Кіріспе

Химиялық қосылыс

Морфолино, сондай-ақ Морфолино олигомері және фосфородиамидатты Морфолино олигомері (PMO) деп те аталады, молекулалық биологияда ген экспрессиясын өзгерту үшін қолданылатын олигомер молекуласының бір түрі (жалпы тілде, олиго). Оның молекулалық құрылымында метиленморфолин сақиналарының тірегіне бекітілген ДНК негіздері бар, олар фосфородиамидат топтары арқылы байланысқан. Морфолинолар рибонуклеин қышқылының (РНК) негіздер жұптасу бетінің кішкентай (~25 негіз) нақты тізбектеріне басқа молекулалардың кіруін бөгеуге қабілетті. Морфолинолар геннің жұмысын тоқтату арқылы кері генетиканы зерттеу үшін қолданылады. Бұл мақалада тек нуклеин қышқылының аналогтары болып табылатын Морфолино антисенс олигомерлері талқыланады. "Морфолино" сөзі басқа химиялық атауларда кездесуі мүмкін, алты мүшелі морфолин сақинасын қамтитын химиялық заттарға сілтеме жасайды. Морфолин құрамындағы басқа молекулалармен шатасуды болдырмау үшін, олиголарды сипаттағанда "Морфолино" көбінесе сауда таңбасы ретінде үлкен әріппен жазылады, бірақ бұл қолданыс ғылыми әдебиеттерде үнемі кездеспейді. Морфолино олигомерлерін кейде PMO (фосфородиамидатты морфолино олигомері үшін) деп атайды, әсіресе медициналық әдебиетте. Vivo Морфолинолары және PPMO – Морфолиноның өзгертілген түрлері, олардың химиялық топтары жасушаларға енуді жеңілдету үшін ковалентті байланысқан. Геннің жойылуы белгілі бір геннің жасушадағы экспрессиясын төмендету арқылы жүзеге асырылады. Белокты кодтаушы гендердің жағдайында, бұл әдетте жасушадағы сәйкес белок мөлшерінің азаюына әкеледі. Ген экспрессиясын жою – белгілі бір белоктың функциясын зерттеудің бір жолы; сондай-ақ, белгілі бір экзонды белокты кодтайтын РНК транскриптінен бөліп алу, сол экзон кодтайтын белок бөлігінің функциясын анықтауға көмектеседі немесе кейде белок белсенділігін толығымен тоқтатуға мүмкіндік береді. Бұл молекулалар тышқандар, зебра балықтары, бақалар және теңіз кірпілері сияқты бірнеше модельді организмдердегі зерттеулерде қолданылған. Морфолинолар сондай-ақ пре-мРНК тігілуін өзгерте алады немесе миРНК пісіп жетілуін және белсенділігін тежеуі мүмкін. Морфолиноны РНК-ға бағыттау және Морфолиноны жасушаларға жеткізу әдістері жақында ғылыми мақалаларда және кітаптарда қарастырылды. Морфолинолар бактериялар немесе вирустар және генетикалық аурулар сияқты патогенді организмдерге қарсы фармацевтикалық терапия ретінде әзірленуде. Sarepta Therapeutics компаниясының Морфолино негізіндегі дәрісі eteplirsen 2016 жылдың қыркүйек айында АҚШ Тамақ және дәрі-дәрмек басқармасынан Дюшенн бұлшықет дистрофиясын тудыратын кейбір мутацияларды емдеу үшін үдетілген мақұлдау алды, бірақ мақұлдау процесі даулы болды. Басқа Морфолино негізіндегі дәрілер – голодирсен, вилтоларсен және казимерсен (Дюшенн бұлшықет дистрофиясы үшін де) 2019–2021 жылдары FDA-дан мақұлдау алды.

Тарих

Морфолино олиголарын Summerton (Gene Tools) AntiVirals Inc. (қазір Sarepta Therapeutics) компаниясында ойлап тапты және бастапқыда Веллермен бірлесе дамытты.

