Введение

В генетике проводится различие между генотипом и фенотипом. "Генотип" – это полная наследственная информация организма. "Фенотип" – это фактически наблюдаемые характеристики организма, такие как морфология, развитие или поведение. Это различие является фундаментальным при изучении наследования признаков и их эволюции.

Обзор

Термины "генотип" и "фенотип" были введены Вильгельмом Йоханнсеном в 1911 году, хотя значение этих терминов и значимость различия между ними изменились с момента их появления. Именно физические характеристики организма напрямую определяют его шансы на выживание и репродуктивный успех, однако наследование этих характеристик зависит от наследования генов. Следовательно, понимание теории эволюции посредством естественного отбора требует понимания различия между генотипом и фенотипом. Гены вносят вклад в формирование признака, а фенотип – это наблюдаемое проявление генов (и, следовательно, генотипа, влияющего на этот признак). Например, если у белой мыши есть рецессивные гены, вызывающие инактивацию генов, ответственных за окраску, то ее генотип определяет ее фенотип (белый цвет). Отображение множества генотипов на множество фенотипов иногда называют картой генотип-фенотип. Генотип организма является важнейшим фактором, влияющим на развитие его фенотипа (особенно в отношении морфологии), но не единственным. Даже два организма с идентичными генотипами могут различаться по фенотипу из-за фенотипической пластичности. Степень влияния конкретного генотипа на фенотип зависит от относительного доминирования, пенетрантности и экспрессивности соответствующих аллелей. Мы наблюдаем это в повседневной жизни на примере однояйцевых (идентичных) близнецов. Идентичные близнецы имеют одинаковый генотип, поскольку их геномы идентичны, но их фенотипы никогда не бывают полностью одинаковыми, хотя они могут быть очень похожи. Это заметно по тому, что близкие родственники всегда могут отличить их друг от друга, даже если другие не замечают тонких различий. Более того, идентичных близнецов можно различить по отпечаткам пальцев, которые никогда не бывают полностью идентичными.

Фенотипическая пластичность

Понятие фенотипической пластичности определяет степень, в которой фенотип организма обусловлен его генотипом. Высокий уровень пластичности означает, что факторы окружающей среды оказывают сильное влияние на конкретный развивающийся фенотип. Если пластичность низкая, фенотип организма можно надёжно предсказать, исходя из знания его генотипа, независимо от особенностей среды во время развития. Примером высокой пластичности может служить личинка тритона1: когда эти личинки обнаруживают присутствие хищников, таких как стрекозы, у них относительно размера тела развиваются более крупные голова и хвост, а также проявляется более тёмная пигментация. Личинки с такими признаками имеют более высокие шансы на выживание при встрече с хищниками, но растут медленнее, чем особи с другими фенотипами.

Генетическая канализация

В отличие от фенотипической пластичности, концепция генетической канализации рассматривает, в какой степени фенотип организма позволяет делать выводы о его генотипе. Фенотип считается канализованным, если мутации (изменения в геноме) не оказывают заметного влияния на физические характеристики организма. Это означает, что один и тот же канализованный фенотип может формироваться из широкого спектра различных генотипов, и в этом случае невозможно точно предсказать генотип, зная фенотип (то есть отображение генотипа в фенотип не является обратимым). Если канализация отсутствует, даже небольшие изменения в геноме сразу же сказываются на формирующемся фенотипе.

Значение для эволюционной биологии

Согласно Левонтину, теоретическая задача популяционной генетики – это процесс, протекающий в двух пространствах: «генотипическом пространстве» и «фенотипическом пространстве». Задача полной теории популяционной генетики состоит в том, чтобы предоставить набор законов, которые предсказуемо отображают популяцию генотипов (G1) в фенотипическое пространство (P1), где происходит отбор, и другой набор законов, которые отображают полученную популяцию (P2) обратно в генотипическое пространство (G2), где менделевская генетика может предсказать следующее поколение генотипов, тем самым завершая цикл. Даже если игнорировать неменделевские аспекты молекулярной генетики, это колоссальная задача. Схематическое представление трансформации: (адаптировано из Lewontin 1974, с. 12). T1 представляет генетические и эпигенетические законы, аспекты функциональной биологии или развития, которые преобразуют генотип в фенотип. Это «карта генотип-фенотип». T2 – трансформация, обусловленная естественным отбором, T3 – эпигенетические связи, предсказывающие генотипы на основе отобранных фенотипов, и, наконец, T4 – правила менделевской генетики. На практике существуют две параллельные ветви эволюционной теории: традиционная популяционная генетика, оперирующая в генотипическом пространстве, и биометрическая теория, используемая в селекции растений и животных, оперирующая в фенотипическом пространстве. Отсутствующим звеном является отображение между генотипическим и фенотипическим пространствами. Это приводит к своеобразному «фокусу с руками» (как называет это Левонтин), когда переменные в уравнениях одной области рассматриваются как параметры или константы, тогда как при полном анализе они сами подвергались бы изменению под действием эволюционного процесса и являлись бы функциями переменных состояния в другой области. Суть «фокуса» заключается в предположении об известности этого отображения. Продолжение анализа, исходя из понимания этого отображения, достаточно для изучения многих интересующих случаев. Например, если фенотип практически однозначно определяется генотипом (серповидноклеточная анемия) или временной масштаб достаточно мал, «константы» можно рассматривать как таковые; однако существует множество ситуаций, когда это предположение не выполняется.