ДНК-ға негізделген генетикалық тесттер: Текті тануға кіріспе

Женеалогиялық ДНК тесттері: тектерді анықтау, этникалық құрамын бағалау. atDNA, mtDNA, Y-ДНК тесттері туралы толық ақпарат. Туысқандық байланыстарды іздеңіз!

20 мин оқу

100%

Дереккөз: Genealogical DNA test — Wikipedia

Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.

Мазмұны

Кіріспе

ДНҚ-ға негізделген генетикалық тест – генетикаға жалпы техникалық емес кіріспе

Женеалогиялық ДНҚ-тест – генетикалық генеалогияда қолданылатын, адам геномының белгілі бір бөліктерін қарастыру арқылы ата-бабалық байланыстарды табуға немесе растауға, немесе (сенімділігі төмендеу) жеке тұлғаның этникалық құрамын бағалауға арналған ДНҚ-ға негізделген генетикалық тест. Әртүрлі тестілеу компаниялары әртүрлі этникалық топтарды және сәйкестік алгоритмдерін қолданғандықтан, бір адамның этникалық бағалаулары тестілер арасында, кейде күрт айырмашылықтарды көрсетеді. Генеалогиялық ДНҚ-тесттердің үш негізгі түрі бар: аутосомалық (atDNA), митохондриялық (mtDNA) және Y-хромосомалық (Y-DNA). Әрқайсысы геномның әртүрлі бөлігін қарастырады және генеалогиялық зерттеулердің әртүрлі түрлері үшін пайдалы. Автосомалық тесттер бір компанияда тест тапсырған ер және әйел адамдармен көптеген ДНҚ сәйкестіктеріне әкелуі мүмкін. Әрбір сәйкестік, әдетте, туыстық қарым-қатынастың шамамен дәрежесін көрсетеді, мысалы, жақын туыс, 1-2-ші туыстар, 3-4-ші туыстар және т.б. Ең алыс туыстық дәрежесі әдетте "6-шы туыс немесе одан да алыс" деңгейінде болады. Дегенмен, әрбір тест тапсырған адамның ортақ ата-бабаларынан қанша және қандай ДНҚ мұраға алғанының кездейсоқ табиғатынан туындайтын, нақты қарым-қатынас туралы қорытындыларды жақын туыстар үшін ғана жасауға болады. Нәтижелерді түсіндіру үшін дәстүрлі генеалогиялық зерттеулер мен шежірелерді бөлісу қажет. Автосомалық тесттер этникалық құрамды бағалау үшін де қолданылады. MtDNA және Y-DNA тесттері көбінесе объективтірек. Алайда, олар ДНҚ сәйкестіктерін азырақ көрсетеді, тіпті мүлдем көрсетпеуі мүмкін (тестілеуді жүргізетін компанияға байланысты), себебі олар қатаң аналық және қатаң әкелік желілер бойынша байланыстармен шектеледі. MtDNA және Y-DNA тесттері археологиялық мәдениеттерді және адамның ата-бабаларының аналық немесе әкелік желісі бойынша қоныс аудару жолдарын анықтау үшін қолданылады. MtDNA және Y-DNA негізінде адамның гаплотобын анықтауға болады. MtDNA тестісін ер және әйелдер екеуі де тапсыра алады, себебі митохондриялық ДНҚ жұмыртқа жасушасында орналасқандықтан, әркім өз MtDNA-сын анасынан мұраға алады. Алайда, Y-DNA тестісін тек ер адамдар ғана тапсыра алады, себебі Y-хромосомасы тек ер адамдарда ғана болады.

A genealogical DNA test is a DNA based genetic test used in genetic genealogy that looks at specific locations of a person's genome in order to find or verify ancestral genealogical relationships, or (with lower reliability) to estimate the ethnic mixture of an individual. Since different testing companies use different ethnic reference groups and different matching algorithms, ethnicity estimates for an individual vary between tests, sometimes dramatically. Three principal types of genealogical DNA tests are available, with each looking at a different part of the genome and being useful for different types of genealogical research: autosomal (atDNA), mitochondrial (mtDNA), and Y chromosome (Y DNA). Autosomal tests may result in a large number of DNA matches to both males and females who have also tested with the same company. Each match will typically show an estimated degree of relatedness, i. e., a close family match, 1st 2nd cousins, 3rd 4th cousins, etc. The furthest degree of relationship is usually the "6th cousin or further" level. However, due to the random nature of which, and how much, DNA is inherited by each tested person from their common ancestors, precise relationship conclusions can only be made for close relations. Traditional genealogical research, and the sharing of family trees, is typically required for interpretation of the results. Autosomal tests are also used in estimating ethnic mix. MtDNA and Y DNA tests are much more objective. However, they give considerably fewer DNA matches, if any (depending on the company doing the testing), since they are limited to relationships along a strict female line and a strict male line respectively. MtDNA and Y DNA tests are utilized to identify archeological cultures and migration paths of a person's ancestors along a strict mother's line or a strict father's line. Based on MtDNA and Y DNA, a person's haplogroup(s) can be identified. The mtDNA test can be taken by both males and females, because everyone inherits their mtDNA from their mother, as the mitochondrial DNA is located in the egg cell. However, a Y DNA test can only be taken by a male, as only males have a Y chromosome.

Процедура

Генеалогиялық ДНҚ тестілеу, ерік қысып алу (бұрынғыша ауыздың ішкі бетінен сыпырып алу), түкіруге арналған ыдыстар, ауыз суы немесе шайнамалы ірімшік арқылы алынған ДНҚ үлгісінде жүргізіледі. Көбінесе, үлгіні алу үшін 23andMe, AncestryDNA, Family Tree DNA немесе MyHeritage сияқты қызмет көрсететін компаниялар ұсынатын үйге арналған тест жиынтығы пайдаланылады. Жиынтықтағы нұсқауларды орындағаннан кейін, үлгі талдау үшін жеткізушіге қайтарылады. Үлгі ДНҚ микромассиві деп аталатын технология арқылы өңделіп, генетикалық ақпарат алынады.

