Диэн Хамер: Американдық генетик және зерттеуші ғалым

Кіріспе

Американдық генетик (1951 жылы туған)

Дин Хамер ( /ˈh//eɪ//m//ər/; 1951 жылдың 29 мамырында туған) – американдық генетик, автор және фильм жасаушы. Ол сексуалдық бағдардағы генетиканың рөлі жөніндегі зерттеулерімен және адамның сексуалдығы мен гендеріне қатысты ғылыми және қоғамдық түсініктерді өзгертетін бірқатар танымал кітаптары мен фильмдерімен белгілі.

Білім және мансап

Нью-Джерси штатының Монтклер қаласында туған Хамер Тринити колледжінде бакалавр, ал Гарвард медицина мектебінде докторлық ғылымдар кандидаты дәрежесін алды. Ол 35 жыл бойы Ұлттық денсаулық сақтау институтында тәуелсіз зерттеуші болып жұмыс істеді, онда АҚШ Ұлттық қатерлі ісік институтында гендер құрылымы мен реттелу бөлімінің басшысы болды. 2011 жылы зейнетке шыққаннан кейін оған ғалым-эмиритус атағы берілді. Хамер көптеген сыйлықтарға ие болды, олардың ішінде Тринити колледжінің Томпсон тарих сыйлығы, Мэриленд штатының ең үздік жас ғалымы сыйлығы, Ариенс Капперс нейробиологиясы бойынша сыйлық, «Нью-Йорк Таймс» жыл кітабының авторы және Эмми сыйлығы бар.

Биотехнология саласындағы зерттеулер

Хамер Гарвард медицина мектебінде аспирантурада оқып жүрген кезінде SV40 векторларын қолданып, жануарлар жасушаларына жаңа гендерді енгізудің алғашқы әдісін ойлап тапты. Бұл тәсіл адам өсу гормоны және В гепатитіне қарсы вакцина сияқты түрлі биомедициналық өнімдерді жасауға пайдаланылды, нәтижесінде 4 АҚШ патенты алынды. NIH-де Хамердің зертханасы бастапқыда металлотионеин ген жүйесіне бағытталды. Олар мыс иондарының әсерімен ашытқы металлотионеинінің индукциялану механизмін анықтады, бұл еукариоттық гендерді реттеудің алғашқы жүйелерінің бірі және емдік ақуыздар өндірісін реттеудің тиімді әдісі болып табылады.

