Жылқы түсінің "дүн" гені

Кіріспе

Суару гені

Дун гені – жылқының түстегі қызыл және қара пигменттерге әсер ететін суару гені. Дун гені жылқының дененің көп бөлігін ашық түске келтірсе, шашы, құйрығы, аяқтары мен бастапқы белгілері өзгеріссіз негізгі түсін сақтайды. Дун түсті жылқының арқасының ортасынан қараңғы жолақ өтеді, көбінесе беті мен аяқтары да қараңғы болады, сондай-ақ иықтарында көлденең жолақтар немесе алдыңғы аяқтарының артқы жағында горизонтальды жолақтар болуы мүмкін. Дене түсі жылқының генетикалық түсіне байланысты. Классикалық "бай дун" – құмдық сарыдан қызғылт қоңырға дейінгі сұр алтын немесе қоңыр түсті болады. Қаштан түсті дун жылқылар ашық қоңыр түске ие, ал қара түсті дун жылқылар тұманды сұр түсті болып көрінеді. Шаш, құйрық, бастапқы белгілер және басқа да қараңғы бөліктер әдетте өзгеріссіз негізгі түстің түсін сақтайды. Дун гені басқа барлық түс гендерімен өзара әрекеттесе алады.

Таксономиялық таралуы

Дүн жылқының ата-тегіндегі немесе жабайы түсінің бірі саналады. Equus туысына жататын бірнеше жақын түрлер дүнге тән қасиеттерді көрсетеді. Оларға Пржевальский жылқысы, оңагер, кианг, Африка жабайы есегі, жазық зебраның жойылған бір түрі – квагга жатады.
Қызыл дүн, сондай-ақ клейбанк деп те аталады, қара нүктелері мен алғашқы белгілері бар қызғылт түсті ашық қоңыр реңге ие. Генетикалық тұрғыдан алғанда, жылқының негізгі түсі – кәдімгі қоңыр, ал оған дүн гені әсер етеді. Сондықтан, жылқыда қара түс болмағандықтан, сұйылтылмаған негізгі түс қызыл болады. Осылайша, бір геннің болуы гриллоға көрінетін әсер етпейді. Керісінше, крем генінің екі көшірмесі өте ақ жылқыларды (кремелло, перлино және түтінді крем) тудырады. Егер жылқыда екі кремді сұйылту аллелі болса және ол дүн генін де тасыса, онда ол да кремді түсті болады, ал алғашқы белгілері айқын көрінбейді. Жалғасып жатқан арқа жолағының болуы жылқыда дүн гені бар екенін кепілдемейді. Дүн емес екі түрі бар, олар – дүн1 емес және дүн2 емес. Дүн1 емес жылқыларда түс сұйылтылмайды, бірақ алғашқы белгілер сақталуы мүмкін, ал дүн2 емес жылқыларда түс сұйылтылмаған және алғашқы белгілер де жоқ. Fjord жылқы тұқымы, басым бөлігі дүн болғандықтан, дүн жылқысының әртүрлі түстерін ажырату үшін ерекше норвегиялық терминологияны қолданады. "Қоңыр дүн" немесе brunnblakk – зебра дүн, rødblakk – қызыл дүн, grå – сөзбе-сөз "сұр" – грилло, қара тері дүн ulsblakk немесе ақ дүн деп аталады, ал дуналино (дүн + паломино) – "сары дүн" немесе gulblakk деп аталады. Кремльо, перлино немесе түтінді крем "ақ" немесе kvit деп аталады.