Құрылымы

Морфолинолар – табиғи нуклеин қышқылы құрылымын қайта жобалау нәтижесінде алынған синтетикалық молекулалар. Әдетте 25 негізден тұрады және стандартты нуклеин қышқылы негіздерінің жұптасуы арқылы РНК немесе бір тізбекті ДНК-ның толықтырылатын тізбектеріне байланысады. Морфолино мен ДНК арасындағы құрылымдық айырмашылық – морфолинода стандартты нуклеин қышқылы негіздері болғанымен, бұл негіздер фосфаттардың орнына фосфородиамидат топтары арқылы байланысқан метиленморфолин сақиналарына бекітілген. Морфолино олигомерлері эмбриондағы белгілі бір мРНК транскриптінің қызметін зерттеу үшін жиі қолданылады. Даму биологтары морфолино олигомерлерін зебра балығы, африкалық тырнақ бақасы (Ксенопус), теңіз кірпісі және килифиш (F. heteroclitus) жұмыртқаларына немесе эмбриондарына енгізеді, нәтижесінде морфант эмбриондары пайда болады, немесе кейінгі даму сатыларында Morpholinos-ты тауық эмбриондарына электропорациялайды. Тиісті цитоплазмалық жеткізу жүйелері болған жағдайда, морфолинолар жасуша мәдениетінде тиімді. Vivo Morpholinos, онда олигомер жеткізу дендримеріне ковалентті байланысқан, ересек жануарларға немесе тіндік мәдениеттерге жүйелі түрде енгізілген кезде жасушаларға өтеді.

Эукариоттарда гендердің қалыпты экспрессиясы

Эукариоттық организмдерде пре-мРНҚ ядрода транскрипцияланады, интрондар кесіліп шығарылады, содан кейін пісіп жетілген мРНҚ ядродан цитоплазмаға экспортталады. Рибосоманың кіші бөлігі әдетте мРНҚ-ның 5' ұшымен байланысудан басталады және онда түрлі эукариоттық бастама факторлары қосылып, бастама кешенін құрайды. Бастама кешені мРНҚ тізбесі бойымен сканерленіп, бастап кодонына жеткенше іздейді, содан кейін рибосоманың үлкен бөлігі кіші бөлікке қосылып, белок синтезі басталады. Бұл процеске гендік экспрессия дейді; ол гендегі ақпараттың, ДНК-дағы базалар тізбегі түрінде кодталған, белок құрылымына айналу процесі болып табылады. Морфолино базалық тізбегіне байланысты, РНҚ-дағы тігілуді өзгерте алады, трансляцияны тоқтатуға немесе басқа функционалдық орындарды бұғаттауға мүмкіндік береді.

Аударманы бұғаттау

5' трансляцияланбаған мессенджер РНК (mRNA) аймағына байланысқан Морфолинолар рибосомалық бастау кешенінің 5' қапшақтан бастау кодонына қарай жылжуына кедергі келтіре алады. Бұл мақсатты транскрипттың кодтау аймағының аудармалануын тоқтатады ("ген экспрессиясын басу" деп аталады). Бұл зерттеушіге белгілі бір белоктың қызметін анықтау қажет болғанда эксперименттік жағдайда пайдалы; Морфолинолар белоктың экспрессиясын басудың және осы басудың жасушаларға немесе организмге қалай әсер ететінін анықтаудың ыңғайлы тәсілін ұсынады. Кейбір Морфолинолар экспрессияны соншалықты тиімді түрде басады, осылайша бұрыннан бар белоктар ыдырағаннан кейін мақсатты белоктар Вестерн блот арқылы анықталмайды. 2016 жылы синтетикалық пептид конъюгацияланған ПМО (ППМО) Нью-Дели металло-бета-лактамаза экспрессиясын тежейтіні анықталды, бұл көптеген дәріге төзімді бактериялар карбапенемдерді жою үшін пайдаланатын фермент.