Сынақ түрлері

Генеалогиялық ДНҚ-тестінің үш негізгі түрі бар: автосомалық (оның ішінде Х ДНҚ), Y ДНҚ және мтДНҚ. Автосомалық ДНҚ тестілері 1–22 хромосомалық жұптарды және 23-ші хромосоманың Х бөлігін қарастырады. Автосомалар (1–22 хромосомалық жұптар) екі ата-анадан да, барлық жақын ата-бабалардан да мұра болады. Х-хромосома ерекше мұрагерлік үлгісіне ие, себебі әйелдер (XX) әрбір ата-анасынан бір Х-хромосоманы, ал ерлер (XY) анасынан Х-хромосомасын және әкесінен (XY) Y-хромосомасын мұраға алады. Этностық есептеулер көбінесе осы типтегі тестілеумен бірге ұсынылады. Y ДНҚ әкеден ұлға берілетін Y хромосомасын зерттейді. Осылайша, Y ДНҚ тестісін тек еркектер ғана өздерінің тікелей әкелік желісін зерттеу үшін тапсыруы мүмкін. мтДНҚ митохондрияны зерттейді, ол анадан балаға беріледі. мтДНҚ тестісін еркектер де, әйелдер де тапсыруы мүмкін, ол тікелей аналық желіні зерттейді. Y ДНҚ және мтДНҚ этностық есептеулер үшін қолданыла алмайды, бірақ географиялық тұрғыдан тең емес таралымға ие гаплогруппаны анықтау үшін пайдаланылуы мүмкін. Тікелей тұтынушыға ДНҚ-тестілеу компаниялары гаплогруппаларды көбінесе континент немесе этникалық топтар бойынша белгілейді (мысалы, «Африкалық гаплогруппа» немесе «Викинг гаплогруппасы»), бірақ бұл белгілер болжамды немесе жаңылыстырушы болуы мүмкін. Бұл екі ата-анадан да бірдей және шамамен ата-бабадан 3 буынға дейін бірдей мұраға ие. Сондықтан, белгілі бір ата-бабадан мұраланған маркерлердің саны (геномдағы белгілі бір орнындағы екі немесе одан көп белгілі варианттардың бірі – жалғыз нуклеотидтік полиморфизмдер немесе СНП) әрбір келесі буынмен шамамен жартысына азаяды; яғни, адам өзінің маркерлерінің жартысын әрбір ата-анасынан, әрбір әже-шешесінен шамамен төрттен бірін алады; әрбір қарт ата-бабасынан шамамен сегізден бірін және т.б. Мұрагерлік алыс ата-бабалардан көбірек кездейсоқ және тең емес болады. Әдетте, генеалогиялық ДНҚ тестілеуі шамамен 700 000 СНП-ны (геномдағы белгілі бір нүктелерді) тексеруі мүмкін.

There are three major types of genealogical DNA tests: Autosomal (which includes X DNA), Y DNA, and mtDNA. Autosomal DNA tests look at chromosome pairs 1–22 and the X part of the 23rd chromosome. The autosomes (chromosome pairs 1–22) are inherited from both parents and all recent ancestors. The X chromosome follows a special inheritance pattern, because females (XX) inherit an X chromosome from each of their parents, while males (XY) inherit an X chromosome from their mother and a Y chromosome from their father (XY). Ethnicity estimates are often included with this sort of testing. Y DNA looks at the Y chromosome, which is passed down from father to son. Thus, the Y DNA test can only be taken by males to explore their direct paternal line. mtDNA looks at the mitochondria, which is passed down from mother to child. Thus, the mtDNA test can be taken by both males and females, and it explores one's direct maternal line. Y DNA and mtDNA cannot be used for ethnicity estimates, but can be used to find one's haplogroup, which is unevenly distributed geographically. Direct to consumer DNA test companies have often labeled haplogroups by continent or ethnicity (e. g., an "African haplogroup" or a "Viking haplogroup"), but these labels may be speculative or misleading. These are inherited exactly equally from both parents and roughly equally from grandparents to about 3x great grandparents. Therefore, the number of markers (one of two or more known variants in the genome at a particular location – known as Single nucleotide polymorphisms or SNPs) inherited from a specific ancestor decreases by about half with each successive generation; that is, an individual receives half of their markers from each parent, about a quarter of those markers from each grandparent; about an eighth of those markers from each great grandparent, etc. Inheritance is more random and unequal from more distant ancestors. Generally, a genealogical DNA test might test about 700,000 SNPs (specific points in the genome).

Базалық жұптарды анықтау

Барлық ірі қызмет көрсетушілер Illumina компаниясымен жабдықталған микросхемаларды пайдаланады. Микросхема қай SNP орындары тексерілетінін анықтайды. Әртүрлі қызмет көрсетушілер әртүрлі микросхема нұсқаларын қолданады. Сонымен қатар, Illumina микросхемасының жаңартылған нұсқалары SNP орындарының басқа жиынтығын тексеруі мүмкін. SNP орындары мен сол орындағы базалық жұптардың тізімі әдетте клиентке "шикі деректер" түрінде ұсынылады. Шикі деректерді басқа генеалогиялық қызмет көрсетушілерге қосымша түсіндіру мен сәйкестіктерді табу үшін жүктеуге болады. Толық генеалогиялық талдау үшін деректерді GEDmatch-ке (негізгі қызмет көрсетушілерден алынған шикі деректерді талдайтын үшінші тараптың веб-құралдар жиынтығы) жүктеуге болады. SNP генотиптерін пайдаланып, денсаулыққа қатысты тәуекелдер мен қасиеттер туралы мәлімет беретін қызметтерге де шикі деректерді жүктеуге болады. Мұндай есептер тегін немесе төмен бағалы болуы мүмкін, ал DTC (тұтынушыға тікелей сатылатын) тестілеу компаниялары ұсынатын есептерге қарағанда генеалогиялық қызметтерінен шамамен екі есе қымбатқа түседі. Жеке SNP нәтижелерінің мағынасын SNPedia.com сайтына сілтеме жасау арқылы шикі деректер нәтижелерінен білуге болады.

