Кіріспе

Адамның 6 хромосомасындағы гендер

Адам лейкоциттік антиген (HLA) жүйесі немесе 6 хромосомадағы иммундық жүйені реттеуге жауапты жасуша бетіндегі белоктарды кодтайтын гендер кешені. HLA жүйесі көптеген жануарларда кездесетін ірі гистоқосуыстық кешенінің (MHC) адам нұсқасы ретінде де белгілі. HLA гендеріндегі мутациялар I типті қант диабеті және целиакия сияқты аутоиммундық аурулармен байланысты болуы мүмкін. HLA ген кешені 6 хромосомадағы 3 Мбп-ға созылып, 21.3-тегі р-қолда орналасқан. HLA гендері өте полиморфты, яғни олардың әртүрлі аллельдері бар, бұл оларға бейімделу иммундық жүйесін жақсы реттеуге мүмкіндік береді. Белгілі бір гендермен кодталған ақуыздар, олардың орган трансплантацияларының факторлары ретінде тарихи ашылуының нәтижесінде, антигендер деп те аталады. HLA-лар MHC I (A, B және C) класына сәйкес келеді, олардың барлығы HLA Class1 тобы, және жасушаның ішінен пептидтерді ұсынады. Мысалы, егер жасуша вирусқа шалдықса, HLA жүйесі жасушаның үстіне вирустың бөлшектерін әкеледі, осылайша жасуша иммундық жүйемен жойылады. Бұл пептидтер протеазомаларда ыдырайтын өңделген ақуыздардан түзіледі. Жалпы, бұл пептидтер ұзындығы шамамен 8-10 амин қышқылы бар кішкентай полимерлер болып табылады. MHC I класы ұсынған шет антигендер клеткаларды жоятын T лимфоциттерін, яғни қырушы T клеткаларын (оларды CD8 оң немесе цитотоксикалық T клеткалары деп те атайды) тартады. Кейбір жаңа зерттеулерде 10 аминокислотадан, 11-14 аминокислотадан ұзын антигендер MHC I-де ұсынылуы мүмкін, бұл цитотоксикалық T-клеткалар реакциясын тудырады. MHC I класты ақуыздар β2 микроглобулинмен байланысады, ол HLA ақуыздарынан айырмашылығы 15-ші хромосомадағы генмен кодталады. МХК II класына сәйкес келетін HLA (DP, DM, DO, DQ және DR) Т лимфоциттеріне клетка сыртынан антигендерді ұсынады. Бұл антигендер Т көмекші жасушаларының (оларды CD4 оң Т жасушалары деп те атайды) көбеюін ынталандырады, ал олар өз кезегінде В жасушаларын антиденелер өндіруге ынталандырады. Өзіндік антигендерді реттеуші T-клеткалар басады. Белгілі бір HLA түрі иммундық жүйеге қандай антигендерді (фрагменттерді) ұсынатынын болжау қиын, бірақ технология жақсарып келеді. MHC III класына сәйкес келетін HLA-лар комплемент жүйесінің компоненттерін кодтайды. HLA-ның басқа да рөлі бар. Олар аурудан қорғануда маңызды. Олар трансплантацияның қабылдамауының басты себебі болып табылады. Олар қатерлі ісіктерге қарсы қорғауы мүмкін немесе қорғамайды (егер инфекциямен реттелсе). HLA басқа адамдардың иісін қабылдаумен де байланысты болуы мүмкін және жұбайларды таңдауға қатысы болуы мүмкін, өйткені кем дегенде бір зерттеуде оқшауланған қоғамда жұбайлар арасындағы HLA ұқсастығының күтілгеннен төмен деңгейі анықталған. Алты негізгі антигенді таныстыратын ақуыздарды кодтайтын гендерден басқа, иммундық функцияға қатысы бар көптеген басқа гендер HLA кешенінде орналасқан. Адам популяциясындағы HLA-ның әртүрлілігі аурудан қорғанудың бір аспектісі болып табылады, сондықтан барлық локустарда бірдей HLA молекулалары бар екі туысқан емес адамның болуы өте аз. HLA гендері тарихи түрде HLA ұқсас тұлғалардың арасында мүшелерді сәтті трансплантациялау қабілеті нәтижесінде анықталды.