МРНК-ны алдын ала жұптастыруды өзгерту

Морфолинолар pre mRNA өңдеу қадамдарына pre mRNA тізбегіндегі интрондардың шекарасында шплисті бағыттайтын шағын ядролық рибонуклеопротеиндер (snRNP) кешендерінің нысаналарына байланысуына кедергі келтіре алады, немесе нуклеофилді аденоин негізін бұғаттап, оның шплистің лариат құрылымын қалыптастыруына кедергі жасайды, немесе шплисті реттеуші ақуыздардың, мысалы, шплисті үнсіздендірушілер мен шплисті күшейткіштердің байланысына бөгет қояды. snRNP U1 (донорлық жерде) немесе U2/U5 (полипиримидин бөлігі мен акцепторлық жерде) байланысуын болдырмау өзгертілген шплицингке алып келуі мүмкін, көбінесе жетілген мРНК-дан экзондарды жоюға әкеледі. Кейбір шплиц нысаналарын таңдау интрондардың қосылуына, ал криптикалық шплиц сайттарын белсендіру ішінара қосылуларға немесе жоюға себеп болуы мүмкін. U11/U12 snRNP нысаналары да бұғатталуы мүмкін. Шплицтің өзгеруін кері транскриптаза полимераза тізбектік реакциясы (RT PCR) арқылы анықтауға болады және RT PCR өнімдерінің гельдік электрофорезінен кейін жолақтың ығысуы ретінде көрінеді. және жетілуі. Морфолинолар рибозимнің активтілігін тоқтатуы мүмкін. U2 және U12 snRNP функциялары морфолинолармен тежелді. Белсенді кодтау аймақтарындағы "тұмсықты" мРНК тізбектеріне бағытталған морфолинолар трансляциялық фреймнің ығысуын тудыруы мүмкін. Морфолинолар РНК редакциялау, поли(А) тізбегін қосу және транслокациялық тізбектерді бұғаттауы мүмкін. Морфолиноның осы мақсаттарға қарсы әрекеттері морфолиноны ақуыздар немесе нуклеин қышқылдарының мРНК-мен өзара әрекеттесуін тоқтату үшін көп мақсатты құрал ретінде пайдалануға болатынын көрсетеді.

