Введение

Генетический тест на основе ДНК: нетехническое введение в генетику в целом

Генеалогический ДНК-тест – это генетический тест на основе ДНК, используемый в генеалогических исследованиях для анализа определенных участков генома человека с целью установления или подтверждения родственных связей с предками, или (с меньшей точностью) для оценки этнического состава. Поскольку разные компании используют различные эталонные этнические группы и алгоритмы сопоставления, оценки этнической принадлежности могут существенно различаться в зависимости от теста, иногда даже кардинально. Существует три основных типа генеалогических ДНК-тестов, каждый из которых анализирует разную часть генома и полезен для решения различных генеалогических задач: аутосомный (atDNA), митохондриальный (mtDNA) и Y-хромосомный (Y-ДНК). Автосомные тесты могут выдать большое количество совпадений ДНК как среди мужчин, так и среди женщин, прошедших тестирование в той же компании. Для каждого совпадения обычно указывается приблизительная степень родства, например, близкие родственники, кузены первой-второй степени, кузены третьей-четвертой степени и т.д. Обычно самая дальняя степень родства – это "кузены шестой степени и далее". Однако, из-за случайного характера наследования ДНК от общих предков, точные выводы о родстве можно сделать только для близких родственников. Для интерпретации результатов обычно требуются традиционные генеалогические исследования и обмен данными родословных. Автосомные тесты также используются для оценки этнического состава. Тесты на мтДНК и Y-ДНК более объективны. Однако они дают значительно меньше совпадений ДНК, если таковые имеются (в зависимости от компании, проводящей тестирование), поскольку они ограничены родственными связями по материнской и отцовской линиям соответственно. Тесты на мтДНК и Y-ДНК используются для определения археологических культур и путей миграции предков человека по материнской или отцовской линии. На основе мтДНК и Y-ДНК можно определить гаплогруппу человека. Тест на мтДНК могут сдать как мужчины, так и женщины, поскольку мтДНК наследуется от матери, так как митохондриальная ДНК содержится в яйцеклетке. Тест на Y-ДНК может пройти только мужчина, поскольку Y-хромосома есть только у мужчин.

Процедура

Генеалогический ДНК-тест выполняется на образце ДНК, полученном с помощью скребка щеки (также известного как буккальный мазок), слюны, ополаскивателя для рта или жевательной резинки. Как правило, для сбора образца используется домашний набор для тестирования, предоставляемый сервисом, таким как 23andMe, AncestryDNA, Family Tree DNA или MyHeritage. После выполнения инструкций, прилагаемых к набору, по сбору образца, он отправляется поставщику для анализа. Затем образец обрабатывается с использованием технологии, известной как ДНК-микрочип, для получения генетической информации.

Виды испытаний

Существует три основных типа генеалогических ДНК-тестов: аутосомные (включающие ДНК-X), ДНК-Y и мтДНК. Автосомные ДНК-тесты анализируют пары хромосом 1–22 и Х-часть 23-й хромосомы. Автосомы (пары хромосом 1–22) наследуются от обоих родителей и всех недавних предков. Х-хромосома следует особой схеме наследования, поскольку женщины (XX) наследуют Х-хромосому от каждого из родителей, а мужчины (XY) – Х-хромосому от матери и Y-хромосому от отца (XY). Оценки этнической принадлежности часто включаются в результаты такого тестирования. ДНК-Y анализирует Y-хромосому, которая передается от отца к сыну. Таким образом, тест ДНК-Y могут пройти только мужчины для изучения своей прямой отцовской линии. мтДНК анализирует митохондрии, которые передаются от матери к ребенку. Следовательно, тест мтДНК могут пройти как мужчины, так и женщины для изучения своей прямой материнской линии. ДНК-Y и мтДНК нельзя использовать для оценки этнической принадлежности, но их можно использовать для определения гаплогруппы, которая неравномерно распределена по географическому признаку. Компании, предлагающие ДНК-тесты напрямую потребителям, часто обозначают гаплогруппы по континентам или этнической принадлежности (например, «африканская гаплогруппа» или «викингская гаплогруппа»), но эти обозначения могут быть спекулятивными или вводящими в заблуждение. Маркеры (один из двух или более известных вариантов в геноме в определенном месте, известных как однонуклеотидные полиморфизмы или СНП) наследуются в равной степени от обоих родителей и примерно в равной степени от бабушек и дедушек до прабабушек и прадедушек (примерно до 3-го поколения). Поэтому количество маркеров, унаследованных от конкретного предка, уменьшается примерно вдвое с каждым последующим поколением; то есть, индивид получает половину своих маркеров от каждого родителя, около четверти этих маркеров от каждого дедушки и бабушки; около восьмой части этих маркеров от каждого прадедушки и прабабушки и так далее. Наследование от более отдаленных предков более случайное и неравномерное. Как правило, генеалогический ДНК-тест может анализировать около 700 000 СНП (специфических точек в геноме).