Функциялар

HLA кодтайтын ақуыздар – бұл дене жасушаларының сыртқы қабатындағы, әр адамға тән ерекше ақуыздар. Иммундық жүйе HLA арқылы өз жасушаларын және бөтен жасушаларын ажыратады. Егер жасуша сол адамның HLA типін көрсетсе, ол сол адамға жатады және сондықтан шабуылшы емес.

Аутоиммундық ауру

HLA типтері тұқым қуаланады, және олардың кейбіреулері аутоиммундық аурулар мен басқа да аурулармен байланысты. Белгілі бір HLA антигендері бар адамдарда I типті қант диабеті, анкилоздық спондилит, ревматоидты артрит, целиакия, ЖЭС (жүйелік қызыл жегі), миастения, инклюзиялық дене миозиті, Шёгрен синдромы және нарколепсия сияқты аутоиммундық аурулардың даму қаупі жоғары. HLA типтеу целиакия және 1-типті қант диабетінің диагностикасын жақсартуға және үдетуге мүмкіндік берді; бірақ DQ2 типтеудің тиімді болуы үшін жоғары ажыратымды B1* типтеу (*02:01-ді *02:02-ден ажырату), DQA1* типтеу немесе DR серотиптеу қажет. Қазіргі серотиптеу DQ8-ді бір қадамда анықтай алады. Аутоиммундық ауруларда HLA типтеу диагностика құралы ретінде жиі қолданылады. Целиакия ауруында, аллергия және екіншілік аутоиммундық ауру сияқты кейде қайтымсыз симптомдар пайда болғанға дейін қауіптегі бірінші дәрежелі туыстарды қауіпсіздерден ажыратудың жалғыз тиімді тәсілі болып табылады.

Қатерлі ісік

Кейбір HLA-мен байланысты аурулар қатерлі ісіктің дамуына тікелей қатысады. Глютенге сезімтал энтеропатия, энтеропатиямен байланысты Т-клеткалы лимфоманың жиілігінің артуымен байланысты, ал DR3 DQ2 гомозиготтары ең жоғары тәуекел тобына жатады, глютенге сезімтал энтеропатиямен байланысты Т-клеткалы лимфома жағдайларының шамамен 80% осы топта кездеседі. Дегенмен, көбінесе HLA молекулалары қорғаушы рөл атқарады, қалыпты жағдайда төмен деңгейде болатын антигендердің артуын анықтайды. Аномальды жасушалар апоптозға түсуі мүмкін, бұл көптеген қатерлі ісіктердің диагноз қойылғанға дейін дамуын қамтамасыз етеді деп есептеледі.

Жұп таңдау

Кейбір генетикалық ерекшеліктерге қатысты кездейсоқ емес жұп таңдау туралы дәлелдер бар. Бұл генетикалық үйлесім табу деп аталатын жаңа саланың дамуына әкелді.

Жіктеу

MHC I класты ақуыздар денедегі көптеген ядросы бар жасушаларда функционалды рецептор құрайды.

