Қанцер генетикасы
-
Аместің сынағы: Мутацияны анықтау әдісі
Аместің тесті – химиялық заттардың мутация тудыру қабілетін анықтайтын бактериялық тест. Қарқынды, арзан әрі канцерогендік әлеуетті бағалауға көмектеседі.
-
Мутация процесі және генетикалық өзгерістер
Мутация – генетикалық өзгерістер процесі. Мутагендердің әсерінен немесе табиғатта өздігінен туындауы мүмкін. Эволюция мен ауруларға себеп болады.
-
Геномдық өзгерістер: мутациялар және эволюция
Мутация - геномдағы нуклеотидтік өзгеріс. ДНҚ репликациясы, митоз, мейоз кезінде қателерден туындайды. Фенотиптік өзгерістерге әкелуі мүмкін.
-
Мутация деңгейін арттыратын физикалық және химиялық факторлар
Мутагендер: ДНК-ны өзгертіп, мутация деңгейін арттыратын физикалық/химиялық факторлар. Қатерлі ісіктерге себеп болуы мүмкін. Мутагенез процесін қарастырады.
-
Қатерлі ісік тудыруға қабілетті гендер
Онкогендер қатерлі ісіктерге себеп болатын гендер. Бұл гендер мутацияға ұшырап, жасушалардың қалыпты өлімін тоқтатып, тез өсуіне ықпал етеді.
-
Адам организміндегі p53 протеіні және оның қатерлі ісіктермен байланысы
Тұмауға қарсы күресте маңызды роль атқаратын p53 белкесі туралы ақпарат. Геномды сақтаудағы рөлі, қатерлі ісіктердегі мутациясы және түрлері.
-
Ісікке қарсы гендер: ұйымдастырушылық және қатерсіздік механизмдері
Гендердің ісікке қарсы әрекеті: ұяшық бөлінуін реттейді, қатерлі ісіктердің дамуын тоқтатады. Мутация салдарынан функциясы жоғалғанда қауіп артады.
-
Соматикалық жасушалар: анықтамасы мен ерекшеліктері
Соматикалық жасушалар: Дене жасушаларының биологиялық анықтамасы, диплоидтық құрылымы, ДНК және дифференциация процесі туралы мағлұмат.
-
Көкейкеш безгегіне бейімділік тудыратын BRCA1 гені
BRCA1 гені рак қаупін арттырады. ДНК жөндеуге жауапты, жасушалардың қатерлі өзгерісін тоқтатуға көмектеседі. Рак диагностикасы, генетикалық тестілеу.
-
Фанкони анемиясы: Сирек кездесетін генетикалық аурудың сипаттамасы мен көріністері
Фанкони анемиясы – сирек генетикалық ауру. Бұл ауру ДНК зақымдануына төзімділікті төмендетеді, лейкемия, анемия және туа пайда болған кемшіліктерге әкеледі.
-
Егештің мутациялық әсері және генетикалық скринингте қолданылуы
ENU (N этил N нитрозомочевина) – күшті мутаген, геномда өзгерістер тудырады. Егешкілерде гендерде 700 локустан 1 мутацияға себеп болады.🧬🧪🔬
-
Кодондық қатардың өзгеруіне байланысты мутациялар
ДНҚ-дағы нуклеотидтердің енуі немесе жойылуынан туындайтын фреймшифт мутациясы гендік өзгеріс. Бұл ақуыз құрамын өзгертіп, жаңа аминқышқылдарды кодтайды.
-
Жыныс клеткасының бір нуклеотидінің өзгеруі
Нүктелік мутация: ДНҚ/РНҚ тізбегіндегі бір нуклеотидтің өзгеруі, қосылуы немесе жойылуы. Әсері жоқтан зияндыға дейін, ДНҚ көшіру кезінде пайда болады.
-
Женетикалық уыттылық және ДНК зақымдануының канцерогендік әсері
Генотоксичность: ДНК зақымдануы, мутациялар, қатерлі ісіктерге әкелуі мүмкін. Мутагендер мен генотоксикалық заттардың айырмасы, ДНК жөндеу тетіктері.
