Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Ген, расположенный в ядре клетки эукариота.
Gene located in the cell nucleus of a eukaryote
Ядерный ген – это ген, чья последовательность ДНК физически находится в ядре клетки эукариотического организма. Этот термин используется для различения ядерных генов, расположенных в ядре клетки, и генов, находящихся в митохондриях или хлоропластах. Подавляющее большинство генов эукариот являются ядерными.
A nuclear gene is a gene that has its DNA nucleotide sequence physically situated within the cell nucleus of a eukaryotic organism. This term is employed to differentiate nuclear genes, which are located in the cell nucleus, from genes that are found in mitochondria or chloroplasts. The vast majority of genes in eukaryotes are nuclear.
Эндосимбиотическая теория
Митохондрии и пластиды эволюционировали из свободноживущих прокариот в современные цитоплазматические органеллы посредством эндосимбиотической эволюции. Считается, что митохондрии необходимы для существования эукариотической жизни. Они известны как "энергетические станции" клетки, поскольку обеспечивают большую часть энергии, или АТФ, требуемой клетке. Митохондриальный геном (мтДНК) реплицируется отдельно от генома хозяина. мтДНК человека кодирует 13 белков, большинство из которых участвуют в окислительном фосфорилировании (OXPHOS). Остальные митохондриальные белки кодируются ядерным геномом, а затем транспортируются в митохондрии. Геномы этих органелл стали значительно меньше, чем геномы их свободноживущих предков. Это в основном связано с масштабным переносом генов от прокариотических предков в ядерный геном, за которым следует их удаление из геномов органелл. В эволюционных масштабах времени постоянное поступление ДНК органелл в ядро обеспечивает появление новых ядерных генов.
Mitochondria and plastids evolved from free living prokaryotes into current cytoplasmic organelles through endosymbiotic evolution. Mitochondria are thought to be necessary for eukaryotic life to exist. They are known as the cell's powerhouses because they provide the majority of the energy or ATP required by the cell. The mitochondrial genome (mtDNA) is replicated separately from the host genome. Human mtDNA codes for 13 proteins, most of which are involved in oxidative phosphorylation (OXPHOS). The nuclear genome encodes the remaining mitochondrial proteins, which are then transported into the mitochondria. The genomes of these organelles have become far smaller than those of their free living predecessors. This is mostly due to the widespread transfer of genes from prokaryote progenitors to the nuclear genome, followed by their elimination from organelle genomes. In evolutionary timescales, the continuous entry of organelle DNA into the nucleus has provided novel nuclear genes.
Взаимодействие эндосимбиотических органелл
Хотя ядерные гены и гены митохондрий и хлоропластов разделены внутри клетки, они могут влиять друг на друга множеством способов. Ядерные гены играют ключевую роль в экспрессии генов хлоропластов и митохондрий. Более того, продукты генов митохондрий сами могут влиять на экспрессию генов в ядре клетки. Это происходит как посредством метаболитов, так и через определенные пептиды, перемещающиеся из митохондрий в ядро, где они способны изменять экспрессию генов.
Though separated from one another within the cell, nuclear genes and those of mitochondria and chloroplasts can affect each other in a number of ways. Nuclear genes play major roles in the expression of chloroplast genes and mitochondrial genes. Additionally, gene products of mitochondria can themselves affect the expression of genes within the cell nucleus. This can be done through metabolites as well as through certain peptides trans locating from the mitochondria to the nucleus, where they can then affect gene expression.
Структура
У эукариотических геномов имеются чётко выраженные структуры хроматина высшего порядка, плотно упакованные и тесно связанные с экспрессией генов. Хроматин уплотняет геном, чтобы он помещался в ядро клетки, одновременно обеспечивая доступ к генам при необходимости, например, во время транскрипции, репликации и репарации ДНК. Вся функциональность генома основана на фундаментальной взаимосвязи между организацией ядра и механизмами, участвующими в организации генома, включающими множество сложных механизмов и биохимических путей, способных влиять на экспрессию отдельных генов. Ядерные клетки, такие как тромбоциты, не содержат ядерную ДНК и, следовательно, должны использовать альтернативные источники РНК для синтеза белков. При наличии 3,3 миллиарда пар оснований ДНК в ядерном геноме человека, хорошим примером ядерного гена является MDH1, или ген малатодегидрогеназы 1. В различных метаболических путях, включая цикл Кребса, MDH1 – это ген, кодирующий белок, который кодирует фермент, катализирующий NAD/NADH-зависимое, обратимое окисление малата в оксалоацетат. Этот ген кодирует цитозольный изозим, участвующий в малатоаспартатном шаттле, который позволяет малату транспортироваться через митохондриальную мембрану и превращаться в оксалоацетат для выполнения дальнейших клеточных функций. Этот ген, как и многие другие, играет важную и целенаправленную роль в обеспечении физиологических функций организма. Несмотря на то, что неядерные гены могут существовать и выполнять свои функции, роль ядерных генов в ответных реакциях и координации с неядерными генами является фундаментальной.
