Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Денеге сәйкес келмейтін жөндеу қатерлі ісігі синдромы (ДМРК) – ДНҚ сәйкес келмейтін жөндеудің екі аллельді мутацияларымен байланысты қатерлі ісік синдромы. Ол Турко синдромы деп те аталады (Жак Турконың 1959 жылы бұл жағдайды сипаттағандығына байланысты) және басқа да бірнеше атаулары бар. Бұл гендердің бір аллельді мутациялары Линч синдромы немесе тұқым қуалайтын полипозсыз ішек қатерлі ісігі ретінде белгілі жағдайда кездеседі, ал екі аллельді мутациялар CMMR D-де байқалады. HNPCC (өздігінен аутосомалық доминантты деп есептелетін) белгісін көрсететін адамдар CMMR D тасымалдаушылары саналады, сондықтан CMMR D аутосомалық рецессивті деп жіктеледі. "Балалық шақтағы қатерлі ісік синдромы" деген термин де ұсынылған. Кофемен сүт сияқты дақты тері участалары (café au lait макулалары) байқалған.
Mismatch repair cancer syndrome (MMRCS) is a cancer syndrome associated with biallelic DNA mismatch repair mutations. It is also known as Turcot syndrome (after Jacques Turcot, who described the condition in 1959) and by several other names. Monoallelic mutations of these genes are observed in the condition known as Lynch syndrome or hereditary nonpolyposis colorectal cancer, while biallelic mutations are observed in CMMR D. People expressing the HNPCC (which itself is considered autosomal dominant) trait are considered carriers of CMMR D, thus CMMR D is classified as autosomal recessive. The term "childhood cancer syndrome" has also been proposed. Café au lait macules have been observed.
Диагностика
Балалық шақтан ерте ересек жасқа дейінгі HNPCC + қатерлі глиомалар. Полиптер көбінесе ірі, азырақ болады және отбасылық аденоматозды полипозға қарағанда, олар қатерлі ісікке дейін тезірек прогрессиялайды. Бұл жағдай клиникалық тұрғыдан ұқсас болғамен, негізгі мутациялары басқаша. Диагностикалық тексеру үшін қан үлгісі алынып, генетик маман пациенттің генінің екі данасын қалыпты MMR гендерімен салыстырады. Егер гендерде айырмашылықтар табылмаса, мамандар қосымша тексерулер жүргізіп, пациентте бұл кемшілік бар-жоғын анықтайды.
Childhood to early adult onset HNPCC + malignant gliomas. The polyps developed tend to be larger, fewer, and progress to malignancy earlier than those seen in familial adenomatous polyposis, a clinically similar condition with different underlying mutations. Diagnostic testing consists of a blood sample being collected, and a genetic specialist compares two copies of a patient's gene to normal MMR genes. If there are differences in the genes, the specialists are able to further test and decide if the patient has the deficiency.
Тарих
OMIM қазіргі уақытта "Турко синдромын" ДНК жөндеу қатесіздігіне байланысты қатерлі ісік синдромымен байланыстырады. Турко синдромы – ішектің отырықшалы полипозы мен мидың ісіктері, мысалы, медуллобластома және қатерлі глиоманың бірлескен көрінісі. Ол алғаш рет канадалық хирург Жак Турко (1914–1977) және авторлар тобы 1959 жылы сипаттаған, сондықтан синдромның аты алғашқы автордың есімімен аталады.
OMIM currently includes "Turcot syndrome" under Mismatch repair cancer syndrome. Turcot syndrome is the association between familial polyposis of the colon and brain tumors like medulloblastoma, malignant glioma. It was first reported by Canadian surgeon Jacques Turcot (1914 1977 ) et al. in 1959 and hence carries the first author's name.