Введение

Кодирующий белок ген вида Homo sapiens Apolipoprotein C I является белковым компонентом липопротеинов, который у людей кодируется геном APOC1.

Функция

Белок, кодируемый этим геном, является членом семейства аполипопротеинов С. Этот ген экспрессируется в основном в печени, и он активируется, когда моноциты дифференцируются в макрофаги. Для этого гена были обнаружены альтернативно сплайсированные варианты транскрипта, но биологическая обоснованность некоторых вариантов не была определена. Аполипопротеин С I имеет длину 57 аминокислот, обычно встречающихся в плазме и отвечающих за активацию этерифицированного лецитинового холестерина, играя важную роль в обмене этерифицированного холестерина между липопротеинами и в удалении холестерина из тканей. Его основная функция - ингибирование передающего белка холестерилового эфира (CETP), вероятно, путем изменения электрического заряда молекул ЛПВП. Во время голодания (как и другие аполипопротеины С) он находится в основном в ЛПВП, а после еды он находится на поверхности других липопротеинов. Когда белки, богатые триглицеридами, такие как хиломикроны и VLDL, разрушаются, этот апопротеин снова переносится в HDL. Это один из самых положительно заряженных белков в человеческом теле.

Псевдогены

Псевдоген этого гена расположен в 4 кб ниже по течению от гена apoC I в той же ориентации на хромосоме 19, где оба находятся в кластере генов аполипопротеина. Этот псевдоген, о котором также сообщалось, что он присутствовал у денисовцев и неандертальцев, возник в результате двух отдельных событий. После того, как обезьяны Нового Света отделились от человеческой линии, ген apoC I был дублирован. У обезьян Старого Света и других обезьян, кроме человека, было показано, что у них есть два активных гена. Один из дубликатов кодирует базовый белок apoC IB, который является ортологом человеческого аполипопротеина C I. Другой кодирует кислотный белок, apoC IA, который является ортологом виртуального белка, кодируемого псевдогеном. Событие псевдогенезации произошло в период между дивергенцией бонобо и шимпанзе от человеческой линии и приходом денисовцев и неандертальцев. Псевдоген обусловлен изменением одного нуклеотида в кодоне для предпоследней аминокислоты, т. е. глутамина, в последовательности сигнала, в результате чего кодон остановки.