Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Кіріспе
Ақуыз
Protein
Натрий/калий/кальций алмастырғыш 5 (NCKX5), сондай-ақ ерітінді тасымалдаушы отбасы 24 мүшесі 5 (SLC24A5) деп те аталады, адамдарда SLC24A5 генімен кодталады және терінің табиғи түсінің өзгеруіне маңызды әсер етеді. NCKX5 ақуызы калийге тәуелді натрий/кальций алмастырғыштар отбасының мүшесі болып табылады. SLC24A5 генінің тізбектік вариациясы, әсіресе NCKX5-тің 111-орынды аланиннен треонинге өзгертетін синонимді емес SNP, тері пигментациясындағы айырмашылықтармен байланысты. SLC24A5 генінің туынды треонин немесе Ala111Thr аллелі (rs1426654) сахаралық Африкалықтарға қарағанда еуропалықтардың ақшыл тері түсінің маңызды факторы болып табылады және еуропалықтар мен Батыс Африкалықтар арасындағы тері түсінің орташа айырмашылығының 25-40% құрайды деп есептеледі. Шамамен 19 000 жыл бұрын пайда болған бұл ген, соңғы 5 000 жыл ішінде еуропалықтардың ата-бабаларында таңдау нысаны болды және қазіргі еуропалық популяцияларда бекітілді. Бұл ген 2000 жыл бұрын "Африкаға оралу" арқылы Хойсан халқына енгізілді және олардың көптеген басқа африкалық халықтардан өзгеше тері түсіне жартылай себепкер.
Sodium/potassium/calcium exchanger 5 (NCKX5), also known as solute carrier family 24 member 5 (SLC24A5), is a protein that in humans is encoded by the SLC24A5 gene that has a major influence on natural skin colour variation. The NCKX5 protein is a member of the potassium dependent sodium/calcium exchanger family. Sequence variation in the SLC24A5 gene, particularly a non synonymous SNP changing the amino acid at position 111 in NCKX5 from alanine to threonine, has been associated with differences in skin pigmentation. The SLC24A5 gene's derived threonine or Ala111Thr allele (rs1426654) has been shown to be a major factor in the light skin tone of Europeans compared to Sub Saharan Africans, and is believed to represent as much as 25–40% of the average skin tone difference between Europeans and West Africans. Possibly originating as long as 19,000 years ago, it has been the subject of selection in the ancestors of Europeans as recently as within the last 5,000 years, and is fixed in modern European populations. It was introduced into Khoisan people via "back to Africa" migration around 2,000 years ago is partly responsible for their differing skin tone to most other African populations.
Ген
Адамда SLC24A5 гені 15-хромосоманың ұзын (q) қолында 21.1 позициясында орналасқан, 46,200,461 негіз жұбынан 46,221,881 негіз жұбына дейін. Туынды треонин аллелі (Ala111Thr; сондай-ақ A111T немесе Thr111 деп белгіленеді) еуропалық үлгілердегі аллельдердің 98.7%-дан 100%-ына дейін құрады, ал ататектес немесе аланин түрі субсахаралық Африка, Шығыс Азия және Американың жергілікті халықтарының үлгілерінің 93%-дан 100%-ында табылды. Бұл өзгеріс – rs1426654 SNP полиморфизмі, бұрын ататекке қатысты ақпараттық маркерлер ретінде тізімделген 3011 SNP арасында екінші орында тұрғаны көрсетілген. SLC24A5 геніндегі осы бір ғана өзгеріс субсахаралық Африка және еуропалық текті адамдардың терісіндегі меланин индексінің 25-38% айырмашылығын түсіндіреді. Бұдан әрі, еуропалық мутация CEU HapMap популяциясындағы генетикалық вариацияның ең үлкен аймағымен байланысты, бұл A111T мутациясы еуропалық текті адам популяцияларындағы іріктеудің ең жоғары дәрежесі болуы мүмкін екенін ұсынады. Треонин аллелінің ең ерте белгілі үлгісі Грузиядағы Сацурблия үңгірінен 13 000 жыл бұрын табылған. Аллель неолит дәуірінің басында Анатолиядан Украинаға және Иранға дейін кеңінен тараған. Бұл аллель сот-медициналық сараптамада пигментацияны бағалау үшін қолданылатын HIrisplex ДНК тестілеу жүйесінің құрамына кіреді.
The SLC24A5 gene, in humans, is located on the long (q) arm of chromosome 15 on position 21.1, from base pair 46,200,461 to base pair 46,221,881. The derived threonine allele (Ala111Thr; also known as A111T or Thr111) represented 98.7 to 100% of the alleles in European samples, while the ancestral or alanine form was found in 93 to 100% of samples of Sub Saharan Africans, East Asians and Indigenous Americans. The variation is a SNP polymorphism rs1426654, which had been previously shown to be second among 3011 tabulated SNPs ranked as ancestry informative markers. This single change in SLC24A5 explains between 25 and 38% of the difference in skin melanin index between peoples of sub Saharan African and European ancestry. Furthermore, the European mutation is associated with the largest region of diminished genetic variation in the CEU HapMap population, suggesting the possibility that the A111T mutation may be the subject of the single largest degree of selection in human populations of European ancestry. The earliest known sample of the threonine allele is 13,000 years old from Satsurblia Cave in Georgia. The allele was widespread from Anatolia to Ukraine and Iran at the beginning of the Neolithic. This allele forms part of the HIrisplex DNA test system used to estimate pigmentation in forensic investigations.