Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Дефицит карнитиновой пальмитоилтрансферазы I – редкое метаболическое расстройство, которое не позволяет организму преобразовывать определенные жиры, называемые жирными кислотами с длинной цепью (LCFA), в энергию, особенно в периоды голодания. Оно вызвано мутацией в гене CPT1A на 11-й хромосоме. Карнитин – это природное вещество, которое в основном поступает с пищей и используется клетками для переработки жиров и выработки энергии. У людей с этим расстройством имеется дефектный фермент, карнитиновая пальмитоилтрансфераза I, который препятствует транспортировке этих жирных кислот с длинной цепью в митохондрии для их расщепления.
Carnitine palmitoyltransferase I deficiency is a rare metabolic disorder that prevents the body from converting certain fats called long chain fatty acids(LCFA) into energy, particularly during periods without food. It is caused by a mutation in CPT1A on chromosome 11. Carnitine, a natural substance acquired mostly through the diet, is used by cells to process fats and produce energy. People with this disorder have a faulty enzyme, carnitine palmitoyltransferase I, that prevents these long chain fatty acids from being transported into the mitochondria to be broken down.
Симптомы и признаки
Признаки и симптомы этого расстройства включают низкий уровень кетонов (гипокетоз) и низкий уровень глюкозы в крови (гипогликемия). Совокупность этих признаков называется гипокетотической гипогликемией. У людей с этим расстройством обычно также наблюдается увеличение печени (гепатомегалия), мышечная слабость и повышенный уровень карнитина в крови.
Signs and symptoms of this disorder include low levels of ketones (hypoketosis) and low blood sugar (hypoglycemia). Together these signs are called hypoketotic hypoglycemia. People with this disorder typically also have an enlarged liver (hepatomegaly), muscle weakness, and elevated levels of carnitine in the blood.
Генетика
Мутации в гене CPT1A вызывают дефицит карнитиновой пальмитоилтрансферазы I, приводя к образованию дефектной версии фермента, называемого карнитиновой пальмитоилтрансферазой I. Без этого фермента длинноцепочечные жирные кислоты из пищи и жиры, запасенные в организме, не могут транспортироваться в митохондрии для расщепления и переработки. В результате избыточное количество длинноцепочечных жирных кислот может быстро накапливаться в тканях, повреждая печень, сердце и/или мозг. Данное состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что дефектный ген должен быть унаследован от обоих родителей. Родители ребенка с аутосомно-рецессивным заболеванием являются носителями одной копии дефектного гена, но сами обычно не страдают от этого заболевания. Частота встречаемости мутаций, связанных с этим состоянием, достигает 68–81% в некоторых арктических прибрежных популяциях, что позволяет предположить, что в определенный период времени это состояние могло иметь некоторую адаптивную ценность в этих средах обитания. На сегодняшний день выявлено менее 50 человек с этим состоянием.
Mutations in the CPT1A gene cause carnitine palmitoyltransferase I deficiency by producing a defective version of an enzyme called carnitine palmitoyltransferase I. Without this enzyme, long chain fatty acids from food and fats stored in the body cannot be transported into mitochondria to be broken down and processed. As a result, excessive levels of long chain fatty acids may more rapidly build up in tissues, damaging the liver, heart and/or brain. This condition has an autosomal recessive inheritance pattern, which means the defective gene must be inherited from both parents. The parents of a child with an autosomal recessive disorder are carriers of one copy of the defective gene, but are usually not affected by the disorder. The prevalence of mutations associated with this condition reach 68% to 81% in certain arctic coastal populations, suggesting that the condition had some adaptive value in those habitats at some time. Fewer than 50 people have been identified with this condition.
Диагноз
Для диагностики необходимо генетическое тестирование.
Genetic testing is necessary for diagnosis.
Дифференциальная диагностика
Это состояние иногда ошибочно принимают за нарушения обмена жирных кислот и кетогенеза, такие как дефицит среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (MCAD), другие нарушения окисления жирных кислот с длинной цепью, такие как дефицит карнитиновой пальмитоилтрансферазы II (CPT II) и синдром Рейе.
This condition is sometimes mistaken for fatty acid and ketogenesis disorders such as Medium chain acyl coenzyme A dehydrogenase deficiency (MCAD), other long chain fatty acid oxidation disorders such as Carnitine palmitoyltransferase II deficiency (CPT II) and Reye syndrome.
Лечение
Лечение этого состояния симптоматическое. Излечения не существует. Людям с этим заболеванием следует придерживаться диеты с высоким содержанием углеводов и низким содержанием жиров, а также избегать голодания.
Treatment for this condition is supportive. There is no cure. Affected people should eat a high carbohydrate, low fat diet and avoid fasting.