Женетикалық код және оның белгілері

Кіріспе

Жасушаның генетикалық құрамының бір бөлігі, оның бір белгісін анықтайтын, тақырыпқа техникалық емес кіріспе.

Организмнің генотипі – оның толық генетикалық материалдарының жиынтығы. Генотиптің термині белгілі бір генде немесе генетикалық локуста жеке адамның иеленген аллельдері немесе варианттарын білдіру үшін де қолданылады. Белгілі бір генде жеке адамда бола алатын аллельдер саны сол түрдегі әрбір хромосоманың көшірмелерінің санына байланысты, бұл плоидия деп те аталады. Адамдар сияқты диплоидты түрлерде хромосомалардың екі толық жиынтығы болады, яғни әрбір жеке адамда кез келген ген үшін екі аллель бар. Егер екі аллель де бірдей болса, генотип гомозиготалық деп аталады. Егер аллельдер әртүрлі болса, генотип гетерозиготалық деп аталады. Генотип фенотипке – жеке адам немесе организмде байқалатын қасиеттер мен ерекшеліктерге – әсер етеді. Генотиптің фенотипке әсер ету дәрежесі қасиетке байланысты. Мысалы, бұршақ өсімдігінің гүл жапырақтарының түсі тек генотиппен анықталады. Гүл жапырақтары бұршақ өсімдігіндегі аллельдерге байланысты қызғылт немесе ақ болуы мүмкін. Дегенмен, басқа белгілерге генотип тек ішінара ғана әсер етеді. Бұл белгілер көбінесе күрделі белгілер деп аталады, себебі оларға қоршаған орта және эпигенетикалық факторлар сияқты қосымша факторлар да әсер етеді. Бірдей генотипке ие барлық адамдар бірдей көрінбей немесе бірдей әрекет етпейді, өйткені сыртқы түрі мен мінез-құлқы қоршаған орта мен өсу жағдайларына байланысты өзгереді. Сол сияқты, бір-біріне ұқсас организмдердің генотипі бірдей болуы міндетті емес. "Генотип" терминін 1903 жылы даниялық ботаник Вильгельм Йоханссен енгізген.

Фенотип

Кез келген ген әдетте организмде байқалатын өзгеріске алып келеді, бұл өзгеріс фенотип деп аталады. Генотип және фенотип терминдері кем дегенде екі себепке байланысты ерекшеленеді: байқаушының білімінің көзін ажырату үшін (генотип туралы ДНК-ны зерттеу арқылы білуге болады; ал фенотип туралы организмнің сыртқы бейнесін зерттеу арқылы білуге болады). Генотип пен фенотип әрқашан тікелей корреляцияланбайды. Кейбір гендер белгілі бір фенотипті тек белгілі бір қоршаған орта жағдайында ғана көрсетеді. Керісінше, кейбір фенотиптер бірнеше генотиптердің нәтижесі болуы мүмкін. Генотип көбінесе фенотиппен шатастырылады, ол генетикалық және қоршаған орта факторларының біріккен нәтижесін сипаттайды, нәтижесінде байқалатын белгілер пайда болады (мысалы, көк көз, шаштың түсі немесе түрлі мұрагерлік аурулар). Генотиптің фенотиптен ерекшелігін көрсететін қарапайым мысал – бұршақ өсімдіктеріндегі гүлдің түсі (Грегор Мендельге қараңыз). Үш қолжетімді генотип бар: PP (гомозигота доминантты), Pp (гетерозигота) және pp (гомозигота рецессивті). Үшеуі де әртүрлі генотипке ие, бірақ алғашқы екеуі үшіншісінен (ақ) ерекшеленетін бірдей фенотипке (күлгін) ие. Генотипті көрсету үшін техникалық мысал ретінде бір нуклеотидтік полиморфизм немесе SNP пайдаланылады. SNP, әртүрлі адамдардың ДНК тізбектеріндегі сәйкес келетін бөліктерде бір ДНК негізінің өзгешелігі болғанда пайда болады, мысалы, AAGCCTA тізбегі AAGCTTA-ға өзгеретін жағдайда. Бұл екі аллельді қамтиды: C және T. SNP әдетте үш генотипке ие, олар жалпы түрде AA, Aa және aa деп белгіленеді. Жоғарыдағы мысалда үш генотип – CC, CT және TT болады. Микросателлиттер сияқты басқа генетикалық маркерлердің екінен астам аллелі болуы мүмкін, сондықтан көптеген әртүрлі генотиптер кездеседі. Пе penetрантность – белгілі бір экологиялық жағдайларда фенотипінде белгілі бір генотипті көрсететін адамдардың үлесі.