Адамның жыныстық бейімділігі мен мінез-құлқының генетикасы

1990 жылдары Хамер адам мінез-құлқының генетикасы зерттеулерін бастады, ол адамның сексуалдық бағдарына әсер ететін гендердің алғашқы молекулалық дәлелдеріне алып келді. Оның зерттеу тобының 1993 жылы Science журналында жарияланған алғашқы мақаласы гомосексуал еркектердің аналық, бірақ емес әкелік туыстарының бір жынысты сексуалдық бағдар деңгейінің жоғары екенін көрсетті, бұл популяцияның бір бөлігінде жынысқа байланысты берілу мүмкіндігін ұсынады. Осы отбасылардың ДНК үлгілерінің генетикалық байланысын талдау гомосексуал ағайындардың Х хромосомасының ұзын қолдың субтеломерлік аймағындағы полиморфты маркерлерді бөлісу ықтималдығының жоғары екенін көрсетті, бұл Xq28 сексуалдық бағдар фенотипімен байланысқа статистикалық маңызды дәлелдер ұсынады. Бұл нәтиже АҚШ-тағы екі басқа зерттеуде қайталанды, ал Канададағы зерттеуде қайшы нәтижелер алынды; сол кездегі барлық деректердің мета-талдауы Xq28-дің маңызды, бірақ ерекше емес әсері бар екенін көрсетті. Кейіннен Хамер тобының жүргізген геномдық сканилеуі автосомаларда еркектердің сексуалдық бағдарымен байланысты қосымша аймақтарды анықтады. Хамердің нәтижелері 2012 жылы бірнеше тәуелсіз зерттеушілер тобы жүргізген еркектердің сексуалдық бағдарының кең ауқымды, жан-жақты генетикалық байланыс зерттеуінде қайталанды. 300 000-нан астам бір нуклеотидтік полиморфизм маркерлері бар 409 жұп гомосексуал ағайындарды талдау екі тармақты және көп тармақты LOD көрсеткіштері арқылы Xq28 байланысын растады. 8-ші хромосоманың перицентромерлік аймағында да маңызды байланыс анықталды, ол Хамер зертханасының бұрынғы геномдық зерттеуінде анықталған аймақтардың бірімен сәйкес келді. Авторлар «біздің нәтижелеріміз, бұрынғы жұмыстармен байланысты қарастырылғанда, генетикалық вариациялардың еркектердің сексуалдық бағдарының маңызды психологиялық белгілерінің дамуына үлес қосатынын көрсетеді» деген қорытындыға келді. 2019 жылдың тамызында 493 001 адамның геномдық қатысу зерттеуі екі жыныстағы бір жынысты сексуалдық мінез-құлқының негізінде жүздеген немесе мыңдаған генетикалық варианттар бар екенін көрсетті, бірақ байланыс зерттеулерінен айырмашылығы, олар Xq28 немесе X хромосомасының қалған бөлігінде сигналдың артықшылығын таппады. Бұл зерттеуге дихотомиялық «болған/болмаған» өлшемге сүйенгендігі үшін сұрақтар қойылды, ол басымды гетеросексуалды, бисексуалды және гомосексуалды адамдарды, тіпті бір жынысты серіктеспен бір рет тәжірибе жасағандарды біріктіріп, тұлғалық қасиеттерге қате байланыстарға әкелуі мүмкін. Хамер 2019 жылғы зерттеудің нәтижелері сексуалдық бағдар үшін ешқандай биологиялық жолдарды ашпағанын айтты, бірақ ол оның көптеген алғашқылардың бірі болады деп үміттенедінін мәлімдеді. Хамердің зерттеулері кеңінен қоғамдық резонанс тудырды, көбінесе ғылымды түсінбеуге негізделген, бұл оның деректерді журналистпен бірлесіп жазылған кітап арқылы кең аудиторияға түсіндіруге қызығушылығын тудырды. Әлеуметтік ғылымдар зерттеулері көрсеткендей, сексуалдық бағдардың шығу тегі туралы зерттеулер ЛГБТ адамдарын қабылдау мен құшақтауға адамдардың көзқарасына күшті оң әсер етеді. Хамер және оның әріптестері де алаңдаушылықтың генетикалық тамырларын зерттеді және серотонин тасымалдаушы геніндегі промоторлық аймақтың полиморфизмі, Прозак сияқты антидепрессанттардың мақсаты, көңіл-күй мен тұлғамен байланысты екенін анықтады. Бұл нәтиже кеңінен қайталанды және кеңейтілді, ал оның белсенділігі мидың тікелей бейнелеу зерттеулерімен расталды. 2004 жылы Хамер өзінің зертханасында жүргізіліп жатқан мінез-құлық генетикасы зерттеулерінің деректерін руханилыққа генетикалық әсер ету мүмкіндігін зерттеу үшін пайдаланды. «Құдайдың гені: сенім біздің гендерімізге қалай енген» атты еңбегінде ол өзін-өзі асырып көтерудің сандық өлшемі ішінара тұқым қуалайтынын және моноамин метаболизміне қатысатын белгілі бір VMAT2 генімен байланысты болуы мүмкін екенін ұсынды. Хамердің діни тәжірибеде генетиканың ықтимал рөлі туралы болжамдары Time журналының мұқабасында жарияланды.

