Кошки с многопалостью: генетическая аномалия и особенности строения лап
Polydactyl cat
Кошки с полидактилией: генетическая аномалия, вызывающая появление дополнительных пальцев. Распространена в США, Канаде, Англии и Уэльсе. Генетика и мутации.
Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Кошки с генетической аномалией, вызывающей появление дополнительных пальцев.
Cats with genetic anomaly that causes extra toes
Полидактильная кошка – это кошка с врожденной физической аномалией, называемой полидактилией (также известной как полидактилизм или гипердактилия), из-за которой кошка рождается с количеством пальцев на одной или нескольких лапах, превышающим обычное. Кошки с этим генетически наследуемым признаком наиболее часто встречаются вдоль восточного побережья Северной Америки (в Соединенных Штатах и Канаде), а также на юго-западе Англии и в Уэльсе.
A polydactyl cat is a cat with a congenital physical anomaly called polydactyly (also known as polydactylism or hyperdactyly), which causes the cat to be born with more than the usual number of toes on one or more of its paws. Cats with this genetically inherited trait are most commonly found along the East Coast of North America (in the United States and Canada) and in South West England and Wales.
Возникновение
Полидактилия – это врожденная аномалия, которая может наследоваться по аутосомно-доминантному типу. Некоторые случаи полидактилии вызваны мутациями в ZRS – генетическом энхансере, регулирующем экспрессию гена сонического ежа (SHH) в конечностях. Белок SHH является важной сигнальной молекулой, участвующей в паттернировании многих структур тела, включая конечности и пальцы. У нормальных кошек в общей сложности 18 пальцев: по пять пальцев на каждой передней лапе и по четыре – на каждой задней. У полидактильных кошек может быть до девяти пальцев на передней или задней лапе. И Джейк, канадский кот-полидакт, и Лапы, американский кот-полидакт, были признаны Книгой рекордов Гиннеса обладателями наибольшего количества пальцев у кошек – 28. У Тиггера, полосатого кота-полидакта, также было 28 пальцев, но он умер до того, как это было официально подтверждено Книгой рекордов Гиннеса. Встречаются различные комбинации, от четырех до семи пальцев на лапу. Полидактилия чаще всего проявляется только на передних лапах; наличие полидактилии только на задних лапах у кошек встречается редко, а полидактилия всех четырех лап – еще реже.
Polydactyly is a congenital abnormality that can be inherited in an autosomal dominant manner. Some cases of polydactyly are caused by mutations in the ZRS, a genetic enhancer that regulates expression of the sonic hedgehog (SHH) gene in the limb. The SHH protein is an important signalling molecule involved in patterning of many body elements, including limbs and digits. Normal cats have a total of 18 toes, with five toes on each fore paw, and four toes on each hind paw; polydactyl cats may have as many as nine digits on their front or hind paws. Both Jake, a Canadian polydactyl cat, and Paws, an American polydactyl cat, were recognised by Guinness World Records as having the highest number of toes on a cat, 28. Tigger, a tabby polydactyl cat, also had 28 toes, but passed before it could be verified by Guinness World Records. Various combinations of anywhere from four to seven toes per paw are common. Polydactyly is most commonly found on the front paws only; it is rare for a cat to have polydactyl hind paws only, and polydactyly of all four paws is even less common.
История и фольклор
Это заболевание чаще всего встречается у кошек вдоль восточного побережья Северной Америки (в Соединенных Штатах и Канаде) и в Западной Англии и Уэльсе. После смерти Хемингуэя в 1961 году его бывший дом в Ки-Уэсте, штат Флорида, был превращен в музей и приют для его кошек, и в настоящее время там проживает около 50 потомков его кошек (примерно половина из которых – полидакты).
The condition seems to be most commonly found in cats along the East Coast of North America (in the United States and Canada) and in Western England and Wales. Upon Hemingway's death in 1961, his former home in Key West, Florida, became a museum and a home for his cats, and it currently houses approximately 50 descendants of his cats (about half of which are polydactyl).
