Абеталипопротеинемия: Диагностика, емдеу және зерттеулер
Abetalipoproteinemia
Абеталипопротеинемия – сирек ауру, май мен майда еритін дәрумендердің сіңуін бұзады. Витамин Е диетасымен емделеді. Симптомдары мен емдеуі туралы біліңіз.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Абеталипопротеинемия (сонымен қатар Бассен-Корнцвейг синдромы, микросомалық триглицеридтерді тасымалдаушы ақуызының жетіспеушілігі ауруы, МТП жетіспеушілігі және беталипопротеин жетіспеушілігі синдромы деп те аталады) – тамақтан майлар мен майда еритін витаминдердің абнормаль сіңірілуімен сипатталатын ауру. Ол микросомалық триглицеридтерді тасымалдаушы ақуызының мутациясынан туындайды, нәтижесінде хиломикрон және VLDL синтезі мен экспортталуына қажетті B 48 және B 100 аполипопротеиндерінің жетіспеушілігі пайда болады. Оны отбасылық дисбеталипопротеинемиямен шатастыруға болмайды. Бұл сирек кездесетін аутосомалық рецессивті ауру.
Abetalipoproteinemia (also known as: Bassen–Kornzweig syndrome, microsomal triglyceride transfer protein deficiency disease, MTP deficiency, and betalipoprotein deficiency syndrome) is a disorder characterized by abnormal absorption of fat and fat soluble vitamins from food. It is caused by a mutation in microsomal triglyceride transfer protein resulting in deficiencies in the apolipoproteins B 48 and B 100, which are used in the synthesis and exportation of chylomicrons and VLDL respectively. It is not to be confused with familial dysbetalipoproteinemia. It is a rare autosomal recessive disorder.
Емдеу
Емдеу әдетте қатаң диетадан және үлкен мөлшерде Е витаминін қабылдаудан тұрады. Ерте диагноз қойылып, емделген көптеген адамдардың болашағы үміткер. Бір жағдайда 11 жасында диагноз қойылған әйел пациент қарастырылды. Диагноз салыстырмалы түрде кеш қойылғанына қарамастан, пациент 34 жасында тұрмысқа шығып, толық мерзімді, сау нәресте дүниеге әкелді. Оның қабылдаған дәрілеріне аптасына екі рет 10 мг К витамині, күніне 40 000 ХБ бета-каротин, күніне 10 000 ХБ А витамині, күніне 400 ХБ Е витамині, В6 және В12 витаминдері, кальций, магний және көзге тамсатылатын дәрілер кірді. Ұзаққа созылған витамин тапшылығы денсаулықты одан әрі нашарлатуы мүмкін. Атап айтқанда, ұзаққа созылған Е витамині тапшылығы шектеуші атаксия мен қадам басу қиындықтарына әкелуі мүмкін. Кейбір адамдарда торлы қабықтың дегенерациясы және соқырлық дамуы мүмкін. Емделмесе, бұл жағдай өлімге соқтыруы мүмкін.
Treatment normally consists of rigorous dieting, involving massive amounts of vitamin E. Long term outlook is reasonably good for most people when diagnosed and treated early. A case study presented a female patient diagnosed at the age of 11. Despite the relatively late diagnosis, the patient married and at the age of 34, gave birth to a full term healthy infant. Her medication included vitamin K 10 mg twice a week, beta carotene 40,000 IU daily, vitamin A 10,000 IU daily, vitamin E 400 IU daily, vitamins B6 and B12, calcium, magnesium and eye drops. Prolonged vitamin deficiencies can further compromise health. Specifically, a prolonged vitamin E deficiency can lead to the development of limiting ataxia and gait disturbances. Some individuals may develop retinal degeneration and blindness. If left untreated, the condition may lead to death.
Қазіргі зерттеулер
Абеталипопротеинемияны зерттеудің басты мақсаты – организмде ауру кезінде жетіспейтін майда еритін витаминдерді толықтыру. Алдыңғы зерттеулерде А және Е витаминдерін тамырға салу арқылы қысқа мерзімдік қолдану қарастырылған. Бірақ нәтижелер жарияланбады. Жақындағы зерттеулер пациенттерді Е витаминімен қамтамасыз етудің басқа жолдарына бағытталды. 2018 жылы "Journal of Lipid Research" журналында Е витаминінің сіңуінің баламалы формаларын сынау туралы зерттеу жарияланды. Қазіргі уақытта Е витамині көбінесе майда еритін Е витамині ацетаты түрінде қолданылады. Бірақ майдың нашар сіңуіне байланысты, күтілген толықтыру жеткілікті деңгейде болмайды. Екі түрлі форма сыналыпты: Е витаминінің токоферсоланы және α-токоферол ацетаты. Зерттеу соңында плазмадағы биожетімділік өте төмен екені анықталды (тиісінше 2,8% және 3,1%). Сонымен қатар, пациенттерде токоферолдың плазмадағы концентрациясы айтарлықтай ерекшеленбеді. Бұл зерттеу Е витаминімен толықтыру туралы жаңа түсініктер береді және абеталипопротеинемияны емдеудің мүмкін болатын жолдары ретінде Е витаминінің әртүрлі формаларын зерттеу қажеттігін көрсетеді. Қазіргі уақытта абеталипопротеинемиямен ауыратын пациенттерді тартып, тұқым қуалайтын торлы қабық дегенерациялық ауруын зерттеу үшін клиникалық зерттеу жүргізілуде. Сонымен қатар, липофильді заттардың, мысалы лютеин мен каротиндердің тапшылығының осы аурудағы торлы қабықтың макулалық функциясына тигізетін әсерін зерттеу үшін тағы бір клиникалық зерттеу қазіргі уақытта жүргізілуде.
A primary goal of abetalipoproteinemia research is to supply the fat soluble vitamins the body lacks in the disease. Previous research considered the short term use of intravenous infusion of vitamins A and E. The goal was to determine whether these infusions would delay or counteract the symptoms in patients. No results were posted. More recent research has focused on different ways to supply the patient with vitamin E. In 2018, the Journal of Lipid Research published a study testing alternative forms of vitamin E absorption. Currently, vitamin E is most often supplemented in the fat soluble form vitamin E acetate. Due to fat malabsorption, the intended supplementation is considerably compromised. Two different forms were tested: vitamin E tocofersolan and α tocopherol acetate. The study concluded that plasma bioavailabilities were extremely low (2.8% and 3.1%, respectively). Additionally, plasma concentrations of tocopherol were not significantly different in patients. This study provides new insight in vitamin E supplementation and suggests further research is needed with different forms of vitamin E as possible treatment options to abetalipoproteinemia. Currently, there is a clinical study recruiting abetalipoproteinemia patients to study inherited retinal degenerative disease. There is also a second clinical study, currently under recruitment, to investigate the consequences of deficiencies in lipophilic nutrients in this disease, such as lutein and carotenes, on retinal macular function.