Синдром несоответствия репарации ДНК и опухоли мозга (Турко)
Mismatch repair cancer syndrome
Синдром восстановления неспаренных оснований ДНК (MMRCS/Турко): причины, генетика (аутосомно-рецессивное наследование), связь с раком и кожными проявлениями.
Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Синдром рака, связанный с дефектами системы репарации неспаренных оснований ДНК (ДРНС) – это раковый синдром, обусловленный биаллельными мутациями генов системы репарации неспаренных оснований ДНК. Он также известен как синдром Турко (по имени Жака Турко, описавшего это состояние в 1959 году) и под несколькими другими названиями. Моноаллельные мутации этих генов наблюдаются при синдроме Линча или наследственном неполипозном колоректальном раке, а биаллельные мутации – при CMMR D. Люди, проявляющие признаки HNPCC (который сам по себе считается аутосомно-доминантным), рассматриваются как носители CMMR D, следовательно, CMMR D классифицируется как аутосомно-рецессивное заболевание. Также было предложено название "синдром детских онкологических заболеваний". Отмечаются пятна типа "кофе с молоком".
Mismatch repair cancer syndrome (MMRCS) is a cancer syndrome associated with biallelic DNA mismatch repair mutations. It is also known as Turcot syndrome (after Jacques Turcot, who described the condition in 1959) and by several other names. Monoallelic mutations of these genes are observed in the condition known as Lynch syndrome or hereditary nonpolyposis colorectal cancer, while biallelic mutations are observed in CMMR D. People expressing the HNPCC (which itself is considered autosomal dominant) trait are considered carriers of CMMR D, thus CMMR D is classified as autosomal recessive. The term "childhood cancer syndrome" has also been proposed. Café au lait macules have been observed.
Диагноз
Детство и ранний взрослый возраст при HNPCC + злокачественные глиомы. Полипы, как правило, крупнее, их меньше, и они прогрессируют в злокачественные опухоли раньше, чем при семейном аденоматозном полипозе – клинически схожем заболевании, но с различными основными мутациями. Диагностика включает взятие образца крови, после чего генетик сравнивает две копии гена пациента с нормальными генами MMR. При обнаружении различий в генах специалисты проводят дальнейшее обследование, чтобы определить наличие дефицита.
Childhood to early adult onset HNPCC + malignant gliomas. The polyps developed tend to be larger, fewer, and progress to malignancy earlier than those seen in familial adenomatous polyposis, a clinically similar condition with different underlying mutations. Diagnostic testing consists of a blood sample being collected, and a genetic specialist compares two copies of a patient's gene to normal MMR genes. If there are differences in the genes, the specialists are able to further test and decide if the patient has the deficiency.
История
В настоящее время OMIM включает "синдром Турко" в синдром рака, связанный с дефектами системы репарации ДНК. Синдром Турко – это сочетание семейного полипоза толстой кишки и опухолей головного мозга, таких как медуллобластома и злокачественная глиома. Он был впервые описан канадским хирургом Жаком Турко (1914–1977) и соавторами в 1959 году и поэтому носит имя первого автора.
OMIM currently includes "Turcot syndrome" under Mismatch repair cancer syndrome. Turcot syndrome is the association between familial polyposis of the colon and brain tumors like medulloblastoma, malignant glioma. It was first reported by Canadian surgeon Jacques Turcot (1914 1977 ) et al. in 1959 and hence carries the first author's name.