Общий предок всех современных мужчин по Y-хромосоме

Введение

Патрилинейный самый последний общий предок всех живущих людей. В генетике человека, Y-хромосомный самый последний общий предок (Y MRCA, неофициально известный как Y-хромосомный Адам) — это патрилинейный самый последний общий предок (MRCA), от которого происходят все ныне живущие люди. Он — последний мужчина, от которого все живущие люди произошли по непрерывной линии своих отцовских предков. Термин Y MRCA отражает тот факт, что Y-хромосомы всех ныне живущих мужчин напрямую происходят от Y-хромосомы этого далёкого предка. Аналогичная концепция матрилинейного последнего общего предка известна как «Митохондриальная Ева» (mt MRCA, названная в честь матрилинейной передачи мтДНК), самая последняя женщина, от которой все живущие люди происходят по матрилинейной линии. Как и в случае с «Митохондриальной Евой», титул «Y-хромосомного Адама» не закрепляется навсегда за одним человеком, но может меняться с течением истории человечества по мере вымирания отцовских линий. Оценки времени, когда жил Y MRCA, также менялись по мере накопления современных знаний о человеческой родословной. Например, в 2013 году было объявлено об обнаружении ранее неизвестной Y-хромосомной гаплогруппы, что привело к незначительной корректировке предполагаемого возраста человеческого Y MRCA. По определению, нет необходимости, чтобы Y MRCA и mt MRCA жили в одно и то же время. Хотя оценки на 2014 год предполагали, что эти два человека вполне могли быть современниками, открытие архаичной гаплогруппы Y отодвинуло предполагаемый возраст Y MRCA за пределы наиболее вероятного возраста mt MRCA. По состоянию на 2015 год возраст Y MRCA оценивается в диапазоне от 200 000 до 300 000 лет назад, что примерно соответствует появлению анатомически современных людей. Данные Y-хромосом, полученные от неандертальца из Эль-Сидрона (Испания), дали Y T MRCA (время до Y MRCA) в 588 000 лет назад для неандертальцев и патрилиний Homo sapiens, получивших название ante Adam, и 275 000 лет назад для Y MRCA.

Patrilineal most recent common ancestor of all living humans
In human genetics, the Y chromosomal most recent common ancestor (Y MRCA, informally known as Y chromosomal Adam) is the patrilineal most recent common ancestor (MRCA) from whom all currently living humans are descended. He is the most recent male from whom all living humans are descended through an unbroken line of their male ancestors. The term Y MRCA reflects the fact that the Y chromosomes of all currently living human males are directly derived from the Y chromosome of this remote ancestor. The analogous concept of the matrilineal most recent common ancestor is known as "Mitochondrial Eve" (mt MRCA, named for the matrilineal transmission of mtDNA), the most recent woman from whom all living humans are descended matrilineally. As with "Mitochondrial Eve", the title of "Y chromosomal Adam" is not permanently fixed to a single individual, but can advance over the course of human history as paternal lineages become extinct. Estimates of the time when Y MRCA lived have also shifted as modern knowledge of human ancestry changes. For example, in 2013, the discovery of a previously unknown Y chromosomal haplogroup was announced,
which resulted in a slight adjustment of the estimated age of the human Y MRCA. By definition, it is not necessary that the Y MRCA and the mt MRCA should have lived at the same time. While estimates as of 2014 suggested the possibility that the two individuals may well have been roughly contemporaneous, the discovery of the archaic Y haplogroup has pushed back the estimated age of the Y MRCA beyond the most likely age of the mt MRCA. As of 2015, estimates of the age of the Y MRCA range around 200,000 to 300,000 years ago, roughly consistent with the emergence of anatomically modern humans. Y chromosomal data taken from a Neanderthal from El Sidrón, Spain, produced a Y T MRCA (time to Y MRCA) of 588,000 years ago for Neanderthal and Homo sapiens patrilineages, dubbed ante Adam, and 275,000 years ago for Y MRCA.