Идентификация базовой пары

Все крупные поставщики услуг используют оборудование с чипами, поставляемыми Illumina. Чип определяет, какие позиции SNP подвергаются анализу. Разные поставщики услуг используют различные версии чипов. Кроме того, обновленные версии чипа Illumina могут анализировать различные наборы позиций SNP. Список позиций SNP и пар оснований в этих позициях обычно предоставляется клиенту в виде "сырых данных". Сырые данные можно загрузить в другие генеалогические сервисы для получения дополнительной интерпретации и совпадений. Для углубленного генеалогического анализа данные также можно загрузить в GEDmatch – сторонний веб-сервис с набором инструментов для анализа сырых данных от основных поставщиков услуг. Сырые данные также можно загрузить в сервисы, предоставляющие отчеты о предрасположенности к заболеваниям и наследственных признаках на основе генотипов SNP. Эти отчеты могут быть бесплатными или недорогими, в отличие от отчетов, предоставляемых компаниями, предлагающими прямое генетическое тестирование (DTC), которые стоят примерно вдвое дороже, чем их услуги, ориентированные исключительно на генеалогию. Информацию о значении отдельных результатов SNP можно получить, обратившись к ресурсу SNPedia.com.

Определение совпадений

Основная составляющая аутосомного ДНК-теста — установление совпадений с другими людьми. Если у тестируемого человека имеется ряд последовательных SNP, совпадающих с SNP человека, ранее прошедшего тестирование в базе данных компании, можно заключить, что они разделяют сегмент ДНК в этой части геномов. Если длина этого сегмента превышает пороговое значение, установленное тестирующей компанией, то эти два человека считаются совпадением. В отличие от идентификации пар оснований, базы данных, с которыми сравнивается новый образец, и алгоритмы, используемые для определения совпадения, являются собственностью каждой компании и специфичны для неё. Единицей измерения сегментов ДНК является сантиморган (cM). Для сравнения, полный человеческий геном составляет около 6500 cM. Чем короче длина совпадения, тем выше вероятность того, что оно ложное. Важной статистикой для дальнейшей интерпретации является длина общего сегмента ДНК (или процент общего генома).

Интерпретация аутосомных совпадений

Большинство компаний покажут клиентам, сколько сМ (центтиморд) общего ДНК у них есть и на скольких сегментах это ДНК распределено. По количеству сМ и сегментов можно оценить степень родства между двумя людьми; однако, из-за случайного характера наследования ДНК, оценки родства, особенно для дальних родственников, являются лишь приблизительными. Некоторые дальние родственники могут вообще не иметь совпадений. Хотя информация об отдельных SNP (однонуклеотидных полиморфизмах) может быть использована в некоторых целях (например, для предположения вероятного цвета глаз), ключевым показателем является процент общего ДНК между двумя людьми. Это может указывать на близость родственных связей. Однако это не определяет роли каждого из людей в этих связях, например, 50% общего ДНК указывает на отношения родитель-ребенок, но не позволяет определить, кто из них является родителем. На основе этих данных можно проводить различные продвинутые методы и анализы, включая такие функции, как "Общие совпадения" (In common/Shared Matches), просмотр хромосом (Chromosome Browsers) и триангуляцию. Такой анализ часто необходим, если ДНК-данные используются для подтверждения или опровержения конкретного родства.

