Кіріспе

Халық генетикасындағы әсер Ұйымдардағы түсінік

Халық генетикасында негізін қалаушы әсері – үлкен популяциядан өте аз сандағы адамдар жаңа популяция құрған кезде болатын генетикалық әртүрліліктің жоғалуы. Оны алғаш рет 1942 жылы Эрнст Майр толыққанды сипаттады, бұл үшін Сеуолл Райт сияқты ғалымдардың бұрынғы теориялық жұмыстарын пайдаланды. Генетикалық әртүрліліктің жоғалуы нәтижесінде жаңа популяция генотиптік және фенотиптік тұрғыдан аналық популяциядан ерекшеленуі мүмкін. Ең нашар жағдайларда, негізін қалаушы әсері түрленуге және одан кейін жаңа түрлердің эволюциясына алып келуі мүмкін деп саналады. Суретте көк және қызыл түстің саны шамамен тең. Үш кішкентай негізін қалаушы популяция, бастапқы популяциядан кездейсоқ алынған үлгілердің нәтижесінде, бір түс екіншісінен басым болуын көрсетеді (негізін қалаушы әсері). Халықтың тарылуы да негізін қалаушы әсерге ұшырауы мүмкін, бірақ бұл қатаң түрде жаңа популяция емес. Негізін қалаушы әсері, шыққан халқының генетикалық құрамын толыққанды бейнелемейтін, шағын көшіп келгендер тобының жаңа аймаққа қоныс аударуы кезінде пайда болады. Негізін қалаушы әсерінен басқа, жаңа популяция көбінесе өте шағын болады, сондықтан ол генетикалық дрейфке жоғары сезімталдық, ішкі туыстыққа бейімділік және салыстырмалы түрде төмен генетикалық әртүрлілік көрсетеді.

Құрылтайшы мутациясы

Генетикада негізін қалаушы мутация – ерекше популяцияның негізін қалаушы бір немесе бірнеше адамның ДНК-сында пайда болатын мутация. Негізін қалаушы мутациялар ДНК-дағы өзгерістермен басталады және олар келесі ұрпақтарға берілуі мүмкін. Қарапайым вирустан бастап, сүтқоректілер сияқты күрделі организмдерге дейін, оның мутациясын ұрпақтарына жеткізген кез келген организм негіздейтін эффектіні көрсетуі мүмкін, мысалы, ешкі немесе адам. Негізін қалаушы мутациялар бір хромосоманың ДНК-сының ұзын бөлігінде пайда болады; іс жүзінде, бастапқы гаплотип – бүкіл хромосома. Ұрпақтар өскен сайын, мутацияны тасымалдаушылардың барлығына ортақ гаплотиптің үлесі генетикалық рекомбинация нәтижесінде қысқарады. Бұл қысқару ғалымдарға мутацияның жасын шамамен бағалауға мүмкіндік береді.

Жалпы

Негізгі фактор – генетикалық дрейфтің бір түрі, ол популяцияның шағын тобы бастапқы популяциядан бөлініп, жаңа популяция құрған кезде пайда болады. Жаңа колонияның бастапқы популяцияға қарағанда генетикалық әртүрлілігі аз болуы мүмкін, ал кейінгі ұрпақтардың көбеюі кезінде аллельдердің кездейсоқ таңдалуы арқылы бекітілуге қарай үдемелі түрде жалғасады. Гомозигоздықтың артуын , мұнда инбридинг коэффициенті, ал популяция мөлшері болады деп есептеуге болады. Бұл инбридингтің салдарынан колонияның жойылу қаупі артады. Ұрпақ сайын гетерозигоздықтың жоғалуын , мұнда гетерозигоздылыққа тең болады деп есептеуге болады. Райттан кейін Эрнст Майр генетикалық әртүрліліктің төмендеуі және негіздейтін фактордың нәтижесіндегі популяцияның кіші мөлшері жаңа түрлердің пайда болуы үшін маңызды екенін көрсету үшін көптеген нақты модельдер жасады. Дегенмен, бүгінде бұл көзқарасқа қолдау аз, себебі гипотеза тәжірибелік зерттеулер арқылы бірнеше рет тексерілді, ал нәтижелер ең жақсы жағдайда беймаз болды. Генетикалық дрейф арқылы түрлену – перипатриялық түрленудің нақты бір жағдайы, ол өзі сирек кездеседі. Бұл популяцияның генетикалық жиілігіндегі кездейсоқ өзгерістер, репродуктивті мутацияға себеп болатын сирек гендері бар түрдің бірнеше ағзасының тірі қалуын қамтамасыз еткенде болады. Содан кейін бұл тірі қалған организмдер ұзақ уақыт бойы бір-бірімен көбейіп, жаңа түрлерді құрайды, олардың көбею жүйелері немесе мінез-құлқы бастапқы популяциямен үйлесімсіз болады.

