Гаплотиптер: ДНК-ның ұрпақтан ұрпаққа берілетін топтары. Y-хромосома және митохондриялық ДНК хаплогруппалары генетикалық популяцияларды анықтауда маңызды.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Ұқсас гаплотиптер тобы
Group of similar haplotypes
Гаплотип – бір ата-анадан бірге мұраға алынған организмдегі аллельдердің жиынтығы.
A haplotype is a group of alleles in an organism that are inherited together from a single parent,
Адам генетикасында ең көп зерттелетін гаплотоптар – Y хромосомасы (Y ДНК) гаплотоптары және митохондриялық ДНК (mtДНК) гаплотоптары. Олардың әрқайсысы генетикалық популяцияларды анықтауға қолданылуы мүмкін. Y ДНК тек әкеден ұлға, ал mtДНК анадан екі жынысты ұрпаққа аналық желі арқылы беріледі. Екеуі де рекомбинацияланбайды, сондықтан Y ДНК мен mtДНК әрбір буында кездейсоқ мутация арқылы ғана өзгереді және ата-ананың генетикалық материалы араласпайды.
In human genetics, the haplogroups most commonly studied are Y chromosome (Y DNA) haplogroups and mitochondrial DNA (mtDNA) haplogroups, each of which can be used to define genetic populations. Y DNA is passed solely along the patrilineal line, from father to son, while mtDNA is passed down the matrilineal line, from mother to offspring of both sexes. Neither recombines, and thus Y DNA and mtDNA change only by chance mutation at each generation with no intermixture between parents' genetic material.
Гаплогруппаның қалыптасуы
Митохондриялар – адам сияқты эукариоттық жасушалардың цитоплазмасында орналасқан кішкентай органеллалар. Олардың басты қызметі – жасушаға энергия жеткізу. Митохондриялар бұрын дербес тіршілік еткен симбиоздық бактериялардың эволюциялық түрленген ұрпақтары деп саналады. Митохондриялардың бір кезде дербес тіршілік еткенін көрсететін бір дәлел – олардың әрқайсысында митохондриялық ДНҚ (мтДНҚ) деп аталатын дөңгелек ДНҚ бар, оның құрылымы эукариоттық организмдерге қарағанда бактерияларға көбірек ұқсас (эндосимбиоздық теорияны қараңыз). Адам ДНҚ-сының басым бөлігі жасуша ядросындағы хромосомаларда сақталады, бірақ мтДНҚ – ерекше жағдай. Адам цитоплазмасын және оның құрамындағы органеллаларды тек аналық жұмыртқа арқылы (ұрық жасушасы) мұраға алады; сперматозоидтар тек хромосомалық ДНҚ-ны береді, ал барлық әкелік митохондриялар жұмыртқа жасушасында ыдырайды. мтДНҚ молекуласында мутация туғанда, ол тікелей аналық желі арқылы беріледі. Мутация – ДНҚ-ның азоттық базаларындағы өзгерістер. Алғашқы тізбектегі бір ғана өзгеріс – бір нуклеотидтік полиморфизм (СНП) деп аталады. Адамның Y хромосомасы – еркектерге тән жыныстық хромосома; Y хромосомасы бар адамдардың көпшілігі морфологиялық жағынан еркек болады. Y хромосомалары жасуша ядросында орналасқан және X хромосомаларымен жұптасқанмен, олар тек Y хромосомасының ұштарындағы X хромосомасымен ғана қайта бірігеді; Y хромосомасының қалған 95% қайта бірігуге қатыспайды. Сондықтан Y хромосомасы және ондағы кез келген мутациялар әкеден ұлға тікелей еркек желі арқылы беріледі. Бұл Y хромосомасы мен мтДНҚ-ның ерекше қасиеттері бар екенін көрсетеді. Басқа хромосомалар, автосомалар және әйелдердегі X хромосомалары мейоз кезінде (жыныстық көбею үшін болатын жасушаның ерекше бөліну түрі) генетикалық материалдарын бөліседі (қайта бірісуге әкелетін кроссинговер деп аталады). Бұл генетикалық материалдың әр буынмен араласатынын білдіреді, сондықтан кез келген жаңа мутациялар ата-анадан ұрпаққа кездейсоқ түрде беріледі. Y хромосомалары мен мтДНҚ-ның ерекшелігі – мутациялар екі молекуланың белгілі бір бөлігінде жинақталып, ДНҚ-да өзгермейтіндей болады. Сонымен қатар, осы мутациялардың тарихи тізбегін анықтауға болады. Мысалы, егер он Y хромосомасынан (он түрлі еркектен алынған) жиынтықта A мутациясы болса, бірақ осы хромосомалардың тек бесеуінде B мутациясы болса, онда B мутациясы A мутациясынан кейін пайда болған болуы керек. Сонымен қатар, А мутациясын алып жүретін он адамның барлығы да осы мутацияны бірінші болып алып жүрген адамның тікелей еркек ұрпағы болып табылады. В мутациясын алып жүрген алғашқы адам да осы адамның тікелей еркек ұрпағы, сонымен қатар В мутациясын алып жүретін барлық еркектердің тікелей еркек ата-бабасы. Мұндай мутациялар молекулалық туыстастықтарды құрайды. Әр мутация гаплогруппа деп аталатын Y хромосомаларының тобын анықтайды. А мутациясын тасымалдайтын барлық еркектер бір гаплогруппаны құрайды, ал В мутациясын тасымалдайтын барлық еркектер осы гаплогруппаның бір бөлігі болып табылады, бірақ В мутациясы сонымен қатар өзінің жаңа гаплогруппасын (кіші топ немесе тармақ) анықтайды, оған тек А мутациясын тасымалдайтын еркектер жатпайды. мтДНҚ және Y хромосомалары да туыстастықтар мен гаплогруппаларға топтастырылады; олар көбінесе ағаш тәрізді диаграммалар түрінде ұсынылады.