Анализ ДНК на Х-хромосоме

Результаты анализа SNP X-хромосомы часто включаются в результаты аутосомного ДНК-тестирования. И мужчины, и женщины получают X-хромосому от матери, но вторую X-хромосому от отца получают только женщины. X-хромосома имеет особый способ передачи по наследству и может быть полезна для значительного сужения возможных линий предков по сравнению с аутосомной ДНК. Например, совпадение по X-хромосоме с мужчиной может происходить только по материнской линии. Как и аутосомная ДНК, ДНК X-хромосомы подвергается случайной рекомбинации в каждом поколении (за исключением X-хромосом, передаваемых от отца к дочери, которые передаются без изменений). Существуют специальные схемы наследования, описывающие возможные модели передачи ДНК X-хромосомы мужчинам и женщинам.

СТР

Некоторые генеалогические компании предлагают аутосомные STR (короткие тандемные повторы). Они аналогичны Y-ДНК STR. Количество предлагаемых STR ограничено, и результаты применялись для личной идентификации, установления отцовства и изучения различий между популяциями. Правоохранительные органы в США и Европе используют данные об аутосомных STR для идентификации преступников.

Исследование митохондриальной ДНК (мтДНК)

Митохондрия — это компонент человеческой клетки, содержащий собственную ДНК. Митохондриальная ДНК обычно состоит из 16 569 пар оснований (число может незначительно варьироваться из-за мутаций в виде добавлений или делеций) и значительно меньше ДНК человеческого генома, насчитывающей 3,2 миллиарда пар оснований. Митохондриальная ДНК передается от матери к ребенку, поскольку содержится в яйцеклетке. Таким образом, с помощью мтДНК можно проследить прямую материнскую линию предков. Передача происходит с относительно редкими мутациями по сравнению с аутосомной ДНК. Полное совпадение результатов теста мтДНК с результатами другого человека указывает на общее происхождение, возможно, от 1 до 50 поколений назад. Два наиболее распространенных теста мтДНК — это секвенирование HVR1 и HVR2, а также полное секвенирование митохондриальной ДНК. Как правило, секвенирование только HVR имеет ограниченное генеалогическое применение, поэтому все большую популярность и доступность приобретает полное секвенирование. Полное секвенирование мтДНК предлагается только компанией Family Tree DNA среди крупных генеалогических компаний и вызывает некоторые споры, поскольку ДНК кодирующей области может раскрыть медицинскую информацию о тестируемом.

Гаплогруппы

Все люди восходят по прямой материнской линии к Митохондриальной Еве, женщине, которая жила, вероятно, около 150 000 лет назад в Африке. Различные ветви её потомства образуют разные гаплогруппы. Большинство результатов анализа мтДНК включают в себя предсказание или точное определение гаплогруппы мтДНК. Митохондриальные гаплогруппы получили широкую популярность благодаря книге "Семь дочерей Евы", посвященной исследованию митохондриальной ДНК.

Испытание Y-хромосомы (Y-ДНК)

Хромосома Y – одна из 23 пар человеческих хромосом. Y-хромосома есть только у мужчин, поскольку у женщин в 23-й паре находятся две X-хромосомы. По отцовской линии, или мужской генеалогической линии, мужчины могут проследить свое происхождение, используя ДНК на своей Y-хромосоме (Y-ДНК), так как Y-хромосома передается от отца к сыну практически без изменений. Результаты ДНК-теста одного мужчины сравниваются с результатами другого, чтобы определить временной промежуток, в течение которого у этих двух людей был общий ближайший общий предок (MRCA) по прямой отцовской линии. Если результаты их тестов очень близки, это указывает на родство в генеалогически значимом периоде времени. Проект по фамилиям – это совместная работа многих людей с совпадающими Y-хромосомами для установления их общего предка. Женщины, желающие определить свое прямое отцовское ДНК-происхождение, могут попросить своего отца, брата, дядю по отцовской линии, деда по отцовской линии или сына дядюшки по отцовской линии (своего двоюродного брата) пройти тест от их имени. Существуют два типа ДНК-тестирования: STR и SNP.

