Кіріспе

Гистонды өзгертетін ферменттер

Гистон метилтрансферазалары (ГМТ) – гистонды өзгертетін ферменттер (мысалы, гистон лизин N метилтрансферазалары және гистон аргинин N метилтрансферазалары), гистон ақуыздарының лизин және аргинин қалдықтарына бір, екі немесе үш метил тобын қосу реакциясын катализдейді. Метил топтарының қосылуы көбінесе H3 және H4 гистондарының нақты лизин немесе аргинин қалдықтарында жүзеге асады. Гистон метилтрансферазаларының екі негізгі түрі бар: лизинге тән (SET (Su(var)3 9, Enhancer of Zeste, Trithorax) доменін қамтитын немесе SET доменін қамтимайтын) және аргининге тән. Екі типтегі гистон метилтрансферазаларында да S-аденозилметионин (SAM) кофактор және метил донор ретінде қызмет етеді. Эукариоттардың геномдық ДНҚ-сы гистондармен байланысып, хроматин құрайды. Хроматиннің тығыздығы гистонның метилирленуіне және гистонның басқа посттрансляциялық модификацияларына тікелей байланысты, бұл гендік экспрессияны, геномдық тұрақтылықты, дің жасушаларының жетілуін, жасушалық шежіренің дамуын, генетикалық импринтингті, ДНК метилирленуін және жасушалық митозды анықтайды. Лизиндік тізбек SAM молекуласының күкірт атомындағы метил тобына нуклеофильдік шабуыл жасап, метил тобын лизиндік тізбекке ауыстырады.

SET доменін құрайтын лизинге тән емес

SET орнына, SET емес домені бар гистон метилтрансферазасы Dot1 ферментін қолданады. SET домені гистонның лизин құйрық аймағын нысаналайтын болса, Dot1 гистонның шар тәрізді ядросындағы лизин қалдығын метилирлейді және мұны істейтін жалғыз фермент болып табылады. Құрылымдық шектеулерге байланысты Dot1 тек H3 гистонын ғана метилирлей алады.

Аргининге тән

Аргинин метилтрансферазаларының (PRMT) үш түрлі түрі және гистон құйрықтарындағы аргинин қалдықтарында болатын метилирлеудің үш түрі бар. PRMT-ның бірінші түрі (PRMT1, PRMT3, CARM1/PRMT4 және Rmt1/Hmt1) монометиларгинин мен асимметриялық диметиларгинин (Rme2a) өндіреді. Екінші түрі (JBP1/PRMT5) монометилді немесе симметриялық диметиларгинин (Rme2s) өндіреді. PRMT-ның метилирлеу үлгілеріндегі айырмашылықтар аргининмен байланысу қалтасындағы шектеулерден туындайды, ол SAM метил тобына нуклеофильдік шабуыл жасауға мүмкіндік береді. PRMT-ның екі түрінің арасындағы айырмашылықтар келесі метилирлеу қадамын анықтайды: бір азоттың диметилденуін катализдеу немесе екі топтың симметриялық метилирленуіне мүмкіндік беру.

Гендік реттеудегі рөлі

Гистон метилирлеу эпигенетикалық гендерді реттеуде маңызды рөл атқарады. Метилирленген гистондар, әртүрлі тәжірибелік зерттеулер көрсеткендей, метилирлеу орнына байланысты транскрипцияны басуы немесе белсендіруі мүмкін. Мысалы, гендердің промотор аймағындағы гистон H3-нің лизин-9 метилирленуі (H3K9me3) осы гендердің артық экспрессиясын болдырмайды, соның салдарынан жасуша циклының өтуі және/немесе жасушалардың көбеюі кешіктіріледі. Соңғы жылдары қатерлі ісіктердің дамуында гистон ақуыздарының эпигенетикалық модификациясы, әсіресе гистон H3-нің метилирленуі, зерттеулердің жаңа саласы болып табылады. Қазіргі кезде генетикалық бұрмаларға қоса, қатерлі ісіктер эпигенетикалық өзгерістер нәтижесінде де басталуы мүмкін екендігі қабылданды, онда геномдық аномалияларсыз ген экспрессиясы өзгереді. Бұл эпигенетикалық өзгерістерге ДНК және гистон ақуыздарындағы метилирлеудің жоғалуы немесе пайда болуы жатады.

ДНҚ-ны жөндеу

Гистон лизинінің метилирленуі ДНК екі жіпті үзілісін жөндеу жолын анықтауда маңызды рөл атқарады. Мысалы, гомологты рекомбинациялық жөндеу үшін триметилденген H3K36 қажет, ал диметилденген H4K20 гомолог емес ұш қосылу жолымен жөндеу үшін 53BP1 белгісін тартуға мүмкіндік береді.

Қосымша зерттеулер

Гистон метилтрансферазалары қатерлі ісіктерді диагностикалау және олардың барысын болжау үшін биомаркерлер ретінде пайдаланылуы мүмкін. Сонымен қатар, жасушалардың қатерлі өзгерісінде, тіндердің канцерогенезінде және ісік пайда болуында гистон метилтрансферазаларының функциясы мен реттелуіне қатысты көптеген сұрақтар әлі де жауап күтуде.