Оценка возраста

Оценки возраста Y MRCA в значительной степени зависят от наиболее архаичной известной гаплогруппы, существующей в современных популяциях. По состоянию на 2018 год это гаплогруппа A00 (обнаружена в 2013 году). Оценки возраста, основанные на этом, опубликованные в 2014–2015 годах, варьируются от 160 000 до 300 000 лет, что согласуется со временем появления и раннего рассеяния Homo sapiens. Позже такие оценки были существенно пересмотрены в сторону уменьшения, как, например, в работе Thomson et al. (2000), где был предложен возраст около 59 000 лет. Эта дата предполагает, что Y MRCA жил примерно на 84 000 лет позже своей женской аналоги mt MRCA (материнской линии последнего общего предка), которая жила 150 000–200 000 лет назад. Это также означало, что Y-хромосомный Адам жил во время, очень близкое и, возможно, после миграции из Африки, которая, как считается, произошла 50 000–80 000 лет назад. Одним из объяснений этого расхождения во временной глубине отцовских и материнских линий было то, что у женщин больше шансов на размножение, чем у мужчин, из-за практики полигинии. Когда у мужчины несколько жен, он фактически лишает других мужчин в сообществе возможности размножаться и передавать свои Y-хромосомы последующим поколениям. С другой стороны, полигиния не мешает большинству женщин в сообществе передавать свою митохондриальную ДНК следующим поколениям. Этот различный репродуктивный успех мужчин и женщин может привести к меньшему числу мужских линий по сравнению с женскими, сохраняющихся в будущем. Эти немногочисленные мужские линии более чувствительны к дрейфу и, скорее всего, сольются в более позднем общем предке. Это потенциально может объяснить более поздние даты, связанные с Y MRCA. "Сверхнедавняя" оценка, значительно ниже 100 тыс. лет назад, была снова скорректирована в сторону увеличения в исследованиях начала 2010-х годов, варьируясь от 120 тыс. до 160 тыс. лет назад. Этот пересмотр был обусловлен перестройкой структуры филогенетического дерева Y-хромосомы после повторного секвенирования линий гаплогруппы А. В 2013 году Francalacci et al. сообщили о секвенировании однонуклеотидных полиморфизмов Y-хромосомы, специфичных для мужчин (MSY SNPs), у 1204 сардинских мужчин, что позволило оценить общее происхождение всех людей по отцовской линии в 180 000–200 000 лет назад. Также в 2013 году Poznik et al. сообщили, что Y MRCA жил между 120 000 и 156 000 лет назад, основываясь на секвенировании генома 69 мужчин из 9 различных популяций. Кроме того, в том же исследовании был оценен возраст Митохондриальной Евы в пределах 99 000–148 000 лет. Поскольку эти диапазоны перекрываются в течение 28 000 лет (от 120 тыс. до 148 тыс. лет назад), результаты этого исследования были представлены в прессе как возможность того, что "генетический Адам и Ева могли ходить по Земле одновременно". В объявлении Mendez et al. Y-хромосомный Адам был представлен как корень этих двух линий. Гаплогруппа А и гаплогруппа BT представляли собой линии самого Y-хромосомного Адама и одного из его сыновей, у которого появился новый SNP. Cruciani et al. (2011) определили, что самое глубокое разделение в Y-хромосомном дереве было обнаружено между двумя ранее сообщенными подкладами гаплогруппы А, а не между гаплогруппой А и гаплогруппой BT. Позже была обнаружена группа A00, находящаяся за пределами ранее известного дерева. Перестройка генеалогического дерева Y-хромосомы подразумевает, что линии, классифицированные как гаплогруппа А, не обязательно образуют монофилетический клад. Поэтому гаплогруппа А относится к коллекции линий, которые не обладают маркерами, определяющими гаплогруппу BT, хотя гаплогруппа А включает в себя наиболее отдаленно связанные Y-хромосомы. Мутации M91 и P97 отличают гаплогруппу А от гаплогруппы BT. В хромосомах гаплогруппы А маркер M91 состоит из последовательности из 8 нуклеотидов T. В хромосомах гаплогруппы BT и шимпанзе этот маркер состоит из 9 нуклеотидов T. Эта закономерность предполагала, что последовательность из 9 T в гаплогруппе BT была предковой, а гаплогруппа А образовалась в результате удаления одного нуклеотида. Гаплогруппы A1b и A1a считались подкладами гаплогруппы А, поскольку обе обладали маркером M91 с 8 T. Scozzari et al. (2012) согласились с вероятным размещением в "северо-западном квадранте африканского континента" для появления гаплогруппы A1b. Отчет 2013 года о гаплогруппе A00, обнаруженной среди народа Мбо на западе современного Камеруна, также согласуется с этой картиной. Пересмотр филогенезы Y-хромосомы с 2011 года повлиял на оценки вероятного географического происхождения Y MRCA, а также на оценки временной глубины. По той же логике, будущее обнаружение в настоящее время неизвестных архаичных гаплогрупп у живых людей снова приведет к таким пересмотрам. В частности, возможное присутствие от 1% до 4% ДНК, происходящей от неандертальцев, в геномах евразийцев подразумевает, что (маловероятное) обнаружение единственного живого евразийца, несущего неандертальскую отцовскую линию, немедленно отодвинет T MRCA ("время до MRCA") как минимум в два раза дальше от его текущей оценки. Однако обнаружение неандертальской Y-хромосомы Mendez et al. предполагает вымирание неандертальских отцовских линий, поскольку линия, выведенная из последовательности неандертальца, находится за пределами диапазона современной генетической изменчивости человека. Вопросы географического происхождения станут частью дебатов об эволюции неандертальцев от Homo erectus.

