Кіріспе

Ядролық ген – эукариоттық организмнің жасуша ядросында физикалық түрде орналасқан ДНК нуклеотидтік тізбегі бар ген. Бұл термин жасуша ядросында орналасқан ядролық гендерді митохондрияда немесе хлоропласта табылған гендерден ажырату үшін пайдаланылады. Эукариоттардың геномының басым бөлігі ядролық гендерді құрайды.

Эндосимбиотикалық теория

Митохондриялар мен пластидтер еркін тіршілік ететін прокариоттардан эндосимбиотикалық эволюция арқылы қазіргі цитоплазмалық органеллаларға айналды. Митохондриялар еукариоттық тіршілікке қажет деп саналады. Олар жасушаның қуат станциялары ретінде белгілі, себебі жасушаға қажетті энергияның көп бөлігін немесе АТФ-ты қамтамасыз етеді. Митохондриялық геном (мтДНК) жасушалық геномнан бөлек көбейеді. Адамның мтДНК-сы 13 белокты кодтайды, олардың көпшілігі тотығу-фосфорлануға (OXPHOS) қатысады. Ядролық геном қалған митохондриялық белоктарды кодтайды, олар кейін митохондрияға тасымалданады. Бұл органеллалардың геномдары еркін тіршілік еткен ата-бабаларына қарағанда әлдеқайда кішірейіп кеткен. Бұл негізінен прокариоттық ата-бабалардан ядролық геномға гендердің кең ауысуынан және одан кейін органелла геномдарынан олардың жойылуынан туындайды. Эволюциялық тұрғыдан алғанда, органелла ДНК-ның ядроға үздіксіз енуі жаңа ядролық гендерді пайдаға асырды.

Эндосимбиотикалық органеллдердің өзара әрекеттесуі

Ядролық гендер мен митохондриялардың және хлоропласттардың гендері жасуша ішінде бір-бірінен бөлек орналасқан болса да, олар бір-біріне әртүрлі тәсілдермен әсер ете алады. Ядролық гендер хлоропласт гендері мен митохондриялық гендердің өрнектелуінде маңызды рөл атқарады. Бұдан өзге, митохондрияның гендік өнімдері жасуша ядросының ішіндегі гендердің өрнектелуіне де әсер ете алады. Бұл метаболиттер арқылы, сондай-ақ митохондриядан ядроға белгілі бір пептидтердің транслокациясы арқылы жүзеге асырылады, олар ядроға жеткен соң гендердің өрнектелуіне әсер етеді.

Құрылымы

Эукариоттық геномдарда ген экспрессиясына тікелей байланысты, жоғары деңгейде ұйымдасқан хроматин құрылымдары бар. Хроматин геномды жасуша ядросына сыйымды ету үшін ықшамдайды, бірақ геннің қажет болған кезде, мысалы, геннің транскрипциясы, репликациясы және ДНК жөндеуі сияқты процестерде қолжетімді болуын қамтамасыз етеді. Геномның барлық функциясы ядролық ұйым мен геномды ұйымдастыру механизмдері арасындағы байланысқа негізделген, онда геномдағы жеке гендердің экспрессиясына әсер ететін көптеген күрделі механизмдер мен биохимиялық жолдар бар. Тромбоциттер сияқты ядросы жоқ жасушаларда, ақуыздарды жасау үшін қажетті РНК-ның басқа көздері болуы керек. Адам геномындағы 3,3 миллиард ДНК негіз жұбы бар, және MDH1 немесе малат дегидрогеназа 1 гені – ядролық геннің бір мысалы. MDH1 түрлі метаболизм жолдарында, соның ішінде лимон қышқылы циклында малатты оксалоацетатқа айналдыратын NAD/NADH тәуелді ферментті кодтайтын белокты кодтайды. Бұл ген цитозольдік изозимді кодтайды, ол малат-аспартат шаттлына қатысады, бұл малаттың митохондриялық мембранадан өтіп, оксалоацетатқа айналуына және жасушалық функцияларды орындауына мүмкіндік береді. Бұл ген, көптеген гендер сияқты, организмнің физиологиялық функцияларында маңызды рөл атқарады. Ядролық емес гендер функционалдық тұрғыдан болғанымен, ядролық гендердің олармен үйлесімдегі реакциясы және координациясы маңызды болып табылады.

Маңыздылығы

Көптеген ядролық транскрипция факторлары тыныс алу тізбегінің экспрессиясында рөл атқарды. Бұл факторлар митохондриялық функцияларды реттеуге де үлес қосуы мүмкін. Ядролық тыныс алу факторы (NRF 1) тыныс алуды кодтайтын гендердің ақуыздарына, биосинтездегі шектеуші ферментке және митохондриялық ДНҚ немесе мтДНҚ-ның репликациясы мен транскрипциясының элементтеріне қосылады. Цитохром c оксидазасының IV (COXIV) және Vb (COXVb) кішібірліктерінің максималды өндірісі үшін екінші ядролық тыныс алу факторы (NRF 2) қажет. Өсімдіктердегі аз көшірмелі ядролық гендер филогенетикалық реконструкцияларды жақсарту үшін құнды, әсіресе хлоропласт ДНҚ немесе cpDNA және ядролық рибосомалық ДНҚ немесе nrDNA сияқты әмбебап маркерлер жетіспейтін жағдайларда. Бұл гендерді пайдаланудағы қиындықтар – шектеулі әмбебап маркерлер және гендік отбасылардың күрделілігі. Дегенмен, олар түрлердің жақын туыстығын анықтау және өсімдіктердің филогенетикалық зерттеулерін түсіну үшін маңызды. Аз көшірмелі ядролық гендерді пайдалану үшін қосымша зертханалық жұмыс қажет болғанымен, секвенирлеу және клондау техникаларының жетістіктері оны қолжетімді етті. Бұл гендердің жылдам эволюциялайтын интрондары түрлер шекарасына жақын маңызды филогенетикалық мәліметтер бере алады. Бұл тәсіл, даму үшін маңызды гендерді талдаумен бірге, өсімдіктердің әртүрлілігі мен эволюциясын зерттеуді күшейтеді. Ядролық гендер барлық эукариоттық организмдердің генетикалық негізі болғандықтан, олардың экспрессиясына әсер ететін кез келген фактор организмнің ерекшеліктеріне жасушалық деңгейде тікелей әсер етеді. Митохондриялар мен хлоропластар сияқты эндосимбиотикалық органеллалардың гендері арасындағы өзара әрекеттесулер – ядролық геномға әсер ететін көптеген факторлардың тек бір бөлігі ғана.