Сәйкестіктерді анықтау

Автосомалық ДНК-тестінің басты құралы – басқа адамдармен салыстыру болып табылады. Егер тексеріліп жатқан адамның компанияның дерекқорында бұрын тексерілген адаммен бірнеше тізбекті СНП ортақ болса, олардың геномдарының сол бөлігінде ДНК сегменті бар деген қорытынды жасауға болады. Егер сегменттің ұзындығы тестілеу компаниясы белгілеген шекті мәннен жоғары болса, онда бұл екі адам сәйкес деп есептеледі. Базалық жұптарды анықтаудан өзгеше, жаңа сынама тексерілетін дерекқорлар және сәйкестікті анықтауға қолданылатын алгоритмдер әр компанияға тән және құпиялы болып табылады. ДНК сегменттерін өлшеу бірлігі – сантиморган (сМ). Салыстыру үшін, толық адам геномы шамамен 6500 сМ құрайды. Сәйкестіктің ұзындығы неғұрлым қысқа болса, оның қате болу ықтималдығы соғұрлым жоғары. Алдағы түсіндіру үшін маңызды статистика – ортақ ДНК-ның ұзындығы (немесе ортақ геномның проценттік үлесі).

Автосомалық сәйкестіктерді түсіндіру

Көптеген компаниялар клиенттерге ортақ ДНК мөлшерін (сМ) және олардың қанша сегментте ортақ екенін көрсетеді. ДНК мөлшері мен сегменттер саны бойынша екі адамның қарым-қатынасын бағалауға болады; алайда, ДНК мұрагерлігінің кездейсоқ сипатынан туындап, қарым-қатынас бағалаулары, әсіресе алыс туыстар үшін, шамамен ғана болады. Кейбір алыс туыстар мүлдем сәйкес келмей қалуы мүмкін. Нақты SNP туралы ақпарат кейбір мақсаттар үшін қолданылуы мүмкін (мысалы, көз түсінің мүмкін болжамы үшін), бірақ екі адамның ортақ ДНК пайызы – басты ақпарат. Бұл қарым-қатынастың қаншалықты жақын екенін көрсетеді. Дегенмен, бұл екі адамның рөлін көрсетпейді, мысалы, 50% ортақтық ата-ана мен бала арасындағы қарым-қатынасты көрсетеді, бірақ кімнің ата-ана екенін анықтамайды. Осы деректерге қатысты түрлі озық техникалар мен талдаулар жасауға болады. Оларға ортақ байланыстар (In common/Shared Matches), Хромосомалық шолулар (Chromosome Browsers) және Триангуляция сияқты мүмкіндіктер кіреді. Мұндай талдау көбінесе нақты қарым-қатынасты дәлелдеу немесе жоққа шығару үшін ДНК-дәлелдерін пайдаланғанда қажет болады.

Х-хромосомалық ДНК-тестілеу

X хромосомалық SNP нәтижелері көбінесе аутосомалық ДНҚ сынақтарына қосылады. Ерлер де, әйелдер де аналарынан X хромосомасын алады, бірақ екінші X хромосомасын тек әйелдер ғана әкелерінен алады. X хромосомасы мұрагерлік үлгілерінің ерекше жолымен өтеді және аутосомалық ДНҚ-мен салыстырғанда, ата-тектің мүмкін болатын тармақтарын қысқартуға көмектеседі. Мысалы, егер еркекпен X хромосомасы сәйкес келсе, ол тек оның аналық желісінен болуы мүмкін. Автосомалық ДНҚ сияқты, X хромосомалық ДНҚ да әр буынмен кездейсоқ рекомбинацияға түседі (әкеден қызына берілетін өзгермеген X хромосомаларын қоспағанда). X хромосомалық ДНҚ-ның ерлер мен әйелдердегі мұрагерлік үлгілерін көрсететін арнайы мұрагерлік кестелер бар.

STR-тер

Кейбір генеалогиялық компаниялар аутосомалық STR-лерді (қысқа тандемді қайталауларды) ұсынады. Олар Y ДНК STR-лерге ұқсас. Ұсынылатын STR-лердің саны шектеулі, ал нәтижелері жеке тұлғаны анықтау, әкелік дауларын шешу және түрлі халықтарды зерттеу үшін қолданылады. АҚШ және Еуропаның құқық қорғау органдары қылмыскерлерді анықтау үшін аутосомалық STR деректерін пайдаланады.

Митохондриялық ДНК (мтДНК) тестілеуі

Митохондрия – адам жасушасының құрамдас бөлігі және өзіне тән ДНК-ны қамтиды. Митохондриялық ДНК әдетте 16 569 негіз жұбынан тұрады (қосылу немесе жойылу мутацияларына байланысты саны сәл өзгеруі мүмкін) және 3,2 миллиард негіз жұбы бар адам геномдық ДНК-сынан әлдеқайда кішідір. Митохондриялық ДНК анадан балаға қана беріледі, себебі ол жұмыртқа жасушасында орналасқан. Осылайша, мтДНК арқылы тікелей аналық шежірені анықтауға болады. Бұл берілу аутосомалық ДНК-мен салыстырғанда сирек мутациялармен жүзеге асады. Егер басқа адамның мтДНК тестісінің нәтижесімен толық сәйкестік табылса, онда 1 мен 50 ұрпақ аралығында ортақ ата-тегі бар екенін көрсетеді. Екі ең көп қолданылатын мтДНК тестілері – HVR1 және HVR2 тізбегі және митохондрияның толық тізбегі. Әдетте, тек HVR-ді тексерудің генеалогиялық маңызы шектеулі болғандықтан, толық тізбекке ие болу қазіргі таңда кеңінен таралған және қолжетімді. Толық мтДНК тізбегі тек ірі тестілеу компанияларының арасында Family Tree DNA компаниясымен ұсынылады және кодтау аймағы ДНК тестілеуші туралы медициналық ақпаратты ашуы мүмкін болғандықтан, біршама даулы.

