Введение

Эффект в популяционной генетике
Понятие в организации

В популяционной генетике эффект основателя – это потеря генетического разнообразия, происходящая при основании новой популяции небольшим числом особей из более крупной популяции. Впервые он был полностью описан Эрнстом Майром в 1942 году, опираясь на существующие теоретические работы, например, Сеуолла Райта. В результате потери генетического разнообразия новая популяция может существенно отличаться от исходной, как по генотипу, так и по фенотипу. В крайних случаях считается, что эффект основателя может привести к видообразованию и последующей эволюции новых видов. На представленной иллюстрации в исходной популяции примерно одинаковое количество синих и красных особей. Три меньшие популяции-основательницы демонстрируют, что один из цветов может преобладать (эффект основателя) из-за случайной выборки из исходной популяции. Эффект основателя также может быть вызван узким горлышком популяции, хотя это и не является основанием новой популяции в строгом смысле. Эффект основателя возникает, когда небольшая группа мигрантов, не являющаяся генетически репрезентативной для популяции, из которой они произошли, основывает новую популяцию в другом регионе. Помимо эффекта основателя, новая популяция часто очень мала, что делает её более чувствительной к генетическому дрейфу, повышает уровень инбридинга и приводит к относительно низкому генетическому разнообразию.

Мутация основателя

В генетике, основополагающая мутация – это мутация, возникающая в ДНК одного или нескольких индивидуумов, являющихся основателями обособленной популяции. Основополагающие мутации начинаются с изменений, происходящих в ДНК, и могут передаваться последующим поколениям. Любой организм – от простого вируса до сложного, например, млекопитающего, – чьи потомки несут эту мутацию, может проявлять эффект основателя, например, коза или человек. Основополагающие мутации возникают в протяженных участках ДНК на одной хромосоме; фактически, исходный гаплотип представляет собой целую хромосому. С течением поколений доля гаплотипа, общего для всех носителей мутации, уменьшается (вследствие генетической рекомбинации). Это уменьшение позволяет ученым приблизительно оценить возраст мутации.

Общий

Эффект основателя — это тип генетического дрейфа, возникающий, когда небольшая группа особей отделяется от исходной популяции и формирует новую. Новая колония может обладать меньшим генетическим разнообразием, чем исходная популяция, и в результате случайной выборки аллелей при размножении последующих поколений, быстро двигаться к фиксации. Увеличение гомозиготности можно рассчитать как , где — коэффициент инбридинга, а — размер популяции. Это следствие инбридинга делает колонию более уязвимой к вымиранию. Потеря гетерозиготности в каждом поколении может быть рассчитана как , где — гетерозиготность. Развивая идеи Райта, Эрнст Майр создал множество убедительных моделей, демонстрирующих, что снижение генетического разнообразия и малый размер популяции, сопровождающие эффект основателя, критически важны для возникновения новых видов. Однако в настоящее время эта точка зрения имеет меньше поддержки, поскольку гипотеза неоднократно подвергалась экспериментальной проверке, и результаты были, в лучшем случае, неоднозначными. Видообразование посредством генетического дрейфа является частным случаем перипатрического видообразования, которое само по себе происходит редко. Оно возникает, когда случайное изменение частоты генов в популяции благоприятствует выживанию немногих особей вида, несущих редкие гены, вызывающие репродуктивные мутации. Эти выжившие особи затем размножаются друг с другом в течение длительного периода времени, создавая совершенно новый вид, чья репродуктивная система или поведение больше не совместимы с исходной популяцией.

Эффект серийного основателя

Эффект последовательного основания наблюдается, когда популяции мигрируют на большие расстояния. Такие миграции на большие расстояния обычно включают в себя относительно быстрые перемещения, за которыми следуют периоды освоения новых территорий. Каждая популяция, участвующая в миграции, несет лишь часть генетического разнообразия, унаследованного от предыдущих миграций. В результате генетическая дифференциация, как правило, возрастает с увеличением географического расстояния, что соответствует модели "изоляция по расстоянию". Миграция людей из Африки характеризуется эффектом последовательного основания. Африка обладает наибольшим генетическим разнообразием человека среди всех континентов, что подтверждает африканское происхождение современного человека.