Маркеры SNP и гаплогруппы

Гаплогруппа человека часто может быть предположена по результатам STR, но подтверждена только с помощью SNP-теста Y-хромосомы (Y SNP test). Однонуклеотидный полиморфизм (СНП) – это изменение одного нуклеотида в последовательности ДНК. Типичные тесты Y-ДНК на SNP анализируют от 20 000 до 35 000 SNP. Проведение SNP-теста обеспечивает гораздо более высокое разрешение, чем STR. Его можно использовать для получения дополнительной информации об отношениях между двумя людьми и для подтверждения гаплогрупп. Все мужчины на Земле по отцовской линии происходят от одного мужчины, которого называют Y-хромосомным Адамом, жившим, вероятно, от 200 000 до 300 000 лет назад. Можно построить «генеалогическое древо», показывающее происхождение современных мужчин от него. Различные ветви этого древа соответствуют различным гаплогруппам. Большинство гаплогрупп можно неоднократно подразделять на подклады. Некоторые известные подклады возникли в последние 1000 лет, что означает, что их временной диапазон приближается к генеалогической эпохе (примерно с 1500 года). Новые подклады гаплогрупп могут быть обнаружены при тестировании конкретных людей, особенно если они не являются европейцами. Наиболее значимым из этих открытий стало обнаружение в 2013 году гаплогруппы А00, что потребовало существенного пересмотра теорий о Y-хромосомном Адаме. Гаплогруппа была обнаружена, когда афроамериканец прошел STR-тестирование в FamilyTreeDNA, и его результаты оказались необычными. SNP-тестирование подтвердило, что он не происходит по отцовской линии от «старого» Y-хромосомного Адама, и, следовательно, более древний мужчина стал Y-хромосомным Адамом.

Оценка этнической принадлежности

Многие компании предлагают процентное распределение по этнической принадлежности или региону. Как правило, мир разделяют на примерно 20–25 регионов, и указывается приблизительный процент ДНК, унаследованной от каждого из них. Это обычно делается путем сравнения частоты каждого протестированного аутосомного маркера ДНК с частотами в различных популяциях. Результаты на уровне континентов обычно точны, однако более детальные уточнения теста могут оказаться неверными.

Аудитория

Интерес к генеалогическим ДНК-тестам связан как с ростом интереса к традиционной генеалогии, так и с более общим стремлением узнать о своих корнях. Те, кто занимается традиционной генеалогией, часто используют комбинацию аутосомных, митохондриальных и Y-хромосомных тестов. Те, кого интересует личное этническое происхождение, чаще прибегают к аутосомному тестированию. Однако для ответа на конкретные вопросы об этническом происхождении определенной линии рода лучше всего подходят тесты мтДНК или Y-ДНК.

Тесты на материнское происхождение

Для современной генеалогии точное совпадение по полной последовательности митохондриальной ДНК (мтДНК) используется для подтверждения общего предка по прямой материнской линии между двумя предполагаемыми родственниками. Поскольку мутации мтДНК крайне редки, почти полное совпадение обычно не считается значимым для самых недавних 1–16 поколений. В культурах, где отсутствуют матрилинейные фамилии, передаваемые по наследству, ни один из родственников вряд ли будет иметь столько поколений предков в своей матрилинейной таблице, как в случае с патрилинейной или Y-ДНК, рассмотренном выше: для получения дополнительной информации об этой проблеме в традиционной генеалогии, связанной с отсутствием матрилинейных фамилий (или матринимов), обратитесь к статье «Матриним». Однако в основе тестирования по-прежнему лежит исследование двух предполагаемых потомков одного предка. Этот принцип «гипотеза – проверка» с использованием ДНК аналогичен тому, что применяется для аутосомной ДНК и Y-ДНК.