Өзгерімділік

MHC локустары сүтқоректілердегі ең жоғары генетикалық түрленімді кодтау локустарының бірі болып табылады, ал адамның HLA локустары да осы ерекшелікке ие. Адам популяциясы тарихында көптеген локустарды бекіте алатын бірнеше рет тарылуларға ұшырағанына қарамастан, HLA локустары мұндай тарылулардан айтарлықтай түрленуді сақтап қалғандай көрінеді. Жоғарыда аталған 9 локустың көпшілігі әр локус үшін оннан астам аллель тобын сақтап қалды, бұл адам локустарының басым бөлігіне қарағанда әлдеқайда көп сақталған түрлену. Бұл осы локустар үшін гетерозиготалық немесе теңгерімді таңдау коэффициентімен сәйкес келеді. Сонымен қатар, кейбір HLA локустары адам геномындағы ең жылдам эволюциялайтын кодтау аймақтарының бірі болып табылады. Диверсификацияның бір механизмі Оңтүстік Американың Амазонка тайпаларын зерттеуде байқалды, олар әр HLA ген класының ішіндегі өзгермелі аллельдер мен локустар арасында қарқынды гендік конверсияға ұшыраған сияқты. Сирек жағдайларда, HLA гендері арқылы ұзақ аралықтағы өнімді рекомбинациялар химералық гендерді тудырады. Алты локус адам популяциясында 100-ден астам аллельдерді қамтиды. Олардың ішіндегі ең жоғары түрленімділері – HLA B және HLA DRB1. 2012 жылғы мәліметтер бойынша анықталған аллельдер саны төмендегі кестеде келтірілген. Осы кестені түсіндіру үшін аллель – бұл локустағы нуклеотидтік (ДНК) тізбектің нұсқасы, сондықтан әр аллель басқа барлық аллельдерден кем дегенде бір (бір нуклеотидтік полиморфизм, SNP) позицияда ерекшеленеді. Бұл өзгерістердің көпшілігі ақуыздың функционалдық айырмашылықтарына, тіпті айтарлықтай өзгерістерге әкелетін аминқышқылдық тізбектердің өзгеруіне алып келеді. Бұл түрленуді шектейтін мәселелер де бар. Мысалы, DQA1*05:01 және DQA1*05:05 аллельдері бірдей өңделген өнімдерді кодтайтын ақуыздарды шығарады. DQB1*0201 және DQB1*0202 сияқты басқа аллельдер функционалдық жағынан ұқсас ақуыздарды шығарады. II класс үшін (DR, DP және DQ) рецептордың пептидтік байланысу ойысындағы аминқышқылдарының нұсқалары әртүрлі байланысу қабілетіне ие молекулаларды тудырады. Дегенмен, Оңтүстік Америкадан алынған HLA A, B, C және HLA DPA1, DPB1, DQA1, DQB1 және DRB1 аллельдерінің (>5%) гендік жиілігі генетикалық әртүрлілік зерттеулерінде және жағдайлар мен бақылау топтарында жүргізілген типтеу және реттіліктер арқылы анықталды. Сонымен қатар, Еуропалық популяция үшін HLA I және HLA II гендерінің аллельдік жиілігі туралы мәліметтер жинақталды. Екі жағдайда да аллельдік жиіліктің таралуы популяциялар тарихымен байланысты аймақтық айырмашылықтарды көрсетеді.