Mitochondria are small organelles that lie in the cytoplasm of eukaryotic cells, such as those of humans. Their primary function is to provide energy to the cell. Mitochondria are thought to be reduced descendants of symbiotic bacteria that were once free living. One indication that mitochondria were once free living is that each contains a circular DNA, called mitochondrial DNA (mtDNA), whose structure is more similar to bacteria than eukaryotic organisms (see endosymbiotic theory). The overwhelming majority of a human's DNA is contained in the chromosomes in the nucleus of the cell, but mtDNA is an exception. An individual inherits their cytoplasm and the organelles contained by that cytoplasm exclusively from the maternal ovum (egg cell); sperm only pass on the chromosomal DNA, all paternal mitochondria are digested in the oocyte. When a mutation arises in a mtDNA molecule, the mutation is therefore passed in a direct female line of descent. Mutations are changes in the nitrogen bases of the DNA sequence. Single changes from the original sequence are called single nucleotide polymorphisms (SNPs). Human Y chromosomes are male specific sex chromosomes; nearly all humans that possess a Y chromosome will be morphologically male. Although Y chromosomes are situated in the cell nucleus and paired with X chromosomes, they only recombine with the X chromosome at the ends of the Y chromosome; the remaining 95% of the Y chromosome does not recombine. Therefore, the Y chromosome and any mutations that arise in it are passed on from father to son in a direct male line of descent. This means the Y chromosome and mtDNA share specific properties. Other chromosomes, autosomes and X chromosomes in women, share their genetic material (called crossing over leading to recombination) during meiosis (a special type of cell division that occurs for the purposes of sexual reproduction). Effectively this means that the genetic material from these chromosomes gets mixed up in every generation, and so any new mutations are passed down randomly from parents to offspring. The special feature that both Y chromosomes and mtDNA display is that mutations can accrue along a certain segment of both molecules and these mutations remain fixed in place on the DNA. Furthermore, the historical sequence of these mutations can also be inferred. For example, if a set of ten Y chromosomes (derived from ten different men) contains a mutation, A, but only five of these chromosomes contain a second mutation, B, then it must be the case that mutation B occurred after mutation A. Furthermore, all ten men who carry the chromosome with mutation A are the direct male line descendants of the same man who was the first person to carry this mutation. The first man to carry mutation B was also a direct male line descendant of this man, but is also the direct male line ancestor of all men carrying mutation B. Series of mutations such as this form molecular lineages. Furthermore, each mutation defines a set of specific Y chromosomes called a haplogroup. All men carrying mutation A form a single haplogroup, and all men carrying mutation B are part of this haplogroup, but mutation B also defines a more recent haplogroup (which is a subgroup or subclade) of its own to which men carrying only mutation A do not belong. Both mtDNA and Y chromosomes are grouped into lineages and haplogroups; these are often presented as tree like diagrams.
Y-хромосома мен MtDNA географиялық гаплогруппаларын белгілеу
Мұнда Бекада және авторлардың 2013 жылы ұсынған Y хромосомасы мен митохондриялық ДНК географиялық гаплогруппаларын анықтау тізімі келтірілген.
Here is a list of Y chromosome and MtDNA geographic haplogroup assignation proposed by Bekada et al. 2013.