Сериялық құрылтайшы эффекті

Сериялық негізін қалаушы әсері популяциялардың ұзақ қашықтыққа көшіп бару кезінде пайда болады. Мұндай ұзақ көші-қондар көбінесе салыстырмалы түрде жылдам қозғалыспен, одан кейін қоныстану кезеңдерімен жүзеге асырылады. Әрбір көші-қондағы популяция бұрынғы көші-қондардан әкелінген генетикалық әртүрліліктің тек бір бөлігін ғана алып жүреді. Осының салдарынан, генетикалық айырмашылық географиялық қашықтықпен бірге артуға бейім, бұл "қашықтық бойынша оқшаулану" моделімен сипатталған. Адамдардың Африкадан көшіп кетуі сериялық негізін қалаушы әсерімен ерекшеленеді. Африкада кез келген континенттен адам генетикалық әртүрлілігінің ең жоғары деңгейі байқалады, бұл қазіргі адамдардың африкалық тегін көрсетеді.

Арал экологиясында

Негізін қалаушы популяциялар арал биогеографиясы мен арал экологиясын зерттеу үшін маңызды. Табиғи "таза парақты" табу оңай емес, бірақ 1883 жылы Кракатауда болған және аралдағы барлық тіршілікті жойған қатастрофалық жарылыстан кейін негізін қалаушы популяцияның әсерін зерттеудің классикалық сериясы жүргізілді. Тағы бір үздіксіз зерттеу 1963 және 1967 жылдар аралығында теңізден пайда болған жаңа жанартау аралы Исландияның Суртсейінің биоколонизациясын қадағалап келеді. Алдыңғы оқиға, шамамен 73 000 жыл бұрын Суматрадағы Тоба жанартауының жарылысы, Үндістанның кейбір бөліктерін күлмен жауып, күлдің таралу конусына жақын орналасқан Никобар және Андаман аралдарын тіршілікті басаңдататын қабаттармен жауып, олардың биоәртүрлілігін қайта жаңартуға мәжбүр етті. Дегенмен, барлық негізін қалаушы әсер зерттеулері табиғи апаттан кейін ғана бастала бермейді; кейбір ғалымдар жергілікті түрлердің жойылуына немесе бұрын онда болмауына себеп болған түрлердің қайта орналасуын зерттейді. 1958 жылдан бері Айл-Рояльдегі қасқыр мен бұғының өзара әрекеттесуін зерттеу жүргізіліп келеді, олар қысқы мұз арқылы табиғи түрде осы аралға қоныстанған. Хаджи және басқалар, сондай-ақ Хундертмарк пен Ван Дейле, сәйкесінше Корсикалық қызыл бұғысы мен Аляскалық элк популяциясының қазіргі жағдайын зерттеді. Корсикалық қызыл бұғысы қазіргі кезде қауіпті түрлер тізіміне енген, өйткені ондаған жылдар бұрын ауыр популяциялық төмендеу орын алған. Олар Тиррен аралдарында және оларды қоршаған құрлықта қазір де, популяциялық төмендеуге дейін де қоныстанды. Бірақ Хаджи және басқалар бұғылардың аралдарға қалай келгенін және олардың қандай ата-ана популяциясынан немесе түрінен шыққандығын білгісі келді. Молекулалық талдау арқылы олар мүмкін болатын тегін анықтады, Корсика мен Сардиния аралдарындағы қызыл бұғылар бір-бірімен ең жақын туыс екенін көрсетті. Бұл нәтижелер үміт береді, өйткені Корсика аралы алғашқы Корсикалық қызыл бұғысының жойылуынан кейін Сардиния аралынан қызыл бұғылармен қайта толықтырылды және қазір Корсика аралында тұратын бұғылар Сардинияда тұратын бұғылардан өзгешеленіп келеді. Колбе және басқалар жеті кішкентай аралға генетикалық және морфологиялық зерттелген екі кесіртке орналастырып, әрбір жаңа популяцияның өсуін және жаңа ортаға бейімделуін бақылады. Олар, әсіресе, аяқ-қолдың ұзындығы мен дене бітімінің өзгеруіне назар аударды, бұл екі фактор да ата-ана популяциясында кеңінен өзгеретін фенотиптік диапазонды құрайды. Өкінішке орай, иммиграция орын алды, бірақ негізін қалаушы әсері мен адаптивті дифференциация, ақыр соңында перипатриялық түрленуге әкелуі мүмкін, бірнеше жылдан кейін арал популяциялары арасында статистикалық және биологиялық тұрғыдан маңызды болды. Авторлар адаптивті дифференциацияның маңызды екенін атап көрсетті, бірақ арал популяциялары арасындағы айырмашылықтар негізін қалаушылар мен олардың ұрпақтан ұрпаққа беріліп келе жатқан генетикалық әртүрлілігі арасындағы айырмашылықтарды жақсы көрсетеді. Негізін қалаушы әсерлер ән әртүрлілігі сияқты күрделі белгілерге де әсер ете алады. Жалпы минада (Acridotheres tristis) репертуардағы бірегей әндердің үлесі және ән ішіндегі күрделілік негізін қалаушы популяциялардан шыққан құстарда айтарлықтай төмен болды. Тарр және басқалар (1998) Тынч мұхитындағы кішкентай аралдарда пайда болғаннан кейін Лейсан финкісінің (Telespiza cantans) гетерозигоздық деңгейінің төмендеуі микросателлит локустарын зерттеген кездегі теориялық есептеулермен сәйкес келетінін анықтады.

