Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Дистрофинмен байланысты ақуыз кешені, сондай-ақ дистрофинмен байланысты гликопротеин кешені деп аталады, бұл дистрофин мен дистрофинмен байланысты ақуыздарды қамтитын мультипротеин кешені. Бұл - бұлшық еттер жасушаларындағы костамерді құрайтын екі ақуыз кешенінің бірі. Екінші кешен - интегралин-винкулин-талин кешені.
The dystrophin associated protein complex, also known as the dystrophin associated glycoprotein complex is a multiprotein complex that includes dystrophin and the dystrophin associated proteins. It is one of the two protein complexes that make up the costamere in striated muscle cells. The other complex is the integrin vinculin talin complex.
Құрылымы
Дистрофинмен байланысты белок кешеніне дистрофин кіреді. Дистрофин цитоскелеттің актиніне, сондай-ақ клеткадан тыс матрицадағы белоктарға байланады. Бүйрек эпителийінде дистрофиннің орнын утрофин алады.
The dystrophin associated protein complex includes dystrophin. Dystrophin binds to actin of the cytoskeleton, and also to proteins in the extracellular matrix. In the epithelia of the kidney, dystrophin may be replaced with utrophin.
Функция
Дистрофинмен байланысты белок кешені жасуша құрылымы мен жасуша сигнализациясы үшін маңызды. Дистрофинді кодтайтын гендердегі мутациялар мен оған байланысты белоктардың нәтижесінде пайда болатын бұлшықет дистрофиясы әр түрлі түрде пайда болуы мүмкін. Ең көп тараған түрі Дюшеннің бұлшықет дистрофиясы (DMD) деп аталады. ДМД әдетте балалық шақта анықталады және көбінесе еркектерде кездеседі. Мұндай науқастарда бірнеше ассоциацияланған белгілер байқалады, соның ішінде, бірақ олармен шектелмейді, жүру мен отырудың кешігуі, тыныс алудың қиындауы және жүрек жетіспеушілігі. Бұл симптомдар дистрофинді синтездемеудің және оған қосылған ақуыз кешендерін синтездемеудің нәтижесінде пайда болады, бұл бұлшық еттерді әлсіретеді және кез келген зақымдалғанды қалпына келтіре алмайды. Бұл әлсіз бұлшық еттер қалыпты физикалық белсенділікті тежеп отырады.
The dystrophin associated protein complex is important for cell structure and cell signalling. Muscular dystrophy, the result of mutations in the genes that encode for dystrophin and the associated proteins that binds to it can arise in various forms. The most common form is known as Duchenne muscular dystrophy (DMD). DMD is usually discovered in early childhood and is most often seen occurring in males. There are several associated symptoms that can be observed in such patients including but not limited to a delay in walking and sitting, difficulty in breathing and heart failure. These symptoms are found as a result of the inability to synthesize dystrophin and associate protein complexes that leave muscles weak and unable to repair any damaged sustained. These perpetually weak muscles prohibit normal physical activity.