Тесты на этническую принадлежность и принадлежность к другим группам

Как обсуждалось выше, аутосомные тесты обычно предоставляют информацию об этническом составе человека. Они стремятся оценить смешанное географическое происхождение, выявляя специфические маркеры, называемые информативными маркерами предков (AIM), которые связаны с популяциями определенных географических регионов. Генетик Адам Ратерфорд писал, что эти тесты "не обязательно показывают ваше географическое происхождение в прошлом, они показывают, с кем у вас общие предки сегодня". Гаплогруппы, определяемые тестами Y-ДНК и мтДНК, часто неравномерно распространены по географическому признаку. Многие ДНК-тесты, предлагаемые непосредственно потребителям, используют эту связь для определения предполагаемой прародины тестируемого. Большинство тестов описывают гаплогруппы, основываясь на континенте, с которым они наиболее часто ассоциируются (например, "европейская гаплогруппа"). Примерно 58% афроамериканцев имеют как минимум эквивалент одного прадеда (13%) европейского происхождения. Лишь около 5% имеют эквивалент одного прадеда, происходящего из числа коренных американцев. К началу XIX века в районе Чесапикского залива сформировались значительные семьи свободных цветных людей, потомков свободных людей колониального периода; большинство из них документально подтверждены как потомки белых мужчин и африканских женщин (служанок, рабов или свободных женщин). Со временем различные группы чаще заключали браки внутри смешанных, чернокожих или белых общин. По мнению авторитетных исследователей, таких как Салас, почти три четверти предков афроамериканцев, попавших в рабство, происходили из регионов Западной Африки. Движение афроамериканцев к поиску и идентификации с предками-племенами получило мощный импульс с появлением ДНК-тестирования. Афроамериканцам обычно сложно проследить свою родословную за годы рабства, используя исследования фамилий, переписи населения, записи о собственности и другие традиционные методы. Генеалогическое ДНК-тестирование может помочь установить связь с региональным африканским наследием.

США Испытания на меланжонах

Меланжоны – одна из многочисленных многорасовых групп в Соединенных Штатах, чье происхождение окутано мифами. Исторические исследования Пола Хайнегга показали, что многие группы меланжонцев на Верхнем Юге происходили от людей смешанной расы, которые были свободными в колониальной Вирджинии и являлись потомками союзов между европейцами и африканцами. Они переселялись на окраины Вирджинии, Северной Каролины, Кентукки и Теннесси, чтобы обрести большую свободу от расовых предрассудков, существовавших в плантационных районах. Ряд исследований, в том числе продолжающиеся, изучают генетический состав семей, исторически идентифицируемых как меланжоны. Большинство результатов указывают преимущественно на смесь европейских и африканских генов, что подтверждается историческими данными. У некоторых также может быть предков среди коренных американцев. Хотя некоторые компании предлагают дополнительные материалы для исследований меланжонцев вместе с тестами Y-ДНК и мтДНК, любой тест позволит сравнить результаты с данными текущих и прошлых исследований ДНК меланжонцев.

Коренные американцы

Доколумбовые коренные жители Соединенных Штатов называются "Native Americans" в американском английском языке. Для определения происхождения коренных американцев могут быть проведены автосомное тестирование, тестирование Y-ДНК и мтДНК. Тест на определение митохондриальной гаплогруппы, основанный на мутациях в гипервариабельных областях 1 и 2, может установить, принадлежит ли прямая женская линия человека к одной из канонических гаплогрупп коренных американцев – A, B, C, D или X. Подавляющее большинство коренных американцев принадлежат к одной из пяти идентифицированных гаплогрупп мтДНК. Таким образом, принадлежность к одной из этих групп предоставляет доказательства потенциального происхождения от коренных американцев. Однако результаты генеалогического ДНК-анализа не могут использоваться в качестве замены юридическим документам. Коренные американские племена имеют собственные требования к членству, часто основанные на том, что как минимум один из предков человека был включен в специфические для племени переписи коренных американцев (или окончательные списки), составленные во время заключения договоров, переселения в резервации или распределения земель в конце XIX и начале XX века. Одним из примеров является Dawes Rolls.