In the 1990s Hamer began studies on the genetics of human behavior, which led to the first molecular evidence for genes that influence human sexual orientation. His research group's first paper, published in Science in 1993, reported that the maternal but not paternal male relatives of gay men had increased rates of same sex orientation, suggesting the possibility of sex linked transmission in a portion of the population. A genetic linkage analysis of DNA samples from these families showed that gay brothers had an increased probability of sharing polymorphic markers on the subtelomeric region of the long arm of the X chromosome, Xq28, providing statistically significant evidence for linkage to the sexual orientation phenotype. This finding was replicated in two other studies in the United States whereas a study in Canada found contrary results; meta analysis of all data available at that time suggested that Xq28 has a significant but not exclusive effect. Subsequently, a genomewide scan by Hamerʻs group revealed additional regions on autosomes that were moderately linked to male sexual orientation. Hamer's results were robustly replicated in 2012 in a large, comprehensive multi center genetic linkage study of male sexual orientation conducted by several independent groups of researchers. Analysis of 409 pairs of gay brothers with over 300,000 single nucleotide polymorphism markers confirmed the Xq28 linkage by two point and multipoint LOD score mapping. Significant linkage was also detected in the pericentromeric region of chromosome 8, overlapping with one of the regions detected in the Hamer labʻs previous genomewide study. The authors concluded that "our findings, taken in context with previous work, suggest that genetic variation in each of these regions contributes to development of the important psychological trait of male sexual orientation." In August 2019, a genome wide association study of 493,001 individuals concluded that hundreds or thousands of genetic variants underlie same sex sexual behavior in both sexes, but in contrast to linkage studies they found no excess of signal on Xq28 or the rest of the X chromosome. This study was questioned on account of its reliance on a dichotomous ever/never measure that lumped together predominantly heterosexual, bisexual and homosexual individuals, including those who only experimented once with a same sex partner, possibly resulting in misleading associations to personality traits. Hamer said that the findings of the 2019 study do not reveal any biological pathways for sexual orientation, but stated he hoped it would be the first of many to come. Hamer's findings provoked extensive public reaction, often based on misunderstanding of the science, which led to his interest in explaining the data to a wide audience through a book written in collaboration with a journalist. Social science surveys have shown that research on the origins of sexual orientation has a strong positive influence on people's attitudes of acceptance and inclusion of LGBT people. Hamer and colleagues also investigated the genetic roots of anxiety and found that a promoter region polymorphism in the gene for the serotonin transporter, which is the target of antidepressant drugs such as Prozac, is associated with mood and personality. This finding has been extensively replicated and extended and its activity has been confirmed by direct brain imaging studies. In 2004, Hamer used data from ongoing behavioral genetics studies in his lab to explore the possibility of genetic influences on spirituality. In The God Gene: How Faith is Hardwired into our Genes, he proposed that a quantitative measure of self transcendence is partially heritable and may be correlated to a specific gene, VMAT2, involved in monamine metabolism. Hamer's speculations on the possible role of genetics in religious experience were featured in a cover story in Time magazine.

АИТВ/ЖИТС-ті емдеу және алдын алу

Хамердің зертханасы ВИЧ/ЖҚС-ты емдеу және оның таралуын азайту үшін бірнеше биотехнологиялық стратегиялар жасады. Вирустың тұрақтылығына себеп болатын вирус резервуарларын азайту мақсатында, олар интеграцияланған вирусты белсендіруге арналған жаңа химиялық заттарды және инфекцияланған жасушаларды жоюға бағытталған молекулалық деңгейде жасалған иммунотоксиндерді тапты. Сонымен қатар, олар Osel, Inc. компаниясымен бірлесіп ВИЧ/ЖҚС-ты алдын алу үшін жаңа "тірі микробтық микробцид" тәсілін әзірледі. Қалыпты қынап бактерияларын генетикалық инженерия арқылы ВИЧ-қа қарсы белсенді пептид өндіруге итермелеу арқылы, вирустық инфекцияға қарсы бір айға дейін тұрақты және қолжетімді қорғаныс қамтамасыз етілді. Бұл әдістеме ректальды және қынапты қолдануға жарамды екені көрсетілді және қазіргі кезде клиникаға дейінгі сынақтардың бастапқы кезеңінде жүргізілуде.