-
ДНҚ жөндеуінің жасушалық механизмдері
ДНҚ жөндеуі – геномды кодтаушы ДНҚ молекулаларының зақымдануын анықтап, түзету процесі. Бұл жасушалардың өміршеңдігі үшін маңызды, радиациядан қорғайды.
-
Ли-Фраумени синдромы: Аутосомдық-доминантты қатерлі ісік синдромы
Ли-Фраумени синдромы – мұралық қатерлі ісік ауруы. p53 генінің мутациясымен байланысты, ерте жастағы саркома, сүт безі, лейкемия қаупін арттырады. Женетикалық кеңес алыңыз!
-
ДНҚ транскерсиясы: мутациялардың себептері мен салдары
ДНҚ транскрипциясы: пурин мен пиримидиннің орнын алмасу мутациясы. Радиация, химиялық факторлар себебінен туындайды, SNP-ге әкелуі мүмкін.
-
Ішек полиптері және қатерлі ісікке дейінгі жағдайлар
Ішек полиптері: Фам. адематозды полипоз (FAP) гендік ауру. Ерте анықтау және жою қатерлі ісікке қарсы күресте маңызды. MUTYH генінің ролі.
-
Мұрагерлік генетикалық өзгерістер
Жанама мутациялар: ұрпаққа берілетін гендік өзгерістер, жыныс жасушаларындағы мутациялар, конституциялық және гоносомалық мутациялар туралы ақпарат.
-
Ксеродерма пигментум: Құн тозуы және терінің өзгерістері
Ксеродерма пигментóзум – генетикалық ауру, күнге төзімсіздік, терінің құрғауымен және пигментация өзгерісімен сипатталады. Симптомдар, себептері туралы ақпарат.
-
Блум синдромы: Сирек кездесетін генетикалық аурудың сипаттамасы
Блум синдромы – сирек генетикалық ауру. Ұзындығының қысқа болуы, қатерлі ісікке бейімділік, геномдық тұрақсыздықпен сипатталады. BLM генінің мутациясы себебі.
-
Ішек қатерлі ісігінің тұқым қуалау синдромы (Lynch синдромы)
Ішек рагының жоғары тәуекелімен байланысты аутосомдық-доминантты генетикалық синдром – HNPCC (Линч синдромы). Мұралық факторлар, ДНК жөндеу бұзылыстары.
-
Көкейкеш безінің қатерлі ісіне байланысты BRCA2 гені
BRCA2 гені рак, әсіресе сүт безі рагының дамуымен байланысты. ДНК жөндеуге жауапты, қатерлі ісіктерге қарсы күресте маңызды роль атқарады.
-
Аминқышқылының өзгеруіне әкелетін гендік нүктелік мутация
Мутациялар: ДНҚ-дағы бір нуклеотид өзгерісі нәтижесінде аминқышқылы алмасуы – миссенс мутациясы. Гендік өзгерістер, протеин құрылымы, мутация түрлері туралы ақпарат.
-
ДНК қатесін түзету синдромы және Турко синдромы
Тұқым қуалайтын ДНК қатесін түзету синдромы (MMRCS), Турко синдромы – қатерлі ісіктерге бейімділік, генетикалық мутациялар, балалар ісігі.
-
Лимфангиолейомиоматоз: Гендік себептері мен емдеу жолдары
Лимфангиолейомиоматоз (ЛАМ) – сирек, прогрессивті ауру, көбінесе әйелдерге әсер етеді. TSC байланысты және спорадикалық түрлері бар. Гендік себептері анықталды.
-
Гендік гетерозиготияның жоғалуы және қатерлі ісіктер дамуы
Гетерозигота жоғалуы (LOH) – қатерлі ісіктерде кездесетін генетикалық өзгеріс. Жынның бір көшірілімі жойылып, гетерозиготтық жоғалады, бірақ бір ген әлі де жұмыс істейді.