В экологии острова

Популяции-основатели имеют решающее значение для изучения островной биогеографии и островной экологии. Найти естественный "чистый лист" непросто, но классическая серия исследований эффектов популяций-основателей была проведена после катастрофического извержения Кракатау в 1883 году, которое уничтожило всю жизнь на острове. Другое продолжающееся исследование посвящено биоколонизации Суртси в Исландии – нового вулканического острова, возникшего в результате извержений в море между 1963 и 1967 годами. Более раннее извержение Тоба на Суматре, около 73 000 лет назад, покрыло некоторые части Индии слоем пепла и, вероятно, покрыло Никобарские и Андаманские острова, расположенные ближе к зоне выпадения пепла, слоями, подавляющими жизнь, что вынудило их биоразнообразие начать восстанавливаться. Однако не все исследования эффекта основателя начинаются после стихийных бедствий; некоторые ученые изучают восстановление видов, которые локально вымерли или ранее там не обитали. С 1958 года ведется исследование взаимодействия волков и лосей на острове Рояль в озере Верхнее после того, как эти животные естественным образом мигрировали туда, возможно, по зимнему льду. Хаджи и др., а также Хундертмарк и Ван Дейле изучали текущий статус популяций, подвергшихся эффекту основателя, у корсиканского красного оленя и аляскинского лося соответственно. Корсиканский красный олень до сих пор занесен в список находящихся под угрозой исчезновения, спустя десятилетия после пережитого резкого сокращения численности. В настоящее время они обитают на Тирренских островах и прилегающих материковых территориях, а также обитали там и до периода сокращения численности, но Хаджи и др. стремились выяснить, как олени первоначально попали на острова и от какой исходной популяции или вида они произошли. С помощью молекулярного анализа им удалось установить возможную родословную, при которой красные олени с островов Корсика и Сардиния оказались наиболее близкими родственниками. Эти результаты обнадеживают, поскольку остров Корсика был повторно заселен красными оленями с Сардинии после вымирания первоначальной популяции корсиканских оленей, и олени, обитающие на Корсике, сейчас расходятся с оленями, обитающими на Сардинии. Колбе и др. разместили пары генетически секвенированных и морфологически изученных ящериц на семи небольших островах, чтобы наблюдать за ростом каждой новой популяции и ее адаптацией к новой среде. В частности, они изучали влияние на длину конечностей и ширину основания лап, которые широко варьируются в родительской популяции. К сожалению, иммиграция все же произошла, но эффект основателя и адаптивная дифференциация, которая в конечном итоге могла привести к перипатрическому видообразованию, оказались статистически и биологически значимыми между островными популяциями спустя несколько лет. Авторы также отмечают, что, хотя адаптивная дифференциация важна, различия между островными популяциями лучше всего отражают различия между основателями и их генетическим разнообразием, которое передается из поколения в поколение. Эффект основателя может влиять на сложные признаки, такие как разнообразие песен. У обыкновенной майны (Acridotheres tristis) процент уникальных песен в репертуаре и сложность песен были значительно ниже у птиц из популяций-основателей. Тарр и др. (1998) обнаружили, что потеря гетерозиготности у гавайского вьюрка (Telespiza cantans) после событий основания на небольших островах Тихого океана тесно соответствовала теоретическим расчетам при исследовании микросателлитных локусов.