Фильмдер мен медиа

Хамер күрделі ғылыми және әлеуметтік мәселелерді, оларды негізгі бұқаралық ақпарат құралдары көбінесе назардан тыс қалдыратын, қарастыру үшін деректі фильмдер жасауға көшті. 2005 жылы ол және серіктесі Джо Уилсон «Insightful and provocative films that emanate from the voices of those on the outside and compel us to question and to act» миссиясымен «Qwaves» құрды. Олардың қысқаметражды фильмдері бірнеше марапатқа ие болды, соның ішінде PBS Independent Lens Shorts Festival және Seeds of Tolerance Award жеңімпаздары атанды. «Qwaves»-тің тұңғыш толық метражды фильмі «Out in the Silence» Пенсильваниядағы Уилсонның консервативті шағын туған қаласында Хамер мен Уилсонның үйлену туралы жарияланымнан туған дауды көрсетеді. Фильмге Sundance Documentary Film Program қолдау көрсетті және деректі фильмдердегі жетістіктері үшін Эмми сыйлығын жеңіп алды. 2011 жылы «Out in the Silence» жастар белсенділігі сыйлығы лесбиянка, гей, бисексуал және трансгендер адамдарға құрмет көрсету, оларды қоғамға қабылдау және теңдікке қол жеткізу үшін жастардың үлесін атап өту мақсатымен тағайындалды. 2011 жылы Хамер мен Уилсон Тынық мұхиты аралдарының тұрғындарының өмірі мен дауыстарын, сондай-ақ жыныстық және гендерлік азшылықтарды қабылдаудың ұзақ дәстүрін көрсететін фильмдер сериясын бастау үшін Гавайиге көшті. Олардың «Кумю Хина» атты деректі фильмі, трансгендер гавайлық мұғалім және мәдени икона Хиналеимоана Вонг Калу туралы, ITVS, Pacific Islanders in Communications және Ford Foundation қолдауымен жарық көрді және «GLAAD Media Award for Outstanding Documentary» және PBS-тегі «Independent Lens Audience Award» сыйлықтарын жеңіп алды. 2017 жылы Хамер мен Уилсон, продюсері ретінде Хиналеимоана Вонг Калумен бірге, консервативті Оңтүстік Тынық мұхиты Корольдігіндегі трансгендер әйелдердің өмірін көрсететін «Leitis in Waiting» және «Lady Eva» фильмдерін шығарды. 2019 жылы Самоадағы трансгендер ер адамдары туралы «The Rogers» фильмі жарық көрді. Бұл фильмдер Тынық мұхиты елдерінде бір жынысты қатынастарды қылмыстық жазадан босату науқанының бір бөлігі болды. 2020 жылы Хамер, Уилсон және Вонг Калу Вайкики жағалауындағы төрт тасқа, алғашқы рет Таитиден Гавайиге емдеу өнерін әкелген төрт аңыз махуға құрмет көрсету үшін қойылған төрт тастың жасырын тарихына негізделген анимациялық қысқаметражды фильм «Kapaemahu» үстінде ынтымақтастығын жалғастырды. Фильм Трибека кинофестивалінде көрсетіліп, қазылар алқасының арнайы сыйлығын жеңіп алды және 93-ші «Оскар» марапаттауында «Үздік анимациялық қысқаметражды фильм» номинациясына ұсынылды. Анимациялық фильмнен кейін Kokila баспасынан балалар кітабы, PBS деректі фильмі, Бишоп мұражайындағы мультимедиалық көрме, Гавайи конвенциялық орталығындағы тұрақты экспозиция және Вайкикидегі Капаэмаху монументіндегі жаңа түсіндірмелік тақталар жарық көрді. Команданың соңғы фильмі – «Aikane», бір жынысты жақын достарды білдіретін гавай сөзіне негізделген анимациялық қысқаметражды фильм. Ол екі «Оскарға» үміткер кинофестивальде жүлделі орынға ие болды және Conde Nast Them платформасында бүкіл ел бойынша таратылды. 2024 жылы Хамер «Гавайидің квир тарихы» тақырыбында мультимедиалық қоғамдық қатысу және әңгімелеу жобасын бастады. Mellon Foundation қаржыландырған жобаның мақсаты Гавай аралдарының көпмәдени ландшафтындағы гендерлік және сексуалдық әртүрлілікті құжаттау және есте сақтау. Хамер «Good Morning America», «Nightline» және «The Oprah Winfrey Show» сияқты телешоулардағы деректі фильмдер мен жаңалықтар бағдарламаларында жиі қонақ болады. Ол Барбара Уолтерстің «Heaven» және Билл Маердің «Religulous» атты арнайы деректі фильмдерінде және «Time» журналында танымал.