Адамдар арасында

Негізгі генетикалық зерттеулер негізін қалаушы әсерінің ата-тегін және жаңа генетикалық ауруларды анықтауға бағытталған, ал аздап – популяцияларға, нәсілдерге және ежелгі көші-қонға қатысты негізін қалаушы әсерлерге, сондай-ақ басқа да аспектілерге. Негізгі халық – нәсілдің немесе этникалық топтың ортақ ата-тегі немесе үлкен ата-тегі тобындағы жасанды елдерге байланысты мәжбүрлі түрде оқшаулану болуы мүмкін, осылайша бастапқы негізін қалаушы әсерді тудырады. Нәсілдік және нақты негізін қалаушы әсерге байланысты мутациялық аурулар барлық нәсілдер мен этникалық топтарда кездеседі, ал елдік мутациялық аурулар гомозигоздықтың жоғарылауынан туындайды (экі хромосомалық жұпта бірдей геннің болуы, сондықтан рецессивті ауру бірнеше буын ішінде көбейе алады). Генетикалық аномалия оқшауланған популяциялардың саны азайған сайын, руға тән аурулар (мысалы, ашкеназдықтар, амиштер және бедуиндер) мен жаңа генетикалық кемшіліктер біртіндеп артады. Рецессивті ауруларда геномдық гомозигоздықтың жоғары деңгейі ортақ ата-тегіне байланысты негізін қалаушы популяцияларда, сондай-ақ инбридинг салдарынан геномдық гомозигоздықтың үлкен аймақтары бар туысқан популяцияларда кездеседі. Бұл популяцияларда аурумен байланысты өзгерістердің каталогын құру науқастардың жағдайын жақсартуға мүмкіндік беретін жылдам, ерте және дәл диагнозды қамтамасыз етеді. Амиш, ашкеназдық және басқа да аралдар сияқты жабық қауымдастықтар ғалымдарға осы сирек кездесетін ауруларды тудыратын мутацияланған гендерді жақсырақ түсінуге және оларды анықтауға, сондай-ақ қорғаныш гендерін табуға мүмкіндік береді. Адамзат тарихындағы әртүрлі көші-қондарға байланысты, негізін қалаушы әсерлер әртүрлі уақытта және жерлерде адамдар арасында жиі кездеседі. Квебектегі француз канадалықтары – негізін қалаушы халықтың классикалық мысалы. 1608-1760 жылдар аралығында 150 жыл бойы француз колониясы болған кезде, шамамен 8500 пионер үйленіп, осы аумақта кем дегенде бір ұрпақ қалдырды. 1760 жылы британдық тәж колонияны басып алғаннан кейін Франциядан иммиграция тоқтады, бірақ француз қоныс аударушыларының ұрпақтары, негізінен, олардың жоғары тумашылығына байланысты өсе берді. Аралас некелер көбінесе депортацияланған акадиялықтармен және Британ аралдарынан келген көшіп келушілермен жасалды. ХХ ғасырдан бастап Квебекке көшіп келу және француз канадалықтарының араласуы бүкіл әлемнен келген адамдарды қамтиды. Бүгінде Квебектегі француз канадалықтары басқа ата-тегінен болуы мүмкін, бірақ түпнұсқа француз негізін қалаушылардың генетикалық үлесі басым, бұл аймақтық гендік пулдардың 90% -ын