Дун еліктеуі

Тарихи тұрғыдан алғанда, қазіргі заманғы генетикалық зерттеулер аллельдерді ажырататынға дейін, ашық түстер кейде біріктіріліп, жай ғана "дун" деп аталатын. "Бей-дун" атты жылқыдағы "дун" гені, оның жарық түсті денесі, қара маңдай және құйрығы бар болғандықтан, кейде "бакскин" түсіне ұқсауы мүмкін. Әсіресе, бастапқы белгілері жоқ "бакскин"дерді "дун"мен оңай шатастыруға болады. Генетикалық тұрғыдан алғанда, "бей-дун" – бұл "дун" генін иеленген "бей" жылқысы. Ал "бакскин" – бұл "бей" жылқысы, оған "крем" гені қосылған, нәтижесінде түсі қызылдан алтынға дейін ашық түске енеді, көбінесе бастапқы белгілерсіз. Көрінетін тұрғыдан, "бей-дун" алтын түсті, "бакскин"ге қарағанда сәл қараңғырақ және азырақ жарқыраған, ал "дун"дар әрқашан бастапқы белгілерге ие. Бүгінде жылқының тегін талдау, ДНК-тестілеу, мүмкін болатын ұрпақтарын зерттеу және бастапқы белгілердің айқындығы "дун" екенін анықтау үшін қолданылады. "Қызыл-дун"ды "перлино"мен шатастыруға болады, ол генетикалық тұрғыдан "крем" генінің екі көшірмесі бар "бей" жылқысы, нәтижесінде крем түсті денесі, бірақ қызғылт маңдай және құйрығы бар жылқы пайда болады. Дегенмен, "перлино"лар әдетте "қызыл-дун"дан айтарлықтай ашық түсті болады және көк көздері бар. "Грулло"ларды кейде "роан" немесе "сұр" деп қате түсінуі мүмкін. Алайда, "көк роан"нан айырмашылығы, "дун"да ақ және қара түстің араласуы жоқ, ал нағыз "сұр"дан айырмашылығы, ол да ақ және қара түстерді араластырады, бірақ жылқының жасы ұлғайған сайын түсі ашық түске өспейді. "Дунда" шаштың түсі біркелкі болады және өмір бойы солай қалады. Жағдайды одан әрі уландыру үшін, жылқы "дун" және "крем" гендерін бірге алып жүруі мүмкін; алтын түсті "бакскин" түсі және бастапқы белгілердің толық жиынтығы бар мұндай жылқыларды "бакскин-дун" немесе "дунскин" деп атайды. Мұндай жылқыларда ашық түсті бастапқы белгілер қысқы жүні түскен жаз айларында ең жақсы көрінеді. "Паломино", сонымен қатар "дун" генін алып жүрсе, "қызыл-дун"ға тән арқа жолақтары немесе аяқтардағы жолақтары болса, оны "дуналино" деп атауға болады. Nd1 генінің болуынан туындайтын ашық арқалық сызықтар сияқты қарсы көлеңкелеуді (төмендегі бөлімді қараңыз) ашық түсті жылқыларда анықтау қиын болуы мүмкін.

Historically, before modern genetic studies distinguished between alleles, diluted colors were sometimes lumped together and simply called "dun". The dun gene, when on a "bay dun" horse, can closely resemble buckskin, in that both colors feature a light colored coat with a dark mane and tail. In particular, buckskins with non dun 1 primitive markings can easily be confused with dun. Genetically, a bay dun is a bay horse with the dun gene. A buckskin is bay horse with the addition of the cream gene, causing the coat color to be diluted from red to gold, usually without primitive markings. Visually, a bay dun is a tan gold color, somewhat darker and less vivid than the more cream or gold buckskin, and duns always possess primitive markings. Today, pedigree analysis, DNA testing, studying possible offspring, and the vividness of primitive markings are used to determine whether a horse is a dun. A red dun may also be confused with a perlino, which is genetically a bay horse with two copies of the cream gene, which creates a horse with a cream colored body but a reddish mane and tail. However, perlinos usually are significantly lighter than red dun and have blue eyes. Grullos are sometimes confused with roans or grays. However, unlike blue roan, dun has no intermingled black and white hairs, and unlike a true gray, which also intermingles light and dark hairs, the color does not change to a lighter shade as the horse ages. With a dun, the hair color is one solid shade and remains so for life. To further confuse matters, it is possible for a horse to carry both dun and cream dilution genes; such horses with golden buckskin coloring and a complete set of primitive markings are referred to as a "buckskin dun" or a "dunskin". On such horses, the light shaded primitive markings are most noticeable during the summer months, when the winter hair sheds. A palomino that also carries dun, showing primitive dorsal striping or leg bars indicative of a red dun may be called a "dunalino." Countershading such as light dorsal stripes resulting from the presence of the gene nd1 (see section below) may be difficult to detect on light colored horses.