Предки Коханимов

Коханимы (или Коэны) — патрилинейная священническая линия в иудаизме. Согласно Библии, прародителем коханимов был Аарон, брат Моисея. Многие полагают, что происхождение от Аарона можно подтвердить с помощью Y-ДНК-теста: первое опубликованное исследование в области генеалогического тестирования Y-хромосомной ДНК показало, что значительный процент коэнов обладает отчетливо схожей ДНК, в большей степени, чем представители общих еврейских или ближневосточных популяций. Эти коэны, как правило, принадлежали к гаплогруппе J, при этом значения Y-STR группировались необычно близко вокруг гаплотипа, известного как модальный гаплотип коэнов (CMH). Это может соответствовать наличию общего предка или тому, что наследственное священство изначально было основано членами одного тесно связанного клана. Тем не менее, в первоначальных исследованиях анализировалось всего шесть маркеров Y-STR, что считается тестом с низким разрешением. В ответ на низкое разрешение исходного CMH с 6 маркерами, компания FTDNA выпустила CMH с 12 маркерами, который был более специфичен для большой группы близкородственных коэнов в гаплогруппе J1. Последующее академическое исследование, опубликованное в 2009 году, изучило большее количество маркеров STR и выявило более четко определенную гаплогруппу SNP, J1e* (теперь J1c3, также называемую J P58*) для линии J1. Исследование показало, что «46,1% коханимов несут Y-хромосомы, принадлежащие к единой отцовской линии (J P58*), которая, вероятно, возникла на Ближнем Востоке задолго до рассеяния еврейских групп в Диаспоре. Подтверждением ближневосточного происхождения этой линии служит ее высокая частота в нашей выборке бедуинов, йеменцев (67%) и иорданцев (55%), а также резкое снижение частоты по мере удаления от Саудовской Аравии и Ближнего Востока (рис. 4). Кроме того, наблюдается заметный контраст между относительно высокой частотой J P58* в еврейских популяциях (около 20%) и среди коханимов (около 46%) и ее крайне низкой частотой в нашей выборке нееврейского населения, принимавшего еврейские диаспоры за пределами Ближнего Востока». Недавние филогенетические исследования гаплогруппы J M267 поместили «Y-хромосомного Аарона» в подгаплогруппу J L862, L147.1 (оценка возраста 5631–6778 лет до настоящего времени): YSC235>PF4847/CTS11741>YSC234>ZS241>ZS227>Z18271 (оценка возраста 2731 год до настоящего времени).

Преимущества

Генеалогические ДНК-тесты стали популярными благодаря простоте проведения дома и их полезности в дополнение к генеалогическим исследованиям. Генеалогические ДНК-тесты позволяют человеку с высокой точностью определить, состоит ли он в родстве с другим человеком в течение определенного периода времени, или с уверенностью установить отсутствие родства. ДНК-тесты воспринимаются как более научные, убедительные и быстрые, чем поиск по гражданским записям. Однако они ограничены в отношении исследуемых линий. Гражданские записи всегда настолько точны, насколько точны сведения, предоставленные или записанные людьми. Результаты Y-ДНК тестирования обычно выражаются в виде вероятностей: например, при одинаковой фамилии идеальное совпадение по 37/37 маркерам дает 95% вероятность того, что последний общий предок (MRCA) находится в пределах 8 поколений, а совпадение по 111 из 111 маркеров дает ту же 95% вероятность того, что MRCA жил всего 5 поколений назад. Как показано выше в тестах мтДНК, если найдено идеальное совпадение, результаты теста мтДНК могут быть полезны. В некоторых случаях исследования с использованием традиционных методов генеалогии сталкиваются с трудностями из-за отсутствия регулярно регистрируемой информации о матрилинейной фамилии во многих культурах (см. Матрилинейная фамилия). Этот метод использовался для установления личности неопознанных тел и правоохранительными органами для поимки преступников (например, офис окружного прокурора округа Контра-Коста использовал генеалогический сайт GEDmatch с открытым исходным кодом для поиска родственников подозреваемого в деле «Убийцы из Голден-Стейт»). Журнал The Atlantic прокомментировал в 2018 году: «Теперь плотины прорваны. Небольшой веб-сайт, управляемый волонтерами, GEDmatch.com, фактически стал базой данных ДНК и генеалогии для всех правоохранительных органов». Family Tree DNA объявила в феврале 2019 года о предоставлении ФБР доступа к своим данным ДНК для расследования дел об убийствах и изнасилованиях. Однако в мае 2019 года GEDmatch ввел более строгие правила доступа к своей базе данных аутосомной ДНК, а Family Tree DNA закрыла свою базу данных Y-ДНК ysearch.org, что затруднило для правоохранительных органов раскрытие дел.

Распространенные заблуждения в области генетики

Популярное представление о ДНК-тестировании и о ДНК в целом подвержено множеству заблуждений, касающихся достоверности результатов, характера связи с предками, взаимосвязи ДНК и личных качеств и тому подобного.

