Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Карнитин ацилкарнитин транслоказасының жетіспеушілігі - бұл сирек кездесетін, аутосомалық рецессивті метаболистік бұзылыс, ол организмге, әсіресе тамақсыз болған кезде, ұзақ тізбекті май қышқылдарын энергияға айналдыруға кедергі келтіреді. Карнитин - көбінесе тамақпен алынатын табиғи зат. Бұл аурумен ауыратын адамдарда митохондрияның ішкі бөлігінде ұзақ тізбекті май қышқылдарының өңделуіне кедергі келтіретін ферменттің ақаулығы бар.
Carnitine acylcarnitine translocase deficiency is a rare, autosomal recessive metabolic disorder that prevents the body from converting long chain fatty acids into energy, particularly during periods without food. Carnitine, a natural substance acquired mostly through the diet, is used by cells to process fats and produce energy. People with this disorder have a faulty enzyme that prevents long chain fatty acids from being transported into the innermost part of the mitochondria for processing.
Презентация
Карнитин ацилкарнитин транслоказасының жетіспеушілігінің белгілері әдетте өмірдің алғашқы бірнеше сағатында пайда болады. Бұл аурудың алғашқы белгілері - ұстамалар, жүректің ретсіз соғуы және тыныс алудың қиындауы. Бұл ауру сондай-ақ кетонның (энергия үшін пайдаланылатын майдың ыдырауының өнімдері) өте төмен деңгейіне және қандағы қант деңгейінің төмендеуіне (гипогликемия) себеп болуы мүмкін. Бұл екі белгі бірге гипокетоздық гипогликемия деп аталады. Көп жағдайда кездесетін басқа белгілерге қандағы аммиак (гипераммонемия), бауырдың ұлғаюы (гепатомегалия), жүректің ауытқулары (кардиомиопатия) және бұлшық еттердің әлсіздігі жатады. Бұл ауру сәбидің кенеттен өлімін тудыруы мүмкін.
The signs of carnitine acylcarnitine translocase deficiency usually begin within the first few hours of life. Seizures, an irregular heartbeat, and breathing problems are often the first signs of this disorder. This disorder may also cause extremely low levels of ketones (products of fat breakdown that are used for energy) and low blood sugar (hypoglycemia). Together, these two signs are called hypoketotic hypoglycemia. Other signs that are often present include ammonia in the blood (hyperammonemia), an enlarged liver (hepatomegaly), heart abnormalities (cardiomyopathy), and muscle weakness. This disorder can cause sudden infant death.
Патофизиология
SLC25A20 геніндегі мутациялар карнитин ацилкарнитин транслоказасы деп аталатын ферменттің ақаулы нұсқасын шығарады. Бұл ферментсіз тамақтағы майлы қышқылдар мен организмде сақталған майлар ыдырап, өңделе алмайды. Нәтижесінде бұл май қышқылдары энергияға айналып кетпейді, бұл осы аурудың белгілері мен симптомдарына, мысалы әлсіздікке, гипогликемияға және жүректің ауытқуы сияқты белгілерге әкелуі мүмкін. Еркін ұзын тізбекті май қышқылдары немесе карнитинмен қосылғандары жүрек жасушаларының электрлік қасиеттеріне әсер етіп, жүректің ретсіз соғуына (арритмияға, жүректің тоқтауына) әкелуі мүмкін. Май қышқылдары тіндерде жиналып жүрекке, бауырға және бұлшық еттерге зиян келтіріп, одан да ауыр зардаптарға әкелуі мүмкін. Бұл жағдай аутосомалық рецессивті тұқым қуалау үлгісіне ие, яғни ақаулы ген аутосомада орналасқан және әр ата-анадан бір геннің екі көшірмесі аурудан зардап шегуі үшін мұрагерлік болуы керек. Аутосомалық рецессивті ауруы бар баланың ата-анасы ақаулы геннің бір көшірмесін тасымалдайды, бірақ әдетте бұл ауру оларға әсер етпейді.
Mutations in the SLC25A20 gene lead to the production of a defective version of an enzyme called carnitine acylcarnitine translocase. Without this enzyme, long chain fatty acids from food and fats stored in the body cannot be broken down and processed. As a result, these fatty acids are not converted into energy, which can lead to characteristic signs and symptoms of this disorder, such as weakness, hypoglycemia, and an irregular heartbeat. Free long chain fatty acids or those that are joined with carnitine can affect the electrical properties of cardiac cells causing an irregular heart beat (arrhythmia, which can lead to cardiac arrest). Fatty acids may also build up in tissues and can damage the heart, liver, and muscles, and cause more serious complications. This condition has an autosomal recessive inheritance pattern, which means the defective gene is located on an autosome, and two copies of the gene one from each parent must be inherited to be affected by the disorder. The parents of a child with an autosomal recessive disorder are carriers of one copy of the defective gene, but are usually not affected by the disorder.