Генетика

Дун генінің үш аллелі белгілі: дун (D), сұйыту және примитивті белгілерді тудырады. D1 (d1) емес жылқыларда дун сұйытуы болмайды, бірақ кейбір примитивті белгілер кездесуі мүмкін. D2 (d2) емес жылқыларда сұйыту да, примитивті белгілер де жоқ. Екі дун емес ата-анадан дун туа білмейді. D1 d1/d1 немесе d1/d2 генотипіндегі жылқыларда пигмент таралуында асимметрия болуы мүмкін, нәтижесінде примитивті белгілер пайда болады, бірақ олар дун жылқыларындағыдай айқын емес. Гомозиготтағы d1/d1 жылқылары гетерозиготтағы d1/d2 жылқыларына қарағанда айқын примитивті белгілерге ие. D1 емес жылқылардағы примитивті белгілер көк немесе кәсір аттарда жақсы көрінеді, ал қара аттарда көзден жасырынып қалады. Екі d2 аллелі бар жылқыда примитивті белгілер болмайды. Дун сұйыту әсері пигменттің әрбір шаштың тек бір бөлігіне орналасуынан туындайды. Атап айтқанда, сұйылтылған аймақтардағы шаштардың бір жағында ғана пигмент болады, ал арқа жолағы сияқты қараңғы бөліктердегі шаштардың бүкіл айналасында пигмент болады. 2015 жылы жарияланған генетикалық талдау және ДНК тізбегінің нәтижелері дун түсін T-бокс 3 (TBX3) транскрипциялық факторымен байланыстырады. Ол функционалды болғанда, дун түсін, соның ішінде примитивті белгілерді жасайды, ал рецессивті болғанда жылқы дун болмайды. Адамдар мен зертханалық егешқұйрықтарда TBX3 даму үшін маңызды. Аномалиялар қолқа-сүт безі синдромы деп аталатын даму ақаулары жиынтығымен байланысты, ал нөлдік аллель (TBX3 өндіре алмайтындық) эмбриондық өлімге алып келеді деп саналады. Дун емес жылқыларда TBX3 бейіні әлі де функционалды және көптеген жасушаларда өндіріледі, бірақ шаш қабығында экспрессияланбайды. Шаштың түсі сұйылтылған болса, түс шаштың әр бөлігінде біркелкі емес, керісінше, шаштың сыртқы бетінде қарқындырақ, ал астыңғы жағында ақшыл болады. Қараңғы аймақтарда, яғни примитивті белгілер пайда болатын жерде, шаш түбі біркелкі түсті болады. Зерттеуге қатысқан ғалымдардың бірі оны «микроскопиялық дақты үлгі» деп атауға болатынын айтты. Бұл құбылыс ғылым үшін жаңалық және кеміргіштерде, приматтарда немесе жыртқыштарда байқалған жоқ.