Ортақ, жақсы құжатталған және сирек кездесетін аллельдер

Көптеген жеке HLA аллельдері анықталғанымен, олардың шамамен 40%-ы бірегей болып көрінеді, яғни тек бір адамда ғана кездеседі. Аллельдердің шамамен үштен бірі туысқан емес адамдарда үш реттен астам анықталған. Жеке HLA аллельдерінің анықталу жиілігінің әртүрлілігіне байланысты, әр HLA локусындағы аллельдерді олардың таралуына қарай жіктеуге талпыныс жасалды. Нәтижесінде, жиі кездесетін және жақсы сипатталған (CWD) HLA аллельдерінің каталогы, сондай-ақ сирек және өте сирек HLA аллельдерінің каталогы құрылды. Жасушалық талдау HLA айырмашылықтарын анықтауда серотиптеуден гөрі сезімтал. Себебі, аллоантиденелермен анықтамаған шағын айырмашылықтар да T жасушаларын белсендіруі мүмкін. Бұл типтеу Dw типтері деп аталады. DR1 серотипі жасушалық деңгейде Dw1 немесе Dw20 деп анықталады, және басқа DR серотиптері үшін де осылай. Кесте DR аллельдеріне тән жасушалық ерекшеліктерді көрсетеді. Дегенмен, жасушалық типтеуде адамдар арасындағы реакциялардың тұрақсыздығы байқалады, кейде күтілген нәтижелерден өзгеше болады. Жасушалық талдаудың жасушалық реагенттерді дайындау және сақтаудағы қиындықтарына байланысты, ол ДНК-ға негізделген типтеу әдісімен алмастырылуда. Оңтүстік-Шығыс Иран, Пәкістан және Үндістан сияқты аймақтарда бұрын қоныстанған жерлерді типтеу қиындықтары байқалады. Африка, Оңтүстік Иран және Арабия да осындай қиындықтарды көрсетеді. Аллельдік әртүрлілік кең антигендік типтеуді, содан кейін гендік тізбектемені қажет етеді, өйткені серотиптеу әдістерімен қате сәйкестендіру қаупі жоғары. Соңында, тізбекке негізделген семинарда жаңа аллельдің қай серотопқа жататыны, оның тізбегіне немесе реактивтілігіне сүйене отырып шешіледі. Тізбек расталғаннан кейін, оған нөмір беріледі. Мысалы, B44 аллелінің жаңа түрі серотипті (яғни B44) және аллель ID-сін (яғни B*44:65) алуы мүмкін, себебі ол 65-ші B44 аллелі болып табылады. Marsh et al. (2005). Ұсынылған механизмдердің бірі – жыныстық таңдау, онда әйелдер өздеріне ұқсамайтын HLA-ға ие еркектерді анықтай алады. DQ және DP локустары аз аллельдерге ие болғанымен, A1:B1 комбинациялары теориялық тұрғыдан 7755 DQ және 5270 DP αβ гетеродимерін құруы мүмкін. Адам популяциясында осы изоформалардың санына жетпесе де, әрбір адам 4 түрлі DQ және DP изоформасын тасымалдай алады, бұл осы рецепторлардың иммундық жүйеге ұсына алатын антигендердің әлеуетті санын арттырады. DP, DR және DQ-ның өзгермелі орналасуларын зерттеулер көрсеткендей, II класты молекулалардағы пептид антигендермен байланысатын аминқышқылдар протеиннің біріншілік құрылымындағы өзгерістерге жиі ұшырайды. Сондықтан, интенсивті аллельдік вариация және/немесе суббұрыштардың жұптасуы арқылы II класты пептид рецепторлары 9 немесе одан да ұзын аминқышқылдары бар пептидтердің шексіз вариациясын байланыстыруға қабілетті, бұл араласқан популяцияларды жаңа немесе эпидемиялық аурулардан қорғайды. Популяциядағы адамдар көбінесе әртүрлі гаплотиптерге ие болады, бұл тіпті шағын топтарда да көптеген комбинацияларға әкеледі. Бұл әртүрлілік мұндай топтардың тіршілігін арттырады және патогендердегі эпитоптардың эволюциясын тежейді, олар әйтпесе иммундық жүйеден қорғала алатын еді.

Антителолар

HLA антиденелері көбінесе табиғи түрде пайда болмайды және сирек жағдайларды қоспағанда, қан құю, жүктілік (әкеден мұра болған антигендер) немесе ағза немесе тіндік трансплантация арқылы өзгенің HLA-ларын қамтитын шетелдік материалға иммундық жауап ретінде пайда болады. Аурумен байланысты HLA гаплотиптеріне қарсы антиденелер қауырсың аутоиммундық ауруларды емдеу үшін ұсынылған. Донорға қатысты HLA антиденелері бүйрек, жүрек, өкпе және бауыр трансплантациясында трансплантат жеткіліксіздігімен байланысты екені анықталды. Бұл донорға қатысты HLA антиденелері трансплантация алдында, бұрынғы трансплантацияларға немесе жүктілікке сезімталдық салдарынан пайда болуы мүмкін, сонымен қатар трансплантациядан кейін de novo пайда болуы да мүмкін. HLA антиденелеріне сезімталдықтың тәуекелі мен донор-реципиенттің HLA (молекулалық) үйлесімсіздігі арасында нақты байланыс бар.

Ауру бауырлар үшін HLA сәйкестігі

Гемопоэтикалық діңгек жасушаларын трансплантациялау қажет болатын кейбір ауруларда, этикалық мәселелерге қарамастан, HLA-сы сәйкес келетін бауырластың дүниеге келуіне мүмкіндік беру үшін имплантацияға дейінгі генетикалық диагностика қолданылуы мүмкін.