II типтік кератин: құрылымы, түрлері және генетикалық аурулардағы ролі
Type II keratin
Жануарлар эпителий жасушаларындағы II типті кератин (цитокератин) ақылдары, құрамы, даму кезеңдері, гендік орналасуы (12q хромосомасы) туралы мағлұмат.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
II типтегі кератиндер (немесе II типтегі цитокератиндер) барлық сүтқоректілердің эпителийлік жасушаларында кездесетін цитоплазмалық цитоскелеттің II типті аралық жіпшелерін (IF) құрайды. 2-типті цитокератиндер негізгі немесе бейтарап, жоғары молекулалық салмақты ақуыздардан тұрады, және олар тірі организмде (in vivo) I және II типті гетеротипті кератин тізбектерінің жұптары түрінде орналасады, қарапайым және қабатталған эпителий тіндерінің дифференциациясы кезінде бірге экспрессияланады. Адам эмбрионасының дамуы барысында II типтегі кератиндер 1-типтегі кератиндерге дейін дамиды. II типті цитокератиндер 12q хромосомасында кодталады және CK1, CK2, CK3, CK4, CK5, CK6, CK7 және CK8-ді қамтиды. Олардың молекулалық салмағы 52 кДа (CK8) мен 67 кДа (CK18) аралығында өзгереді. Жалпы алғанда, 2-типті кератин терінің, шаштың және тырнақтың беріктігі мен тұтастығын сақтауда маңызды рөл атқарады. Кератин гендеріндегі мутациялар осы тіндерге әсер ететін түрлі генетикалық ауруларға алып келуі мүмкін, мысалы, эпидермолиз булоза симплексі – тері мен шырышты қабықшалардың көпіршіктер мен эрозиясымен сипатталатын сирек кездесетін жағдай.
Type II keratins (or Type II cytokeratins) constitutes the Type II intermediate filaments (IFs) of the intracytoplasmatic cytoskeleton, which is present in all mammalian epithelial cells. The type 2 cytokeratins consist of basic or neutral, high molecular weight proteins which in vivo are arranged in pairs of heterotypic Type I and Type II keratin chains, coexpressed during differentiation of simple and stratified epithelial tissues. It has been seen that Type II Keratins are developed before Type 1 keratins during human embryonic development. Type II cytokeratins are encoded on chromosome 12q and encompasses: CK1, CK2, CK3, CK4, CK5, CK6, CK7 and CK8. Their molecular weight ranges from 52 kDa (CK8) to 67 kDa (CK18). Overall, keratin type 2 plays a crucial role in maintaining the strength and integrity of the skin, hair, and nails. Mutations in keratin genes can lead to various genetic disorders that affect these tissues, such as epidermolysis bullosa simplex, a rare condition characterized by blistering and erosion of the skin and mucous membranes.
Кератиннің 2 түрі: 2А және 2В
II типтегі кератиндер 2 кіші түріне бөлінеді: IIA типтегі кератиндер және IIB типтегі кератиндер. 2А типтегі кератиндер жоғары деңгейдегі механикалық күш қажет болатын тіндерде, мысалы, аяқ табандарында кездеседі, ал 2В типтегі кератиндер аз күш түсетін тіндерде, мысалы, қолдың алақандарында экспрессияланады. 12-хромосомада орналасқан, жасуша мембранасы мен цитоплазмада шоғырланған. IIА типтегі кератиндер аяқ табандары немесе қолдың алақандары сияқты жоғары күштерге ұшырайтын тіндерде экспрессиялануымен ерекшеленеді. Адамдарда K1, K2, K9, K10, K77 және K78 сияқты бірнеше 2А типті кератиндер анықталған. Бұл кератиндер тіндік ерекшелікпен экспрессияланады, K1, K2 және K10 негізінен эпидермисте, ал K9, K77 және K78 тырнақ төсегі мен шаш түбірлерінде экспрессияланады. 2А типті кератин гендеріндегі мутациялар эпидермолитикалық гиперкератоз (ЭГК) және пальмоплантарлық кератодерма (ППК) сияқты түрлі генетикалық бұзылыстарға алып келуі мүмкін, олардың белгілері – терінің гиперкератозы және алақан мен табанның көпіршіктермен жабылуы.
Type II Keratins are divided into 2 subtypes: Type IIA Keratins and Type IIB Keratins. Type 2A keratins are expressed in tissues that require high levels of mechanical stress, such as the soles of the feet, while type 2B keratins are expressed in tissues that are subject to less stress, such as the palms of the hands. Located on Chromosome 12, localized in the cell membrane and cytoplasm.]] Type IIA Keratins are characterized by their expression in tissues that undergo high stress, like soles of the feet or palms of the hand. There are several different type 2A keratins that have been identified in humans, including K1, K2, K9, K10, K77, and K78. These keratins are expressed in a tissue specific manner, with K1, K2, and K10 being predominantly expressed in the epidermis, while K9, K77, and K78 are expressed in the nail bed and hair follicles. Mutations in type 2A keratin genes can lead to various genetic disorders, such as epidermolytic hyperkeratosis (EHK) and palmoplantar keratoderma (PPK), which are characterized by hyperkeratosis and blistering of the skin on the palms and soles.
IIB типті кератиндер
IIB типті кератиндер – тері, тырнақтар және шаш түбірлері сияқты эпителийлік тіндерде негізгі орайда экспрессияланатын аралық жіпше ақуыздарының тобы. Олар кератин ақуыздарының отбасысына жатады, олардың ерекшелігі – жоғары сақталған альфа спиральды оралмалы домендері. IIB типті кератин KRT6B генімен кодталады және түрлі эпителийлік тіндерде IIA типті кератинмен (KRT6A) жиі бірге экспрессияланады. Бұл екі ақуыз бірлесіп гетеродимерлерді құрайды, олар аралық жіпшелерді құрастырады, бұл механикалық тұрақтылықты және механикалық кернеуге төзімділікті қамтамасыз етеді. Құрылымдық рөлінен өзге, IIB типті кератиндер жараның жазылуында, қабынуда және жасушалардың қозғалысында маңызды рөл атқаратыны көрсетілген. IIB типті кератин экспрессиясының бұзылуы немесе KRT6B геніндегі мутациялар псориаз, эпидермолиз булоза және туа пайда болған пахионихия сияқты әртүрлі тері ауруларымен байланысты.
Type IIB keratins are a group of intermediate filament proteins that are primarily expressed in epithelial tissues, such as the skin, nails, and hair follicles. They belong to the keratin family of proteins, which are characterized by their highly conserved alpha helical coiled coil domains. Keratin type IIB is encoded by the KRT6B gene and is often co expressed with the equivalent keratin type IIA (KRT6A) in a variety of epithelial tissues. Together, these two proteins form heterodimers that assemble into intermediate filaments, which provide mechanical stability and resistance to mechanical stress. In addition to their structural role, type IIB keratins have been shown to play important roles in wound healing, inflammation, and cell migration. Dysregulation of type IIB keratin expression or mutations in the KRT6B gene have been associated with a variety of skin disorders, including psoriasis, epidermolysis bullosa, and pachyonychia congenita.