Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Отсутствие органа или ткани с рождения
Absence of an organ or tissue from birth
Аплазия (/ə/'/p//l//eɪ//ʒ//ə//audio=En us аплазия. ogg/; от греческого a, "не", "нет" + plasis, "образование") – врожденный порок развития, при котором орган или ткань полностью или в значительной степени отсутствуют. Она вызвана дефектом в процессе развития. Апластическая анемия – это неспособность организма вырабатывать клетки крови. Она может возникнуть в любое время и имеет множество причин. Анемия Даймонда-Блекфана – это тип апластической анемии (PRCA), возникающий при рождении. PRCA может быть приобретена как самостоятельное заболевание или как следствие другого заболевания. Иммуносупрессивные препараты, особенно кортикостероиды, обычно приводят к временной или постоянной ремиссии. Окончательный исход в основном определяется основным заболеванием.
Aplasia (/ə/'/p//l//eɪ//ʒ//ə//audio=En us aplasia. ogg/; from Greek a, "not", "no" + plasis, "formation") is a birth defect where an organ or tissue is wholly or largely absent. It is caused by a defect in a developmental process. Aplastic anemia is the failure of the body to produce blood cells. It may occur at any time, and has multiple causes. Diamond–Blackfan anemia is a type of PRCA that occurs at birth. PRCA can be acquired as a primary disorder or as a result of another disorder. Immunosuppressive drugs, particularly corticosteroids, will usually result in a temporary or permanent remission. The final outcome is primarily determined by the underlying disorder.
Радиальная аплязия
Радиальная аплазия – это состояние, при котором лучевая кость не формируется. Лучевая кость проходит от локтя до запястья, где находится большой палец. При радиальной аплазии рука может выглядеть деформированной и изогнутой. Большой палец может отсутствовать или быть короче обычного. Клетки Сертоли способствуют формированию гематотестикулярного барьера и участвуют в сперматогенезе. Эти клетки реагируют на фолликулостимулирующий гормон, который секретируется гипоталамусом и способствует сперматогенезу. Мужчины часто узнают о наличии у них синдрома клеток Сертоли только в возрасте от 20 до 40 лет, когда их обследуют на бесплодие и обнаруживают отсутствие спермы. Другие признаки и симптомы встречаются редко, однако в некоторых случаях основная причина синдрома SCO, такая как синдром Клайнфельтера, может проявляться и другими симптомами. В большинстве случаев синдром SCO является идиопатическим, однако его причины могут включать делеции генетического материала в регионах Y-хромосомы, особенно в области фактора азооспермии. К другим факторам относятся воздействие химических веществ или токсинов, предшествующая лучевая терапия, а также перенесенные тяжелые травмы. Диагноз синдрома SCO подтверждается биопсией яичка. Хотя эффективного лечения на данный момент не существует, вспомогательные репродуктивные технологии могут помочь некоторым мужчинам с синдромом SCO зачать ребенка.
Radial aplasia is a condition in which the radius does not form. The radius runs from your elbow to your wrist, where your thumb is located. With radial aplasia, the arm can look misshapen and bent. The thumb could also be absent or shorter than usual. Sertoli cells contribute to the formation of the blood testis barrier and aid in sperm generation. These cells respond to follicle stimulating hormone, which is secreted by the hypothalamus and aids in spermatogenesis. Men often learn they have Sertoli cell only syndrome between the ages of 20 and 40 when they are checked for infertility and found to produce no sperm. Other signs and symptoms are uncommon, yet in some cases, an underlying cause of SCO syndrome, such as Klinefelter syndrome, may produce other symptoms. Most cases of SCO syndrome are idiopathic, however, causes may include deletions of genetic material on Y chromosome regions, particularly the azoospermia factor area. Other factors include chemical or toxin exposure, previous exposure to radiation therapy, and a history of severe trauma. A testicular biopsy confirms the diagnosis of SCO syndrome. Although there is no effective treatment at the moment, assisted reproductive technology may help some men with SCO syndrome reproduce.
Аплязия зрительного нерва
Аплазия зрительного нерва (ONA) — это врожденная аномалия зрительного нерва, определяемая отсутствием диска зрительного нерва, сосудов сетчатки, ганглиозных клеток сетчатки и волокон зрительного нерва при в остальном нормальном строении глаза. Клинически это состояние характеризуется отсутствием восприятия света, афферентным дефектом зрачка и картиной на глазном дне, при которой отсутствует диск зрительного нерва и сосуды сетчатки, а также другими глазными и внеглазными аномалиями. Двусторонняя ОНА связана с системными аномалиями, в то время как односторонняя ОНА встречается у людей без других заболеваний.
Optic nerve aplasia (ONA) is a congenital optic nerve anomaly defined as the absence of the optic nerve head, the retinal blood vessels, ganglion cells of the retina, and optic nerve fibers in an otherwise normal eye. Clinically, the condition is characterized by a lack of light perception, an afferent pupillary defect, and a fundus appearance of an absent optic nerve head and retinal vessels, as well as other ocular and nonocular abnormalities. Bilateral ONA has been linked to systemic anomalies, whereas unilateral ONA is seen in otherwise healthy people.