Медицинская информация

Хотя генеалогические ДНК-тесты в основном не предназначены для медицинских целей, аутосомные ДНК-тесты могут использоваться для анализа вероятности сотен наследственных заболеваний, однако интерпретация результатов сложна и может ввести в заблуждение неспециалиста. 23andMe предоставляет медицинскую и информацию о предрасположенностях, полученную из генеалогического ДНК-теста, а веб-сайт Promethease за плату анализирует данные генеалогических ДНК-тестов, полученные от Family Tree DNA, 23andMe или AncestryDNA, для получения медицинской информации. Promethease и его база данных научных публикаций SNPedia подверглись критике за техническую сложность и нечетко определенную шкалу "значимости", которая может вызывать недопонимание, путаницу и панику у пользователей. Исследование полных последовательностей мтДНК и Y-ДНК по-прежнему вызывает определенные споры, поскольку может выявить дополнительную медицинскую информацию. Например, существует связь между отсутствием Y-ДНК маркера DYS464 и бесплодием, а также между мтДНК гаплогруппой H и защитой от сепсиса. Определенные гаплогруппы были ассоциированы с долголетием в некоторых популяциях. Область изучения неравномерного сочетания генов, при котором генетические заболевания неравномерно связаны с определенной митохондриальной линией, находится на ранней стадии развития, но известные митохондриальные мутации, связанные с заболеваниями, можно найти в геномной базе данных Mitomap. Тест MtFull Sequence от Family Tree DNA анализирует полный геном мтДНК, что может помочь потребителям определить подходящий скрининговый тест и найти ближайший медицинский центр, предлагающий такой тест.

ДНК-тестирование для потребителей

Первой компанией, предложившей прямые генеалогические ДНК-тесты для потребителей, была ныне не существующая GeneTree. Однако она не предлагала многопоколенческие генеалогические тесты. Осенью 2001 года GeneTree продала свои активы Фонду молекулярной генеалогии Соренсона (SMGF), базирующемуся в Солт-Лейк-Сити и основанному в 1999 году. В период своей деятельности SMGF предоставила бесплатные тесты Y-хромосомы и митохондриальной ДНК тысячам людей. Позже GeneTree вернулась к генетическому тестированию для генеалогии в сотрудничестве с материнской компанией Sorenson и в конечном итоге вошла в состав активов, приобретенных Ancestry.com при покупке SMGF в 2012 году. В 2000 году Family Tree DNA, основанная Беннетом Гринспаном и Максом Бланкфельдом, стала первой компанией, специализирующейся на прямом тестировании ДНК для генеалогических исследований. Первоначально они предлагали тесты Y-хромосомы STR по 11 маркерам и тесты митохондриальной ДНК HVR1. Первоначально тестирование проводилось в партнерстве с Университетом Аризоны. В 2007 году 23andMe стала первой компанией, предложившей генетическое тестирование на основе слюны непосредственно потребителям. Она также первой внедрила использование аутосомной ДНК для тестирования происхождения, которое сейчас используется другими крупными компаниями (например, Ancestry, Family Tree DNA и MyHeritage). MyHeritage запустила свой сервис генетического тестирования в 2016 году, позволяя пользователям собирать образцы с помощью мазков с щек. В 2019 году были представлены новые инструменты анализа: автокластеры (визуальное объединение всех совпадений в кластеры) и теории генеалогического дерева (предложения о возможных родственных связях между совпадениями ДНК путем объединения нескольких деревьев MyHeritage, а также глобального генеалогического дерева Geni). Living DNA, основанная в 2015 году, также предоставляет услуги генетического тестирования. Living DNA использует SNP-чипы для предоставления отчетов об аутосомном происхождении, а также происхождении по Y-хромосоме и мтДНК. Living DNA предоставляет подробные отчеты о происхождении из Великобритании, а также подробные отчеты о Y-хромосоме и мтДНК. В 2019 году оценивалось, что крупные генеалогические компании располагают примерно 26 миллионами ДНК-профилей. Многие бесплатно передавали результаты своих тестов на различные платформы тестирования, а также в генеалогические сервисы, такие как Geni.com и GEDmatch. GEDmatch сообщила в 2018 году, что около половины из их миллиона профилей были из США.