Введение

Комплекс белков, связанных с дистрофином, также известный как комплекс гликопротеинов, связанных с дистрофином, представляет собой мультипротеиновый комплекс, который включает в себя дистрофин и дистрофиновые белки. Это один из двух белковых комплексов, которые составляют костамер в полосатых мышечных клетках. Другой комплекс - комплекс интеграна, винкулина и талина.

Структура

В состав белкового комплекса, связанного с дистрофином, входит дистрофин. Дистрофин связывается с актином цитоскелета, а также с белками внеклеточного матрикса. В эпителии почек дистрофин может быть заменен утрофином.

Функция

Комплекс белков, связанных с дистрофином, важен для клеточной структуры и клеточной сигнализации. Мышечная дистрофия, результат мутаций в генах, кодирующих дистрофин и связанные с ним белки, которые связываются с ним, может возникать в различных формах. Наиболее распространенная форма известна как мышечная дистрофия Дюшена (DMD). Обычно ДМД обнаруживается в раннем детстве и чаще всего встречается у мужчин. У таких пациентов наблюдается несколько сопутствующих симптомов, включая, но не ограничиваясь этим, задержку ходьбы и сидения, затрудненное дыхание и сердечную недостаточность. Эти симптомы обнаруживаются в результате невозможности синтезировать дистрофин и ассоциированные белковые комплексы, которые оставляют мышцы слабыми и неспособными восстановить любые повреждения. Эти постоянно слабые мышцы мешают нормальной физической активности.

Терапевтический микродистрофин

Деландистроген моксепарвовец Системная трансфера генов с rAAVrh74. MHCK7. микродистрофин.