Hamer turned to documentary filmmaking to address complex scientific and social issues often overlooked by the mainstream media. In 2005, he and partner Joe Wilson formed Qwaves with the mission of producing "insightful and provocative films that emanate from the voices of those on the outside and compel us to question and to act." Their short films won multiple awards including winner of the PBS Independent Lens Shorts Festival and Seeds of Tolerance Award. Out in the Silence, the first feature film from Qwaves, documented the controversy that was ignited by Hamer and Wilson's wedding announcement in Wilson's conservative small hometown in Pennsylvania The film was supported by the Sundance Documentary Film Program and won an Emmy Award for achievement in documentary. The Out in the Silence Youth Activism Award was initiated in 2011 to highlight the contributions of young people to achieving respect, inclusion and equality for lesbian, gay, bisexual and transgender people. In 2011, Hamer and Wilson moved to Hawaiʻi to begin a series of films about Pacific Islander lives and voices and long tradition of acceptance of sexual and gender minorities. Their feature documentary Kumu Hina, about transgender native Hawaiian teacher and cultural icon Hinaleimoana Wong Kalu, was supported by ITVS, Pacific Islanders in Communications and the Ford Foundation and won the GLAAD Media Award for Outstanding Documentary and the Independent Lens Audience Award on PBS

In 2017, Hamer and Wilson, with Hinaleimoana Wong Kalu as producer, released Leitis in Waiting and Lady Eva, which documented the lives of transgender women in the conservative South Pacific Kingdom of Tonga. This was followed in 2019 by The Rogers, about transgender men in Samoa. These films became part of a campaign to decriminalize same sex relationships across the Pacific. Hamer, Wilson and Wong Kalu continued their collaboration in 2020 with the animated short film Kapaemahu, based on the hidden history of four stones on Waikiki Beach placed there as a tribute to four legendary mahu who first brought the healing arts from Tahiti to Hawaii. It premiered and won the Special Jury Prize at the Tribeca Film Festival and was shortlisted for an Oscar as Best Animated Short Film at the 93rd Academy Awards. The animated film was followed by a children's book published by Kokila, a PBS feature documentary, a multimedia exhibition at the Bishop Museum, permanent display at the Hawai'i Convention center, and inclusion in new interprative signage at the Kapaemahu monument in Waikiki. The team's most recent film is Aikane, an animated short based on the Hawaiian term for intimate friends of the same sex. It won two Academy Award qualifying film festival awards and was nationally distributed by Conde Nast on the Them platform. In 2024, Hamer initiated a multimedia community engagement and storytelling effort on the "Queer Histories of Hawai'i." Funded by the Mellon Foundation, the project aims to document and memorialize gender and sexual diversity across the multicultural landscape of the Hawaiian islands. Hamer is a frequent guest on TV documentaries and news shows including Good Morning America, Nightline and The Oprah Winfrey Show. He is featured in the Barbara Walters' special Heaven and Bill Maher documentary Religulous, and has been profiled in Time magazine.

Ғылыми ықпал

Google Scholar деректері бойынша, Хамердің еңбектері 2020 жылдың тамыз айына дейін 27 000-нан астам рет сілтемеленген, ал оның h-индексі 72-ні құрайды.

Фильмдер

Тыныштықта (Реж. Джо Уилсон, Дин Хамер, 2009). WPSU веб-сайты
"Куму Хина" (Реж. Дин Хамер, Джо Уилсон, 2014). PBS веб-сайты
"Лейтис күтуде" (Реж. Дин Хамер, Джо Уилсон, Продюсер Хиналеимоана Вонг Калу, 2018). PBS веб-сайты
"Капаемаху" (Реж. Хиналеимоана Вонг Калу, Дин Хамер, Джо Уилсон, 2020). Kanak Pakipika веб-сайты