Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Хомо сапиенс түріндегі ақуызды кодтайтын ген Apolipoprotein C I - адамдарда APOC1 генінің кодтауымен кодталатын липопротеиндердің ақуыз компоненті.
Protein coding gene in the species Homo sapiens
Apolipoprotein C I is a protein component of lipoproteins that in humans is encoded by the APOC1 gene.
Функция
Бұл ген кодтайтын белок аполипопротеин C тобының мүшесі болып табылады. Бұл ген негізінен бауырда экспрессияланады және моноциттер макрофагтарға бөлінген кезде белсендіріледі. Бұл ген үшін баламалы тігілген транскрипт нұсқалары табылды, бірақ кейбір нұсқалардың биологиялық жарамдылығы анықталмаған. Аполипопротеин C I ұзындығы 57 амин қышқылы бар, ол плазмада кездеседі және этерификацияланған лецитин холестеринін белсендіреді, липопротеиндер арасындағы этерификацияланған холестериннің алмасуында және тіндерден холестеринді шығаруда маңызды рөл атқарады. Оның негізгі қызметі холестерил эфирін (CETP) тасымалдау ақуызын тежеу, мүмкін, HDL молекулаларының электр зарядын өзгерту арқылы. Ораза кезінде (басқа C аполипопротеиндер сияқты) ол негізінен HDL-де, ал тамақтан кейін басқа липопротеиндердің бетінде кездеседі. Хиломикрон мен VLDL сияқты триглицеридтерге бай ақуыздар ыдырайтын кезде, бұл апопротеин қайтадан HDL- ге көшіріледі. Бұл адам ағзасындағы ең көп зарядталған белоктардың бірі.
The protein encoded by this gene is a member of the apolipoprotein C family. This gene is expressed primarily in the liver, and it is activated when monocytes differentiate into macrophages. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene, but the biological validity of some variants has not been determined. Apolipoprotein C I has a length of 57 amino acids normally found in plasma and responsible for the activation of esterified lecithin cholesterol with an important role in the exchange of esterified cholesterol between lipoproteins and in removal of cholesterol from tissues. Its main function is inhibition of cholesteryl ester transfer protein (CETP), probably by altering the electric charge of HDL molecules. During fasting (like other apolipoprotein C), it is found primarily within HDL, while after a meal it is found on the surface of other lipoproteins. When proteins rich in triglycerides like chylomicrons and VLDL are broken down, this apoprotein is transferred again to HDL. It is one of the most positively charged proteins in the human body.
Псевдогендер
Бұл геннің псевдогені 19 хромосомадағы apoC I генінен 4 кВ төмен орналасқан, онда екеуі де аполипопротеин гендер кластерінде орналасқан. Денисовтар мен неандертальдықтарда да кездескен бұл псевдоген екі бөлек оқиғадан пайда болды. Жаңа әлем маймылдарының адам тұқымынан бөлініп кетуінен кейін, apoC I генінің көшірмесі жасалды. Ескі әлем маймылдары мен адамдардан басқа ірі маймылдардың екі белсенді гені бар екені анықталды. Бір көшірмеде адам аполипопротеіні C I-ге ортологты apoC IB деп аталатын негізгі белок кодталған. Екіншісі псевдоген кодтайтын виртуалды ақуызға ортологты ацидті ақуызды, apoC IA кодтайды. Псевдогенездеу оқиғасы боноболар мен шимпанзелердің адамнан бөлінуіне және Денисов пен Неандерталь адамдарының келуі аралығында орын алды. Псевдоген сигнал тізбекіндегі соңғысы алдындағы амин қышқылының кодонындағы бір нуклеотидтің, яғни глютаминнің өзгеруінен пайда болады, нәтижесінде тоқтау кодоны пайда болады.
A pseudogene of this gene is located 4 kb downstream from the apoC I gene in the same orientation on chromosome 19, where both reside within an apolipoprotein gene cluster. This pseudogene, which was also reported to have been present in Denisovans and Neandertals, originated from two separate events. Following the divergence of New World monkeys from the human lineage, the apoC I gene was duplicated. Old World monkeys and great apes other than humans have been shown to have two active genes. One of the duplicates encodes a basic protein designated apoC IB that is orthologous to human apolipoprotein C I. The other encodes an acidic protein, apoC IA, that is orthologous to the virtual protein encoded by the pseudogene. The pseudogenization event occurred sometime between the divergence of bonobos and chimpanzees from the human lineage and the arrival of Denisovans and Neandertals. The pseudogene is due to a change in a single nucleotide in the codon for the penultimate amino acid, i. e. glutamine, in the signal sequence, resulting in a stop codon.