологиялық нанопоралық тізбектеу жүйелерінде ақуыздарды пайдалану, түрлі артықшылықтарына қарамастан, кейбір теріс сипаттамаларды да әкеледі. Бұл жүйелердегі ақуыздардың жергілікті орта стресіне сезімталдығы құрылғылардың қызмет ету мерзіміне елеулі әсер етеді. Мысалы, моторлы ақуыз тек белгілі бір pH диапазонында ғана жеткілікті жылдамдықпен сынамаларды аша алады, ал диапазоннан тыс жерлерде тиісті жылдамдықпен жұмыс істемейді. Бұл шектеу тізбектеу блогының толық функционалдығына әсер етеді. Тағы бір мысал, трансмембраналық порин бұзылуға ұшырамас бұрын белгілі бір рет жұмыс істей алады. Бұл екі мысалдың екеуі де кез келген тиімді биологиялық нанопоралық жүйені жобалау кезінде ескерілуі керек, және мұндай технологияның бағасын мүмкіндігінше төмен ұстау және басқа жүйелермен бәсекелесуді қамтамасыз ету қиын болуы мүмкін. MinION технологиясының өнімділігін жақсарту үшін алгоритмдік әдістер сияқты әртүрлі техникалар қолданылды. Соңғы кезде екіншілік құрылымға немесе босатылған мононуклеотидтерге байланысты жеке негіздердің әсері көрсетілді. 2010 жылы Хаган Бейли альфа-гемолизин тесігінде екі тану орны құру негізді тануда артықшылықтар бере алатынын ұсынды, онда процессивті фермент жеке негіздерді дұрыс ретпен нанопораға жеткізеді. Экзонуклеаза және нанопораны анықтау жүйелерін біріктірудің бір жолы осылай болып табылады. Атап айтқанда, мәселе мынада: экзонуклеаза ДНК-дағы нуклеотидтер арасындағы фосфодиэстерлік байланыстарды гидролиздегенде, содан кейін босатылған нуклеотидтің жақын маңдағы альфа-гемолизин нанопорына тікелей өтуіне кепілдік жоқ. 2009 жылы бір идея экзонуклеазаны нанопораға, мүмкін бета-баррель гемолизинге биотинилдендіру арқылы қосу болды. Ақуыздың орталық тесігі зарядталған қалдықтармен қапталған болуы мүмкін, сондықтан оң және теріс зарядтар тесіктің қарама-қарсы жақтарында орналасады. Алайда, бұл механизм негізінен дискриминациялық және нуклеотидтерді белгілі бір жолға бағыттау механизмін құрамайды.