Кіріспе

Организмнің өмір сүру кезеңінде пайда болған мутация. Постзиготалық мутация (немесе постзиготалық мутация) – екі гаплоидты гаметаның қосылуы арқылы ата-анасынан мұрагерлік етпей, организмнің өмір сүру кезеңінде геномында болатын өзгеріс. Зигота қалыптасқаннан кейін туындайтын мутациялар екі негізгі классқа жататын түрлі себептерден болуы мүмкін: спонтанды мутациялар және шақырылған мутациялар. Мутацияның организмге зиянды болу деңгейі, мутацияның өзіне, геномдағы орнына және пайда болған уақытына байланысты.

Себептер

Постзиготалық геном өзгерістері жеке негіз жұбына әсер ететін кішкентай мутациялар немесе бүкіл хромосомаларға әсер ететін үлкен мутациялар салдарынан туындауы мүмкін, және олар спонтанды мутациялар мен шақырылған мутациялар деп екі классқа бөлінеді.

Өздігінен пайда болған мутациялар

Көптеген спонтанды мутациялар ДНҚ-дағы табиғи зақымданулар мен ДНҚ репликациясы кезіндегі қателердің нәтижесінде пайда болады, бұл кезде ешқандай фактор тікелей әсер етпейді. Деаминация – негіздің амин тобы кето тобына айналады. Бұл цитозиннің урацилге, ал адениннің гипоксантинге өзгеруіне алып келеді, бұл ДНҚ-ның қате репликациялануына және жөнделуіне себеп болуы мүмкін.

Көшіргіш мутациялар

Индукцияланған мутациялар – агент немесе мутагеннің әсерінен ДНК-да туындаған кез келген зақымдану. Мутагендер көбінесе мутациялық белгілілік көрсетеді, яғни олар ДНК тізбегінде болжамды өзгерістерге алып келеді. Мутация тудыратын бірнеше кең таралған мутагендер: Күлдір сәуле (УФ) – бір тізбектегі пиримидин (Т немесе С) нуклеотид негіздерін ковалентті байланысқа түсіріп, пиримидин димерін құрайды. Тимин-тимин димерлері – УФ сәулесінен туындайтын ең көп кездесетін мутациялар. Димерлер ДНК құрылымында бұзылыс тудыратындықтан, полимеразалар көбінесе осы аймақты оқуда қиындыққа ұшырайды, соның салдарынан ДНК репликациясы баяулайды. Алкилдеуші заттар – төрт негізге алкил тобын қосатын қосылыстар. Гуанинге алкил тобы қосылғанда, ол тиминмен қате жұптасуға және репликацияның дәлдігін бұзуға әкелуі мүмкін.

Мозаикалық

Адамның тұқым қуалайтын ерекшелігі әдетте оның барлық жасушаларында болады. Дегенмен, ДНК кодының өзгеруі, эпигенетикалық өзгерістер және хромосомалық аномалиялар сияқты кейбір мутациялар даму кезеңдерінде пайда болуы мүмкін. Бұл бір ұрпақ жасушасының қалыпты, ал екінші жасушалардың қалыпсыз болуына әкеледі. Нәтижесінде, адам қалыпты және қалыпсыз жасушалардың мозаикасы болып саналады. LOY синдромы бар еркектерде, әсер етпеген еркектерге қарағанда барлық себептерге байланысты және қатерлі ісіктерден болатын өлім-жітім деңгейі жоғары. Сонымен қатар, LOY Альцгеймер ауруы мен жүрек-қан тамырлары ауруларының қаупін арттырады. Темекі шегу LOY синдромын тудыру қаупін үш еседен астам арттырады және LOY статусына дозаға тәуелді әсер етеді.

Трисомия 21 мозаикалық

Трисомия 21 (Даун синдромы) – тірі туған нәрестелер арасында ең көп кездесетін хромосомалық аномалиялардың бірі. Трисомия 21 жүктіліктерінің шамамен 80% өздігінен түсікпен немесе өлі туумен аяқталады. Даун синдромы деп диагноз қойылған адамдардың 1–5% шындығында "жоғары дәрежелі" 21-трисомия мозаикасымен ауырады. Трисомия 21 мозаикасының қалған бөлігі "төмен дәрежелі" мозаика деп белгіленеді, яғни хромосомалық мутация тиісті тіндердің 3–5% -дан кемінде кездеседі. Жоғары дәрежелі 21-трисомия мозаикасы толыққанды Даун синдромына ұқсас белгілерді көрсетеді, ал төмен дәрежелі мозаикалар көбінесе жеңілірек белгілерге ие болады; алайда, трисомиялық жасушалардың таралуына байланысты әсерлер өте өзгермелі болуы мүмкін.

Соматикалық мутациялар

Соматикалық мутациялар – ұрықтанғаннан кейін генетикалық құрылымда болатын өзгерістердің нәтижесі. Осы мутация түрі көбею жасушаларынан тыс жасушаларды да қамтиды, демек, ол келер ұрпаққа берілмейді.

Өрмекшілік желідегі мутациялар

Тұқымдық желідегі мутациялар – бұл жыныс жасушаларының генетикалық құрылымындағы өзгерістердің нәтижесі. Бұл мутациялар ұрпаққа берілуге қабілетті және организмнің барлық жасушаларында болатын тұқымдық мутацияға алып келеді. Тұқымдық мутация – бұл бір жасушада анықталғанда, организммен байланысты барлық басқа жасушаларда да кездесетін мутация.