There are three known alleles of the dun gene: dun (D), produces dilution and primitive markings. Non dun1 (d1) horses do not have dun dilution but may exhibit some primitive markings. Non dun2 (d2) horses have neither dilution nor primitive markings. Two non dun parents cannot produce a dun foal. Horses that are non dun1 d1/d1 or d1/d2 may have some asymmetry in pigment distribution, producing primitive markings, but to a lesser degree than dun horses. Homozygous non dun1/non dun1 horses typically have clearer primitive markings than heterozygous d1/d2 horses. The primitive markings from non dun1 are more visible on a bay or chestnut horse; they blend in on a black. A horse with two copies of non dun2 lacks primitive markings. The dun dilution effect is caused by pigment only being placed in a part of each hair. Specifically, hairs from diluted areas only have pigment along one side of them, while hairs from darker parts such as the dorsal stripe have pigment all the way around. Genetic analysis and DNA sequencing results published in 2015 link dun color to the T box 3 (TBX3) transcription factor. When functional, it creates dun coloring, including the primitive markings, and when recessive, a horse is not dun. In humans and lab mice, TBX3 is critical to development. Abnormalities are linked to a collection of developmental defects called ulnar–mammary syndrome, and the null allele (being unable to produce any TBX3 at all) is thought to be embryonic lethal. In non dun horses, the TBX3 protein is still functional, and is still produced in most cells, but not expressed in the hair cortex. Where the coat is diluted, the color is not uniform throughout each hair, but rather is more intense on the outward facing side of the hair shaft and lighter underneath. In the darker areas, where the primitive markings occur, the hair shaft is of uniform color. One of the researchers involved in the study said it could be called a "microscopic spotting pattern". This phenomenon is new to science and has not been observed in rodents, primates, or carnivores.

Дун емес аллельдер

Түссіз түстердің екі түрі бар, олар әртүрлі мутациялардың нәтижесінде пайда болады. "Дүн емес 1" аттарында кейбір алғашқы белгілер кездеседі, ал "дүн емес 2" аттарында олар жоқ. Жылқыны қолға үйретуге дейін, дүн, дүн емес 1 және леопард кешені жабайы жылқылардың қоңыр және қара түстерінің жабайы типтегі модификаторлары болған деп саналады. "Дүн емес 2" генетикалық мутациясы (сондай-ақ, көктемгі түстің дамуы) қолға үйретуден кейін пайда болды деп есептеледі. 43 000 жыл бұрын, жылқы қолға үйретілместен бұрын өмір сүрген жылқының ежелгі ДНК-сы дүн және дүн емес 1 гендерін алып жүрген. "Дүн емес" мутациялары "шаштың өсу кезінде TBX3 экспрессиясын реттейтін транскрипциялық күшейткіштің шаштың түбіршігі кератиноциттерінің белгілі бір тобындағы жұмысын бұзады". "Дүн емес 2" аймағындағы жойылған аймақта шаштың түтікшелерінің дамуына қатысы бар екі транскрипция факторлары – ALX4 және MSX2 үшін байланыс орындары болуы мүмкін. "Дүн емес" жылқыларда TBX3 дүн жылқыларға қарағанда айтарлықтай төмендеген, ал жақын ген, TBX5, шамамен бірдей деңгейде экспрессияланды. Дүн жылқыларында TBX3 экспрессиясының үлгісі шаштағы пигменттің жиналу үлгісін көрсетті, яғни TBX3 пигмент жоқ жерде табылды. "Дүн емес" жылқылардың шаштың кератиноциттерінде де, дүн жылқылардың арқалық жолағында да TBX3 табылған жоқ. Дегенмен, барлық жылқыларда TBX3 экспрессиясы байқалған шаштың жұқа сыртқы қабаты болды. Ересекті меланоциттердің екі маркері – KIT және MITF шаштың пигменттелген аймақтарында ғана табылған. Бұл дүн және дүн емес жылқылардың түк қапшықтарында пигмент өндіретін жасушалардың әртүрлі таралуы бар екенін көрсетеді. KITLG KIT лиганын кодтайды, бұл молекула меланоциттердің тері мен түк қуысында миграциялауына және тірі қалуына қажет. KITLG экспрессиялайтын кератиноциттер "дүн емес" жылқыларда шаштың барлық жерінде, ал дүн жылқыларда тек пигменттелген жағында ғана кездеседі. KITLG экспрессиясы жоқ аймақ TBX3 экспрессиясы бар аймаққа ұқсас, бірақ толыққанды бірдей емес. TBX3 тікелей KITLG экспрессиясына әсер етеді деп есептелмейді. "Дүн емес 1" және "дүн емес 2" гендері 8-ші жылқы хромосомасының тек TBX3 гені бар аймағында кездеседі. "Дүн емес 1" 8-ші хромосоманың 18,226,905 негіз жұбында аденин орнына гуанинге ие, бұл "дүн емес 1" түсін тудыруға жеткілікті болып көрінеді. Сонымен қатар, "дүн емес 1" үй жануарларында жиі кездесетін дүн нұсқасына қарағанда тағы бір нуклеотидтік полиморфизмге ие, онда дүндегі гуанин chr. 8: 18,227,267 орнында "дүн емес 1" дегі тиминмен ауыстырылады. Алайда, бұл SNP кейбір эстондық жергілікті жылқыларында да табылған, сондықтан дүн үшін қажет емес. "Дүн емес 2" 1,609 bp және тағы бір 8 bp жойылған. Басқа түрлердегі TBX3-пен салыстыру "дүн емес 2" жойылған аллелінің көбірек туынды екенін көрсетті. 8-ші хромосоманың қабырғалық аймақтарындағы әртүрлі аллельдердегі нуклеотидтік әртүрлілік "дүн емес 2" мутациясы, ықтимал, "дүн емес 1" бар хромосомада пайда болғандығын көрсетеді.