Гаплогруппалар

Барлық адамдар митохондриялық Евадан тікелей аналық желі бойынша тегін алады, ол шамамен 150 мың жыл бұрын Африкада өмір сүрген әйел. Оның ұрпақтарының әртүрлі тармақтары – әртүрлі гаплотоптар. Көптеген мтДНК нәтижелері сіздің мтДНК гаплотопын болжауды немесе нақты анықтауды қамтиды. Митохондриялық гаплотоптар "Еваның жеті қызы" кітабы арқылы кеңінен танымал болды, ол митохондриялық ДНК-ны зерттейді.

Y-хромосомалық (Y-ДНК) сынақ

Y хромосомасы – адам хромосомаларының 23-ші жұбының бірі. Y хромосомасы тек еркектерде ғана болады, себебі әйелдерде 23-ші жұпта екі X хромосомасы бар. Ер адамның әкесінен берілген тегін немесе аталық тегін оның Y хромосомасындағы ДНК (Y ДНК) арқылы анықтауға болады, өйткені Y хромосомасы әкеден ұлға көшірілгенде көбінесе өзгермейді. Бір адамның тест нәтижелері екінші адамның нәтижелерімен салыстырылады, бұл екі адамның тікелей аталық тегі бойынша ең жақын ортақ ата-бабасы (MRCA) болған шақ белгілеу үшін жасалады. Егер олардың тест нәтижелері өте жақын болса, олар генеалогиялық тұрғыдан маңызды уақыт шегінде туыс болып табылады. Тегі бойынша зерттеу жобасы – Y хромосомалары сәйкес келетін көптеген адамдардың ортақ тегін табу үшін бірлесіп жұмыс істеуі. Әйелдер тікелей әкесінен берілген ДНК тегін анықтағысы келсе, олар өздерінің әкесінен, ағасынан, әкесінің інісінен, әкесінің әкесінен немесе әкесінің інісінің ұлынан (туысынан) өздері үшін тест тапсыруды сұрай алады. ДНК тестілеудің екі түрі бар: STR және SNP.

SNP белгілері және гаплогруппалар

Адамның гаплогруппасын көбінесе STR нәтижелерінен болжауға болады, бірақ оны Y хромосомалық SNP тестімен (Y SNP тесті) ғана дәлелдеуге болады. Бір нуклеотидтік полиморфизм (SNP) – ДНК тізбегіндегі бір нуклеотидтің өзгеруі. Y ДНК-ның стандартты SNP тестілері шамамен 20 000 – 35 000 SNP-ны тексереді. SNP тестісі жасау STR нәтижелеріне қарағанда әлдеқайда жоғары ажыратымдылықты қамтамасыз етеді. Оны екі адам арасындағы туыстық қатынас туралы қосымша мәлімет беру және гаплогруппаларды растау үшін қолдануға болады. Барлық адам еркектері аталық желі бойынша Y хромосомалық Адам деп аталатын жалғыз еркектен тараған, ол шамамен 200 000 – 300 000 жыл бұрын өмір сүрген. Бүгінгі күнгі еркектердің одан тараған шежіресін құруға болады. Осы ағаштың әртүрлі тармақтары – әртүрлі гаплогруппалар. Көптеген гаплогруппаларды бірнеше рет тармақтарға бөлуге болады. Кейбір белгілі тармақтар соңғы 1000 жылда пайда болған, яғни олардың мерзімі генеалогиялық дәуірге (шамамен 1500 жылдан бастап) жақын. Гаплогруппалардың жаңа тармақтары жеке адам тестілеу кезінде ашылуы мүмкін, әсіресе ол еуропалық емес болса. Осы жаңалықтардың ең маңыздысы 2013 жылы А00 гаплогруппасының табылуы болды, бұл Y хромосомалық Адам туралы теорияларды маңызды түрде қайта қарауға себеп болды. Гаплогруппа FamilyTreeDNA-да STR тестілеуден өткен афроамерикалық ер адамда табылды және оның нәтижелері ерекше екені анықталды. SNP тестілеуі оның "ескі" Y хромосомалық Адамнан аталық желі бойынша туындамағанын растады, сондықтан Y хромосомалық Адамға дейінгі ертерек еркек анықталды.

Этностық топтар

Көптеген компаниялар этникалық немесе аймақтық құрамын пайыздық көрсетіммен ұсынады. Әдетте, әлем шамамен 20-25 аймаққа бөлінеді және әр аймақтан мұраға қалған ДНҚ-ның шамамен пайыздық үлесі көрсетіледі. Бұл әдетте, тексерілген әрбір аутосомалық ДНҚ маркерінің жиілігін көптеген халық топтарымен салыстыру арқылы жасалады. Нәтижелер көбінесе континенттік деңгейде дұрыс болады, бірақ тесттен алынған нақтырақ мәлімдемелер қате болуы мүмкін.

Аудитория

Генеалогиялық ДНҚ тестілеріне деген қызығушылық, дәстүрлі генеалогияға деген қызығушылықтың өсуімен де, жалпы жеке тегіңді білуге деген құштарлықпен де байланысты. Дәстүрлі генеалогиямен айналысатындар көбінесе автосомалық, митохондриялық және Y-хромосомалық тесттердің комбинациясын пайдаланады. Ал жеке этникалық тегін анықтауға қызығушылық танытқандар көбірек автосомалық тестке жүгінеді. Дегенмен, нақты бір әулеттің этникалық шығу тегі туралы сұрақтарға жауап беру үшін мтДНК тесті немесе Y-ДНК тесті тиімдірек болуы мүмкін.