Мендельдік мұра

Гентип арқылы ғана анықталатын қасиеттер әдетте мендельдік үлгіде мұраланады. Бұл тұқым қуалау заңдылықтарын Грегор Мендель кеңінен сипаттап, қасиеттердің ұрпақтан ұрпаққа қалай берілетінін анықтау үшін бұршақ өсімдіктерімен тәжірибе жүргізді. Ол өсімдік биіктігі, гүлдің түсі немесе тұқымның пішіні сияқты оңай байқалатын фенотиптерді зерттеді. Мұны көрсетудің бір жолы – Пуннетт квадратын қолдану. Пуннетт квадратында ата-ананың генотиптері сыртқа орналастырылады. Әдетте доминантты аллельді көрсету үшін үлкен әріп, ал рецессивті аллельді көрсету үшін кіші әріп қолданылады. Содан кейін ата-ананың генотиптерін біріктіру арқылы ұрпақтың мүмкін генотиптерін анықтауға болады. Оң жақтағы мысалда екі ата-ананың генотипі де Bb-ға тең. Ұрпақ әр ата-анадан доминантты аллельді мұраға алады, осылайша олар BB генотипімен гомозигота болады. Ұрпақ бір ата-анадан доминантты аллельді және екінші ата-анадан рецессивті аллельді мұраға алады, осылайша олар Bb генотипімен гетерозигота болады. Соңында, ұрпақ әр ата-анадан рецессивті аллельді мұраға алады, осылайша олар bb генотипімен гомозигота болады. BB және Bb генотиптері бар өсімдіктер бірдей көрінеді, өйткені B аллелі доминантты. bb генотипі бар өсімдікте рецессивті белгі болады. Бұл тұқым қуалау үлгілері адамдар мен жануарлардағы тұқым қуалайтын аурулар мен жағдайларға да қолданылуы мүмкін. Кейбір жағдайлар аутосомалық доминантты үлгіде мұраланады, яғни жағдайға шалдыққан адамдардың әдетте ата-анасы да шалдыққан болады. Аутосомалық доминантты жағдайдың классикалық тегі әр ұрпақта зардап шеккен адамдарды көрсетеді. Х-хромосомаға байланысты рецессивті жағдайларда еркектер көбірек зардап шегеді, өйткені оларда тек бір Х хромосомасы бар, яғни олар гемизигота. Әйелдерде екінші Х хромосомасының болуы жағдайдың пайда болуын болдырмайды. Сондықтан әйелдер жағдайды алып жүреді және осы қасиетті ұлдарына бере алады. Пе penetrance жасқа байланысты болуы мүмкін, яғни аурудың белгілері мен симптомдары өмірдің кейінгі кезеңдерінде ғана көрінеді. Мысалы, Хантингтон ауруы аутосомалық доминантты жағдай, бірақ зардап шеккен генотипті адамдардың 25%-ы симптомдарды 50 жастан кейін ғана дамытады. Мендельдік тұқым қуалау үлгілерін қиындататын тағы бір фактор – өзгермелі экспрессивтілік, онда бірдей генотипті адамдар аурудың әртүрлі белгілерін және симптомдарын көрсетеді. Мысалы, қызыл және ақ Mirabilis jalapa гүлдерін будандастырғанда қызғылт гүлдер пайда болады. Классикалық мысал – адамдардағы АВО қан тобы жүйесі, онда А және В аллельдерінің екеуі де олардың болуы кезінде экспрессияланады. АВ генотипі бар адамдарда қызыл қан клеткаларында А және В екі ақуызы да экспрессияланады.