Estimates on the age of the Y MRCA crucially depend on the most archaic known haplogroup extant in contemporary populations. as of 2018, this is haplogroup A00 (discovered in 2013). Age estimates based on this published during 2014–2015 range between 160,000 and 300,000 years, compatible with the time of emergence and early dispersal of Homo sapiens. Such estimates were later substantially revised downward, as in Thomson et al. 2000, which proposed an age of about 59,000. This date suggested that the Y MRCA lived about 84,000 years after his female counterpart mt MRCA (the matrilineal most recent common ancestor), who lived 150,000–200,000 years ago. This date also meant that Y chromosomal Adam lived at a time very close to, and possibly after, the migration from Africa which is believed to have taken place 50,000–80,000 years ago. One explanation given for this discrepancy in the time depths of patrilineal vs. matrilineal lineages was that females have a better chance of reproducing than males due to the practice of polygyny. When a male individual has several wives, he has effectively prevented other males in the community from reproducing and passing on their Y chromosomes to subsequent generations. On the other hand, polygyny does not prevent most females in a community from passing on their mitochondrial DNA to subsequent generations. This differential reproductive success of males and females can lead to fewer male lineages relative to female lineages persisting into the future. These fewer male lineages are more sensitive to drift and would most likely coalesce on a more recent common ancestor. This would potentially explain the more recent dates associated with the Y MRCA. The "hyper recent" estimate of significantly below 100 kya was again corrected upward in studies of the early 2010s, which ranged at about 120 kya to 160 kya. This revision was due to the rearrangement of the backbone of the Y chromosome phylogeny following the resequencing of Haplogroup A lineages. In 2013, Francalacci et al. reported the sequencing of male specific single nucleotide Y chromosome polymorphisms (MSY SNPs) from 1204 Sardinian males, which indicated an estimate of 180,000 to 200,000 years for the common origin of all humans through paternal lineage. Also in 2013, Poznik et al. reported the Y MRCA to have lived between 120,000 and 156,000 years ago, based on genome sequencing of 69 men from 9 different populations. In addition, the same study estimated the age of Mitochondrial Eve to about 99,000 and 148,000 years. As these ranges overlap for a time range of 28,000 years (148 to 120 kya), the results of this study have been cast in terms of the possibility that "Genetic Adam and Eve may have walked on Earth at the same time" in the popular press. The announcement by Mendez et al. Y chromosomal Adam was represented as the root of these two lineages. Haplogroup A and Haplogroup BT represented the lineages of Y chromosomal Adam himself and of one of his sons, who had a new SNP. Cruciani et al. 2011, determined that the deepest split in the Y chromosome tree was found between two previously reported subclades of Haplogroup A, rather than between Haplogroup A and Haplogroup BT. Later, group A00 was found, outside of the previously known tree. The rearrangement of the Y chromosome family tree implies that lineages classified as Haplogroup A do not necessarily form a monophyletic clade. Haplogroup A therefore refers to a collection of lineages that do not possess the markers that define Haplogroup BT, though Haplogroup A includes the most distantly related Y chromosomes. The M91 and P97 mutations distinguish Haplogroup A from Haplogroup BT. Within Haplogroup A chromosomes, the M91 marker consists of a stretch of 8 T nucleobase units. In Haplogroup BT and chimpanzee chromosomes, this marker consists of 9 T nucleobase units. This pattern suggested that the 9T stretch of Haplogroup BT was the ancestral version and that Haplogroup A was formed by the deletion of one nucleobase. Haplogroups A1b and A1a were considered subclades of Haplogroup A as they both possessed the M91 with 8Ts. Scozzari et al. (2012) agreed with a plausible placement in "the north western quadrant of the African continent" for the emergence of the A1b haplogroup. The 2013 report of haplogroup A00 found among the Mbo people of western present day Cameroon is also compatible with this picture. The revision of Y chromosomal phylogeny since 2011 has affected estimates for the likely geographical origin of Y MRCA as well as estimates on time depth. By the same reasoning, future discovery of presently unknown archaic haplogroups in living people would again lead to such revisions. In particular, the possible presence of between 1% and 4% Neanderthal derived DNA in Eurasian genomes implies that the (unlikely) event of a discovery of a single living Eurasian male exhibiting a Neanderthal patrilineal line would immediately push back T MRCA ("time to MRCA") to at least twice its current estimate. However, the discovery of a Neanderthal Y chromosome by Mendez et al. suggests the extinction of Neanderthal patrilineages, as the lineage inferred from the Neanderthal sequence is outside of the range of contemporary human genetic variation. Questions of geographical origin would become part of the debate on Neanderthal evolution from Homo erectus.