Аналық тестілеу

Соңғы генеалогиялық зерттеулерде, екі күдікті туыстың тікелей аналық желісіндегі ортақ ата-бабаны растау үшін мтДНК толық тізбегінің нақты сәйкес келуі пайдаланылады. МтДНК мутациялары өте сирек болатындықтан, дерлік толық сәйкес келу әдетте соңғы 1-16 буын үшін маңызды деп есептелмейді. Аналық тегі бойынша берілетін тегін есімдері жоқ мәдениеттерде, екі туыстың да аналық тегі туралы мәліметтер тізімінде аталық тегі немесе Y ДНК жағдайындағыдай көптеген ата-бабалары болуы ықтимал емес: мұндай жағдайда дәстүрлі генеалогиядағы қиындықтар туралы толық ақпарат алу үшін "Аналық есім" деген мақаланы қараңыз. Дегенмен, тестілеудің негізі әлі де бір адамның екі күдікті ұрпағы болып табылады. Бұл гипотеза мен ДНК арқылы тексеру үлгісі, аутосомалық ДНК және Y ДНК үшін де қолданылады.

Этностық және басқа топтарға мүшелікті тексеру

Жоғарыда айтылғандай, аутосомалық тесттер әдетте адамның этникалық құрамын көрсетеді. Бұл тесттер белгілі бір географиялық аймақтардағы халықтармен байланысты, AIM (ата-тектік ақпараттық маркерлер) деп аталатын нақты маркерлерді анықтау арқылы адамның аралас географиялық тегін өлшеуге тырысады. Генетик Адам Рутерфорд бұл тесттердің "сіздің бұрынғы географиялық шығу тегіңізді міндетті түрде көрсетпейді. Олар сіздің бүгінде кіммен ортақ текті екеніңізді көрсетеді" деп жазған. Y ДНК және мтДНК тесттерімен анықталатын гаплогруппалар көбінесе географиялық тұрғыдан тең емес таралымға ие. Көптеген тікелей тұтынушыға арналған ДНК-тесттер осы байланысты тест тапсырушының ата-бабаларының туған жерін анықтау үшін пайдаланады. Көптеген тесттер гаплогруппаларды олармен ең көп байланысты континент бойынша сипаттайды (мысалы, "Еуропалық гаплогруппа"). Африкалық американдықтардың шамамен 58%-ы кем дегенде бір ұлы ата-бабасының (13%) еуропалық тегіне тең. Тек шамамен 5%-ы ғана бір ұлы ата-бабасының түпкілікті американдық тегіне тең. 19 ғасырдың басында Чесапик шығанағы аймағында колониялық кезеңде еркін адамдардың ұрпақтарынан туған түсті адамдардың көптеген отбасылары құрылды; олардың көпшілігі ақ ерлер мен африкалық әйелдердің (қызметші, құл немесе еркін) ұрпақтары ретінде тіркелген. Уақыт өте келе, әртүрлі топтар аралас нәсілді, қара және ақ қоғамдар ішінде көбірек үйлене бастады. Салас сияқты мамандардың пікірінше, құлдыққа алынған афроамерикандықтардың ата-бабаларының үштен екі бөлігінен астамы Батыс Африка аймақтарынан шыққан. ДНК-тестілеу қолжетімді болғаннан бері афроамерикандықтардың өздерінің ата-бабалары бар тайпаларды табу және олармен сәйкестендіру қозғалысы қарқынды дамыды. Африкалық американдықтар құлдық жылдарында әдетте тегін зерттеу, халық санағы және мүлік тізімдері және басқа да дәстүрлі тәсілдер арқылы өз тегін анықтау қиын. Генеалогиялық ДНК-тестілеу Африканың аймақтық мұрасына байланысты болуы мүмкін.

АҚШ Меланжон сынағы

Меланджондар – Америка Құрама Штаттарында мифтермен оралған тарихы бар көптеген көпұлтты топтардың бірі. Пол Хайнеггтің тарихи зерттеулері Жоғарғы Оңтүстіктегі Меланджон топтарының көпшілігі колониялық Вирджинияда бос болған, аралас нәсілді адамдардан тарағанын және еуропалықтар мен африкалықтардың одақтарының нәтижесі екенін көрсетті. Олар Вирджиния, Солтүстік Каролина, Кентукки және Теннесси штаттарының шекаралық аймақтарына көшіп, плантациялардағы нәсілдік кедергілерден құтылып, еркіндікке ұмтылды. Тарихи түрде Меланджон деп танылған отбасылардың генетикалық құрамын зерттеуге бірнеше зерттеулер, оның ішінде қазіргі кезде жалғасып жатқан зерттеулер де арналды. Көптеген нәтижелер еуропалық және африкалық тектің араласуын көрсетеді, бұл деректер тарихи құжаттармен расталады. Кейбіреулерінде сондай-ақ түпкілікті американдықтардың мұрасы болуы мүмкін. Кейбір компаниялар Y ДНК және мтДНК тестілерімен қоса, Меланджон туралы қосымша зерттеу материалдарын ұсынады, бірақ кез келген тест қазіргі және өткен Меланджон ДНК зерттеулерінің нәтижелерімен салыстыруға мүмкіндік береді.

Америка түпкiлiктерiнiң ата-бабалары

Колумбқа дейінгі Америка Құрама Штаттарының жергілікті халқы америкалық ағылшын тілінде "туған американдықтар" деп аталады. Автосомалық тестілеу, Y ДНК және мтДНК тестілеуі Американың түпкілікті халқының тегін анықтау үшін жүргізілуі мүмкін. Гиперөзгермелі 1-ші және 2-ші аймақтардағы мутацияларға негізделген митохондриялық гаплогруппаны анықтау тестісі, адамның тікелей аналық желісі канондық американдық индейлер гаплогруппаларының біріне – A, B, C, D немесе X-ке жататынын анықтауы мүмкін. Түпкілікті американдықтардың басым көпшілігі мтДНК бойынша анықталған бес гаплогруппаның біріне жатады. Осылайша, осы топтардың бірінде болу Американың түпкілікті тегіне қатысты ықтимал дәлелді көрсетеді. Алайда, ДНК нәсілдік нәтижелері заңдық құжаттардың орнына қолданылмайды. Түпкілікті американдық тайпаларының мүшелікке қатысты өз талаптары бар, көбінесе кем дегенде бір адамның ата-бабалары тайпалық американдық санақтарға (немесе соңғы тізімдерге) енгізілген болуы керек, олар 19 ғасырдың соңы мен 20 ғасырдың басында шарттар жасау, резервацияларға көшіру немесе жерді бөлу кезінде дайындалған. Мысалы, Доуз Роллз.