There are two forms of non dun color, non dun1 and non dun2, caused by different mutations. Non dun1 horses have some primitive markings, while non dun2 horses do not. Prior to domestication of the horse, dun, non dun1, and the leopard complex are thought to have been the wild type modifiers of the base colors bay and black for wild horses. It is thought that the non dun2 genetic mutation (as well as the development of chestnut base color) occurred after domestication. Ancient DNA from a horse that lived about 43,000 years ago, long before horses were domesticated, carried both dun and non dun1 genes. The non dun mutations appear to "disrupt the function of a transcriptional enhancer regulating TBX3 expression in a specific subset of hair bulb keratinocytes during hair growth." The region deleted in non dun2 is predicted to include binding sites for the transcription factors ALX4 and MSX2, which are both known to be involved in hair follicle development. TBX3 was significantly downregulated in non dun horses compared to dun horses, while the neighboring gene, TBX5, was expressed in about the same amount. In dun horses, the pattern of TBX3 expression mirrored the pattern of pigment deposition in the hair, that is, TBX3 was found wherever the pigment was not. TBX3 was not found in the hair cortex keratinocytes from non dun horses nor in those from the dorsal stripe of dun horses. However, all of the horses had a thin outer layer of the hair where TBX3 was expressed. Two markers of mature melanocytes, KIT and MITF, were found only in the pigmented areas of the hair. This indicates that the hair follicles of dun and non dun horses have different distributions of pigment producing cells. KITLG encodes KIT ligand, a molecule required for melanocyte migration and survival in the skin and hair follicle. Keratinocytes expressing KITLG were found all the way around the hair in non dun horses, but only on the pigmented side in dun horses. The region where KITLG was not expressed was similar to, but not exactly the same as, the region where TBX3 was expressed. TBX3 is not thought to directly affect KITLG expression. Both non dun1 and non dun2 are found in a region of equine chromosome 8 whose only gene is TBX3. Non dun1 has a guanine where dun has an adenine at chromosome 8 base pair 18,226,905, which appears to be sufficient to cause non dun1 coloration. In addition, non dun1 has another single nucleotide polymorphism compared to the version of dun that is most common in domestic horses, where a guanine in dun is replaced with thymine in non dun1 at chr. 8: 18,227,267. However, that SNP was also found in some dun Estonian native horses, so is not necessary for dun. Non dun2 has a 1,609 bp deletion and another very near 8 bp deletion. Comparison with TBX3 in other species showed that the non dun2 deletion is a more derived allele. Nucleotide diversity across the flanking regions of chromosome 8 for the various alleles indicates that the non dun2 mutation most likely occurred on a chromosome that already had non dun1.