Кіріспе
Туылғаннан бастап ағзаның немесе тіндің болмауы.
Аплазия (/ə/'/p//l//eɪ//ʒ//ə/audio=En us aplasia. ogg/; грек тілінен a, "емес", "жоқ" + plasis, "қалыптасу") – ағзаның немесе тіндің толық немесе көбінесе жоқ болуымен туа біткен кемістік. Бұл даму процесіндегі ақаудың нәтижесінде пайда болады. Апластикалық анемия – организмнің қан жасушаларын өндіре алмауы. Ол кез келген уақытта пайда болуы мүмкін және оның көптеген себептері бар. Diamond–Blackfan анемиясы – PRCA-ның туған кезде пайда болатын түрі. PRCA бастапқы ауру ретінде немесе басқа аурудың салдарынан дамуы мүмкін. Иммунодепрессанттар, әсіресе кортикостероидтар, көбінесе уақытша немесе тұрақты жағдайдың жақсаруына (ремиссияға) алып келеді. Қорытынды нәтиже негізінен жатқан ауруға байланысты болады.
Радиалдық аплязия
Радиалдық аплязия – радиус сүйегінің қалыптаспауымен сипатталатын жағдай. Радиус шынтақтан білезікке дейін созылады, ал сіздің бас бармағыңыз сол жерде орналасқан. Радиалдық аплязия кезінде қолдың пішіні бұрмаланған немесе иілген болып көрінуі мүмкін. Бас бармақ жоқ болуы немесе қалыптыдан қысқа болуы мүмкін. Сертоли жасушалары қан-тестіс бөгетінің қалыптасуына көмектеседі және сперматозоидтардың өндірілуіне қатысады. Бұл жасушалар гипоталамус секрециялайтын және сперматогенез процесіне көмектесетін фолликулға ынталандырушы гормонға жауап береді. Әдетте, еркектер 20-40 жас аралығында Сертоли жасушаларының ғана синдромымен ауырғанын біледі, олар сүексіздік үшін тексерілгенде және сперма өндіре алмайтыны анықталғанда. Басқа белгілер мен симптомдар сирек кездеседі, бірақ кейбір жағдайларда, SCO синдромының себебі, мысалы, Клайнфельтер синдромы, қосымша симптомдарға әкелуі мүмкін. SCO синдромының көптеген жағдайлары идиопатиялық болып табылады, бірақ себептері Y хромосомасының аймақтарындағы генетикалық материалдың жойылуын қамтуы мүмкін, әсіресе азооспермия факторы аймағында. Басқа факторларға химиялық заттарға немесе уларларға ұшырау, бұрынғы сәулелік терапия және ауыр жарақат тарихы жатады. Тестікулярлық биопсия SCO синдромының диагнозын растайды. Қазіргі уақытта тиімді емдеу жоқ, бірақ көмекші репродуктивтік технологиялар SCO синдромы бар кейбір еркектерге бала тууға көмектесуі мүмкін.
Көз жүйкесі аплазиясы
Оптикалық жүйке аплазиясы (ОНА) – оптикалық жүйке басының, торша қан тамырларының, торшаның ганглий жасушаларының және әдеттегідей қалыпты көздегі оптикалық жүйке талшықтарының жоқтығымен сипатталатын туа біткен оптикалық жүйке аномалиясы. Клиникалық тұрғыдан бұл жағдай жарыққа сезімталдықтың болмауымен, афференттік көктерек бұзылысымен және көз түбінде (fundus) оптикалық жүйке басы мен торша тамырларының жоқтығымен, сондай-ақ басқа да көз және көзден тыс аномалиялармен көрінеді. Екі жақты ОНА жүйелік аномалиялармен байланысты, ал бір жақты ОНА көбінесе дені сау адамдарда кездеседі.