Коханимдердің ата-бабалары

Коханимдер (немесе Коханимдер) – яһуди дініндегі әкеден балаға берілетін діни рулық желі. Киелі кітаптарда Коханимдердің атасы Мұсаның інісі Һарон екені айтылады. Көптеген адамдар Һароннан тараған текті Y ДНК тесті арқылы анықтауға болады деп сендіреді: генеалогиялық Y хромосома ДНК тестілеуде жарияланған алғашқы зерттеуде Коханимдердің үлкен бөлігінің ДНК-сы жалпы еврейлерге немесе Таяу Шығыс халқына қарағанда ерекше жақын екені анықталды. Бұл Коханимдердің J гаплогруппасына жататынын, ал Y STR мәндері Коханимнің ерекше гаплотипі (CMH) деп аталатын гаплотиптің төңірегінде тығыз жиналғанын көрсетті. Бұл ортақ атадан тарағандығын немесе мұрагерлік діни қызметтер бастапқыда бір туысқандық топтың мүшелерінен құрылған болуы мүмкін. Дегенмен, бастапқы зерттеулерде тек алты Y STR маркері тексерілді, бұл төмен ажыратымдылықты тест саналады. Алғашқы 6 маркерлі CMH-тың төмен ажыратымдылығына жауап ретінде FTDNA компаниясы J1 гаплогруппасындағы Коханимдердің үлкен туысқандық тобына тән 12 маркерлі CMH белгісін шығарды. 2009 жылы жарияланған тағы бір академиялық зерттеуде көбірек STR маркерлері зерттелді және J1 тегіне қатысты SNP гаплогруппасы, J1e* (қазір J1c3, сондай-ақ J P58* деп те аталады) анықталды. Зерттеу көрсеткендей, "Коханимдердің 46,1%-ы бір ғана әкелік тектің (J P58*) Y хромосомасын алып жүреді, бұл тектің Таяу Шығыста еврейлердің диаспораға таралуынан бұрын пайда болған болуы мүмкін. Бұл тектің Таяу Шығысқа қатысты екенін бедуиндер, йемендіктер (67%) және иорданиялықтардың (55%) үлгілеріндегі жоғары жиілігі, сондай-ақ Сауд Арабиясы мен Таяу Шығыстан алшақтаған сайын жиіліктің күрт төмендеуі (4-суретті қараңыз) растайды. Сонымен қатар, еврей халқындағы (шамамен 20%) және Коханимдердегі (шамамен 46%) J 58* жиілігінің салыстырмалы түрде жоғары болуы, ал Таяу Шығыстан тыс жердегі еврей диаспорасын қабылдаған еврей емес халық арасындағы жиілігінің өте төмен болуы арасындағы айқын контраст байқалады". J гаплогруппасы бойынша жүргізілген соңғы филогенетикалық зерттеулер "Y хромосомалық Ааронды" J L862, L147.1 (жасы шамамен 5631-6778 жыл бұрын) гаплогруппасының ішінде орналастырды: YSC235>PF4847/CTS11741>YSC234>ZS241>ZS227>Z18271 (жасы шамамен 2731 жыл бұрын).

The Cohanim (or Kohanim) is a patrilineal priestly line of descent in Judaism. According to the Bible, the ancestor of the Cohanim is Aaron, brother of Moses. Many believe that descent from Aaron is verifiable with a Y DNA test: the first published study in genealogical Y Chromosome DNA testing found that a significant percentage of Cohens had distinctively similar DNA, rather more so than general Jewish or Middle Eastern populations. These Cohens tended to belong to Haplogroup J, with Y STR values clustered unusually closely around a haplotype known as the Cohen Modal Haplotype (CMH). This could be consistent with a shared common ancestor, or with the hereditary priesthood having originally been founded from members of a single closely related clan. Nevertheless, the original studies tested only six Y STR markers, which is considered a low resolution test. In response to the low resolution of the original 6 marker CMH, the testing company FTDNA released a 12 marker CMH signature that was more specific to the large closely related group of Cohens in Haplogroup J1. A further academic study published in 2009 examined more STR markers and identified a more sharply defined SNP haplogroup, J1e* (now J1c3, also called J P58*) for the J1 lineage. The research found "that 46.1% of Kohanim carry Y chromosomes belonging to a single paternal lineage (J P58*) that likely originated in the Near East well before the dispersal of Jewish groups in the Diaspora. Support for a Near Eastern origin of this lineage comes from its high frequency in our sample of Bedouins, Yemenis (67%), and Jordanians (55%) and its precipitous drop in frequency as one moves away from Saudi Arabia and the Near East (Fig. 4). Moreover, there is a striking contrast between the relatively high frequency of J 58* in Jewish populations (»20%) and Kohanim (»46%) and its vanishingly low frequency in our sample of non Jewish populations that hosted Jewish diaspora communities outside of the Near East." Recent phylogenetic research for haplogroup J M267 placed the "Y chromosomal Aaron" in a subhaplogroup of J L862, L147.1 (age estimate 5631 6778yBP yBP): YSC235>PF4847/CTS11741>YSC234>ZS241>ZS227>Z18271 (age estimate 2731yBP).

