Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Дефицит карнитиноацилкарнитинотранслоказы - это редкое аутосомно- рецессивное нарушение обмена веществ, которое препятствует превращению в энергию жирных кислот длинной цепи, особенно в периоды отсутствия пищи. Карнитин - это натуральное вещество, которое в основном получается из пищи, и используется клетками для переработки жиров и производства энергии. У людей с этим расстройством есть дефектный фермент, который препятствует транспортировке жирных кислот длинной цепи во внутреннюю часть митохондрий для обработки.
Carnitine acylcarnitine translocase deficiency is a rare, autosomal recessive metabolic disorder that prevents the body from converting long chain fatty acids into energy, particularly during periods without food. Carnitine, a natural substance acquired mostly through the diet, is used by cells to process fats and produce energy. People with this disorder have a faulty enzyme that prevents long chain fatty acids from being transported into the innermost part of the mitochondria for processing.
Презентация
Признаки дефицита карнитиноацилкарнитинотранслоказы обычно начинаются в течение первых нескольких часов жизни. Приступы, нерегулярное сердцебиение и проблемы с дыханием часто являются первыми признаками этого расстройства. Это расстройство может также привести к чрезвычайно низкому уровню кетонов (продуктов распада жира, которые используются для получения энергии) и низкому уровню сахара в крови (гипогликемия). Эти два симптома вместе называются гипокетозной гипогликемией. Другие часто встречающиеся признаки включают содержание аммиака в крови (гипераммонию), увеличение печени (гепатомегалия), нарушения работы сердца (кардиомиопатия) и мышечную слабость. Это заболевание может привести к внезапной смерти младенца.
The signs of carnitine acylcarnitine translocase deficiency usually begin within the first few hours of life. Seizures, an irregular heartbeat, and breathing problems are often the first signs of this disorder. This disorder may also cause extremely low levels of ketones (products of fat breakdown that are used for energy) and low blood sugar (hypoglycemia). Together, these two signs are called hypoketotic hypoglycemia. Other signs that are often present include ammonia in the blood (hyperammonemia), an enlarged liver (hepatomegaly), heart abnormalities (cardiomyopathy), and muscle weakness. This disorder can cause sudden infant death.
Патофизиология
Мутации в гене SLC25A20 приводят к образованию дефектной версии фермента, называемого карнитин- ацилкарнитин- транслоказой. Без этого фермента жирные кислоты с длинной цепью из пищи и жиры, хранящиеся в организме, не могут быть расщеплены и обработаны. В результате эти жирные кислоты не преобразуются в энергию, что может привести к характерным признакам и симптомам этого расстройства, таким как слабость, гипогликемия и нерегулярное сердцебиение. Свободные жирные кислоты длинной цепи или те, которые соединены с карнитином, могут влиять на электрические свойства сердечных клеток, вызывая нерегулярное сердцебиение (аритмию, которая может привести к остановке сердца). Жирные кислоты могут также накапливаться в тканях и могут наносить вред сердцу, печени и мышцам, а также вызывать более серьезные осложнения. Это состояние имеет аутосомно-рецессивную модель наследования, что означает, что дефектный ген расположен на аутосоме, и две копии гена - одна от каждого родителя - должны быть унаследованы, чтобы быть затронутыми расстройством. Родители ребенка с аутосомно-рецессивным расстройством являются носителями одной копии дефектного гена, но обычно не страдают от расстройства.
Mutations in the SLC25A20 gene lead to the production of a defective version of an enzyme called carnitine acylcarnitine translocase. Without this enzyme, long chain fatty acids from food and fats stored in the body cannot be broken down and processed. As a result, these fatty acids are not converted into energy, which can lead to characteristic signs and symptoms of this disorder, such as weakness, hypoglycemia, and an irregular heartbeat. Free long chain fatty acids or those that are joined with carnitine can affect the electrical properties of cardiac cells causing an irregular heart beat (arrhythmia, which can lead to cardiac arrest). Fatty acids may also build up in tissues and can damage the heart, liver, and muscles, and cause more serious complications. This condition has an autosomal recessive inheritance pattern, which means the defective gene is located on an autosome, and two copies of the gene one from each parent must be inherited to be affected by the disorder. The parents of a child with an autosomal recessive disorder are carriers of one copy of the defective gene, but are usually not affected by the disorder.