Введение

Часть ДНК или РНК, полученная в результате амплификационных цепных реакций (ПЦР, ЛЦР).

В молекулярной биологии ампликон – это участок ДНК или РНК, являющийся источником и/или продуктом амплификации или репликации. Он может быть создан искусственно с использованием различных методов, включая полимеразную цепную реакцию (ПЦР) или лигазную цепную реакцию (ЛЦР), либо естественным путем посредством дупликации генов. В данном контексте амплификация означает создание одной или нескольких копий генетического фрагмента или целевой последовательности, в частности, ампликона. Поскольку термин относится к продукту реакции амплификации, «ампликон» используется как синоним общепринятых лабораторных терминов, таких как «продукт ПЦР». Искусственная амплификация применяется в научных исследованиях, криминалистике и медицине, в частности, для идентификации человеческих останков и выделения генотипов из волос. В этом контексте термин «ампликон» может относиться как к участку хромосомной ДНК, который был вырезан, амплифицирован и повторно вставлен в другое место генома, так и к фрагменту внехромосомной ДНК, известному как «двойная минута», каждый из которых может состоять из одного или нескольких генов. Амплификация генов, кодируемых этими ампликонами, обычно приводит к увеличению транскрипции этих генов и, как следствие, количества соответствующих белков.

Структура

Ампликоны в общем случае представляют собой прямые повторы (голова к хвосту) или инвертированные повторы (голова к голове или хвост к хвосту) генетические последовательности и могут иметь линейную или кольцевую структуру. Кольцевые ампликоны состоят из неполных инвертированных дупликаций, сшитых в кольцо, и, как считается, образуются из предшествующих линейных ампликонов. При искусственном амплифицировании длина ампликона определяется экспериментальными задачами.

Технология

Анализ ампликонов стал возможен благодаря разработке методов амплификации, таких как ПЦР, и всё более доступным и высокопроизводительным технологиям секвенирования ДНК или секвенирования нового поколения, таким как ионное полупроводниковое секвенирование, часто называемое по названию разработчика – Ion Torrent. Технологии секвенирования ДНК, такие как секвенирование нового поколения, позволили изучать ампликоны в геномной биологии и генетике, включая исследования в области генетики рака, филогенетические исследования и генетику человека. Например, используя ген 16S рРНК, который входит в состав генома всех бактерий и архей и является высококонсервативным, бактерии можно таксономически классифицировать путем сравнения последовательности ампликона с известными последовательностями. Аналогичный подход применяется и в грибном царстве с использованием гена 18S рРНК, а также некодирующей области ITS1. Независимо от используемого метода амплификации ампликонов, необходимо использовать какой-либо метод для количественной оценки амплифицированного продукта. Как правило, эти методы включают стадию захвата и стадию детекции, хотя способ их реализации зависит от конкретного анализа. Примерами служат Amplicor HIV 1 Monitor Assay (RT-ПЦР), способный обнаруживать ВИЧ в плазме; HIV 1 QT (NASBA), используемый для измерения вирусной нагрузки в плазме путем амплификации фрагмента РНК ВИЧ; и амплификация, опосредованная транскрипцией, которая использует анализ защиты при гибридизации для диагностики инфекций, вызванных Chlamydia trachomatis. Локус вставки элемента Alu выбирается, амплифицируется и оценивается по размеру фрагмента. Для определения пола используется AluSTXa для Х-хромосомы, AluSTYa для Y-хромосомы или оба – AluSTXa и AluSTYa, чтобы свести вероятность ошибки к пренебрежимо малой величине. Вставленная хромосома дает крупный фрагмент при амплификации гомологичного участка. Самцы характеризуются наличием двух ампликонов ДНК, а самки – только одного. Набор, предназначенный для проведения метода, включает пару праймеров для амплификации локуса и, опционально, реагенты для полимеразной цепной реакции. ЛКР может быть использована для диагностики туберкулеза. Последовательность, содержащая белковый антиген B, является мишенью для четырех олигонуклеотидных праймеров – двух для сенс-цепи и двух для антисенс-цепи. Праймеры связываются рядом друг с другом, образуя фрагмент двухцепочечной ДНК, который после разделения может служить мишенью для последующих раундов репликации. В данном случае продукт может быть обнаружен с помощью микрочастичного ферментного иммуноанализа (MEIA).