Среди человеческих популяций

Генетические исследования эффекта основателя сосредоточились на выявлении предковых и новых генетических заболеваний, вызванных эффектом основателя, и в меньшей степени – на влиянии основателя, связанном с происхождением, на популяции, расы и древние миграции, а также другие аспекты. Основополагающей популяцией может быть общий предок расы или этнической группы, либо вынужденная локализация, вызванная искусственными странами внутри более широкой группы предков, что приводит к первоначальному эффекту основателя. Мутационные заболевания, связанные с расовым и специфическим эффектом основателя, встречаются во всех расах и этнических группах, а мутационные заболевания, специфичные для отдельных стран, обусловлены увеличением гомозиготности (наличием одного и того же гена в обеих парах хромосом, вследствие чего рецессивное заболевание может проявиться всего за несколько поколений). Генетическая аномалия будет постепенно увеличиваться по мере уменьшения числа изолированных популяций, что приводит к заболеваниям, специфичным для племен (например, у ашкеназов, амишей и бедуинов), и новым генетическим дефектам. При рецессивных заболеваниях основополагающие популяции, в которых базовый уровень геномной гомозиготности высок из-за общего происхождения, а также родственные популяции, имеющие большие геномные гомозиготные области из-за инбридинга, особенно подвержены риску. Наличие каталога вариантов, связанных с заболеваниями, в этих популяциях обеспечивает быструю, раннюю и точную диагностику, что может улучшить результаты лечения пациентов благодаря обоснованному клиническому ведению и раннему вмешательству. Закрытые сообщества, такие как общины амишей, ашкеназов и относительно изолированные острова, позволяют ученым лучше понимать и выявлять мутировавшие гены, вызывающие эти редкие заболевания, а также обнаруживать защитные гены. Вследствие различных миграций на протяжении всей истории человечества эффект основателя довольно распространен среди людей в разное время и в разных местах. Французские канадцы Квебека являются классическим примером основательской популяции. За 150 лет французской колонизации, с 1608 по 1760 год, по оценкам, 8500 пионеров вступили в брак и оставили на территории хотя бы одного потомка. После захвата колонии британской короной в 1760 году иммиграция из Франции практически прекратилась, но потомки французских поселенцев продолжали расти в численности, главным образом благодаря их высокой рождаемости. Браки заключались в основном с депортированными акадийцами и мигрантами из Британских островов. С начала XX века иммиграция в Квебек и смешение французских канадцев включают людей со всего мира. Хотя французские канадцы Квебека сегодня могут быть частично происходить из других этнических групп, генетический вклад оригинальных французских основателей является преобладающим, составляя около 90% региональных генофондов, в то время как аккадийские (потомки других французских поселенцев в восточной Канаде) смеси вносят 4% британского и 2% коренного американского происхождения, а другие группы – меньше. У людей эффект основателя может возникать из-за культурной изоляции и, неизбежно, эндогамии. Например, популяции амишей в Соединенных Штатах демонстрируют эффект основателя, поскольку они произошли от очень небольшого числа основателей, не привлекают новых членов и склонны вступать в брак внутри сообщества. Хотя это явление все еще редко, такие явления, как полидактилия (дополнительные пальцы рук и ног, симптом состояния, такого как акродентальная дистозия Вейера), а также болезнь мочи кленового сиропа, поражают примерно одного из 180 000 младенцев в общей популяции. Однако, отчасти из-за эффекта основателя, заболевание имеет гораздо более высокую распространенность у детей амишей, меннонитов и евреев. Аналогичным образом, высокая частота дефицита фумаразы наблюдается среди 10 000 членов Фундаменталистской Церкви Иисуса Христа Святых последних дней, сообщества, которое практикует как эндогамию, так и полигинию, где, по оценкам, 75-80% членов сообщества являются кровными родственниками всего двух основателей – Джона Й. Барлоу и Джозефа Смита Джессопа. В Южной Азии касты, такие как Гуджары, Бания и Паттапу Капу, демонстрируют эффект основателя примерно в 10 раз сильнее, чем у финнов и евреев-ашкеназов. Остров Пингелап также пережил сокращение численности населения в 1775 году после тайфуна, который сократил население всего до 20 человек. В результате полная ахроматопсия имеет текущую частоту встречаемости примерно 10%, при этом еще 30% являются носителями этого рецессивного состояния. Около 1814 года небольшая группа британских колонистов основала поселение на острове Тристан-да-Кунья, группе небольших островов в Атлантическом океане, расположенных между Африкой и Южной Америкой. Один из первых колонистов, по-видимому, был носителем редкого рецессивного аллеля, вызывающего пигментный ретинит, прогрессирующую форму слепоты, поражающую гомозиготных индивидуумов. По состоянию на 1961 год большинство генов в генофонде острова Тристан все еще происходили от 15 оригинальных предков; в результате инбридинга из 232 протестированных в 1961 году у четырех был диагностирован пигментный ретинит. Это представляет собой распространенность 1 на 58, по сравнению с распространенностью во всем мире примерно 1 на 4000. Аномально высокая частота рождения близнецов в Кандидо Годой может быть объяснена эффектом основателя. 31 августа 2023 года исследователи сообщили, на основе генетических исследований, что произошло сужение популяции предков человека (от возможного числа 100 000 до 1000 особей) «около 930 000–813 000 лет назад», которое длилось около 117 000 лет и поставило предков человека на грань вымирания.