Traits that are determined exclusively by genotype are typically inherited in a Mendelian pattern. These laws of inheritance were described extensively by Gregor Mendel, who performed experiments with pea plants to determine how traits were passed on from generation to generation. He studied phenotypes that were easily observed, such as plant height, petal color, or seed shape. One way this can be illustrated is using a Punnett square. In a Punnett square, the genotypes of the parents are placed on the outside. An uppercase letter is typically used to represent the dominant allele, and a lowercase letter is used to represent the recessive allele. The possible genotypes of the offspring can then be determined by combining the parent genotypes. In the example on the right, both parents are heterozygous, with a genotype of Bb. The offspring can inherit a dominant allele from each parent, making them homozygous with a genotype of BB. The offspring can inherit a dominant allele from one parent and a recessive allele from the other parent, making them heterozygous with a genotype of Bb. Finally, the offspring could inherit a recessive allele from each parent, making them homozygous with a genotype of bb. Plants with the BB and Bb genotypes will look the same, since the B allele is dominant. The plant with the bb genotype will have the recessive trait. These inheritance patterns can also be applied to hereditary diseases or conditions in humans or animals. Some conditions are inherited in an autosomal dominant pattern, meaning individuals with the condition typically have an affected parent as well. A classic pedigree for an autosomal dominant condition shows affected individuals in every generation. In X linked recessive conditions, males are typically affected more commonly because they are hemizygous, with only one X chromosome. In females, the presence of a second X chromosome will prevent the condition from appearing. Females are therefore carriers of the condition and can pass the trait on to their sons. Penetrance can also be age dependent, meaning signs or symptoms of disease are not visible until later in life. For example, Huntington disease is an autosomal dominant condition, but up to 25% of individuals with the affected genotype will not develop symptoms until after age 50. Another factor that can complicate Mendelian inheritance patterns is variable expressivity, in which individuals with the same genotype show different signs or symptoms of disease. For example, a cross between true breeding red and white Mirabilis jalapa results in pink flowers. A classic example is the ABO blood group system in humans, where both the A and B alleles are expressed when they are present. Individuals with the AB genotype have both A and B proteins expressed on their red blood cells.

Эпистаз

Эпистаз – бір геннің фенотипіне бір немесе бірнеше басқа гендердің әсер етуі. Бұл көбінесе бір геннің екінші геннің әсерін жасыруы арқылы жүзеге асады. Мысалы, "А" гені шаштың түсін анықтайды, басым "А" аллелі қоңыр шашты, ал рецессивті "а" аллелі сары шашты анықтайды, бірақ бөлек "В" гені шаштың өсуін бақылайды, және рецессивті "b" аллелі тоңпақ болуға себеп болады. Егер адамның BB немесе Bb генотипі болса, онда ол шаш өсіреді және шаштың түсінің фенотипі байқалады, бірақ егер адамның bb генотипі болса, онда ол тоңпақ болады, бұл "А" генінің әсерін толығымен жасырады.

Полигендік белгілер

Полигендік белгі – фенотипі бірнеше геннің жиынтық әсеріне байланысты болатын қасиет. Бұл гендердің әрқайсысының үлесі көбінесе шағын болады және көптеген өзгерістерге ие соңғы фенотипті құрайды. Бұған жақсы зерттелген мысал – шыбынның сезімтал қылдарының саны. Адамның көз түсінің әртүрлілігі де осы жиынтық әсерлермен түсіндіріледі.