Артықшылықтары

Генеалогиялық ДНК-тестілеу үйде тестілеудің қарапайымдылығы және генеалогиялық зерттеулерді толықтырудағы тиімділігі арқасында кең таралды. Генеалогиялық ДНК-тестілеу адамға белгілі бір мерзім ішінде басқа адаммен туыстығын жоғары дәлдікпен анықтауға немесе олардың туыс еместігін нақты білуге мүмкіндік береді. ДНК-тесттер азаматтық тіркемелерді іздеуге қарағанда ғылыми, сенімді және жылдам деп есептеледі. Дегенмен, олар зерттеуге болатын туыстық желілермен шектеледі. Азаматтық тіркемелердің дәлдігі ақпаратты ұсынған немесе жазған адамдарға ғана байланысты. Y ДНК-тестілеу нәтижелері көбінесе ықтималдықтар түрінде беріледі: мысалы, бір тегі бар адамдардағы 37/37 маркерлік тесттің толық сәйкестігі ең жақын ортақ ата-бабаның (MRCA) 8 буын ішінде болу мүмкіндігін 95% құрайды, ал 111/111 маркерлік сәйкестік MRCA-ның тек 5 буын ішінде болу мүмкіндігін 95% көрсетеді. Жоғарыда айтылғандай, мtДНК-тестілеуде толық сәйкестік табылмаса, нәтижелер пайдалы болуы мүмкін. Кейбір жағдайларда дәстүрлі генеалогиялық әдістермен зерттеулер көптеген мәдениеттерде аналық желі бойынша тұрақты жазылған тегтердің болмауына байланысты қиындықтарға тап болады (Matrilineal surname қараңыз). Бұл әдіс белгісіз денелердің есімдерін және туыстарын анықтау үшін, сондай-ақ құқық қорғау органдарының қылмыскерлерді ұстау үшін қолданылған (мысалы, Контра-Коста округінің прокуратурасы "ашық кодты" генетикалық генеалогия сайты GEDmatch-ты пайдаланып, "Алтын штаттың кісі өлтірушісі" ісі бойынша күдіктінің туыстарын тапты). 2018 жылы "The Atlantic" журналы "Қазір тосқауылдар ашылды. GEDmatch.com деген шағын, еріктілермен басқарылатын сайт барлық құқық қорғау органдары үшін де-факто ДНК және генеалогиялық деректер базасына айналды" деп мәлімдеді. Family Tree DNA 2019 жылдың ақпан айында ФБР-ға кісі өлтіру және зорлау істері бойынша ДНК деректеріне қол жеткізуге рұқсат бергенін хабарлады. Алайда, 2019 жылдың мамырында GEDmatch автосомалық ДНК деректер базасына қол жеткізу үшін қатаң ережелер енгізді, ал Family Tree DNA өздерінің Y ДНК деректер базасы ysearch.org-ты жапты, бұл құқық қорғау органдары үшін істерді шешуді қиындатты.

Genealogical DNA tests have become popular due to the ease of testing at home and their usefulness in supplementing genealogical research. Genealogical DNA tests allow for an individual to determine with high accuracy whether he or she is related to another person within a certain time frame, or with certainty that he or she is not related. DNA tests are perceived as more scientific, conclusive and expeditious than searching the civil records. However, they are limited by restrictions on lines that may be studied. The civil records are always only as accurate as the individuals having provided or written the information. Y DNA testing results are normally stated as probabilities: For example, with the same surname a perfect 37/37 marker test match gives a 95% likelihood of the most recent common ancestor (MRCA) being within 8 generations, while a 111 of 111 marker match gives the same 95% likelihood of the MRCA being within only 5 generations back. As presented above in mtDNA testing, if a perfect match is found, the mtDNA test results can be helpful. In some cases, research according to traditional genealogy methods encounters difficulties due to the lack of regularly recorded matrilineal surname information in many cultures (see Matrilineal surname). has been used to find the name and family of unidentified bodies and by law enforcement agencies to apprehend criminals (for example, the Contra Costa County District Attorney's office used the "open source" genetic genealogy site GEDmatch to find relatives of the suspect in the Golden State Killer case.). The Atlantic magazine commented in 2018 that "Now, the floodgates are open. a small, volunteer run website, GEDmatch. com, has become the de facto DNA and genealogy database for all of law enforcement." Family Tree DNA announced in February 2019 it was allowing the FBI to access its DNA data for cases of murder and rape. However, in May 2019 GEDmatch initiated stricter rules for accessing their autosomal DNA database and Family Tree DNA shut down their Y DNA database ysearch. org, making it more difficult for law enforcement agencies to solve cases.

Генетика туралы жиі кездесетін қате түсініктер

ДНК тестілеу және ДНК туралы халықтың қабылдауында тестілеудің дұрыстығы, ата-тегімен байланыстың мәні, ДНК мен жеке ерекшеліктер арасындағы байланыс сияқты бірқатар жаңылыс пікірлер кездеседі.

Медициналық ақпарат

Генеалогиялық ДНҚ-тесттер негізінен медициналық мақсаттар үшін жасалмаған болса да, автосомалық ДНҚ-тесттер жүздеген мұрагерлік медициналық жағдайлардың ықтималдығын талдау үшін қолданылуы мүмкін, бірақ нәтиже түсіну қиын және сарапшы емес адамды жаңылыстыруы мүмкін. 23andMe генеалогиялық ДНК-тестінен медициналық және қасиеттік ақпаратты ұсынады, ал Promethease веб-сайты Family Tree DNA, 23andMe немесе AncestryDNA генеалогиялық ДНК-тестінің деректерін медициналық ақпарат алу үшін ақылы талдау жасайды. Promethease және оның SNPedia зерттеу мақалаларын іздеу базасы техникалық қиындығы және пайдаланушыларда дұрыс түсініксіздік, шатасу және алағайлық тудыратын "мөлшер" дұрыс анықталмауы үшін сынға ұшырады. Толық МтДНҚ және ЯДНҚ тізбектерін тексеру әлі де даулы, себебі ол одан да көп медициналық ақпаратты ашуы мүмкін. Мысалы, Y ДНҚ DYS464 маркерінің жетіспеушілігі мен еркексіздіктің арасында, ал мтДНҚ H гаплогруппасы мен сепсистен қорғану арасында байланыс бар. Кейбір гаплогруппалар кейбір халық топтарында ұзақ өмір сүрумен байланысты. Гендік бұзылыстардың белгілі бір митохондриялық тектің мұрагерлігімен теңсіз байланысы саласы – байланыс тепе-теңдігінің бұзылуы әлі де бастапқы сатыда, бірақ осы митохондриялық мутациялар геномдық деректер базасы Mitomap-та іздеуге болады. Family Tree DNA-ның MtFull Sequence тестісі толық MtDNA геномды талдап, тұтынушыларға тиісті скрининг тестісін анықтауға және осындай тест ұсынатын жақын жердегі медициналық орталықты табуға көмектеседі.

