Группы схожих гаплотипов и линии наследования ДНК

Введение

Группа схожих гаплотипов

Гаплотип – это набор аллелей в организме, которые наследуются вместе от одного родителя.

В генетике человека наиболее часто изучаются гаплогруппы Y-хромосомы (Y-ДНК) и гаплогруппы митохондриальной ДНК (мтДНК), каждая из которых может использоваться для определения генетических популяций. Y-ДНК передается исключительно по отцовской линии, от отца к сыну, а мтДНК – по материнской линии, от матери к потомкам обоих полов. Ни Y-ДНК, ни мтДНК не подвергаются рекомбинации, и поэтому изменения в них происходят только за счет случайных мутаций из поколения в поколение, без обмена генетическим материалом между родителями.

Формирование гаплогрупп

Митохондрии – это небольшие органеллы, расположенные в цитоплазме эукариотических клеток, таких как клетки человека. Их основная функция – обеспечение клетки энергией. Считается, что митохондрии являются редуцированными потомками симбиотических бактерий, которые когда-то существовали независимо. Одним из свидетельств этого является то, что каждая митохондрия содержит кольцевую ДНК, называемую митохондриальной ДНК (мтДНК), структура которой больше похожа на бактериальную, чем на структуру эукариотических организмов (см. эндосимбиотическую теорию). Подавляющее большинство ДНК человека содержится в хромосомах в ядре клетки, однако мтДНК является исключением. Индивид наследует цитоплазму и содержащиеся в ней органеллы исключительно от материнской яйцеклетки (яйцеклетки); сперматозоиды передают только хромосомную ДНК, а все отцовские митохондрии разрушаются в яйцеклетке. Когда в молекуле мтДНК возникает мутация, она передается по прямой женской линии. Мутации – это изменения в азотистых основаниях последовательности ДНК. Отдельные изменения от исходной последовательности называются однонуклеотидными полиморфизмами (СНП). Y-хромосомы человека – это мужские половые хромосомы; почти все люди, обладающие Y-хромосомой, будут морфологически мужчинами. Хотя Y-хромосомы находятся в ядре клетки и спарены с X-хромосомами, они рекомбинируют с X-хромосомой только на концах Y-хромосомы; остальные 95% Y-хромосомы не подвергаются рекомбинации. Следовательно, Y-хромосома и любые мутации, возникающие в ней, передаются от отца к сыну по прямой мужской линии. Это означает, что Y-хромосома и мтДНК обладают общими специфическими свойствами. Другие хромосомы – аутосомы и X-хромосомы у женщин – обмениваются генетическим материалом (процесс, называемый кроссинговером, приводящим к рекомбинации) во время мейоза (особый тип деления клеток, происходящий в целях полового размножения). Фактически, это означает, что генетический материал этих хромосом перемешивается в каждом поколении, и любые новые мутации передаются от родителей потомству случайным образом. Особенностью, присущей как Y-хромосомам, так и мтДНК, является то, что мутации могут накапливаться вдоль определенного участка обеих молекул и эти мутации остаются зафиксированными в ДНК. Кроме того, можно установить историческую последовательность этих мутаций. Например, если набор из десяти Y-хромосом (полученных от десяти разных мужчин) содержит мутацию A, но только пять из этих хромосом содержат вторую мутацию B, то можно заключить, что мутация B произошла после мутации A. Более того, все десять мужчин, несущих хромосому с мутацией A, являются прямыми потомками мужской линии того человека, который первым нес эту мутацию. Первый человек, перенесший мутацию B, также был прямым потомком этого человека, но одновременно является прямым предком всех мужчин, несущих мутацию B. Последовательности мутаций подобного рода формируют молекулярные линии. Кроме того, каждая мутация определяет набор специфических Y-хромосом, называемый гаплогруппой. Все мужчины, несущие мутацию A, образуют одну гаплогруппу, и все мужчины, несущие мутацию B, входят в состав этой гаплогруппы, но мутация B также определяет более позднюю гаплогруппу (являющуюся подгруппой или кладой), к которой не принадлежат мужчины, несущие только мутацию A. И мтДНК, и Y-хромосомы группируются в линии и гаплогруппы; они часто представляются в виде древовидных диаграмм.

Mitochondria are small organelles that lie in the cytoplasm of eukaryotic cells, such as those of humans. Their primary function is to provide energy to the cell. Mitochondria are thought to be reduced descendants of symbiotic bacteria that were once free living. One indication that mitochondria were once free living is that each contains a circular DNA, called mitochondrial DNA (mtDNA), whose structure is more similar to bacteria than eukaryotic organisms (see endosymbiotic theory). The overwhelming majority of a human's DNA is contained in the chromosomes in the nucleus of the cell, but mtDNA is an exception. An individual inherits their cytoplasm and the organelles contained by that cytoplasm exclusively from the maternal ovum (egg cell); sperm only pass on the chromosomal DNA, all paternal mitochondria are digested in the oocyte. When a mutation arises in a mtDNA molecule, the mutation is therefore passed in a direct female line of descent. Mutations are changes in the nitrogen bases of the DNA sequence. Single changes from the original sequence are called single nucleotide polymorphisms (SNPs). Human Y chromosomes are male specific sex chromosomes; nearly all humans that possess a Y chromosome will be morphologically male. Although Y chromosomes are situated in the cell nucleus and paired with X chromosomes, they only recombine with the X chromosome at the ends of the Y chromosome; the remaining 95% of the Y chromosome does not recombine. Therefore, the Y chromosome and any mutations that arise in it are passed on from father to son in a direct male line of descent. This means the Y chromosome and mtDNA share specific properties. Other chromosomes, autosomes and X chromosomes in women, share their genetic material (called crossing over leading to recombination) during meiosis (a special type of cell division that occurs for the purposes of sexual reproduction). Effectively this means that the genetic material from these chromosomes gets mixed up in every generation, and so any new mutations are passed down randomly from parents to offspring. The special feature that both Y chromosomes and mtDNA display is that mutations can accrue along a certain segment of both molecules and these mutations remain fixed in place on the DNA. Furthermore, the historical sequence of these mutations can also be inferred. For example, if a set of ten Y chromosomes (derived from ten different men) contains a mutation, A, but only five of these chromosomes contain a second mutation, B, then it must be the case that mutation B occurred after mutation A. Furthermore, all ten men who carry the chromosome with mutation A are the direct male line descendants of the same man who was the first person to carry this mutation. The first man to carry mutation B was also a direct male line descendant of this man, but is also the direct male line ancestor of all men carrying mutation B. Series of mutations such as this form molecular lineages. Furthermore, each mutation defines a set of specific Y chromosomes called a haplogroup. All men carrying mutation A form a single haplogroup, and all men carrying mutation B are part of this haplogroup, but mutation B also defines a more recent haplogroup (which is a subgroup or subclade) of its own to which men carrying only mutation A do not belong. Both mtDNA and Y chromosomes are grouped into lineages and haplogroups; these are often presented as tree like diagrams.

Географическое распределение гаплогрупп Y-хромосомы и МтДНК

Вот список географического отнесения гаплогрупп Y-хромосомы и митохондриальной ДНК, предложенный Бекадой и др. в 2013 году.