Өзіндік, тұрақтылық және антисенс емес әсерлер

Морфолинолар жануарлардың эмбриональды жүйелерінде стандартты жою құралына айналды, олар ересек жасушаларына қарағанда гендік экспрессияның кең ауқымына ие және мақсаттан тыс өзара әрекеттесуге күшті әсер етуі мүмкін. Бір жасушалық немесе бірнеше жасушалық сатыдағы бақа немесе балық эмбриондарына алғашқы инъекциядан кейін Morpholino әсерін бес күнге дейін өлшеуге болады, онда органогенез және дифференциация процестерінің көпшілігі өткеннен кейін, мақсатты геннің жойылуына сәйкес фенотиптер байқалады. Қатыспайтын тізбектері бар бақылау олиголары әдетте эмбриональды фенотипте ешқандай өзгеріс тудырмайды, бұл Morpholino олигосының тізбектік ерекшелігінің және антисенс емес әсерлердің болмауының дәлелі. Бірдей мРНҚ-ны нысанаға алған бірнеше Morpholino олигосын бір уақытта инъекциялау арқылы нокауттау үшін қажетті дозаны азайтуға болады, бұл дозаға тәуелді мақсаттан тыс РНҚ өзара әрекеттесуін азайту немесе жоюдың тиімді стратегиясы болып табылады. мРНҚ құтқару эксперименттері кейде эмбриондарға жабайы типті фенотипті қалпына келтіре алады және Morpholino-ның ерекшелігіне дәлел келтіреді. мРНҚ құтқару кезінде Morpholino-ға Morpholino-ның белгісін кодтайтын мРНҚ қосылады. Алайда, құтқару мРНҚ-ның 5' UTR (аудармаланбаған аймағы) өзгерген, сондықтан құтқару мРНҚ-ның құрамында Morpholino-ның нысанасы жоқ. Құтқару мРНҚ-ның кодтау аймағы қызығушылық тудыратын белокты кодтайды. Құтқару мРНҚ-ның аудармасы Morpholino-мен жойылған белоктың өндірісін алмастырады. Құтқару мРНҚ-сы Morpholino-ның мақсаттан тыс ген экспрессиясын модуляциялауына байланысты фенотиптік өзгерістерге әсер етпейтіндіктен, бұл жабайы типтегі фенотипке қайта оралу Morpholino-ның ерекшелігінің қосымша дәлелі болып табылады. Олардың табиғи емес арқа сүйегі болғандықтан, морфолиноларды жасушалық ақуыздар тани алмайды. Нуклеаздар морфолиноны бүлдірмейді, сондай-ақ олар сарысуда немесе жасушаларда деградацияланбайды. Морфолинолардың 18%-ға жуығы мақсатсыз фенотиптерді, соның ішінде орталық жүйке жүйесіндегі жасушалардың өлімін және зебралық балық эмбриондарының сомит тіндерін тудырады. Бұл әсерлердің көпшілігі p53 араласқан апоптоздың белсендірілуінен пайда болады және оларды p53 Morpholino антиоксиданты мен эксперименттік Morpholino бірге инъекциялау арқылы басуға болады. Сонымен қатар, Morpholino нокдаунының p53 араласқан апоптоздық әсері басқа антисенс құрылымдық түрін қолдана отырып, фенокопияланды, бұл p53 араласқан апоптоздың мақсатты белоктың жоғалуының салдары екенін және нокдаунның олиго түрінің салдары емес екенін көрсетеді. Бұл әсерлер тізбекке тән болып көрінеді; өйткені көп жағдайда, егер Morpholino мақсатсыз әсерлермен байланысты болса, 4 базалық сәйкессіздік Morpholino бұл әсерлерді тудырмайды. Морфолиноны қолдануда "мақсаттан тыс" әсерлер болуы мүмкін. Байқалған морфант фенотипі жоспарланған нокаутқа немесе мақсаттан тыс РНҚ-мен өзара әрекеттесуге байланысты бола ма, бұл күтілетін нысананың нокаутынан байқалатын морфант фенотипі пайда болғанын растау үшін басқа эксперимент жүргізу арқылы эмбриондарда жиі қарастырылуы мүмкін. Мұны морфантты фенотипті екінші, бір-біріне жабыспайтын, бірдей мРНҚ-ны нысанаға алған морфолиномен қайта құру арқылы жасауға болады. Эмбрионалды жеткізудің баламалы әдісі - электропорация, ол олиголарды эмбрионалдық сатылардың кейінгі тіндеріне жеткізе алады. Емдеуге арналған жалпы әдістерге Endo Porter пептиді (ол Morpholino-ның эндосомалардан босатылуына себепші болады) немесе скрейп жүктемесі жатады. Ересектерде тарату қиын, бірақ кейбір жүйелер өзгертілмеген Morpholino олигосын пайдалы түрде қабылдауға мүмкіндік береді (соның ішінде Дюшенн бұлшықет дистрофиясы бар бұлшықет жасушаларына немесе шарлы ангиопластика кезінде стресске ұшыраған қан тамырлары эндотелий жасушаларына). Тіндердің жасушааралық кеңістіктерінен тиімді түрде өтетін болса да, конъюгацияланбаған ПМО-лар цитозолға және IV-лік берілгеннен кейін салауатты тіндердің ядролық кеңістіктеріне таралуы шектеулі. Ересектерде көптеген жасушаларға жүйелік жолмен жеткізу Morpholino олигосының жасушаға енетін пептидтермен ковалентті конугаттарын пайдалану арқылы жүзеге асырылуы мүмкін және токсикалық пептидтік конугаттардың орташа дозаларымен байланысты болса да, олар тиімді олиго жеткізу үшін in vivo пайдаланылды. Морфолиноның ұшына бекітілген окта-гуанидиний дендримері модификацияланған олигоны (Vivo Morpholino деп аталады) қаннан цитозолға жеткізе алады. Пептидтік конугаттар және Vivo Morpholino сияқты жеткізуге мүмкіндік беретін морфолинолар вирус және генетикалық ауруларға ем ретінде үміт береді.