Тұтынушыларға арналған ДНК-тестілеу

Тұтынушыларға генеалогиялық ДНК-тестілерін тікелей ұсынған алғашқы компания қазір тоқтатылған GeneTree болды. Алайда, ол көп буындық генеалогияны тексеруді ұсынбады. 2001 жылдың күзінде GeneTree өзінің активтерін 1999 жылы құрылған, Солт-Лейк-Ситиде орналасқан Sorenson Molecular Genealogy Foundation (SMGF) компаниясына сатты. SMGF жұмыс істеген кезеңде мыңдаған адамға Y хромосомасы және митохондриялық ДНК тестілерін тегін ұсынды. Кейіннен GeneTree Sorenson бас компаниясымен бірлесіп генетикалық тестілеуге қайта оралды және 2012 жылы Ancestry.com компаниясы SMGF-ті сатып алғанда активтердің бір бөлігі болды. 2000 жылы Беннетт Гринспен мен Макс Бланкфелд құрған Family Tree DNA генеалогиялық зерттеулер үшін тұтынушыларға тікелей тестілеуді ұсынатын алғашқы компания болды. Олар бастапқыда он бір маркерлі Y хромосомасы STR тестілерін және HVR1 митохондриялық ДНК тестілерін ұсынды. Бастапқыда олар Аризона университетімен серіктестікте жұмыс істеді. 2007 жылы 23andMe тұңғыш рет сілекейге негізделген тұтынушыларға арналған генетикалық тестілеуді ұсынды. Сондай-ақ, ол ата-текті анықтау үшін аутосомалық ДНК-ны қолдануды алғаш рет енгізді, бұл қазір басқа ірі компаниялар (мысалы, Ancestry, Family Tree DNA және MyHeritage) қолданады. MyHeritage 2016 жылы генетикалық тестілеу қызметін іске қосты, бұл пайдаланушыларға үлгілерді жинау үшін беттен сынама алуға мүмкіндік берді. 2019 жылы жаңа талдау құралдары ұсынылды: автокластерлер (барлық сәйкестіктерді кластерлерге визуалды түрде топтастыру) және туыстық ағаш теориялары (бірнеше MyHeritage ағаштарын, сондай-ақ Geni жаһандық туыстық ағашын біріктіру арқылы ДНК сәйкестіктері арасындағы мүмкін қатынастарды ұсыну). 2015 жылы құрылған Living DNA да генетикалық тестілеу қызметін ұсынады. Living DNA автосомалық, Y және мтДНК ата-тегі туралы есептерді ұсыну үшін SNP чиптерін пайдаланады. Living DNA Ұлыбританиядан шыққан ата-тегі туралы егжей-тегжейлі мәліметтерді, сондай-ақ Y хромосомасы және мтДНК туралы толық мәліметтерді ұсынады. 2019 жылы ірі генеалогиялық тестілеу компанияларында шамамен 26 миллион ДНК профилі бар екені бағаланды. Көптеген адамдар өздерінің тест нәтижелерін бірнеше тестілеу орталықтарына, сондай-ақ Geni.com және GEDmatch сияқты генеалогиялық қызметтерге тегін жүктеді. GEDmatch 2018 жылы олардың бір миллион профилінің жартысы АҚШ-тан екенін мәлімдеді.

The first company to provide direct to consumer genealogical DNA tests was the now defunct GeneTree. However, it did not offer multi generational genealogy tests. In fall 2001, GeneTree sold its assets to Salt Lake City based Sorenson Molecular Genealogy Foundation (SMGF) which originated in 1999. While in operation, SMGF provided free Y chromosome and mitochondrial DNA tests to thousands. Later, GeneTree returned to genetic testing for genealogy in conjunction with the Sorenson parent company and eventually was part of the assets acquired in the Ancestry. com buyout of SMGF in 2012. In 2000, Family Tree DNA, founded by Bennett Greenspan and Max Blankfeld, was the first company dedicated to direct to consumer testing for genealogy research. They initially offered eleven marker Y Chromosome STR tests and HVR1 mitochondrial DNA tests. They originally tested in partnership with the University of Arizona. In 2007, 23andMe was the first company to offer a saliva based direct to consumer genetic testing. It was also the first to implement the use of autosomal DNA for ancestry testing, which other major companies (e. g., Ancestry, Family Tree DNA, and MyHeritage) now use. MyHeritage launched its genetic testing service in 2016, allowing users to use cheek swabs to collect samples. In 2019, new analysis tools were presented: autoclusters (grouping all matches visually into clusters) and family tree theories (suggesting conceivable relations between DNA matches by combining several Myheritage trees as well as the Geni global family tree). Living DNA, founded in 2015, also provides a genetic testing service. Living DNA uses SNP chips to provide reports on autosomal ancestry, Y, and mtDNA ancestry. Living DNA provides detailed reports on ancestry from the UK as well as detailed Y chromosome and mtDNA reports. In 2019 it was estimated that large genealogical testing companies had about 26 million DNA profiles. Many transferred their test result for free to multiple testing sites, and also to genealogical services such as Geni. com and GEDmatch. GEDmatch said in 2018 that about half of their one million profiles were from the USA.