Генетика
В случае преаксиальной полидактилии кошки мейн-кун (мутант Хемингуэя) связана мутация цис-регуляторного элемента ZRS (последовательность регулятора ZPA). ZRS является некодирующим элементом, расположенным на расстоянии 800 килобазепар (кб) от гена-мишени SHH. Наблюдается эктопическая экспрессия SHH на передней стороне конечности. Обычно SHH экспрессируется в организующей области, называемой зоной поляризующей активности (ZPA) на задней стороне конечности. Оттуда он диффундирует вперед, латерально по направлению роста конечности. У мутанта наблюдается зеркальное, меньшее эктопическое выражение в новой организующей области на задней стороне конечности. Эта эктопическая экспрессия вызывает пролиферацию клеток, обеспечивая материал для формирования одного или нескольких дополнительных пальцев. Идентичная последовательность в этой позиции выполняет ту же функцию у человека и мышей и вызывает схожие симптомы при мутации. Различные мутации имеют различные специфические эффекты: например, мутант Хемингуэя (Hw) преимущественно вызывает дополнительные пальцы на передних конечностях, в то время как многие другие мутации влияют и на задние конечности. Полидактилия – это спонтанная, сложная фенотипическая вариация, развивающаяся в течение одного поколения. В конкретной преаксиальной форме мутанта Хемингуэя (Hw) вариация индуцируется одноточечной мутацией в некодирующем цис-регуляторном элементе для SHH. При столь обширной фенотипической вариации развивается один или несколько полноценных пальцев на каждой конечности, включая нервы, кровеносные сосуды, мышцы и связки. Физиология этих пальцев может быть безупречной. Этот сложный фенотипический результат нельзя объяснить только мутацией. Мутация лишь запускает вариацию. Вследствие мутации происходят тысячи событий, каждое из которых отличается от дикого типа, на различных уровнях организации, таких как изменения экспрессии других генов, обмен межклеточными сигналами, дифференцировка клеток, рост клеток и тканей. Суммарные небольшие случайные изменения на всех уровнях создают материал и этапы процесса для генерации пластичной вариации. Упомянутая форма полидактилии у мутанта Хемингуэя демонстрирует смещенную вариацию. В недавнем эмпирическом исследовании было установлено, что, во-первых, количество дополнительных пальцев у 375 мутантных кошек мейн-кун было изменчивым (полифенизм), а во-вторых, число дополнительных пальцев следовало дискретному статистическому распределению. Они не распределялись равномерно, как можно было бы ожидать от идентичной одноточечной мутации. Этот пример демонстрирует, что вариация не объясняется исключительно мутацией.
In the case of preaxial polydactyly of the Maine Coon cat (Hemingway mutant) a mutation of the cis regulatory element ZRS (ZPA regulator sequence) is associated. ZRS is a noncoding element, 800 kilobasepairs (kb) remote to the target gene SHH. An ectopic expression of SHH is seen on the anterior side of the limb. Normally SHH is expressed in an organiser region, called the zone of polarizing activity (ZPA) on the posterior limb side. From there it diffuses anteriorly, laterally to the growth direction of the limb. In the mutant mirroring smaller ectopic expression in a new organiser region is seen on the posterior side of the limb. This ectopic expression causes cell proliferation delivering the raw material for one or more new digits. An identical sequence at this position serves the same function in human and mice and cause similar symptoms when mutated. Different mutations have different specific effects: for example, while the Hemingway (Hw) mutant tends to mostly induce extra fingers in the fore limbs, many other mutations affect the posterior limbs too. Polydactyly is a spontaneous complex phenotypic variation, developed in one generation. In the concrete preaxial form of the Hemingway (Hw) mutant the variation is induced by a single point mutation in a noncoding cis regulatory element for SHH. In an extensive phenotypic variation like this, one or more complete digits at each single limb are developed including nerves, blood vessels, muscles and ligaments. The physiology of the digits can be perfect. This complex phenotypic result cannot be explained by the mutation alone. The mutation can only induce the variation. In the consequence of the mutation, thousands of events, each different from the wildtype, occur on different organisation layers, such as expression changes of other genes, cell cell signal exchange, cell differentiation, cell and tissue growth. The summarized small random changes on all layers build the raw material and the process steps for the generation of the plastic variation. The mentioned form of polydactyly of the Hemingway mutant shows a biased variation. In a recent empirical study first the number of extra toes of 375 mutant Maine Coon cats were variable (polyphenism) and second, the number of extra toes followed a discontinuous statistical distribution. They were not equally distributed as one might expect of an identical single point mutation. The example demonstrates that the variation is not explained completely by the mutation alone.