Eukaryotic genomes have distinct higher order chromatin structures that are closely packaged functional relates to gene expression. Chromatin compresses the genome to fit into the cell nucleus, while still ensuring that the gene can be accessed when needed, such as during gene transcription, replication, and DNA repair. The entirety of genome function is based on the underlying relationship between nuclear organization and the mechanisms involved in genome organization, in which there are a number of complex mechanisms and biochemical pathways which can affect the expression of individual genes within the genome. Nuclear cells such as platelets do not possess nuclear DNA and therefore must have alternative sources for the RNA that they need to generate proteins. With the nuclear genome's 3.3 billion DNA base pairs in humans, one good example of a nuclear gene is MDH1 or the malate dehydrogenase 1 gene. In various metabolic pathways, including the citric acid cycle, MDH1 is a protein coding gene that encodes an enzyme that catalyzes the NAD/NADH dependent, reversible oxidation of malate to oxaloacetate. This gene codes for the cytosolic isozyme, which is involved in the malate aspartate shuttle, which allows malate to cross past the mitochondrial membrane and be converted to oxaloacetate to perform further cellular functions. This gene among many exhibits its huge purposeful role in the entirety of an organism’s physiologic function. Although non nuclear genes may exist in its functional nature, the role of nuclear genes in response and in coordination with non nuclear genes is fundamental.
Значение
Многие ядерные транскрипционные факторы играют роль в экспрессии дыхательной цепи. Эти факторы также могут способствовать регуляции митохондриальных функций. Ядерный респираторный фактор (NRF 1) взаимодействует с белками, кодируемыми генами дыхательной цепи, с лимитирующим скорость биосинтеза ферментом и с элементами репликации и транскрипции митохондриальной ДНК, или мтДНК. Второй ядерный респираторный фактор (NRF 2) необходим для максимальной продукции субъединиц цитохром c-оксидазы IV (COXIV) и Vb (COXVb). Низкокопийные ядерные гены у растений ценны для улучшения филогенетических реконструкций, особенно когда универсальные маркеры, такие как ДНК хлоропластов, или cpDNA, и ядерная рибосомная ДНК, или nrDNA, оказываются недостаточными. Сложности в использовании этих генов включают ограниченное количество универсальных маркеров и сложность генных семейств. Тем не менее, они необходимы для разрешения близкого родства видов и понимания филогенетических исследований растений. Хотя использование низкокопийных ядерных генов требует дополнительных лабораторных работ, достижения в секвенировании и клонировании сделали этот процесс более доступным. Быстро эволюционирующие интроны в этих генах могут предоставить важные филогенетические сведения вблизи границ видов. Этот подход, в сочетании с анализом генов, важных для развития, расширяет возможности изучения разнообразия и эволюции растений. Поскольку ядерные гены являются генетической основой всех эукариотических организмов, любое воздействие на их экспрессию напрямую влияет на характеристики организма на клеточном уровне. Взаимодействия между генами эндосимбиотических органелл, таких как митохондрии и хлоропласты, – это лишь некоторые из множества факторов, которые могут влиять на ядерный геном.
Many nuclear derived transcription factors have played a role in respiratory chain expression. These factors may have also contributed to the regulation of mitochondrial functions. Nuclear respiratory factor (NRF 1) fuses to respiratory encoding genes proteins, to the rate limiting enzyme in biosynthesis, and to elements of replication and transcription of mitochondrial DNA, or mtDNA. The second nuclear respiratory factor (NRF 2) is necessary for the production of cytochrome c oxidase subunit IV (COXIV) and Vb (COXVb) to be maximized. Low copy nuclear genes in plants are valuable for improving phylogenetic reconstructions, especially when universal markers like Chloroplast DNA, or cpDNA and Nuclear ribosomal DNA, or nrDNA fall short. Challenges in using these genes include limited universal markers and the complexity of gene families. Nonetheless, they are essential for resolving close species relationships and understanding plant phylogenetic studies. While using low copy nuclear genes requires additional lab work, advances in sequencing and cloning techniques have made it more accessible. Fast evolving introns in these genes can offer crucial phylogenetic insights near species boundaries. This approach, along with the analysis of developmentally important genes, enhances the study of plant diversity and evolution. As nuclear genes are the genetic basis of all eukaryotic organisms, anything that can affect their expression therefore directly affects characteristics about that organism on a cellular level. The interactions between the genes of endosymbiotic organelles like mitochondria and chloroplasts are just a few of the many factors that can act on the nuclear genome.