құрайды, ал акадиялықтардың (Канаданың шығысындағы басқа француз қоныс аударушыларынан шыққан) үлесі 4% британдық және 2% американдық және басқа топтардың үлесі аз. Адамдарда негізін қалаушы әсерлер мәдени оқшауланудан және сөзсіз эндогамиядан туындайды. Мысалы, Америка Құрама Штаттарындағы амиш халқының негізін қалаушы әсері бар, өйткені олар өте аз негізін қалаушылардан өсті, жаңадан келгендерді қабылдамады және қауымда некеге тұрды. Әлі де сирек кездесетін полидактилия сияқты құбылыстар (қосымша саусақтар мен аяқтар, Вейердің акродентальдық дистозисі сияқты жағдайдың белгісі) және клен сиропының зәр ауруы жалпы халықта 180 000 сәбидің бірінде кездеседі. Алайда, негізін қалаушы әсерінің арқасында ауру амиш, меннонит және еврей ұрпақтарының балаларында әлдеқайда көп таралған. Сол сияқты, фумараза жетіспеушілігінің жоғары жиілігі соңғы күнгі қасиеттілердің Иса Мәсіхтің фундаменталистік шіркеуінің 10 000 мүшесінің арасында бар, бұл қауым эндогамия мен полигинияны қолданады, онда қауымның шамамен 75-80% -ы тек екі адамның – негізін қалаушылар Джон И. Барлоу және Джозеф Смит Жессоптың қан туыстары. Оңтүстік Азияда гуджарлар, баниялар және паттапу капулар сияқты касталар финндер мен ашкеназдық еврейлерге қарағанда 10 есе күшті негізін қалаушы әсерге ие. Пингелап аралы да 1775 жылы тайфуннан кейін халық санының 20 адамға дейін азаюына байланысты халық санының төмендеуіне ұшырады. Нәтижесінде толық акроматопсияның қазіргі кездегі көрсеткіші шамамен 10% -ды құрайды, ал қосымша 30% -ы осы рецессивті жағдайдың тасымалдаушылары болып табылады. 1814 жылы британдық отаршылдардың шағын тобы Африка мен Оңтүстік Американың ортасында Атлант мұхитындағы шағын аралдар тобына, Тристан-да-Куньяға қоныс тепті. Алғашқы отаршылардың бірі рецессивті ретинит пигментозаның сирек кездесетін аллелін тасымалдаған, бұл гомозиготалық адамдарға әсер ететін прогрессивті соқырлық түрі. 1961 жылға дейін Тристанның гендік пулындағы гендердің көп бөлігі әлі де 15 бастапқы ата-тегінен алынған; инбридинг салдарынан 1961 жылы тексерілген 232 адамның төртеуі ретинит пигментозадан зардап шекті. Бұл әлемдік көрсеткішпен салыстырғанда 1:58 көрсеткішін білдіреді, ал әлемдік көрсеткіш шамамен 1:4000 құрайды. Кэндидо Годойдағы егіздердің жоғары тууы негізін қалаушы әсермен түсіндірілуі мүмкін. 2023 жылдың 31 тамызында зерттеушілер генетикалық зерттеулерге сүйене отырып, адамның ата-тегінің тартылуы (мүмкін 100 000-нан 1000 адамға дейін) шамамен 930 000 және 813 000 жыл бұрын болғанын, 117 000 жылға жуық уақытқа созылғанын және адамның ата-тегін жоқ болуға жақын болғанын хабарлады.