-
Күндсон гипотезасы: Ісік тежегіш гендердің екі мутациясы туралы
Күндізгі сақтаушы гендердің бұзылуын түсіндіретін "екі соққы" гипотезасы. Альфред Кнудсонның 1971 жылғы зерттеуі, қатерлі ісіктерге қатысты маңызды ашылулар.
-
Этил метансульфонаты: мутациялық агент және оның қауіптері
Этил метансульфонат (EMS): генетикада қолданылатын химиялық мутаген. ДНК-ны өзгертіп, мутация тудырады. Эксперименттік генетикада маңызды құрал.
-
Отбасылық диспластикалық невус синдромы және CDKN2A генінің мутациясы
Диспластикалық невус синдромы – мұрагерлік тері ауруы, ерекше түйіншелермен және меланомамен сипатталады. CDKN2A генінің ролі, генетикалық себептері туралы ақпарат.
-
Ісік жасушаларындағы екі еселенген минуттар (ДМ) және ген амплификациясы
Двойные минуты (ДМ) – бұл ісіктерде (көбінесе нейробластомада) кездесетін ДНК фрагменттері. Гендердің күшеюіне, өсуге және дәріге төзімділікке себеп болады.
-
Қатерлі ісіктердің пайда болуы және генетикалық өзгерістер
Қатерлі ісіктердің пайда болуы: канцерогенез, мутациялар, жасуша бөлінісі, апоптоз және ДНК өзгерістері. Қатерлі ісіктердің қалыптасу механиздерін зерттеңіз.
-
Кауден синдромы: Симптомы, генетика және ерте диагностиканың маңыздылығы
Коуден синдромы – сирек кездесетін генетикалық ауру. Терідегі өсімдер, қатерлі ісіктер қаупі (сүт безі, қалқанша безі және т.б.) және неврологиялық бұзылыстармен сипатталады. Ерте диагностика маңызды!
-
Хромосомалық нағыздықтар және олардың генетикалық ерекшеліктері
Хромосомалық нағыз ошақтары: генетикалық ерекшеліктер, жиі кездесетін және сирек түрлері. Бұл ошақтар хромосомалардың тұрақсыздығын көрсетеді.
-
Берт Вогельштейн: Қатерлі ісік геномикасының іргелі зерттеушісі
Берт Вогельштейн: қатерлі ісік геномикасының шебері. Колоректальды қатерлі ісіктердің мутациялық дамуын зерттеген, қазіргі зерттеулерге негіз салды.
-
Туа біткен мутациялар: Ата-анадан мұра болмаған генетикалық өзгерістер
Жаңа мутациялар (de novo mutation) ата-анадан мұра болмайды. ДНК көшірілу кезінде спонтанды түрде пайда болады. Генетикалық өзгерістер, мұрагерлік және келешек ұрпақтарға берілуі туралы ақпарат.
-
Хромосомалық тұрақсыздық синдромдары: генетикалық себептері мен аурулары
Хромосомдық тұрақсыздық синдромдары: генетикалық аурулар, ДНК жөндеуінің бұзылуы, қатерлі ісіктерге бейімділік. Атаксия-телангиэктазия, Блум синдромы және т.б.
-
Сүйек миының қатерлі ісігі: Ақ қан жасушаларының лейкемиясы
Аққан қан лейкозы (AML) – химиятерапия, радиация, генетикалық факторлар салдарынан дамитын қан ауруы. Симптомдары, себептері туралы ақпарат.
-
Өмір бойында пайда болатын мутациялар
Постзиготикалық мутация – өмір бойында пайда болатын геном өзгерісі. Себептері: спонтанды және шақырылған мутациялар. ДНК зақымдануы мен репликация қателіктерінен туындайды.
-
Ерте овариалдық жеткіліксіздік және оның себептері мен емделу жолдары
Жас кезінде овуляция тоқтауы (ЖКОТ) – 40 жасқа дейін етеккірдің тоқтауы, гормоналды өзгерістер. Себептері әртүрлі, көбінесе белгісіз. Диагностикасы, емдеуі бар.
-
Cell damage
-
Trinucleotide repeat expansion